Способ прогнозирования тяжести течения ювенильной миоклонической эпилепсии у детей

Изобретение относится к медицине, а именно к неврологии, и может быть использовано для прогнозирования течения ювенильной миоклонической эпилепсии у детей. Определяют логопедический статус. Нарушения звукопроизношения, гнусавый оттенок голоса, общая смазанность речи, неравномерный темп, растянутый ритм, «спотыкающаяся» речь, прерывистая, затухающая, сопровождающаяся миоклонией мягкого неба и увуля, провисанием небной занавески, миоклонией языка, верхней губы, подбородка, увеличивающимися при речевой нагрузке, свидетельствуют о тяжести прогноза. Способ позволяет повысить эффективность прогнозирования течения ювенильной миоклонической эпилепсии у детей за счет изучения их речевого статуса на разных этапах заболевания для выявления специфических нарушений речи, а также факторов, способствующих их формированию, для прогнозирования прогредиентности этой формы эпилепсии. 2 табл.

 

Изобретение относится к медицине, а именно к неврологии, и может быть использовано при прогнозировании тяжести течения ювенильной миоклонической эпилепсии у детей.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (импульсивный малый припадок Янца) - генерализованная эпилепсия, характеризующаяся генерализованными припадками, т.е. припадками, при которых клинические проявления изначально указывают на вовлечение в процесс обоих полушарий, что подтверждается зарегистрированными во время припадка двусторонними изменениями на ЭЭГ. Импульсивный (миоклонический) малый припадок (petit mal) появляется в возрасте, близком к пубертатному, и характеризуется припадками с двусторонними, единичными или повторными, неритмичными, несимметричными миоклониями, преимущественно в руках. Заболевание может быть наследуемым, и распределение по полу равное. Часто имеются генерализованные тонико-клонические припадки и менее часто - абсансы. Припадки обычно наблюдаются вскоре после пробуждения больного и провоцируются депривацией сна. ЭЭГ, записанная между припадками, а также во время припадков, характеризуется быстрыми, генерализованными, часто нерегулярными спайками и подергиваниями. Часто припадки провоцируются фотостимуляцией. Терапия во многих случаях бывает эффективной (Бурд Г.С. Международная классификация эпилепсии и основные направления ее лечения // Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 1995. - Т.95, №3. - С.4-12) /1/.

Присоединение к абсансам больших судорожных приступов всегда говорит о тяжести прогноза для интеллектуального развития (Doose H., Lunau H., Castiglione E., Waltz S. Severe idiopathic generalized epilepsy of infancy with generalized tonic-clonic seizures // Neuropediatrics. -1998. - V. 29, №5. - P.229-238) /2/.

Массивность миоклоний, скорость их распространения «сверху вниз» оказывает влияние на формирование речи у ребенка (Gastaut H. Semeiologie des myocionies et nosologie des syndromes myocloniques // Revue Neurologique. - 1968. - V. 119, №1. - P.1-30) /3/.

По мере развития заболевания и учащения приступов у большинства детей развиваются выраженные когнитивные расстройства, гиперактивность (Dravet Ch. et al. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. - London, 1992. - P.67-74) /4/.

Вместе с тем, некоторые авторы констатируют умственную отсталость легкой степени у 27-45% больных, сочетающуюся с легкой задержкой психомоторного и речевого развития. Возможные поведенческие нарушения: агрессивность, раздражительность, негативизм, аутистические черты, значительно затрудняют адаптацию в детском коллективе /4/.

Интеллектуально-мнестический дефицит является характерным клиническим признаком. При точном установленном диагнозе и быстром назначении адекватного лечения прогноз обычно благоприятный в плане прекращения приступов. У детей, страдающих ювенильной миоклонической эпилепсией, нарушения речевой функции выявляются в 65-78% случаев, при этом ее специфика определяется возрастом начала, степенью тяжести заболевания и преимущественной локализацией эпилептических очагов (Rossi P.O., Parmeggiani A., Posar A., Santi A., Santucci M. Benign myoclonic epilepsy: long-term follow-up of 11 new cases //Brain and Development. - 1997. - V.19, №7. - P.473-479) /5/.

Наиболее близким по технической сущности к достигаемому результату является способ прогнозирования тяжести течения ювенильной миоклонической эпилепсии у детей, включающий электроэнцефалографический мониторинг и последующую обработку полученной электроэнцефалограммы /1/.

