Способ получения библиотеки генов для диагностики патологий печени
Владельцы патента RU 2743858:
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (RU)
Изобретение относится к области биотехнологии. Предложен способ получения библиотеки генов для диагностики патологий печени. Проводят пробоподготовку, включающую несколько этапов, в том числе две амплификации, лигирование баркодов, несколько чисток и этап проверки качества библиотеки ДНК с помощью дополнительной проверочной амплификации с последующим форезом. Получают библиотеку фрагментов ДНК 47 генов, ассоциированных с наследственными патологиями печени. Затем считывают последовательности всех фрагментов готовой библиотеки ДНК путем таргетного ионного полупроводникового секвенирования с использованием чипа. Полученные в результате секвенирования данные анализируют на наличие полиморфизмов и ассоциированных с патологиями печени мутаций. Изобретение обеспечивает упрощение процесса проведения одновременного анализа 47 генов, ответственных за наследственные заболевания печени, сокращение времени, требуемого на проведение анализа полученных данных, и позволяет проводить диагностику клинически схожих случаев, имеющих разные молекулярно-генетические повреждения. Данный подход можно использовать в диагностике наследственных заболеваний печени взрослым и детям с раннего возраста. 7 з.п. ф-лы, 3 табл.
Изобретение относится к области медицины, оно позволяет проводить диагностику целого ряда наследственных заболеваний, в основе патогенеза которых лежит поражение печени. Изобретение дает возможность проводить исследование кодирующих последовательностей (фрагментов) 47 ядерных генов, ответственных за наследственную патологию печени, включенных в специализированную библиотеку (панель) «Гепатопатии». Согласно настоящему изобретению, библиотека «Гепатопатии» — совокупность фрагментов 47 ядерных генов ДНК, ответственных за патологию печени.
Наследственные болезни обмена веществ являются одной из частых причин развития печёночной недостаточности, чаще всего, после инфекционных и токсических поражений печени у детей.
Дифференциальный диагноз для таких пациентов часто играет ключевую роль для выбора стратегии лечения: назначения диетотерапии, решения вопроса о трансплантации печени, курса таргетной терапии. Таргетная терапия - вид лекарственного лечения наследственных заболеваний, основанный на избирательном вмешательстве в биохимические процессы в организме. Для лечения некоторых наследственных метаболических синдромов с патологией печени разработаны высокоэффективные методы таргентной терапии: фермент-заместительные, либо субстрат-редуцирующие препараты.
Для стратегии ведения подобных больных постановка дифференциального диагноза и его объективное подтверждение играет ключевую роль. Генетическая гетерогенность этой группы болезней, многообразие клинических проявлений не позволяет провести точную диагностику во многих случаях с применением стандартных алгоритмов биохимического и генетического анализа.
Применение методов прямого автоматического секвенирования по методу Сенгера для диагностирования оказывается нецелесообразным из-за сходства клинической картины целого ряда наследственных заболеваний печени, обусловленных мутациями в разных генах и необходимости последовательного исследования длинного списка генов для каждого пациента, что делает диагностику крайне продолжительной и дорогостоящей.
Казалось бы, следовало обратить внимание на секвенирование клинического экзома. То есть одновременное секвенирование всех генов в геноме человека, для которых известна их клиническая значимость. Но в данном случае врач-лаборант сталкивается с огромным объемом полученных данных для каждого пациента, для анализа которого требуются большие трудозатраты высококвалифицированного биоинформатика. Кроме того, следует отметить, что секвенирование клинического экзома- дорогостоящий и длительный метод диагностики, что препятствует его широкому применению.
Известен способ диагностики гликогеновой болезни IXa типа у детей с использованием технологии секвенирования нового поколения. Проводят молекулярно-генетический анализ кодирующих, прилегающих интронных 3' и 5' нетранслируемых областей генов PGM1, AGL, GBE1, GYG1, PGAM2, LDHA, PYGM, SLC37A4, GYS2, LDHB, PFKM, PYGL, ALDOA, PHKG2, PHKB, ENO3, G6PC, GYS1, PHKA2, PHKA1, LAMP2 с использованием технологии таргетного секвенирования (RU 2621161). Этот метод характеризуется тем, что позволяет анализировать только гены, ответственные за развитие гликогенозов. Предлагаемая нами панель позволяет проводить диагностики более широкого спектра генов, ответственных за развитие наследственных заболеваний печени.
Известен способ, в котором перечислены реактивы и методы, позволяющие приготовить геномную библиотеку с ограниченной выборкой локусов из бисульфитно-конвертированной геномной ДНК путем гибридизации образца с локус-специфическими зондами (WO 2015014759). Этот метод характеризуется длительностью протокола проведения анализа и тем, что получается большое число неспецифичных фрагментов помимо тех, которые исследуются, что является результатом применения бисульфита натрия.
Известен способ приготовления геномных библиотек ограниченных выборок локусов из деградированной ДНК, ограниченных отбором по длине фрагментов ДНК после обработки геномной ДНК эндонуклеазой рестрикции (RU 2625012). Данный протокол направлен на исследование ограниченного числа локусов из деградированной ДНК. Заявляемый нами способ имеет иные цели и задачи и рассчитан на исследование большого числа локусов, ответственных за наследственную патологию печени, при использовании минимальных количеств хорошо очищенной ДНК.
Технической проблемой, на разрешение которой направлено заявляемое изобретение, является создание эффективного способа получения библиотеки генов для диагностики патологий печени на основе наиболее адекватного состава генов библиотеки, который позволит быстро и экономически выгодно проводить исследование пациентов с наследственными заболеваниями печени. В связи с этим библиотека (панель) «Гепатопатии» составлена, исходя из задачи сфокусироваться сразу на нескольких основных симптомокомплексах печеночной патологии.
Технический результат, достигаемый при реализации настоящего изобретения, заключается в упрощении технологии, уменьшении расхода используемых реагентов и сокращении времени, требуемого на проведение анализа полученных данных, обеспечении возможности диагностики детей с раннего возраста и сокращении длительности и себестоимости процесса получения библиотеки с применением таргетного секвенирования, благодаря одновременному анализу наиболее адекватного состава генов и расширяет, тем самым, возможности по анализу спектра мутаций и изучению вклада генов в развитие патологии печени. Это позволяет достаточно быстро дифференцировать заболевания со сходными клиническими синдромами, причем одновременно для группы пациентов. Сокращение времени исследования помогает в более быстрые сроки поставить правильный диагноз, подобрать адекватное лечение и дать реальный прогноз для пациента.
