Способ прогнозирования длительности ишемии миокарда у пациентов с хобл и сопутствующей ибс

Авторы патента:

G01N33/50 - химический анализ биологических материалов, например крови, мочи; испытания, основанные на способах связывания биоспецифических лигандов; иммунологические испытания (способы измерения или испытания с использованием ферментов или микроорганизмов иные, чем иммунологические, составы или индикаторная бумага для них, способы образования подобных составов, управление режимами микробиологических и ферментативных процессов C12Q)

Владельцы патента RU 2625028:

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко" Министерства здравоохранения Российской Федерации (RU)

Изобретение относится к медицине, а именно к пульмонологии, и касается способа прогнозирования эффективности терапии ишемии миокарда у больных ХОБЛ и ИБС. Сущность способа заключается в том, что проводят оценку в остром периоде при поступлении в клинику уровня маркеров воспаления в крови, ИЛ-6, СРБ, ФНО-α и инструментальные исследования спирографию, холтеровское мониторирование ЭКГ. Далее рассчитывают коэффициент прогнозирования по формуле:

КпрогнДлит = 1,19532 - 0,171896*lechen - 0,00392163*CRB + 0,000232908*IL_6- 0,00328536*FNO - 0,00626344*OFB_1 + 0,00898338*prist_1 +0,00282975*dlit_1 - 0,00522293*kachel + 0,000463957*mokrota, где lechen – вид лечения (1- стандартная терапия, 2 – терапия с добавлением рофлумиласта), CRB – С-реактивный белок, измеренный в венозной крови, мг/л, IL_6 – интерлейкин-6, измеренный в венозной крови, пг/мл, FNO – фактор некроза опухоли α, измеренный в венозной крови, пг/мл, OFB_1 – ОФВ-1 по результатам спирографии, %, prist_1 – количество приступов стенокардии в неделю по дневнику самоконтроля, dlit_1 – длительность ишемии миокарда в сутки по результатам холтеровского мониторирования ЭКГ, kachel – количество кашлевых толчков в сутки по дневнику самоконтроля, шт.; mokrota – количество выделяемой мокроты в сутки по дневнику самоконтроля, мл, и при КпрогнДлит 0,63 и более эффективность стандартной терапии, включающей беродуал, дексаметазон, цефтриаксон, эуфиллин, высокая и дополнительных назначений лекарственных средств не требуется; при выявлении КпрогнДлит менее при выявлении КпрогнДлит менее 0,63 стандартная терапия не даст должный эффект и потребуется добавление рофлумиласта. Использование способа позволяет с высокой точностью спрогнозировать эффективность схемы противовоспалительной терапии еще до её практического применения у пациентов с ХОБЛ в сочетании с ИБС. 2 табл.

Изобретение относится к медицине, а именно к пульмонологии, и может быть использовано при лечении пациентов с хронической обструктивной болезнью легких и сопутствующей ишемической болезнью сердца.

Известны способы лечения хронической обструктивной болезни легких, в частности способ прогнозирования клинического эффекта применения ингаляционных глюкокортикостероидных препаратов у больных хронической обструктивной болезнью легких [патент РФ №2424522] путем определения концентрации гемоглобина в периферической крови больного, величины систолического давления в легочной артерии и конечно-диастолического размера правого желудочка сердца. Затем рассчитывают показатель F по формуле: F=175-27,3×ПЖд-4,35×СДЛА+0,5×Г,

где Г - содержание гемоглобина в периферической крови, г/л; ПЖд - конечно-диастолический размер правого желудочка сердца, см; СДЛА - величина систолического давления в легочной артерии, мм рт.ст. При F>0 прогнозируют положительный клинический эффект, а при F<0 - отрицательный клинический эффект или его отсутствие. Применение способа позволяет назначать терапию ИГКС индивидуально только тем пациентам, у которых может быть достигнут положительный клинический эффект, способствуя, тем самым, с одной стороны - повышению качества оказания медицинской помощи больным ХОБЛ, а с другой - уменьшению нежелательной стероидной нагрузки на больного.

Недостатки способа: не у всех пациентов применение стероидов дает положительный клинический эффект, существуют нежелательные побочные эффекты, которые могут ассоциироваться с регулярным введением ИГКС (ротоглоточный кандидоз, дисфония, стероидная остеопения и остеопороз).

