Способ прогнозирования наследственных нарушений соединительной ткани сердца

Изобретение относится к медицине, а именно к кардиологии, терапии, ультразвуковой и функциональной диагностике, и может быть использовано для прогнозирования диспластических проявлений со стороны сердечно-сосудистой системы. Выявляют признаки дизэмбриогенеза со стороны костной, кожной и суставной системы. При отношении размаха рук к росту более 1,03, высоте арковидного неба более 2,5 см, наличии воронкообразной деформации грудной клетки с западением грудины и прилегающей части ребер не менее чем на 2 см, повышенной растяжимости кожи над латеральными концами ключиц более 3 см и значении гипермобильности суставов не менее 4 баллов по шкале Бейтона прогнозируют вероятность развития клинически значимого пролапса митрального клапана. Способ позволяет эффективно, просто, неинвазивно, информативно прогнозировать клинически значимый пролапс митрального клапана за счет оценки комплекса наиболее значимых признаков. 1 пр.

 

Изобретение относится к медицине, в частности, к кардиологии, терапии, ультразвуковой и функциональной диагностике и может применяться в прогнозировании значимых диспластических проявлений со стороны сердечно-сосудистой системы - клинически значимого пролапса митрального клапана.

Известен способ прогнозирования диспластических проявлений со стороны сердечно-сосудистой системы с использованием алгоритма выявления марфаноидной внешности, описанный в Российских рекомендациях по наследственным нарушениям соединительной ткани. Данный алгоритм основан на выявлении не менее четырех костных признаков дизэмбриогенеза [Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр). Российский кардиологический журнал. 2013; 18(1):1-32].

Недостатками этого способа являются низкая специфичность отдельных признаков, использующихся в алгоритме выявления марфаноидной внешности, в первую очередь - сколиотической деформации позвоночника, плоскостопия и лицевых дизморфий, а также отсутствие достаточной информативности в прогнозе выявления значимых диспластических проявлений со стороны сердца. Кроме того, данный способ не имеет четких количественных критериев и не учитывает возможное сочетание костных признаков с другими внешними признаками дизэмбриогенеза.

Ближайшим к заявляемому является способ оценки системного вовлечения соединительной ткани, разработанный для диагностики синдрома Марфана и прогнозирования диспластических проявлений со стороны сердечно-сосудистой системы в виде аневризмы аорты [Loeys B.L., Dietz Н.С., Braverman А.С. et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics. 2010; 47(7):476-85]. Всем специфичным признакам для синдрома Марфана присвоены диагностические веса (от 1 до 3 баллов), о системном вовлечении следует судить при наличии 7 и более баллов. Наибольшую значимость имеют такие признаки как арахнодактилия и деформация грудной клетки.

Недостатком способа, выбранного в качестве прототипа, является то, что шкала системного вовлечения учитывает только значимые для диагностики синдрома Марфана некоторые костные, кожные и висцеральные проявления дизэмбриогенеза и не может использоваться для прогнозирования клинически значимого пролапса митрального клапана. Между тем, прогнозирование клинически значимого пролапса митрального клапана, сочетающегося с другими клинически значимыми малыми аномалиями сердца и вегетативной дисфункцией, является актуальной и нерешенной задачей современной медицины.

Другим недостатком прототипа является то, что в шкале системного вовлечения соединительной ткани отсутствуют некоторые специфичные для смешанного фенотипа признаки - арковидное небо, гипермобильность суставов и повышенная растяжимость кожи.

Задачей настоящего изобретения является создание возможности прогнозирования клинически значимого пролапса митрального клапана.

Технический результат поставленной задачи достигается тем, что в способе прогнозирования наследственных нарушений соединительной ткани сердца путем диагностики смешанного фенотипа, включающем выявление признаков дизэмбриогенеза со стороны костной системы, одновременно выявляют признаки дизэмбриогенеза со стороны кожной и суставной системы и при отношении размаха рук к росту более 1,03, высоте арковидного неба более 2,5 см, наличии воронкообразной деформации грудной клетки с западением грудины и прилегающей части ребер не менее чем на 2 см, повышенной растяжимости кожи над латеральными концами ключиц более 3 см и значении гипермобильности суставов не менее 4 баллов по шкале Бейтона прогнозируют вероятность развития клинически значимого пролапса митрального клапана.