Способ получения библиотеки генов для диагностики патологий печени, предусматривает:
- взятие образцов исходной геномной ДНК пациента из его крови;
- первоначальное измерение концентрации ДНК в образце;
- разведение образца до концентрации ДНК около 5.0 мкг/мл с помощью буфера ТЕ с низким содержанием ЭДТА;
- подготовка реакционной смеси для первой амплификации, включающей 4-5 нг разведенной ДНК образца, полимеразу, буфер, пригодный для работы этой полимеразы, два пула праймеров, специфичных для 47 генов, ассоциированных с наследственными патологиями печени, и нуклеотиды, в двух пробирках объемом по 200 мкл;
- проведение первой амплификации подготовленной реакционной смеси путем полимеразной цепной реакции при циклическом изменении температуры с получением первичного набора фрагментов ДНК упомянутых 47 генов будущей библиотеки;
- добавление реактива, содержащего фермент, осуществляющий частичное расщепление концов фрагментов ДНК 47 генов будущей библиотеки, полученных после первой амплификации;
- лигирование фрагментов ДНК генов будущей библиотеки с помощью последовательной инкубации, проводимой при нескольких значениях температуры с добавлением индивидуального баркода и фермента лигазы, присоединяющего молекулу баркода к концу каждого фрагмента ДНК генов будущей библиотеки,
- чистку будущей библиотеки генов ДНК пациента от баркодов, неприсоединенных к фрагментам ДНК 47 генов будущей библиотеки, и неиспользованных избыточных реагентов, которую производят с помощью раствора, содержащего магнитные частицы, с образованием осадка магнитных частиц, абсорбирующих на своей поверхности фрагменты ДНК 47 генов будущей библиотеки;
- промывку полученного осадка 70% этиловым спиртом;
- смывание фрагментов ДНК 47 генов будущей библиотеки с поверхности магнитных частиц с помощью состава, содержащего буфер, свободные нуклеотиды, полимеразу и универсальные праймеры, и перенос полученной для финальной амплификации реакционной смеси в чистые пробирки объемом 200 мкл;
- проведение финальной амплификации полученной реакционной смеси путем полимеразной цепной реакции реакционной смеси при циклическом изменении температуры, с получением готовой библиотеки фрагментов ДНК 47 генов;
- повторную, в три этапа, чистку готовой библиотеки фрагментов ДНК 47 генов от фрагментов, которые получились короче или длиннее допустимой длины, а также от оставшихся неиспользованными при амплификации праймеров, нуклеотидов и фермента, причем на первом этапе повторную чистку проводят с троекратным добавлением раствора, содержащего магнитные частицы, и завершают в два этапа промывкой осадка 70% этиловым спиртом, в результате чего получают осадок магнитных частиц, абсорбирующих на своей поверхности фрагменты ДНК 47 генов индивидуальной библиотеки пациента;
- смывание фрагментов ДНК 47 генов библиотеки с магнитных частиц с помощью буфера ТЕ с низким содержанием ЭДТА, и получение надосадочной жидкости, содержащей фрагменты ДНК 47 генов готовой библиотеки, ассоциированных с наследственными патологиями печени, указанных в таблице 1;
- измерение концентрации полученной готовой библиотеки фрагментов ДНК 47 генов, которая должна находиться в диапазоне 200-1000 нг/мл,
- проведение проверочной амплификации пробы в количестве 1 мкл, отобранной из полученной готовой библиотеки 47 генов, путем полимеразной цепной реакции при циклическом изменении температуры с использованием универсальных праймеров, специфичных для всех фрагментов 47 генов, ассоциированных с наследственными патологиями печени, и обеспечивающих амплификацию каждого из фрагментов ДНК 47 генов готовой библиотеки;
- проверку качества готовой библиотеки 47 генов путем электрофореза в полиакриламидном геле с последующей окраской серебром;
- считывание последовательности всех фрагментов ДНК 47 генов готовой библиотеки путем таргентного ионного полупроводникового секвенирования готовой библиотеки 47 генов с использованием чипа с лунками, которые поочередно наполняют одним из четырех нуклеотидов реакционной смеси, и с помощью полимеразы проводят синтез новой цепи ДНК, используя для этого один из фрагментов ДНК библиотеки 47 генов в каждой лунке в качестве матрицы;
- контроль присоединения каждого нуклеотида к строящейся новой цепи ДНК путем фиксации скачка разности потенциалов в соответствующей лунке, обусловленного высвобождением ионов водорода;
- считывание и анализ фрагментов ДНК генов готовой библиотеки на наличие среди них полиморфизмов и ассоциированных с патологиями печени мутаций.
Предпочтительно, после проведения первой амплификации реакционные составы двух пулов фрагментов ДНК будущей библиотеки 47 генов смешивают в одной пробирке.
Предпочтительно, таргентное секвенирование проводят одновременно на двух чипах.
Предпочтительно, одновременно проводят пробоподготовку библиотек 47 генов образцов ДНК нескольких пациентов с патологией печени, причем фрагменты ДНК каждой библиотеки 47 генов метят ее индивидуальным баркодом, позволяющим отличать библиотеки разных пациентов.
Предпочтительно, одновременно проводят оценку качества нескольких библиотек фрагментов ДНК 47 генов, полученных из образцов ДНК разных пациентов.
Предпочтительно, при проведении проверочной амплификации подбирают количество циклов реакции в зависимости от измеренной концентрации библиотеки, с последующим проведением проверочного электрофореза в полиакриламидном геле и окраской серебром.
Предпочтительно, в том случае, если проверочный электрофорез показал плохое качество полученной библиотеки фрагментов 47 генов, проб подготовку проводят повторно.
Предпочтительно, в том случае, если проверочный электрофорез показал наличие остатков праймеров, не удаленных при очистке библиотеки фрагментов ДНК 47 генов, проводят дополнительную чистку этой библиотеки с использованием магнитных частиц.
Таким образом, достижение технического результата обусловлено тем, что в соответствии с настоящим изобретением в панель «Гепатопатии» включены гены, ответственные за печеночные формы гликогеновой болезни (гликогенозы типов I, II, III, IV, VI, IX). Это гетерогенная группа заболеваний, обусловленных дефектом ферментов метаболизма гликогена, каждое из которых имеет свои особенности, но в то же время и сходные симптомы, такие как гепатоспленомегалия, гипогликемия, синдром цитолиза, которые затрудняют постановку окончательного диагноза.
Диагностика гликогенозов посредством прямого секвенирования была бы затруднительна из-за генетической гетерогенности и большой протяжённости многих генов, изменения в которых ассоциированы с ними. В соответствии с настоящим изобретением в состав панели «Гепатопатии» включены 9 генов, патогенные аллели которых обуславливают развитие печеночных гликогенозов, включая гены фосфоррилазной системы PHKA2, PHKB и PHKG2, отличающиеся большой протяженностью и ассоциированные с гликогенозом типа IX, составляющим 25% от всех случаев данной группы патологий.
В соответствии с настоящим изобретением в панель «Гепатопатии» включены гены, ответственные за заболевания, протекающие с ведущим синдромом холестаза – прогрессирующие семейные внутрипечёночные холестазы (ПСВХ) и также синдром Алажиля. Такие симптомы как желтушность кожных покровов, кожный зуд, ахолия, синдром мальабсорбции могут наблюдаться при любом из этих заболеваний. Генетическая этиология в данном случае является первейшим основанием для выбора тактики операционного лечения.
В соответствии с настоящим изобретением в панель «Гепатопатии» включены гены, ответственные за митохондриальные гепатопатии. Они вносят немалый вклад в развитие печёночной недостаточности у детей раннего возраста и трудно поддаются дифференциальной диагностике с другими метаболическими заболеваниями. В соответствии с настоящим изобретением в панель «Гепатопатии» включены гены, ответственные за ряд лизосомных болезней накопления, в том числе наиболее распространенное в России наследственное заболевание обмена веществ – болезнь Гоше.
Таким образом, в группу 47 генов библиотеки (панель «Гепатопатии») для диагностики патологий печени включены гены, указанные в таблице 1.