Известен способ комплексного лечения хронической обструктивной болезни легких в стадии ремиссии [патент РФ № 2386438] путем внутривенного капельного введение 1,5% раствора реамберина в объеме 400 мл через день (всего 5 вливаний). Дополнение лечения реамберином в специально разработанном для этого режиме позволяет улучшить функцию внешнего дыхания и легочно-сердечную гемодинамику у данной категории пациентов и добиться значительного увеличения длительности ремиссии за счет проявления антигипоксантной активности реамберина.

Недостатки способа: реамбирин не обладает противовоспалительной активностью, нецелесообразно применение во время обострения ХОБЛ.

Известны лекарственные средства для лечения респираторных заболеваний [патент РФ №2395284] путем применения теофиллина и стероида для изготовления композиции для лечения хронического обструктивного заболевания легких (ХОБЛ), где теофиллин вводят в дозе, которая достигает уровней в плазме ниже чем 5 мг/л (т.е. вводят орально в дозе 3 мг/кг или менее), и доза стероида ниже 0,5 мг/кг, а также соответствующие способ лечения, фармацевтическая композиция в стандартной лекарственной форме и набор того же назначения. Показан синергизм действия данной комбинации в дозах, которые отдельно неэффективны для лечения ХОБЛ, а концентрации в плазме крови ниже тех, что обычно ассоциируются с противовоспалительной активностью.

Однако применение теофиллина нежелательно у больных, страдающих сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Известен препарат, влияющий на ИЛ-6 – Тоцилизумаб. Тоцилизумаб представляет собой гуманизированные моноклональные антитела (IgG1), которые, связываясь с мембранными и растворимыми рецепторами ИЛ-6, ингибируют оба сигнальных пути ИЛ-6-зависимой клеточной активации.

Недостатки способа: препарат применяется для лечения больных ревматоидным артритом (Современные мишени для целевой терапии ревматоидного артрита: от моноклональных антител до блокаторов сигнальных молекул. Коваленко В.Н., Головач И.Ю., Борткевич О.П. Украинский ревматологический журнал №49 (3) 2012г.)

Технический результат – повышение эффективности лечения пациентов с сочетанной патологией – ишемическая болезнь сердца и хроническая обструктивная болезнь легких за счет прогнозирования длительности ишемии миокарда, что в свою очередь позволит своевременно и персонифицировано скорректировать курс терапии.

Технический результат достигнут путем длительного клинического наблюдения за пациентами с обострением ХОБЛ и сопутствующей ИБС, проходящими лечение на клинических базах ВГМУ им. Н.Н. Бурденко при БУЗ ВО «ВГКБСМП №1». Выполняли оценку уровня маркеров воспаления в крови – ИЛ-6, СРБ, ФНО-α, инструментальные исследования – спирографию, холтеровское мониторирование ЭКГ. Пациенты вели дневники самоконтроля, в которых указывали количество кашлевых толчков в сутки, количество выделяемой мокроты, количество приступов стенокардии. У пациентов с ХОБЛ в стадии обострения, при ОФВ1 менее 50%, в сочетании с ИБС применяли базовую противовоспалительную терапию, которая включала НПВС, глюкокортикостероиды, антибиотики, М-холиноблокаторы в течение десяти дней лечения в стационаре.

В процессе наблюдения было установлено, что добавление рофлумиласта к базовой противовоспалительной терапии улучшает показатели сердечнососудистой системы. Способ апробирован у 34 пациентов с обострением ХОБЛ в сочетании с ИБС, находящихся на стационарном лечении. Пациенты были разделены на 2 группы: основную – 16 пациентов и контрольную – 18 пациентов.

16 пациентам с обострением хронической обструктивной болезни легких в сочетании с ИБС дополнительно к базовой противовоспалительной терапии, включающей М-холиноблокаторы, глюкокортикостероиды, НПВС, антибиотики, давали рофлумиласт в дозе 500 мкг 1 раз в сутки.

Таблица 1.

Клиническая эффективность противовоспалительной терапии при применении рофлумиласта у больных ХОБЛ и ИБС.