Недостатком известного способа является низкая эффективность прогнозирования тяжести ювенильной миоклонической эпилепсии у детей.

Технический результат, на достижение которого направлено настоящее изобретение, заключается в повышении эффективности прогнозирования тяжести ювенильной миоклонической эпилепсии у детей за счет изучение речевого статуса у детей, страдающих ювенильной миоклонической эпилепсией на разных этапах заболевания для выявления специфических нарушений речи, а также факторов, способствующих их формированию, для прогнозирования прогредиентности этой формы эпилепсии.

Указанный технический результат достигается тем, что в способе прогнозирования тяжести течения ювенильной миоклонической эпилепсии у детей, включающем электроэнцефалографический мониторинг и последующую обработку полученной электроэнцефалограммы, согласно изобретению дополнительно определяют логопедический статус для выявления специфических нарушений и факторов, способствующих их формированию, при этом нарушение звукопроизношения (гнусавый оттенок голоса, общая смазанность речи, неравномерный темп, растянутый ритм, речь «спотыкающаяся», прерывистая, затухающая), сопровождающееся миоклонией мягкого неба, увуля, провисанием небной занавески, миоклонией языка, верхней губы, подбородка, увеличивающимися при речевой нагрузке, свидетельствуют о тяжести прогноза.

Было изучено 150 детей, страдающих ювенильной миоклонической формой эпилепсии. Распределение по полу равномерное (73 мальчика - 48,7%, 77 девочек - 51,3%). Средний возраст на момент обследования - 11 лет, без достоверного различия по полу (до 6 лет - 9 человек; 6%, с 6 до 12-89 человек, 59,3%; старше 12 лет - 52 человека, 34,7%), находившихся на стационарном лечении в отделении детской психиатрии Санкт-Петербургского научно-исследовательского психоневрологического института им. В.М. Бехтерева с 1996 по 2005 годы. Более половины детей (58,3%) заболели в возрасте до 6 лет, с 6 до 10 лет - 30%. Длительность заболевания до установления диагноза в среднем у мальчиков - 5,3 года, у девочек - 5,8 лет. Наследственность отягощена эпилепсией родителей у 21 ребенка без различий по полу (14%), у братьев или сестер в 7 случаях (4,7%).

Методы исследования: клинический (оценка психолого-психиатрического, речевого статуса), нейрорентгенологический, электроэнцефалографический.

Результаты исследования: оценивался речевой статус у 125 детей, с выявленными миоклоническими абсансами, интеллектуально сохранных, т.е. имевших нормальные темпы психического развития до начала развития ювенильной миоклонической эпилепсии (обеднение речевого запаса, темповые нарушения речи, нарушения звукопроизношения) среди перенесших статус миоклонических абсансов и имевших абсансы единичными в день. Достоверно значимые результаты в этих двух группах касались обеднения речевого запаса и темповых нарушений (табл. 1.).

Для выявления влияния на прогредиентность течения заболевания глубины утраты сознания во время миоклонического абсанса были выделены две группы больных. Первая группа - дети с легкой степенью утраты сознания, внешне выглядевшие растерянными, имевшие частичные воспоминания о событиях в период помрачнения сознания. Вторая группа - дети с глубокой степенью утраты сознания, с полной амнезией на события, происходившие во время абсанса. Оценивались достоверно значимые различия не ниже 95% (p<0,05).

У детей первой группы во время абсанса миоклонические подергивания мышц лица выявлены в 7 случаях (10,9%), у детей второй группы - в 23 случаях (30,7%). Миоклонические подергивания мышц плечевого пояса, рук у детей первой группы обнаружены в 11 случаях (17,2%), во второй группе - в 32 случаях (42,7%). Абсансы, сопровождаемые падением, происходили у 4 детей первой группы (6,2%), у 15 детей второй группы (20%). Оглушение, следовавшее вслед за абсансом, выявлено у 27 детей первой группы (42,2%) и 72 детей второй группы (92%). Таким образом, глубина утраты сознания коррелировала с массивностью миоклоний во время абсанса.