Таблица 1
№ |
Ген
библиотеки |
Наследственные патологии печени,
ассоциированные с генами библиотеки |
ABCB11 | семейный внутри печеночный холестазтип 2 | |
ABCB4 | семейный внутри печеночный холестазтип 3 | |
ABCD3 | врожденные нарушения синтеза желчных кислот тип 5 | |
AGL | гликогенозтип 3 | |
AKR1D1 | врожденные нарушения синтеза желчных кислот тип 2 | |
ALAD | острая перемежающаяся порфирия | |
ALDOB | фруктоземия | |
ATP7B | болезнь Вильсона-Коновалова | |
ATP8B1 | семейный внутри печеночный холестазтип 1 | |
BCS1L | GRACILE синдром, митохондриальная гепатопатия | |
C10orf2 | синдром истощения мтдНК, гепатоцеребральная форма, митохондриальная гепатопатия | |
CYP7B1 | врожденные нарушения синтеза желчных кислот тип 3 | |
DGUOK | синдром истощения мтДНК,митохондриальная гепатопатия | |
FAH | тирозинемиятип 1 | |
FBP1 | фруктозо 1,6 бифосфатазная недостаточность | |
G6PC | гликогенозтип 1 | |
GAA | гликогенозтип 2, болезнь Помпе | |
GALE | галактоземиятип 3 | |
GALT | галактоземиятип 1 | |
GBA | болезньГоше | |
GBE1 | гликогенозтип 4 | |
GYS2 | гликогенозтип 0 | |
HADHA | недостаточность длинноцепочечной гидроксиацилКоА дегидрогеназы жк | |
JAG1 | синдром Аладжиля | |
LARS | синдром младенческой печеночной недостаточности | |
LIPA | недостаточность кислой липазы | |
MPI | врожденные нарушения гликозилирования тип 1b | |
MPV17 | синдром истощения мтДНК, митохондриальная гепатопатия | |
NBAS | синдром младенческой печеночной недостаточности | |
OTC | недостаточность орнитинтранскарбомилазы | |
PFKM | гликогенозтип 7 | |
PGAM2 | гликогенозтип 10 | |
PGM1 | врожденные нарушения гликозилирования тип 1t | |
PHKA2 | гликогенозтип 9A | |
PHKB | гликогенозтип 9B | |
PHKG2 | гликогенозтип 9C | |
POLG1 | синдром истощения мтДНК, митохондриальная гепатопатия, болезнь Альперса | |
PYGL | гликогенозтип 6 | |
SCO1 | митохондриальная гепатопатия | |
SERAC1 | 3-метилглутаконовая ацидуриятип 6 | |
SERPINA1 | альфа1 антитрипсина недостаточность | |
LC25A13 | цитруллинемиятип 2 | |
SLC37A4 | гликогенозтип 1b | |
SMPD1 | болезнь Ниманна-Пика тип А/В | |
TALDO1 | недостаточность трансальдолазы | |
TJP2 | семейный внутри печеночный холестазтип 4 | |
TRMU | синдром младенческой печеночной недостаточности |
Способ получения библиотеки генов для диагностики патологий печени реализуется следующим образом.
ПРОБОПОДГОТОВКА
Материал для исследования:
Образцы геномной ДНК пациента, выделенные из клеток цельной крови, буккального эпителия и других тканей колоночными наборами.
Для проведения исследования 47 ядерных генов, ответственных за патологию печени, используются специально выбранные для каждого гена искусственно-синтезированные последовательности олигонуклеотидов (праймеры) панели «Гепатопатии», специфичные для 47 генов, ассоциированных с наследственными патологиями печени.
Последовательности специфичных праймеров приведены в таблице 2. В Таблице 2 представлены последовательности всех праймеров специфичных для 47 генов, название каждого соответствующего гена, геномные координаты и название. Пример записи последовательности:
IAD84954_1_A,A,1,AMPL7153084244,AAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTG,CCCTGTGTTTGTGGAATACATAGAAAAA*,JAG1 ** ,hg19 ***,chr20 ****,10629161,10629186,10629406,10629434 *****,
где вставленными звездочками последовательно выделены:
* последовательности двух праймеров (подчеркнуты), необходимых для амплификации одного определенного фрагмента ДНК.
** Название гена (выделено жирным шрифтом).
*** Название референсного генома, по которому указаны координаты.
**** Название хромосомы, на которой расположен ген, чей фрагмент дают возможность амплифицировать эти праймеры.
*****Две пары координат, которые показывают, где в референсном геноме расположены начало и окончание каждого праймера.
Аналогично выполнены записи во всех строках Таблицы 2.
Таблица 2
IAD84954_1_A,A,1,AMPL7153084244,AAAAACTTGGCCATCTGAGGTTTTG,CCCTGTGTTTGTGGAATACATAGAAAAA,JAG1,hg19,chr20,10629161,10629186,10629406,10629434 |
IAD84954_1_A,A,2,AMPL7153191796,TGGAACTAATAAAAACCAAGACACCAGT,AGTTAAGGAAAATGCTCTTCACATTTTGC,GBE1,hg19,chr3,81642974,81643002,81643202,81643231 |
IAD84954_1_A,A,3,AMPL7153084259,CCATTCAGACACTGGTTAACCGA,CAAAGAGAACATCTCAGCCTTTTGTTC,JAG1,hg19,chr20,10621691,10621714,10621938,10621965 |
IAD84954_1_A,A,4,AMPL7153191816,AGATAAATGAAGCAACACAGTATTCACAGA,CCTGGGCTTTACAGTCAGAATATTTACTAA,GBE1,hg19,chr3,81635185,81635215,81635378,81635408 |
IAD84954_1_A,A,5,AMPL7153084285,AAGAACCAGGCCCAGAGAAATATC,CCACTGGGACTCACACTGAAAT,JAG1,hg19,chr20,10625689,10625713,10625916,10625938 |