Показатели	Известный способ	Предлагаемый способ
До лечения	После	До лечения	После
Количество приступов стенокардии в неделю	10,61±2,36	7,44±1,95	12,37±2,22*	6,38±1,75*
Длительность ишемии миокарда в сутки, мин	43,61±7,78	31,39±7,11	49,38±12,66*	28,06±8,44*
Количество кашлевых толчков	43,83±4,83*	31,39±5,0*	47,19±7,04*	28,69±5,8*
Количество выделяемой мокроты, мл	90,83±8,95*	69,72±9,15*	89,06±8,98*	55,31±9,03*
ОФВ1, % от должного	45,22±2,57*	54,89±2,92*	45,22±2,39*	65,20±3,34*

* р < 0,01

По результатам наблюдений оценили процент изменений длительности ишемии миокарда после лечения относительно длительности ишемии миокарда до лечения. Отметили, что результаты улучшения имели существенный разброс от более чем 80% уменьшения длительности ишемии миокарда до менее 40% уменьшения длительности ишемии миокарда. Этот факт послужил предпосылкой для расчета коэффициента прогнозирования длительности ишемии, позволяющего с большой точностью определить вероятный процент уменьшения длительности ишемии в зависимости от схемы терапии.

Рассчитывали коэффициент прогнозирования длительности ишемии миокарда по формуле:

где lechen – вид лечения (1- стандартная терапия, 2 – терапия с добавлением рофлумиласта);

CRB – С-реактивный белок, измеренный в венозной крови, мг/л;

IL_6 – интерлейкин-6, измеренный в венозной крови, пг/мл;

FNO – фактор некроза опухоли α, измеренный в венозной крови, пг/мл;

OFB_1 – ОФВ-1 по результатам спирографии, %;

prist_1 – количество приступов стенокардии в неделю по дневнику самоконтроля, шт.;

dlit_1 – длительность ишемии миокарда в сутки по результатам холтеровского мониторирования ЭКГ, мин;

kachel – количество кашлевых толчков в сутки по дневнику самоконтроля, шт.;

mokrota – количество выделяемой мокроты в сутки по дневнику самоконтроля, мл.

Полученные результаты представлены в таблице 2:

Таблица 2.

Эффективность стандартной терапии.

Динамика положительных изменений относительно уровня до лечения	КпрогнДлит
более 70%	0,734821
от 70 до 50 %	0,625256
менее 50 %	0,520031

У пациентов, КпрогнДлит которых составлял 0,63 и более, эффективность стандартной терапии была высокой, дополнительных назначений лекарственных средств не требовалось.

Если КпрогнДлит составлял менее 0,63, то стандартная терапия не давала должной клинической эффективности.

Клинический пример 1. Пациент В.И., 63 лет с диагнозом: ХОБЛ, тяжелое течение, обострение. КпрогнДлит составил 0,54. Помимо базовой противовоспалительной терапии, которая включала беродуал, дексаметазон, цефтриаксон, эуфиллин в течение десяти дней, пациент дополнительно получал рофлумиласт в дозе 500 мкг внутрь 1 раз в сутки в течение всего времени госпитализации и последующих трех месяцев после выписки из стационара. Через три месяца после выписки из стационара снизилось количество кашлевых толчков с 45 до 22 в сутки, количество выделяемой мокроты уменьшилось с 80 мл до 50 мл в сутки, уменьшилось количество приступов стенокардии с 8 в неделю до 3, длительность ишемии миокарда уменьшилась с 42 минут в сутки до 17, ОФВ1 увеличился от 43,35 % до 67,38%. У пациента не наблюдалось обострений ХОБЛ, не было госпитализаций по поводу ИБС.

Клинический пример 2. Пациент И.В., 58 лет с диагнозом: ХОБЛ, тяжелое течение, обострение. КпрогнДлит составил 0,67. В течение десяти дней пациент получал базовую противовоспалительную терапию, которая включала беродуал, дексаметазон, цефтриаксон, эуфиллин. Через три месяца после выписки из стационара снизилось количество кашлевых толчков с 39 до 22 в сутки, количество выделяемой мокроты уменьшилось с 80 мл до 60 мл в сутки, уменьшилось количество приступов стенокардии с 8 в неделю до 5, длительность ишемии миокарда уменьшилась с 35 минут в сутки до 24 минут, ОФВ1 увеличился от 49,57 % до 60,25%. В течение последующих трех месяцев госпитализирован по поводу прогрессирования ИБС.