В этих двух группах выявлено обеднение речевого запаса - у 27 детей первой группы(42,2%) и у 46 детей второй группы (61,3%). Темповые нарушения речи присутствовали у 25 детей первой группы (31,9%) и у 54 детей второй группы (72%) (p<0,05). Личностные нарушения средней степени тяжести в виде торпидности, эмоциональной лабильности у 9 детей первой группы (14,1%), у 21 ребенка второй группы (28%). Кроме того, у всех детей второй группы (дети с глубокой степенью утраты сознания, с полной амнезией на события, происходившие во время абсанса), выявлены миоклоний мягкого неба, увуля, провисание небной занавески, гнусавый оттенок голоса, миоклоний языка, верхней губы, подбородка. Миоклоний увеличивались при речевой нагрузке. Отмечались также общая смазанность речи, ее неравномерный темп, растянутый ритм, «спотыкающаяся», прерывистая, затухающая речь.

Способ поясняется примерами конкретного осуществления.

Пример 1.

Больной Т., 12 лет.

Диагноз. Идиопатическая генерализованная форма эпилепсии (миоклоническая ювенильная форма). Начало заболевания - 6 лет.

Ранний анамнез. Психомоторное развитие по возрасту. Раннее речевое развитие по возрасту.

Логопедический статус. Мальчик контактен. Импрессивная речь в полном объеме. Экспрессивная речь фразовая, без выраженных аграмматизмов. В строении артикуляционного аппарата органических нарушений нет. Сглаженность носогубной складки справа. Фасцикуляция щечных мышц и мышц нижней челюсти. Миоклонии мягкого неба, увуля, провисание небной занавески. Гнусавый оттенок голоса. Миоклонии языка, девиация вправо. Миоклонии верхней губы, подбородка. Миоклонии увеличиваются при речевой нагрузке. Общая смазанность речи. Темп речи неравномерный, ритм растянутый. Речь «спотыкающаяся», прерывистая, затухающая.

Фонематическое восприятие, фонематический анализ и синтез в основном сформирован. Мономорфное нарушение звукопроизношения. Лексико-грамматический строй речи сформирован. Словарный запас неравномерный. Школьные навыки сформированы. Чтение словесно-фразовое. В письменной речи ошибки орфографического характера. Миоклонии кистей рук.

Заключение. Нарушение речи по эпилептическому типу.

Таким образом, глубина утраты сознания во время абсанса, и массивность сопровождающих абсанс миоклоний уже в начале заболевания могут служить критерием прогредиентности течения ювенильной миоклонической формы эпилепсии.

Важной особенностью больших судорожных приступов при ювенильной миоклонической форме эпилепсии является наличие миоклонического «компонента». Это подтверждается приуроченностью возникновения их в ранние утренние часы, как и у миоклонических приступов (она выявлена у 92% обследованных нами детей - 90 человек).

Для выявления влияния миоклонических приступов на тяжесть речевых нарушений пациенты были разделены на две группы. В первую группу вошли дети с «изолированными» миоклоническими приступами, т.е. саморазрешающимися. Ко второй группе отнесены были те дети с миоклоническими приступами, входящими в состав статуса миоклонических абсансов или предшествовавшими большому судорожному приступу. Таким образом, была предпринята попытка отделить нарушения речи, развившиеся непосредственно или в большей степени в результате миоклонических приступов, от речевых нарушений, на формирование которых повлияла выраженная прогредиентность данной формы эпилепсии. В первой группе оказалось 17 детей, во второй - 30 детей (табл. 2).

Как видно из таблицы 2, все речевые нарушения были присущи в большей степени детям второй группы, но достоверно значимыми оказались лишь нарушения звукопроизношения. Вероятность различий частот по Фишеру для данной градации составила 97% (p<0,03).

Миоклонические приступы оказывают наибольшее влияние на формирование звукопроизносящего аппарата и тем самым приводят к наиболее выраженным, по сравнению с другими симптомами ювенильной миоклонической формой эпилепсии, речевым нарушениям.

Пример 2

Больная Ф., 5 лет.

Диагноз. Идиопатическая генерализованная форма эпилепсии (миоклоническая ювенильная форма).

Поступила с жалобами на ежедневные астатические, миоклонические приступы и миоклонические абсансы. Приступы провоцируются ярким светом, мельканием предметов.

Анамнез заболевания. Первый судорожный, тонико-клонический приступ произошел на фоне полного здоровья в 2 года назад. Противосудорожную терапию не проводили. Повторился через 3 месяца. Через 2 месяца появились сильные вздрагивания и толчки, которые приводили к падению. Из-за частых приступов ребенок не мог ходить. Появилось нарушение координации и походки, стала подволакивать левую ногу.