Выявление специфичных костных признаков, таких как отношение размаха рук к росту более 1,03, высокое арковидное небо более 2,5 см и воронкообразная деформация грудной клетки не менее чем на 2 см служит исходным критерием вовлечения костной системы в диспластический процесс.

Прогностическая значимость этих костных признаков дизэмбриогенеза объясняется тем, что они тесно связаны с проявлениями наследственных нарушений соединительной ткани со стороны других органов и систем организма, в первую очередь сердечнососудистой. Сочетание названных специфичных костных признаков со значимыми признаками дизэмбриогенеза со стороны кожной системы - повышенная растяжимость кожи (возможность безболезненного оттягивания кожной складки над латеральным краем ключицы не менее чем на 3 см) и суставной системы - гипермобильность суставов (не менее 4 баллов по шкале Бейтона) свидетельствует о системном наследственном дефекте соединительной ткани, что позволяет прогнозировать вероятность клинически значимого пролапса митрального клапана.

Способ осуществляется следующим образом. При общем осмотре пациента проводят антропометрию и детальное фенотипическое обследование. Измеряют рост, величину размаха рук, рассчитывают отношение размаха рук к росту, при значении которого более 1,03 оценивают признак как положительный. Далее измеряют высоту неба (расстояние от вершины свода неба до уровня начала роста верхних зубов); при высоте неба более 2,5 см расценивают его как высокое арковидное. Затем оценивают форму грудной клетки - при наличии западения грудины и прилегающей части ребер не менее чем на 2 см диагностируют воронкообразную деформацию грудной клетки. Далее оценивают растяжимость кожи над латеральными концами ключиц; при возможности сформировать кожную складку на 3 см и более диагностируют повышенную растяжимость кожи. Степень гипермобильности суставов оценивают с использованием шкалы Бейтона, учитывающей избыточное движение в обычной плоскости пяти групп суставов верхних и нижних конечностей, а также позвоночника. При избыточной подвижности каждого из оцениваемых суставов добавляют один балл гипермобильности. При наличии избыточной подвижности не менее чем в четырех суставах (не менее 4 баллов по шкале Бейтона), диагностируют гипермобильность суставов. Наличие сочетания всех перечисленных признаков позволяет дать прогноз развития клинически значимого пролапса митрального клапана.

Пример 1. Пациент К., 21 г. Проходил амбулаторное обследование в поликлинике НМИЦ им. В.А. Алмазова. Предъявлял жалобы на боли в области сердца по типу кардиалгий, ощущение перебоев в сердце, чувство нехватки воздуха, изредка синкопальные состояния, периодические ощущения похолодания конечностей, парестезии. При антропометрическом и фенотипическом обследованиях по заявляемому способу выявлено: рост 182 см, вес 76 кг, размах рук 188 см (коэффициент отношения размах рук / рост = 1,033), сколиотическая деформация позвоночника, воронкообразная деформация грудной клетки 1 степени (глубина западения грудины 2 см), арковидное небо (высота неба 3,0 см), повышенная растяжимость кожи (3,5 см), гипермобильность суставов по шкале Бейтона 4 балла. Учитывая множественные фенотипические признаки наследственных нарушений соединительной ткани, характеризующие вовлечение костной, кожно-мышечной и суставной систем, спрогнозирована возможность наличия висцеральных проявлений ННСТ, таких как пролапс митрального клапана, малые аномалии сердца, а также наличия вегетативной дисфункции.

Выполнено эхокардиографическое исследование, по результатам которой выявлен пролапс задней створки митрального клапана в полость левого предсердия на 4 мм (первичный пролапс митрального клапана) без утолщения створок митрального клапана с раннесистолической приклапанной митральной регургитацией, пролапс септальной створки трикуспидального клапана с раннесистолической приклапанной трикуспидальной регургитацией, асимметрия аортальных полулуний, повышенная трабекулярность левого желудочка, поперечные хорды левого желудочка на срединном и верхушечном уровнях.