Таким образом, нами разработан способ, основанный на оценке стандартно определяемых в клинике показателей и расчете коэффициента прогнозирования длительности ишемии миокарда (КпрогнДлит). Величина КпрогнДлит 0,63 и более свидетельствует о достаточном эффекте стандартной терапии, включающей беродуал, дексаметазон, цефтриаксон, эуфиллин.

Если КпрогнДлит менее 0,63, то к стандартной терапии при планировании курса лечения следует добавить рофлумиласт в дозе 500 мкг 1 раз в сутки.

После лечения проводили повторное измерение спирометрических, холтеровское мониторирование ЭКГ, что позволило получить новый неизвестный из уровня техники результат, а именно дополнительное включение в схему терапии Рофлумиласта, в случае прогноза недостаточной клинической эффективности стандартной терапии позволяет сократить длительность эпизодов ишемии миокарда в течение суток. Эти эффекты не приведены в инструкции к препарату Рофлумиласт, в учебных пособиях и руководствах по лечению ХОБЛ и ИБС.

Способ лечения больных ХОБЛ в стадии обострения и ИБС позволяет определить эффективность схемы противовоспалительной терапии еще до её практического применения у пациентов с ХОБЛ в сочетании с ИБС. Способ персонифицирован, может быть использован для дифференцированного подхода к лечению больных ХОБЛ и ИБС.

Способ прогнозирования эффективности терапии ишемии миокарда у больных ХОБЛ и ИБС, включающий оценку в остром периоде при поступлении в клинику уровня маркеров воспаления в крови, ИЛ-6, СРБ, ФНО-α и инструментальные исследования спирографию, холтеровское мониторирование ЭКГ, отличающийся тем, что рассчитывают коэффициент прогнозирования по формуле:

где lechen – вид лечения (1- стандартная терапия, 2 – терапия с добавлением рофлумиласта), CRB – С-реактивный белок, измеренный в венозной крови, мг/л, IL_6 – интерлейкин-6, измеренный в венозной крови, пг/мл, FNO – фактор некроза опухоли α, измеренный в венозной крови, пг/мл, OFB_1 – ОФВ-1 по результатам спирографии, %, prist_1 – количество приступов стенокардии в неделю по дневнику самоконтроля, dlit_1 – длительность ишемии миокарда в сутки по результатам холтеровского мониторирования ЭКГ, kachel – количество кашлевых толчков в сутки по дневнику самоконтроля, шт., mokrota – количество выделяемой мокроты в сутки по дневнику самоконтроля, мл,

и при КпрогнДлит 0,63 и более эффективность стандартной терапии, включающей беродуал, дексаметазон, цефтриаксон, эуфиллин, высокая и дополнительных назначений лекарственных средств не требуется; при выявлении КпрогнДлит менее 0,63 стандартная терапия не даст должный эффект и потребуется добавление рофлумиласта.

Изобретение относится к области медицины. Предложен способ определения кардио-генеративного потенциала клеток млекопитающих, включающий сбор измеренных уровней экспрессии в клетках млекопитающих генов Nkx2.5, Tbx5, MEF2C, GATA4, GATA6, Mesp1, FOG1 и определение коэффициента кардиального генеративного потенциала (CARPI) как среднего значения измеренных уровней экспрессии указанных генов указанных клеток.

Способ прогнозирования риска развития эссенциальной гипертензии на основе комбинаций генов матриксных металлопротеиназ // 2624480

Изобретение относится к области медицинской диагностики. Предложен способ прогнозирования риска развития эссенциальной гипертензии у индивидуумов русской национальности, уроженцев Центрального Черноземья, включающий выделение ДНК из периферической венозной крови и анализ полиморфизмов генов.