IAD84954_1_A,A,6,AMPL7153191888,CGGGCTGCCTGTCTAAGTG,GTCCCAGCTAGAGCTCCAG,GBE1,hg19,chr3,81810483,81810502,81810726,81810745 |
IAD84954_1_A,A,7,AMPL7153084362,GCACAAGGATCCTTAGAATGGACA,TGGTTTTTGAAATATGCTTGCACTAGTG,JAG1,hg19,chr20,10632184,10632208,10632430,10632458 |
IAD84954_1_A,A,8,AMPL7153194906,ATTCATGTAAGATTACTGCCAGATTGGTAG,GCTTACATTGCTTTTTGGATTTATGTTGC,HADHA,hg19,chr2,26461683,26461713,26461912,26461941 |
IAD84954_1_A,A,9,AMPL7153084461,CCTGACTCAGAACTTGCATTTTAAACAC,TTTGCTGGTGTTAACTACGACTTTATCA,JAG1,hg19,chr20,10624880,10624908,10625126,10625154 |
IAD84954_1_A,A,10,AMPL7153194950,AACATACATGGTCCAGAATGGCA,GCATAAACTAACAAGGGAATCTAGGCT,HADHA,hg19,chr2,26437222,26437245,26437467,26437494 |
IAD84954_1_A,A,11,AMPL7153084484,CGGAGAAGGGCTCCTACCT,CGTGCATGCTCCAATCGG,JAG1,hg19,chr20,10654081,10654100,10654299,10654317 |
IAD84954_1_A,A,12,AMPL7153194959,TCTAGCTCTGTAGATCTTCAAAGCCT,TCAGAGGAACCTGAACTGAAGGA,HADHA,hg19,chr2,26432565,26432591,26432815,26432838 |
IAD84954_1_A,A,13,AMPL7153084528,CCTGAGCACAGTGGCTTATTTG,AAACAATCTCAAAACATTGCCACACA,JAG1,hg19,chr20,10623039,10623061,10623285,10623311 |
IAD84954_1_A,A,14,AMPL7153194965,TGTTTTCTGTTCACTACACTAGGATTCAA,ATAAACGTTAGTTTCCTTTTCTTCCCATCT,HADHA,hg19,chr2,26423968,26423997,26424212,26424242 |
IAD84954_1_A,A,15,AMPL7153084536,AAAGAAAGTTTTCCCACGTTGAAGTG,CATGAAAACTGCTGAACAGTGCT,JAG1,hg19,chr20,10626536,10626562,10626787,10626810 |
IAD84954_1_A,A,16,AMPL7153194978,AGCCTGGAGGTAAAAGGAGTCT,AGGAATGCTCTCAGGTTCCTCA,HADHA,hg19,chr2,26417891,26417913,26418143,26418165 |
IAD84954_1_A,A,17,AMPL7153084559,TGTTACATACTGGTGACATCATCTCCT,CTAAGCTGCCAGCTTCTGTTTTTC,JAG1,hg19,chr20,10622098,10622125,10622346,10622370 |
IAD84954_1_A,A,18,AMPL7153194993,CCAAAGACTTTGCCCAGATCTTC,GTTTTACACAAGGCAGTGTTTGGAG,HADHA,hg19,chr2,26416508,26416531,26416713,26416738 |
IAD84954_1_A,A,19,AMPL7153084569,AAAAAGCTTTCTTGTTCTCCAAGGAA,TCGTGGAATTTGCAGACTTTAATGC,JAG1,hg19,chr20,10636934,10636960,10637181,10637206 |
IAD84954_1_A,A,20,AMPL7153195000,AAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAA,AGGGTTCTGAGAACAAATAGTAACACTC,HADHA,hg19,chr2,26415120,26415142,26415340,26415368 |
IAD84954_1_A,A,21,AMPL7153084577,ACAAGCCCTCAGACTCTACCTAG,ACTCCAAAATGTCTAAAATAAGGACACACA,JAG1,hg19,chr20,10620101,10620124,10620345,10620375 |
IAD84954_1_A,A,22,AMPL7153195076,TACAATAACGATTGCCCTTTTCCGT,CCTTAGCAGTCTAAGCTTTTACTGGAA,PGM1,hg19,chr1,64104270,64104295,64104517,64104544 |
IAD84954_1_A,A,23,AMPL7153084597,CAAGTCGGCTACCCAAGTTTCA,AGACAAACTCTGGCCTGTTCTTTTT,JAG1,hg19,chr20,10630117,10630139,10630348,10630373 |
IAD84954_1_A,A,24,AMPL7153195101,TGGATTCTTTGTATTTCCATGTGAGCT,GAAAGGAAAATCGCTCAACTTGGAA,PGM1,hg19,chr1,64095549,64095576,64095796,64095821 |
IAD84954_1_A,B,1,AMPL7153452505,ACACAGATTTTACCTGTCAACTCTTTACA,GCTTGAACATGAAACACAACACACT,PHKB,hg19,chr16,47733070,47733099,47733318,47733343 |
IAD84954_1_A,B,2,AMPL7154584476,TGAAAACAGTTTTAACTTTTTGGCATGGA,AGAGTCTGAAGGGTTCACAAAGAAC,PGM1,hg19,chr1,64101689,64101718,64101933,64101958 |
IAD84954_1_A,B,3,AMPL7153457668,GTACCCTCCAGAGAGGTGAGT,CCCGCTCCATAAACCCTGTTC,GALE,hg19,chr1,24122900,24122921,24123088,24123109 |
IAD84954_1_A,B,4,AMPL7154584512,ACGATCAGAAACCAGGAACAAGTG,GGAGAGCCAGAAACATAACAATACTTATCA,PGM1,hg19,chr1,64089223,64089247,64089440,64089470 |
IAD84954_1_A,B,5,AMPL7153457675,GGGACTAGCCAGACACACATTC,AGCCACCTCTGAGACTCTGTAT,GALE,hg19,chr1,24125274,24125296,24125512,24125534 |
IAD84954_1_A,B,6,AMPL7154586943,GGACTTCTGGCCTTGCTTTGT,GTTTCCTGGACACCATGAGCAT,POLG1,hg19,chr15,89872201,89872222,89872306,89872328 |
IAD84954_1_A,B,7,AMPL7153457941,CTGCATAGTATTCCAACACTTACCCA,GCCTTCAGGTCATCACACCAAC,ABCB11,hg19,chr2,169788864,169788890,169789085,169789107 |
IAD84954_1_A,B,8,AMPL7154586976,GGGCTTCCCACATTACAGCTAT,CAATCAGGGATTTGCCTCAGACT,POLG1,hg19,chr15,89866105,89866127,89866240,89866263 |
IAD84954_1_A,B,9,AMPL7153457945,CCCTCATTGGAGATTAAGTAACCTCCA,CCCTTGTATTCCTAAGACTCTTTTTCAATC,ABCB11,hg19,chr2,169791718,169791745,169791940,169791970 |
IAD84954_1_A,B,10,AMPL7154595454,CTGACAAGGCCATCACCCAGGA,GTGGCCGTGTAGCCCATT,GAA,hg19,chr17,78078666,78078688,78078819,78078837 |
IAD84954_1_A,B,11,AMPL7153457951,AGTTCTTAGGGCTTCTGATTAGCTTAAAG,CCCTCTATATCCACAAATGTAATCTCTGGT,ABCB11,hg19,chr2,169853037,169853066,169853280,169853310 |
IAD84954_1_A,B,12,AMPL7154596284,GGGTACCTAATACTGTTTTTCTGTCTTTTG,CCTTATCCATCTCAAGTTGCTACTAAGTTA,HADHA,hg19,chr2,26455087,26455117,26455186,26455216 |