Пример 2. Пациент 3., 18 л. Проходил амбулаторное обследование в поликлинике НМИЦ им. В.А. Алмазова. Предъявлял жалобы на пресинкопальные состояния, ощущение перебоев в сердце, чувство нехватки воздуха, частые головные боли, в т.ч. мигрени. При антропометрическом и фенотипическом обследованиях по заявляемому способу выявлено: рост 182 см, вес 74 кг, размах рук 185 см (коэффициент отношения размаха рук / рост = 1,01), сколиотическая деформация позвоночника, нарушение осанки («круглая спина»), нарушение прикуса и неправильный рост зубов, растяжимость кожи над латеральными концами ключиц 2,0 см, высота неба 2,3 см. Воронкообразная деформация грудной клетки и гипермобильность суставов не выявлены. Учитывая наличие единичных стигм дизэмбриогенеза и отсутствие физикальных данных, характерных для пролапса митрального клапана, спрогнозирована минимальная возможность значимых пролапсов клапанов сердца.

Проведено эхокардиографическое исследование. Пролапсы клапанов, утолщение створок митрального клапана не выявлены.

Заявляемый способ позволяет эффективно прогнозировать клинически значимый пролапс митрального клапана, что дает возможность выявить вероятность сочетания его с другими клинически значимыми малыми аномалиями сердца и вегетативной дисфункции. Способ является простым, неинвазивным, информативным и высоко воспроизводимым в определении наследственных нарушений соединительной ткани сердца. Он доступен врачам любой специальности, не требует дорогостоящего оборудования и проведения лабораторных и инструментальных исследований.

Выполнение заявляемого способа дает возможность не только эффективно прогнозировать наследственные нарушения соединительной ткани сердца, но и выделить группу риска отсроченных осложнений, таких как значимые нарушения сердечного ритма, развитие вегетативной дисфункции, и, тем самым, повысить эффективность проводимой терапии у пациентов с наследственными нарушениями соединительной ткани. Кроме того, выявление смешанного фенотипа, позволяющее прогнозировать клинически значимый пролапс митрального клапана, может использоваться при экспертизе годности лиц мужского пола к военной службе, допуску к занятиям спортом и профессиональному ориентированию.

Способ прогнозирования наследственных нарушений соединительной ткани сердца путем диагностики смешанного фенотипа, включающий выявление признаков дизэмбриогенеза со стороны костной системы, отличающийся тем, что одновременно выявляют признаки дизэмбриогенеза со стороны кожной и суставной системы и при отношении размаха рук к росту более 1,03, высоте арковидного неба более 2,5 см, наличии воронкообразной деформации грудной клетки с западением грудины и прилегающей части ребер не менее чем на 2 см, повышенной растяжимости кожи над латеральными концами ключиц более 3 см и значении гипермобильности суставов не менее 4 баллов по шкале Бейтона прогнозируют вероятность развития клинически значимого пролапса митрального клапана.



 

Похожие патенты:

Изобретение относится к медицине и физиологии, а именно к функциональной диагностике женского организма, и может быть использовано при оценке реакции женского организма на велоэргометрию (ВЭМ).

Изобретение относится к медицине, а именно к психологии, педагогике, и может быть использовано при оценке психофизиологической и психологической совместимости индивидов в различных сферах: профессиональная деятельность, образование, медицина, спорт, семейные отношения, а также для профотбора и профориентации.

Изобретение относится к медицине, а именно к кардиологии, и может быть использовано для прогнозирования возникновения желудочковой тахиаритмии (ЖТА). Выявляют у пациента показатели: диагноз фибрилляции предсердий (ФП) на момент имплантации (X1); наличие трепетания предсердий в анамнезе и на момент имплантации устройства (Х2); наличие персистирующей фибрилляции предсердий на визите программирования имплантированного устройства (Х3); зарегистрированная пароксизмальная ФП по данным имплантированного устройства или непосредственно на визите пациента (Х4), значение частоты сердечных сокращений (Х5, уд/мин) на момент визита пациента.

Изобретение относится к области медицины и может применяться для оценки достоверности гликемических профилей, полученных при разработке новых сенсоров глюкозы для непрерывных мониторингов глюкозы.