Способ прогнозирования инвалидности у детей с ишемическим инсультом // 2624385

Изобретение относится к медицине и может быть использовано для прогнозирования инвалидности у детей с ишемическим инсультом. Определяют 28 параметров: оценка по шкале Апгар, тромботические события у кровных родственников в возрасте до 50 лет, диспансерное наблюдение у невролога в течение первого года жизни, инфекционное заболевание до инсульта, «часто болеющий ребенок, первоначально диагноз «инсульт» не был установлен, в течение первых 6 часов имелись признаки парезов или параличей конечностей, при проведении нейровизуализации очаг инфаркта зафиксирован в течение первых суток, инсульт локализуется в бассейне задней мозговой артерии, внутривенная инфузия включала раствор MgSO4, применение антибактериальной терапии, гемотрансфузионной терапии, признаки комы сохраняются на 7-е сутки пребывания в стационаре, судорожный синдром сохраняется или появился на 7-е сутки пребывания в стационаре, признаки пареза или паралича конечностей сохраняются на 7-е сутки пребывания в стационаре, признаки бульбарного паралича сохраняются на 7-е сутки пребывания в стационаре, признаки пареза глазодвигательной группы черепных нервов сохраняются на 7-е сутки пребывания в стационаре, потребность в искусственной вентиляции легких сохраняется на 7-е сутки пребывания в стационаре, антитромботическая и антиэпилептическая терапия рекомендована при выписке из стационара, количество эритроцитов, количество лейкоцитов, количество тромбоцитов, тромбоцитопения, СОЭ, лейкоцитарная формула, фибриноген в общем анализе крови в остром периоде болезни, в остром периоде болезни зафиксирована патология строения сердца по результатам эхокардиографии.

Способ выбора объема локорегионарной лучевой терапии после хирургической операции по поводу рака молочной железы // 2624367

Изобретение относится к медицине, а именно к онкологии. Для выбора индивидуального объема локорегионарной лучевой терапии после хирургической операции по поводу люминального подтипа рака молочной железы (МЖ) проводят морфологическое исследование подмышечных лимфоузлов с метастазами.

Способ оценки фибринолитической активности слезной жидкости // 2624256

Изобретение относится к диагностике, а именно к способу оценки фибринолитической активности слезной жидкости. Способ оценки фибринолитической активности слезной жидкости включает отбор слезы из нижнего конъюнктивального свода глаз, титрование анализируемой слезной жидкости путем проведения серии из двукратных разведений с помощью буферного раствора, добавление к полученным образцам латексного реагента, содержащего мышиные моноклональные антитела к Д-димеру фибрина, далее смесь перемешивают, регистрируют реакцию агглютинации в пробе при наибольшей величине разведения и рассчитывают концентрацию Д-димера по формуле:С(Д-димер)=200×d, нг/мл,где С - концентрация Д-димера (нг/мл), d - наибольшая величина разведения, 200 - чувствительность реагента, при этом концентрацию Д-димера 3200 нг/мл считают пороговой для подтверждения повышения активности системы фибринолиза слезной жидкости для оценки фибринолитической активности слезной жидкости с использованием в качестве маркера концентрацию Д-димера в слезной жидкости в слезной жидкости.

Способ прогнозирования кровотечений у недоношенных новорожденных с очень низкой и экстремально низкой массой тела // 2623868

Изобретение относится к медицине, а именно к неонатологии, и может быть использовано у недоношенных новорожденных с очень низкой и экстремально низкой массой тела. Способ заключается в том, что у новорожденного с очень низкой и экстремально низкой массой тела на 1-2 сутки жизни определяют показатель тромбоэластограммы 30-минутный лизис сгустка крови (LY30).

Способ и набор для диагностики дифтерии с верификацией токсигенных штаммов возбудителя // 2623149

Группа изобретений относится к медицине и касается способа диагностики дифтерии, предусматривающего забор клинического материала от больного, выделение из него ДНК, смешивание выделенной ДНК и смеси №1, содержащей ПЦР буфер, смесь нуклеотидов (dNTP), MgCl2, раствор Betaine, праймеры, нагревание, последующее охлаждение, добавление смеси №2, содержащей рабочее разведение Bst полимеразы; проведение изотермальной амплификации, детекцию продуктов амплификации при горизонтальном электрофорезе в агарозном геле путем сравнения электрофоретической подвижности полученных фрагментов ДНК с подвижностью контрольного образца ДНК токсигенного штамма Corynebacterium diphtheriae и диагностику дифтерии.