IAD84954_1_A,B,13,AMPL7153457954,AAGCATTTCCACATGGACCTGTA,AGAAGCCATCAAATTCTTTTCCCTTCA,ABCB11,hg19,chr2,169826508,169826531,169826749,169826776 |
IAD84954_1_A,B,14,AMPL7154598234,GAACCTCGTCATGGATGCTGAT,CCTGGAGTTAATTGGTATGTAGCATAGC,POLG1,hg19,chr15,89861842,89861864,89862012,89862040 |
IAD84954_1_A,B,15,AMPL7153457956,TCTCTCATAGGGAATGGCTCTGA,AACCTAATGACCTGTCATCTCCTCT,ABCB11,hg19,chr2,169783631,169783654,169783880,169783905 |
IAD84954_1_A,B,16,AMPL7154598238,TCCCTTCTTCTGAACCCAGACT,CACCTAAACTCATGGCACTTACCT,POLG1,hg19,chr15,89868564,89868586,89868810,89868834 |
IAD84954_1_A,B,17,AMPL7153457962,GAAACAGAGTCAGGCTTCAGAAAATG,TTTGAATTGAGTTGTGCATCTTAGTTTGAG,ABCB11,hg19,chr2,169832986,169833012,169833230,169833260 |
IAD84954_1_A,B,18,AMPL7154598246,CGAAGGCCATTATTACTTTGTGACAAC,TTTCCTTTGACCGAGCTCATATCAG,POLG1,hg19,chr15,89873081,89873108,89873330,89873355 |
IAD84954_1_A,B,19,AMPL7153457963,TCCCATGGAGAGATGCAAAAAGAC,ACTGAGACTTTCAGCAAGATATTTGAATGA,ABCB11,hg19,chr2,169850189,169850213,169850433,169850463 |
IAD84954_1_A,B,20,AMPL7154598463,TCTTTGCGGACCAGTTCCTTC,GGGTGAGACCCGTAGAGGTT,GAA,hg19,chr17,78081382,78081403,78081607,78081627 |
IAD84954_1_A,B,21,AMPL7153457967,TTTCTGAGATACCAGAAGGAAATGCTATG,CTTGAGCTGTTTCTGCCGAAATT,ABCB11,hg19,chr2,169842567,169842596,169842818,169842841 |
IAD84954_1_A,B,22,AMPL7154598467,AGCCTCTCGTTGTCCAGGTAT,TCGTTCATGTCCTGCAAGAGAAG,GAA,hg19,chr17,78084509,78084530,78084727,78084750 |
IAD84954_1_A,B,23,AMPL7153457968,AAAACTCATATTCTCAGGCTTAAAGGGTAC,TATGAAATGTAAACTTGGACACCAGTTGA,ABCB11,hg19,chr2,169820628,169820658,169820873,169820902 |
IAD84954_1_A,B,24,AMPL7154598474,GTGCCAGGTGAGCTCCTAC,AGCTCCTCTGAGGTGTTGC,GAA,hg19,chr17,78086504,78086523,78086737,78086756 |
IAD84954_1_A,C,1,AMPL7153089733,AAAGAATGATGGGAGCTGGGTTT,ACTGCTCATCTGATGTCAAATGTCC,BCS1L,hg19,chr2,219526067,219526090,219526314,219526339 |
IAD84954_1_A,C,2,AMPL7153202704,AGGGTATCTGAGAGGCGAAGAA,CCTGTTCTGAGGACGTGACATTG,SLC37A4,hg19,chr11,118896557,118896579,118896808,118896831 |
IAD84954_1_A,C,3,AMPL7153089749,GGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTT,CCAGCTAAGCAACCAGGCATAG,BCS1L ,hg19,chr2,219525679,219525701,219525886,219525908 |
IAD84954_1_A,C,4,AMPL7153208497,GATTTATTGAGCACCTACTAAAAGTCTACCA,TAAGCCCTGCCCAGGAGAGTAG,GBA,hg19,chr1,155210308,155210339,155210560,155210582 |
IAD84954_1_A,C,5,AMPL7153089772,CCTGAGGAAGCATTTCCAGGTT,ACAGTTACCCACTCCACTTCCT,BCS1L,hg19,chr2,219527178,219527200,219527420,219527442 |
IAD84954_1_A,C,6,AMPL7153230623,GGACATTTGCTGGTTCCAGTTC,CTTTGTGGACTTGAACTCAAACTATTTCAT,CYP7B1,hg19,chr8,65509371,65509393,65509522,65509552 |
IAD84954_1_A,C,7,AMPL7153115928,TGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACT,CGTTACCCAAAAGAGAGTTTTCCCTTTATA,AGL,hg19,chr1,100336332,100336361,100336475,100336505 |
IAD84954_1_A,C,8,AMPL7153249354,TCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCT,AATTGCAACTGTTGAATCTCCTCCTA,ALDOB,hg19,chr9,104188730,104188759,104188977,104189003 |
IAD84954_1_A,C,9,AMPL7153124131,CCTGAACCTGCTTACCCTGAAG,CTTCCTTTGTCCAGATAGGGAAACAG,MPI,hg19,chr15,75188590,75188612,75188713,75188739 |
IAD84954_1_A,C,10,AMPL7153252931,GACCTACCCTACAGTTTCTCAACC,CAAGTGATAAGCAGAGTCCCATACT,GBA,hg19,chr1,155208238,155208262,155208487,155208512 |
IAD84954_1_A,C,11,AMPL7153125638,TCCTGAGAATGGAGCAAGGGTA,GTGGGAGCAGATCTTATTGAGAGTTC,POLG1,hg19,chr15,89869784,89869806,89870007,89870033 |
IAD84954_1_A,C,12,AMPL7153252980,GCCTTCCATTGGAAGGAGGGATA,GCACTGATAACCACACAGCCTT,FAH,hg19,chr15,80452024,80452047,80452270,80452292 |
IAD84954_1_A,C,13,AMPL7153125666,GCTGGTTCCTTCTTCACCTTCTT,CTCCAGCGGGAGATGAAGAAGT,POLG1,hg19,chr15,89870205,89870228,89870446,89870468 |
IAD84954_1_A,C,14,AMPL7153253001,CCAGTGCTTGGAACAGTCCATT,CCCAGTTTACTTTAAGAAGAACTTGGCA,FAH,hg19,chr15,80454513,80454535,80454754,80454782 |
IAD84954_1_A,C,15,AMPL7153125772,GGGAAGGAAATGGGTCTTAGCA,TGGGTAATGGAGTATAGCAGTCCT,POLG1,hg19,chr15,89865099,89865121,89865335,89865359 |
IAD84954_1_A,C,16,AMPL7153253006,CCTCCGGGATGCTAGGCTAA,GGGCCTGAAATCTCTTCTCGA,FAH,hg19,chr15,80472405,80472425,80472648,80472669 |
IAD84954_1_A,C,17,AMPL7153125841,GGCTCCATTCTTTCAGCCTAGA,CTGAGAGCTGGTGGTGGTAAT,POLG1,hg19,chr15,89871556,89871578,89871809,89871830 |
IAD84954_1_A,C,18,AMPL7153253018,CCATGACGAGCCCTACACATTT,TTTAGACGAGCCACACACATCTC,FAH,hg19,chr15,80467384,80467406,80467547,80467570 |
IAD84954_1_A,C,19,AMPL7153125852,GAACTCTGGCTGGGAAGAACTA,CCTGCAGTGTCTGAGTACCATG,POLG1,hg19,chr15,89866957,89866979,89867203,89867225 |
IAD84954_1_A,C,20,AMPL7153253513,GAGCTATAAGACACAAAGAGAAAAGGAGA,CAGTACCACTCTGATTGCCATTG,ATP7B,hg19,chr13,52548008,52548037,52548259,52548282 |