Изобретение относится к медицине, а именно к неонатологии, и может быть использовано при прогнозировании функционирования артериального протока у недоношенных новорожденных с очень низкой и экстремально низкой массой тела.
Изобретение относится к области медицины, а именно к детской психиатрии, педиатрии, неонатологии. Для скрининга отклонений нервно-психического развития у доношенных и недоношенных детей проводят оценку факторов риска на основе данных нейросонографии (НСГ).

Изобретение относится к медицине, а именно к абдоминальной хирургии. Определяют болевой синдром, содержимое полости желчного пузыря и холедоха по данным УЗИ, или КТ, или МРТ, наличие изменений со стороны поджелудочной железы по анамнезу пациента и данным УЗИ или КТ или МРТ, симптом Мерфи и степень воспалительных изменений стенок желчного пузыря и окружающих тканей по данным УЗИ, или КТ, или МРТ.

Изобретение относится к медицине, а именно к диагностике. Для оценки патологии почек параметр "умеренная, тяжелая болезнь почек" дополняется критерием «хроническая болезнь почек» без изменения бальной оценки патологии почек согласно индексу Чарлсона.

Группа изобретений относится к системе и способу обнаружения падения субъекта. Система выработки сигнала тревоги о возможном падении, выполненная с возможностью выработки сигнала тревоги о возможном падении субъекта, находящегося в опорной конструкции, содержит один или более датчиков положения тела, выполненных с возможностью выработки выходных сигналов, передающих информацию, относящуюся к положению одной или более частей тела субъекта, один или более датчиков физиологических параметров, выполненных с возможностью выработки выходных сигналов, передающих физиологическую информацию, относящуюся к субъекту, и один или более аппаратных компьютерных процессоров, выполненных с возможностью исполнения компьютерочитаемых команд для получения набора критериев падения, которые описывают возможность падения субъекта, определения параметров положения тела и физиологических параметров на основании выходных сигналов, сравнения определенных физиологических параметров и параметров положения тела с критериями в наборе критериев падения и выработки сигнала тревоги, если один или более параметров положения тела и один или более физиологических параметров удовлетворяют критериям падения в наборе критериев, причем один или более наборов критериев падения связаны с низким риском падения, с высоким риском падения и/или с паническим риском падения.

Изобретение относится к анализу биологических жидкостей различной природы. Способ определения концентрации аналита в образце содержит этапы, на которых: генерируют по меньшей мере один выходной сигнал из образца, причем выходной сигнал содержит часть, зависящую от концентрации аналита, и часть, которая не соответствует концентрации аналита, обусловленную по меньшей мере одной ошибкой; определяют по меньшей мере одну индексную функцию, причем по меньшей мере одна индексная функция относится к по меньшей мере одной ошибке по меньшей мере от одного параметра ошибки, при этом по меньшей мере одна ошибка представляет разность между концентрацией аналита и значением концентрации аналита, скомпенсированным выходным сигналом с помощью базовой корреляции, определенной из экспериментальных данных, измеренных базовым инструментом; и определяют концентрацию аналита в образце по меньшей мере из одного выходного сигнала, зависящего по меньшей мере от одной индексной функции.

Изобретение относится к медицине, а именно к кардиологии, терапии, ультразвуковой и функциональной диагностике, и может быть использовано для прогнозирования диспластических проявлений со стороны сердечно-сосудистой системы. Выявляют признаки дизэмбриогенеза со стороны костной, кожной и суставной системы. При отношении размаха рук к росту более 1,03, высоте арковидного неба более 2,5 см, наличии воронкообразной деформации грудной клетки с западением грудины и прилегающей части ребер не менее чем на 2 см, повышенной растяжимости кожи над латеральными концами ключиц более 3 см и значении гипермобильности суставов не менее 4 баллов по шкале Бейтона прогнозируют вероятность развития клинически значимого пролапса митрального клапана. Способ позволяет эффективно, просто, неинвазивно, информативно прогнозировать клинически значимый пролапс митрального клапана за счет оценки комплекса наиболее значимых признаков. 1 пр.

Наверх