Способ прогнозирования риска снижения эффективности антиагрегантной терапии // 2623051

Изобретение относится к области медицины, в частности к кардиологии, и предназначено для прогнозирования риска снижения эффективности антиагрегантной терапии клопидогрелем и препаратами ацетилсалициловой кислоты (АСК) у больных ишемической болезнью сердца (ИБС), подвергшихся стентированию коронарных артерий.

Способ прогнозирования развития постинфекционной гастроэнтерологической патологии у детей, реконвалесцентов // 2623040

Изобретение относится к области медицины, в частности к педиатрии и инфекционным болезням, и может быть использовано для прогнозирования развития постинфекционной гастроэнтерологической патологии у детей, реконвалесцентов острых вирусных гастроэнтеритов.

Способ определения активности ангиотензин-превращающего фермента в тканях сердца // 2622753

Изобретение относится к медицине и касается способа определения активности ангиотензин-превращающего фермента в тканях сердца, характеризующегося тем, что получают гомогенат биоптата ткани сердца, супернатант, полученный путем центрифугирования гомогената, разбавляют, затем один объем разбавленного супернатанта добавляют к пяти объемам смеси, состоящей из пептидного субстрата, содержащего дипептид His-Leu на С-конце, и ингибитора аминопептидазы, растворенных в буфере с рН 7,5-8,3, проводят реакцию, после чего определяют в реакционной среде содержание образованного дипептида His-Leu, при этом активность ангиотензин-превращающего фермента определяют по количеству микромолей His-Leu, образованному в единицу времени.

Способ определения интегральной антиоксидантной активности с использованием индикаторной системы медь(ii) - неокупроин // 2625038

Изобретение относится к области аналитической химии и может быть использовано для определения интегральной антиоксидантной активности (АОА) растительного сырья и продуктов питания на его основе. Способ включает взаимодействие реагента, иммобилизованного в оптическую полиметакрилатную мембрану, с аналитом, последующее ее отделение от раствора и оценку величины антиоксидантной активности. В качестве реагента применяют индикаторную систему медь(II) – неокупроин, иммобилизованную в полиметакрилатную матрицу, аналитический сигнал представляют в виде светопоглощения при 450 нм, или визуальной оценки интенсивности окраски оптической мембраны, количественную и/или качественную оценку интегральной антиоксидантной активности проводят по градуировочному графику и/или цветовой шкале, построенным для аскорбиновой кислоты, используемой в качестве вещества-стандарта. 2 ил., 7 табл., 3 пр.

Определение содержания gc-богатой последовательности генома (gc-днк) в составе циркулирующей внеклеточной днк плазмы периферической крови как способ определения уровня гибели клеток при беременности // 2625503

Изобретение относится к области медицины и предназначено для определения наличия в организме беременных женщин хронического процесса, который сопровождается увеличенной гибелью клеток. В составе циркулирующей внеклеточной ДНК плазмы периферической крови определяют содержание GC-богатой последовательности генома (GC-ДНК) - фрагмента транскрибируемой области рибосомного повтора человека методом нерадиоактивной количественной гибридизации. Если содержание повтора повышено более чем в 2 раза по сравнению с его содержанием в геномной ДНК, то делают вывод о наличии в организме хронического процесса, который сопровождается увеличенной гибелью клеток. Изобретение позволяет оценить наличие скрытой хронической патологии, которая может быть вызвана внешним воздействием (курение, облучение, вредное производство и т.д.). 4 ил., 1 табл., 1 пр.

Способ прогнозирования сердечно-сосудистой патологии у новорожденных от женщин с преэклампсией // 2625745

Изобретение относится к медицине, а именно к акушерству, нео- и перинатологии, и может быть использовано для прогнозирования сердечно-сосудистой патологии у новорожденного. Сущность способа заключается в том, что после родов в экстрактах плаценты определяют содержание шиффовых оснований и пероксинитрита и при уровне шиффовых оснований выше 9,5 о.е./мг, а пероксинитрита выше 170 нмоль/мг прогнозируют развитие сердечно-сосудистой патологии у новорожденного. Способ позволяет повысить точность и специфичность прогнозирования сердечно-сосудистой патологии у новорожденного и своевременно проводить патогенетическую терапию. 4 пр., 1 табл.