IAD84954_1_A,C,21,AMPL7153126615,CTGGGCCTGCAACAGCAAGT,AGCAAATCTTCGGGCAAGGA,POLG1,hg19,chr15,89876503,89876523,89876712,89876732 |
IAD84954_1_A,C,22,AMPL7153253737,TTGCCTGATATCTGCAGAAAACTGT,TTGCATGGTTTTTAGTTCACAGTGAAATT,ATP7B,hg19,chr13,52515152,52515177,52515397,52515426 |
IAD84954_1_A,C,23,AMPL7153126634,GCCCTCCGAGGATAGCACT,CCAAAGCCAGGTGTTCTGACTC,POLG1,hg19,chr15,89876788,89876807,89877011,89877033 |
IAD84954_1_A,C,24,AMPL7153253802,AGGTCTATTGCAATGTCAATACAACATG,CTCTAACACCACGCTTGTGACT,ATP7B,hg19,chr13,52531556,52531584,52531808,52531830 |
IAD84954_1_A,D,1,AMPL7153457972,GTTTGGAGCAGCAGAGCTTTTATT,TGACAGAGCCCTAGGGCTTATT,ABCB4,hg19,chr7,87042839,87042863,87043091,87043113 |
IAD84954_1_A,D,2,AMPL7154598475,CTTGAGCTCCAGAGAGCAGAAT,GTCTGCAGGTCGTACCATGT,GAA,hg19,chr17,78090653,78090675,78090887,78090907 |
IAD84954_1_A,D,3,AMPL7153457973,GAGAAGCAGCAGCTGATGAATTG,TCTATGTCTACAGACTCTGGTAACTGTTG,ABCB4,hg19,chr7,87053161,87053184,87053406,87053435 |
IAD84954_1_A,D,4,AMPL7154598486,TGTTCTGGGACGATGGAGAGA,CTAGAGTGTCCTAGTGGCAGGTA,GAA,hg19,chr17,78092080,78092101,78092248,78092271 |
IAD84954_1_A,D,5,AMPL7153457976,CAACTTCTTTCCAAGGGTGAACTTAGT,CGGAGAGGGTGTACTTGGTTCT,ABCB4,hg19,chr7,87104626,87104653,87104808,87104830 |
IAD84954_1_A,D,6,AMPL7154598488,GCCCAGAACACGATCGTGAAT,GGTCCCAGCATCCTCTGTTC,GAA,hg19,chr17,78092446,78092467,78092694,78092714 |
IAD84954_1_A,D,7,AMPL7153457979,ACATACCACAAAGAAGAAGCAACAAAATG,GGTTGACCAGAGTGCCTTTAAAC,ABCB4,hg19,chr7,87079211,87079240,87079452,87079475 |
IAD84954_1_A,D,8,AMPL7154599042,TCTCAGAGCTGCTTTGAGAGC,TGAGCTGGGTGAGTCTCCTC,GAA,hg19,chr17,78078278,78078299,78078532,78078552 |
IAD84954_1_A,D,9,AMPL7153457989,GTTGACAGCAAAATCCCTTCTATTTCA,ATAGAACTGTCAACTGTTAAGCAACAGT,ABCB4,hg19,chr7,87032386,87032413,87032632,87032660 |
IAD84954_1_A,D,10,AMPL7154599145,TTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGT,CCATGGTTCATACAGTAACATTTACAAGTT,AGL,hg19,chr1,100327090,100327114,100327331,100327361 |
IAD84954_1_A,D,11,AMPL7153457990,GTGAATCTGGGTAAAGAGTACACGT,CAGATTTTTAAAAACCTGGCAATGCCTA,ABCB4,hg19,chr7,87083744,87083769,87083955,87083983 |
IAD84954_1_A,D,12,AMPL7154599148,AAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACA,TGCAATGAGAGAATGGACTAATACACAAAA,AGL,hg19,chr1,100327813,100327839,100328054,100328084 |
IAD84954_1_A,D,13,AMPL7153458002,CCCAAAGGAAAAGGCACATAAGTATC,ATGCAACTTGTTTGTGCTATGATGG,ABCB4,hg19,chr7,87072872,87072898,87073117,87073142 |
IAD84954_1_A,D,14,AMPL7154599158,GCGAGTAACCAAGTCTGATCCA,GGAAAATGTCATGTGCTGAAATAGTAGAAT,AGL,hg19,chr1,100340250,100340272,100340488,100340518 |
IAD84954_1_A,D,15,AMPL7153458003,GGGAAAACATGCATATCGACATAACA,TGCTACATAAAAGTTGAACATGATTGGTCT,ABCB4,hg19,chr7,87049215,87049241,87049446,87049476 |
IAD84954_1_A,D,16,AMPL7154599160,ACTGCTGCTTTTCCTTGCATCTTA,CACCTGGTAACTAAAGGATGCTTTCTA,AGL,hg19,chr1,100340830,100340854,100340987,100341014 |
IAD84954_1_A,D,17,AMPL7153458005,GCTAGTGTCTGGCCTTTCTTCAC,ACTACAGTCTTTGGTAAAGTTTCCTTGAAA,ABCB4,hg19,chr7,87037435,87037458,87037614,87037644 |
IAD84954_1_A,D,18,AMPL7154599192,TGGAATCCTGAAGCATTGCCTT,TGGATGCTAGGTGAGTGTCTTGTTA,AGL,hg19,chr1,100346884,100346906,100347133,100347158 |
IAD84954_1_A,D,19,AMPL7153458181,GTGTCTACAGCTTAAATGTTATCGAGTCA,TGACTTTTGCAGATGTGTATACATTGTGAT,ATP8B1,hg19,chr18,55371719,55371748,55371942,55371972 |
IAD84954_1_A,D,20,AMPL7154599202,TAGAGAACATATTCAGGTATTTGGGACTCT,CAACAGTTTGAGCTCAATTAACATACCTG,AGL,hg19,chr1,100349785,100349815,100350004,100350033 |
IAD84954_1_A,D,21,AMPL7153458195,CAGAGGCAAGGCCAGATATCAA,ATTCTGCTTCTCTTGTTCCTTGTTCT,ATP8B1,hg19,chr18,55364740,55364762,55364988,55365014 |
IAD84954_1_A,D,22,AMPL7154599210,TACAGCATGACATGTCTCTGAATTTTCA,GGAAAATGGTTCAGGTTAGAAAACAATGT,AGL,hg19,chr1,100356747,100356775,100356987,100357016 |
IAD84954_1_A,D,23,AMPL7153458198,TTCTTCCATTGTGCCAGTGTCA,GCCTTTGCTACAAGGAAATTGAAGAAA,ATP8B1,hg19,chr18,55336413,55336435,55336656,55336683 |
IAD84954_1_A,D,24,AMPL7154599216,TACCATTTGTTTTACAACCATCTGTGGA,AACCCAATGAAAGGTGTTTCACAAAG,AGL,hg19,chr1,100357767,100357795,100358008,100358034 |
IAD84954_1_A,E,1,AMPL7153132406,CTTTGTGGAGATGGCAGTGCTA,GGAGCTTCCTGCAGAGAATGTG,FAH,hg19,chr15,80465241,80465263,80465491,80465513 |
IAD84954_1_A,E,2,AMPL7153255550,TGATGGCTTGAAGAGAGGTAGGT,ACAACTGATGAGAATGTATCAACTCCTTT,SLC25A13,hg19,chr7,95750539,95750562,95750782,95750811 |
IAD84954_1_A,E,3,AMPL7153132420,CCCATGGGACAGATGAAACCTG,CCGGGTGTCTATAGATCCCATG,FAH,hg19,chr15,80460464,80460486,80460683,80460705 |
IAD84954_1_A,E,4,AMPL7153255572,CTGTGGCACCAACCCAGACA,CCGGGACTAGAAGTGAGCC,SLC25A13,hg19,chr7,95951158,95951178,95951334,95951353 |