Анамнез жизни. Наследственность нервно-психическими заболеваниями не отягощена. Ребенок от первой беременности, которая протекала с угрозой прерывания, преэклампсией. Роды на 40 неделе, проводилось акушерское пособие (механическое выдавливание плода). Апгар 8/8, вес 4150 гр. Темпы психомоторного развития соответствовали возрастной норме до начала заболевания. 2 года назад перенесла кишечную инфекцию.

Логопедический статус. По характеру спокойная, общительная, контактная. Сознание ясное, в окружающем ориентирована полностью. Выраженная динамическая атаксия, ходит только за руку с мамой, сидит самостоятельно. Лицо симметрично, гипомимично, речь замедлена по темпу, скандированная, растянутая. Пауза внутри слова, дизритмия, неадекватная паузация. Голос затухающий, с носовым оттенком. Легкая девиация языка влево, постоянные миоклонии, не может вывести язык за границу зубного ряда. «Провисание» мягкого неба. Экспрессивная речь из 2-3 слов с трудом из-за миоклонии мягкого неба. Полиморфное нарушение звукопроизношения. Нарушение дифференциации звуков. Недоразвитие фонематического восприятия и анализа и синтеза. Недостаточная сформированность связной речи, искажение смысловых звеньев, с трудом формирует фразу. Распад экспрессивной речи. Мозжечковая дизартрия.

ЭЭГ при поступлении. Сгруппированные генерализованные билатерально-синхронные пароксизмы комплексов «множественный пик-волна» частотой от 1,5 до 2,5 компл./с.

ЭЭГ в динамике. В фоновой записи эпилептиформных пароксизмов не регистрируется, на фотостимуляции - короткие пароксизмы комплексов «множественный пик-волна» длительностью 1-2 с, не сопровождаются клинически приступами.

Таким образом, выраженное влияние на формирование специфических речевых нарушений оказывают миоклонические приступы, когда они сочетаются с абсансами и большими судорожными приступами, и уже на ранних этапах эпилептического процесса дают возможность прогнозировать тяжесть прогноза.

Предложенный способ прогнозирования тяжести течения ювенильной миоклонической эпилепсии у детей позволяет повысить эффективность прогнозирования тяжести ювенильной миоклонической эпилепсии у детей за счет изучение речевого статуса у детей, страдающих ювенильной миоклонической эпилепсией на разных этапах заболевания для выявления специфических нарушений речи, а также факторов, способствующих их формированию, для прогнозирования прогредиентности этой формы эпилепсии.

Способ был апробирован в Санкт-Петербургском научно-исследовательском психоневрологическом институте им. В.М.Бехтерева.

Таблица 1 Речевые нарушения у детей с миоклоническими абсансами
Признак	Градации	Единичные абсансы	Статус миоклонических абсансов	Всего
Обеднение речевого запаса	да	19 (33.9%)	41 (59.4%)	60
	нет	37 (66.1%)	28 (40.6%)	65
Темповые нарушения	да	17 (30.4%)	49 (71%)	66
	нет	39 (69.6%)	20 (29%)	59
Всего		56	69	125
Таблица 2 Влияние миоклоний на речевые нарушения
Признак	Градации	1 группа	11 группа	Всего
		(17 чел.)	(30 чел.)
Обеднение речевого запаса	да	8 (47.1%)	18 (60%)	26
	нет	9 (52.9%)	12 (40%)	21
Темповые нарушения	да	6 (35.3%)	18 (60%)	24
	нет	11 (64.7%)	12 (40%)	23
Нарушение	да	1 (5.9%)	11 (36.7%)	12
звукопроизношения	нет	16 (94.1%)	19 (63.3%)	35

Способ прогнозирования течения ювенильной миоклонической эпилепсии у детей, отличающийся тем, что определяют логопедический статус и при нарушении звукопроизношения, гнусавом оттенке голоса, общей смазанности речи, неравномерном темпе, растянутом ритме, «спотыкающейся» речи, прерывистой, затухающей, сопровождающейся миоклонией мягкого неба и увуля, провисанием небной занавески, миоклонией языка, верхней губы, подбородка, увеличивающимися при речевой нагрузке, прогнозируют прогредиентное течение ювенильной миоклонической эпилепсии у детей.