Способ прогнозирования эффективности терапии больных сахарным диабетом 2 типа // 2626670

Изобретение относится к области медицины, в частности к эндокринологии, и предназначено для прогнозирования эффективности терапии сахарного диабета 2 типа. Осуществляют забор периферической венозной крови и выделение ДНК. До назначения метформина у пациентов определяют уровень гликированного гемоглобина и уровень С-пептида, после чего проводят генетическое типирование однонуклеотидного полиморфизма гена эндотелиальной синтазы оксида азота С786Т rs2070744. При выделении гаплотипа СС или СТ прогнозируют эффективность монотерапии метформином в дозе 850 мг 2 раза в сутки и снижение уровня гликированного гемоглобина и возрастание уровня С-пептида относительно исходных уровней за 3 месяца. Изобретение обеспечивает повышение точности прогноза. 2 ил., 1 табл., 3 пр.

Способ одновременной диагностики наследственных заболеваний // 2627115

Изобретение относится к области биотехнологии и медицины. Предложен способ одновременной диагностики наследственных заболеваний на основе использования биочипа с иммобилизованными на его поверхности олигонуклеотидными мишенями, включающий детекцию точковых мутаций в генах CUL7, NBAS, DIA1, FAH и GJB2, вызывающих 3М синдром, SOPH синдром, наследственную энзимопеническую метгемоглобинемию 1 типа, тирозинемию 1 типа и наследственную несиндромальную глухоту 1А типа, соответственно. Изобретение позволяет диагностировать наследственные заболевания в кратчайшие сроки. 2 ил., 5 табл.

Способ определения готовности новорожденного ребенка к естественному молочному вскармливанию // 2627432

Изобретение относится к медицине и может быть использовано в перинатологии и неонатологии при оценке готовности новорожденного ребенка к естественному молочному вскармливанию по сроку гестации. Предложено в околоплодных водах определять необходимый значимый уровень ферментов: пепсиногенов 1 и 2, амилазы, щелочной фосфатазы и липазы. При меньших уровнях этих ферментов необходима коррекция режима вскармливания ребенка. Использование способа позволит выявлять дигестивный потенциал новорожденного, предупреждать ферментную мальдигестию, улучшить состояние и развитие ребенка на начальной стадии его жизни. 3 пр., 2 табл.

Способ диагностики наличия мутации l576p гена c-kit в тканях меланомы // 2627440

Изобретение относится к области молекулярной биологии и медицины и предназначено для диагностики наличия мутации L576P гена c-KIT в тканях меланомы. Оценку наличия мутации проводят по соотношениям значений пороговых циклов Ct в трех реакциях ПЦР в реальном времени с аллель-специфичными праймерами. По результатам трех дублей реакции рассчитывают долю мутантной ДНК в образце. Изобретение обеспечивает оптимизацию аллель-специфичной ПЦР в реальном времени для диагностики мутации рецептора тирозинкиназы c-KIT L576P в тканях меланомы. 6 ил., 1 табл., 4 пр.

Способ пошаговой диагностики наследственной тирозинемии 1 типа у детей // 2627647

Изобретение относится к медицине, а именно к педиатрии, и касается способа ранней диагностики наследственной тирозинемии 1 типа (HT1). Сущность способа заключается в том, что детям первых 3-х месяцев жизни, у которых имеет место сочетание симптомокомплекса, состоящего из лихорадки неясного генеза, отеков, желтухи и диспепсического синдрома, а у детей в возрасте 4 месяцев и старше - гепато- или гепатоспленомегалии и клинических проявлений острого рахита, проводят исследование крови с оценкой уровня гемоглобина и количества эритроцитов, количества тромбоцитов, уровня АЛТ, ACT, билирубина и его фракций, уровня щелочной фосфатазы, кальция, фосфора, АФП, коагулограммы. В случае выявления анемии, тромбоцитопении, при повышенном уровне АЛТ, ACT, билирубина, АФП и лабораторных признаков острого рахита проводят исследование уровня тирозина в крови методом тандемной масс-спектрометрии и исследование на сукцинилацетон в крови и моче. В случае выявления повышенного уровня тирозина, а также повышении уровня сукцинилацетона в крови выше 2 ммоль/л и более 2 ммоль/л креатинина в моче проводят генетическое исследование на мутации в гене FAH. Использование способа позволяет с высокой точностью диагностировать HT1 на ранних стадиях. 7 ил., 1 пр.