IAD84954_1_A,E,5,AMPL7153133186,GACAGAGGAAATATGCCAATGATGTG,CTTTACACACCTCTCTCATGGGAT,GALT,hg19,chr9,34648251,34648277,34648501,34648525 |
IAD84954_1_A,E,6,AMPL7153256041,ACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGA,CATTTGTCAGCAACAGCTTGGTAC,OTC,hg19,chrX,38267882,38267906,38268132,38268156 |
IAD84954_1_A,E,7,AMPL7153133967,TGTAGAGTGATGTAAGCCATCCGAT,CGCCTTTGTCTCTTTGCCTTTG,GBA,hg19,chr1,155205396,155205421,155205647,155205669 |
IAD84954_1_A,E,8,AMPL7153256672,GGAGCAGTCAGCCGACTAC,GGCCCATCCAAAGGAGTCC,SMPD1,hg19,chr11,6411699,6411718,6411912,6411931 |
IAD84954_1_A,E,9,AMPL7153134162,GCTCCAGCTTCTCACTGGTCTA,CTTTCCGACTCTGAATGCCACT,SLC37A4,hg19,chr11,118895827,118895849,118896057,118896079 |
IAD84954_1_A,E,10,AMPL7153256732,TCCCTCTTTGGCCTCTGAAAGTA,ACATGGAGTGATTCATATCAATGCCTT,AGL,hg19,chr1,100318175,100318198,100318360,100318387 |
IAD84954_1_A,E,11,AMPL7153136544,GTGTAGACCTCCTGTGGACTCT,GGGTTTCAAGGAGTCAAAGACGT,G6PC,hg19,chr17,41063061,41063083,41063288,41063311 |
IAD84954_1_A,E,12,AMPL7153256956,GGAACGCTCAGGGAACTACATT,GGACTCAACCTGGCCGATAATG,MPI,hg19,chr15,75182312,75182334,75182494,75182516 |
IAD84954_1_A,E,13,AMPL7153154193,CAGCAAAGACAGGTACTGTGGA,CTTCTTTCATTGCTCCTGTGTTTCTC,SLC37A4,hg19,chr11,118898972,118898994,118899174,118899200 |
IAD84954_1_A,E,14,AMPL7153262972,ACTCCCGTGTACATAAACCTTTACTTC,CCATGGTTCTGTGCACAACTCT,ALDOB,hg19,chr9,104192944,104192971,104193196,104193218 |
IAD84954_1_A,E,15,AMPL7153154298,TGTTTCAGGGCTCACCCAAATC,AGCAGATCTGGGAACTGTGAGA,SLC37A4,hg19,chr11,118899917,118899939,118900144,118900166 |
IAD84954_1_A,E,16,AMPL7153263200,TGAATCACCATAGTACATGGGTCTTTTC,CTTTGGGAAGGCTGCCTTTAAAAA,OTC,hg19,chrX,38226477,38226505,38226727,38226751 |
IAD84954_1_A,E,17,AMPL7153171257,GTTCATGCTGGTTGACAGGATG,CTCTTCCCTGTAATGTGAGCTTCT,SLC37A4,hg19,chr11,118898526,118898548,118898657,118898681 |
IAD84954_1_A,E,18,AMPL7153263203,CTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACAT,GGCATGAATGACCAAGTTGGAAC,OTC,hg19,chrX,38271049,38271077,38271293,38271316 |
IAD84954_1_A,E,19,AMPL7153176963,CCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTT,CCTGAGGTAAAGGAGTATCACTCTCTG,GALT,hg19,chr9,34647404,34647426,34647627,34647654 |
IAD84954_1_A,E,20,AMPL7153263348,CCCACACATTCTTCCCTACAGA,GGTCCCAGAAGAACAAGAGGAATG,SERPINA1,hg19,chr14,94845743,94845765,94845984,94846008 |
IAD84954_1_A,E,21,AMPL7153176967,AAAAATGAAGTCCATGCCACCATT,GATTCAAGGCCCTTTCTGCTTAATTC,GALT,hg19,chr9,34650291,34650315,34650497,34650523 |
IAD84954_1_A,E,22,AMPL7153266909,GGTCCTGGGTGTTAAAGTGGAT,ATGACACTGCAGGGCAGGAAGA,POLG1,hg19,chr15,89863958,89863980,89864201,89864223 |
IAD84954_1_A,E,23,AMPL7153176974,GGTGTGGACGGAGAAAGTGAAA,GGGACGAAAGCTTCCTAAGGAAG,GALT,hg19,chr9,34646632,34646654,34646833,34646856 |
IAD84954_1_A,E,24,AMPL7153266916,GAGTGAGAAAAGCAGCTCAGGAA,GGGTAGGAAGAGTCTCATTTGGGT,POLG1,hg19,chr15,89864259,89864282,89864509,89864533 |
IAD84954_1_A,F,1,AMPL7153458205,TCAGAATCCCTTGCAGAAAGAATAAAAGT,CTACAGTGAGCCGATACTGAACTG,ATP8B1,hg19,chr18,55338662,55338691,55338911,55338935 |
IAD84954_1_A,F,2,AMPL7154599221,GGCTGCAGTGTATCCAGGATTA,GGTGCCAAATCAATACTGACATTTGAATAA,AGL,hg19,chr1,100366299,100366321,100366525,100366555 |
IAD84954_1_A,F,3,AMPL7153458211,AGCATCTAAAAGTGGCTCCAAATGA,AAGTTATCTCAGAGTCAAGGGCCTAT,ATP8B1,hg19,chr18,55329643,55329668,55329890,55329916 |
IAD84954_1_A,F,4,AMPL7154599227,TATACACATCTCCAACTTTGTGCTTGT,CATTTTATCCATCCATGTGCCACAATT,AGL,hg19,chr1,100376084,100376111,100376329,100376356 |
IAD84954_1_A,F,5,AMPL7153458217,CTCTGAATGTGTTTCTAGGCAGAGT,CTTTAAGTTCTCGTGCCTTCCTTCT,ATP8B1,hg19,chr18,55368201,55368226,55368377,55368402 |
IAD84954_1_A,F,6,AMPL7154599243,AACACATGATTAAAGTCCTGTGAACTCA,CAAGATTGTAGTTGTCATTGTCTAATGCA,AGL,hg19,chr1,100381770,100381798,100381995,100382024 |
IAD84954_1_A,F,7,AMPL7153458231,TGGAGTGCCCAATAATTTTTCTATTCCA,GGTGAGCTAGTGAATTGATTTTTCCC,ATP8B1,hg19,chr18,55361687,55361715,55361935,55361961 |
IAD84954_1_A,F,8,AMPL7154599247,CCGGAGACTACTGCAAAGACTAT,GGCATACAGAAATCAATTCTAAGAAACTGT,AGL,hg19,chr1,100382217,100382240,100382355,100382385 |
IAD84954_1_A,F,9,AMPL7153458240,CTGTTGGGAAACGCTTTGGTTT,ACCTGGCGAAATATTAACTATGTTCTTAGG,ATP8B1,hg19,chr18,55317536,55317558,55317770,55317800 |
IAD84954_1_A,F,10,AMPL7154599677,CATTGATGGCAGCCACAATAGG,GCTATTGTGCTATTTGAAGCAAAATCATTC,HADHA,hg19,chr2,26457111,26457133,26457355,26457385 |
IAD84954_1_A,F,11,AMPL7153458252,TCTAATGCCTGAGATGCCAGAGA,GCCTTTGAAGAAAAGTTCATGTCATTTGTT,ATP8B1,hg19,chr18,55351236,55351259,55351476,55351506 |