Способ неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий плода // 2627673

Предложенная группа изобретений относится к области медицины. Предложен способ неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий плода, включающий выделение внеклеточной ДНК (вкДНК) из образца крови, полученной у беременной женщины, выбор регионов генома для проведения амплификации, приготовление геномных библиотек, картирование полученных последовательностей на референсный геном или части генома человека с определением их координат, определение значения покрытия для каждого региона генома, характеризующегося открытостью хроматина между плацентой и клетками крови матери, отличающейся не менее чем на 20%, и получение регионов генома с указанной открытостью хроматина, после чего делается вывод о наличии анеуплоидий плода. Предложен способ получения регионов генома для осуществления вышеуказанной неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий плода. Предложенная группа изобретений обеспечивает простой и экономичный способ пренатальной диагностики анеуплоидий плода на ранних этапах беременности. 2 н. и 5 з.п. ф-лы, 3 ил., 3 табл., 5 пр.

Способ обоснования биомаркеров производственно обусловленных негативных эффектов от воздействия вредных производственных факторов на работников промышленных производств // 2629351

Изобретение относится к гигиене труда и медицине и может быть использовано для обоснования биомаркеров производственно обусловленных негативных эффектов (НЭ) работников промышленных производств при воздействии вредных производственных факторов (ВПФ). Определяют количественную и качественную характеристику ВПФ, воздействующих на работников. Устанавливают перечень вероятных НЭ у работников, подвергающихся воздействию установленных ВПФ. Формируют группу наблюдения (ГН), на рабочие места которых оказывает влияние ВПФ. Формируют группу сравнения (ГС), на рабочие места которых не оказывает влияние ВПФ. Выполняют отбор пробы крови у работников ГН и ГС. Выделяют приоритетный ВПФ и устанавливают перечень вероятных НЭ от его воздействия. Проводят количественную оценку степени причинно-следственной связи развития установленных НЭ от воздействия приоритетного ВПФ по расчету показателя относительного риска и по показателю этиологической производственной доли (EF) вклада факторов условий труда в развитие НЭ. Выделяют те виды НЭ, для которых EF более 51,0% и среди них выделяют ведущий НЭ, исходя из наибольшей EF. Исходя из установленного ведущего НЭ формируют для него перечень традиционных лабораторных показателей (ЛП) и дополнительных ЛП. У работников ГН и ГС определяют традиционные и дополнительные ЛП. Выделяют те из указанных ЛП, уровень которых достоверно отличается от уровня показателей ГС, и по ним устанавливают уточненный НЭ. У работников ГН и ГС определяют функциональные показатели (ФП) этого уточненного НЭ. Выделяют наиболее информативные ФП в ГН, уровень которых достоверно отличается от уровня таких ФП в ГС. Выполняют количественную оценку степени причинно-следственной связи ФП уточненного НЭ с установленным приоритетным ВПФ. Выделяют уточненные ФП, для которых EF более 51,0%. Выполняют моделирование зависимостей в системе «экспозиция приоритетного ВПФ - ЛП уточненного НЭ» через определение расчетной вероятности Р' отклонения ЛП уточненного НЭ от нормы. Проводят моделирование зависимостей между ЛП уточненного НЭ, для которых установлена достоверная зависимость «уровень экспозиции приоритетного ВПФ - ЛП уточненного НЭ», выполненного отдельно для работников ГН и ГС. Выделяют маркерные ЛП. Отдельно для каждого маркерного ЛП выполняют моделирование зависимости методом нелинейного регрессионного анализа «маркерный ЛП - уточненный ФП» через определение расчетной вероятности Рʺ с учетом длительности экспозиции исследуемого приоритетного ВПФ. Тот маркерный ЛП, для которого установлена достоверная вероятность отклонения от нормы уточненного ФП, принимают в качестве обоснованного БМ производственно обусловленного НЭ при воздействии ВПФ на работников. Способ позволяет обосновать с высокой точностью биомаркеры производственно обусловленных негативных эффектов от воздействия ВПФ производственной среды за счет оценки конкретных ВПФ с учетом длительности и уровня его воздействия, а также оценки связей между лабораторными и функциональными показателями с учетом патогенеза развития негативного эффекта. 2 з.п. ф-лы, 8 табл.