IAD84954_1_A,F,12,AMPL7154599807,GGAATAATTCAGTATAACTGAGTCGAGCAA,GTCTTCTTTTCATTTTCAACTTCCATCCAA,GBE1,hg19,chr3,81584156,81584186,81584391,81584421 |
IAD84954_1_A,F,13,AMPL7153458256,GCCATGACCCACATGAGGATTT,CCTTTTAAGCAGGTAGTTCCAATTTGC,ATP8B1,hg19,chr18,55398801,55398823,55399046,55399073 |
IAD84954_1_A,F,14,AMPL7154599814,AACACAAATTGCATATGTGTTTAACTCACA,TTTACTCCAGTTATTGATCGTGGAATACAG,GBE1,hg19,chr3,81627041,81627071,81627139,81627169 |
IAD84954_1_A,F,15,AMPL7153458478,CAAAGTCCCAAAGGAAGCCAGTA,CCGGATGGCAGGAGAAGTG,CYP7B1,hg19,chr8,65710877,65710900,65711129,65711148 |
IAD84954_1_A,F,16,AMPL7154599816,CTACTGCATTTTGAAACTGGAGTTTCTC,GCGCTACCTTGAAAAGTGCATTG,GBE1,hg19,chr3,81630087,81630115,81630338,81630361 |
IAD84954_1_A,F,17,AMPL7153458521,ACAGCAGAGGAATGAATAGGAGAGA,TTCTCAGGATGGTAAAACCCTCTCT,AKR1D1,hg19,chr7,137801243,137801268,137801492,137801517 |
IAD84954_1_A,F,18,AMPL7154599826,CTTTCTATGCTATCACTATTACAGGGCAA,CTTCCCATGAAGGAAAAGTAGCTTCTTATA,GBE1,hg19,chr3,81697836,81697865,81698048,81698078 |
IAD84954_1_A,F,19,AMPL7153458534,CACAGTCACCCTTATAAACATTCATTCTTG,GCTGAGGCTTCTTTGTGTCATGTAAA,AKR1D1,hg19,chr7,137789977,137790007,137790221,137790247 |
IAD84954_1_A,F,20,AMPL7154599828,ACTTCTATATGTTACTGGCTACAGAAGACA,CGTGAAGGTGATAATGTGAATTATGATTGG,GBE1,hg19,chr3,81698756,81698786,81698976,81699006 |
IAD84954_1_A,F,21,AMPL7153462649,GTCGCCACCATGGTGAAGAT,CGATGCGAGCGATGAGCT,PGM1,hg19,chr1,64059151,64059171,64059373,64059391 |
IAD84954_1_A,F,22,AMPL7154599832,CTCCAGTAAGAAAAACTCCTTCTGCT,ACATTGGAGAAAATGAAGGTGGTATTGAT,GBE1,hg19,chr3,81754601,81754627,81754706,81754735 |
IAD84954_1_A,F,23,AMPL7153507289,CTGAGATCCTTGGTCATGGAGTT,TCACTGAAGCAGGTATAGTTCTCCA,ABCD3,hg19,chr1,94982445,94982468,94982692,94982717 |
IAD84954_1_A,F,24,AMPL7154600066,CCCGTAATGCCGCTCATTGA,CATGGAACCAGGAGAACCGTTT,PGAM2,hg19,chr7,44104850,44104870,44105063,44105085 |
IAD84954_1_A,G,1,AMPL7153182903,GTGAGCCAGCCATCCACAG,GGCTCCTTGATAACCTACACTGC,GAA,hg19,chr17,78091448,78091467,78091663,78091686 |
IAD84954_1_A,G,2,AMPL7153266918,CTCCAGCACCATACCTGGAA,CCATGTCCCTTGCTCTGGTT,POLG1,hg19,chr15,89871902,89871922,89872068,89872088 |
IAD84954_1_A,G,3,AMPL7153183029,CAGCACCCAAGTGCTTCCT,CTAGGTCACTCACTCCAGGAAGA,GAA,hg19,chr17,78086977,78086996,78087155,78087178 |
IAD84954_1_A,G,4,AMPL7153267072,ATGGATCAAGAGTATGTGTATGTTCTTGTC,CTGGTCACACCTACCCACTCTA,C10orf2,hg19,chr10,102750553,102750583,102750803,102750825 |
IAD84954_1_A,G,5,AMPL7153183248,GGAGGAAGCTCCCTGGAAAC,CCTTGTAGGACAGGCTGTGAG,GAA,hg19,chr17,78085743,78085763,78085933,78085954 |
IAD84954_1_A,G,6,AMPL7153267111,TCTCTTCAGAAGGTCACGGGAA,CGTTAGAGGCGCTCTCCA,HADHA,hg19,chr2,26467230,26467252,26467486,26467504 |
IAD84954_1_A,G,7,AMPL7153183493,GCTGTACACACGCATGATGTCA,CTGGAGGCCTCTGCTTTCTAAC,GAA,hg19,chr17,78083628,78083650,78083880,78083902 |
IAD84954_1_A,G,8,AMPL7153267112,TAAGGTCTGACTCTGAGATGTGCT,GCATAAACATATGGCTTGACTTTTCTCATT,HADHA,hg19,chr2,26453027,26453051,26453252,26453282 |
IAD84954_1_A,G,9,AMPL7153183682,CCTGCAGGATACCCGTTCATG,AGTCCATGTAGTCCAGGTCGTT,GAA,hg19,chr17,78082281,78082302,78082507,78082529 |
IAD84954_1_A,G,10,AMPL7153267113,CGTTACTCTGATAAATCTAGACACCACTCT,GTCTCCTTCAACGAAGTCCTCT,HADHA,hg19,chr2,26414024,26414054,26414276,26414298 |
IAD84954_1_A,G,11,AMPL7153183722,CAGAGCCCTCCAAGTGAAGAA,TACCCACAACGTCCAGGTACT,GAA,hg19,chr17,78082033,78082054,78082190,78082211 |
IAD84954_1_A,G,12,AMPL7153267252,GGCTCCTGGTTTGCTTCTCATT,CTGCCATCTTCTTACACTGCCTA,PFKM,hg19,chr12,48527071,48527093,48527281,48527304 |
IAD84954_1_A,G,13,AMPL7153184014,GCGGGTTGTTCTCTGGAGA,CTCCCTGCCGTGTGAGAAAT,GAA,hg19,chr17,78079484,78079503,78079738,78079758 |
IAD84954_1_A,G,14,AMPL7153267256,TTCTTCCTATAAACCTTTGGTAGAAGTTGA,GGTGTGAGCTGACCATGATCAG,PFKM,hg19,chr12,48539270,48539300,48539520,48539542 |
IAD84954_1_A,G,15,AMPL7153184192,CTGAAGGATCTGCACCTGTGTT,TGCTGGGATTTTGTCCTGATTAGG,G6PC,hg19,chr17,41061271,41061293,41061490,41061514 |
IAD84954_1_A,G,16,AMPL7153267257,CATGAGTGTAGCTGGTCCATGT,CCGTATTTACACTAGAAAGCCTCACA,PFKM,hg19,chr12,48501063,48501085,48501308,48501334 |
IAD84954_1_A,G,17,AMPL7153184236,CTTCTCAGGCTACACTCTTCTTGAA,CCCTCAAGGTCAGTTTCATCCA,G6PC,hg19,chr17,41055859,41055884,41056111,41056133 |
IAD84954_1_A,G,18,AMPL7153267543,TGTGCCTTGGTTTATGCTGATCA,CAACCCACTGTCATTCCTCCAA,TRMU,hg19,chr22,46742242,46742265,46742494,46742516 |
IAD84954_1_A,G,19,AMPL7153184932,AAATAGTACTTAAAGGACGCCAACTTAAAG,GGGTTTTCCGATATTAGCTGATAGAATCAA,AGL,hg19,chr1,100377905,100377935,100378145,100378175 |
IAD84954_1_A,G,20,AMPL7153267549,TTTTTGAGGAATGTTTCACACTTGGA,CCAAATTACTTACCAAGATTATCCACAGCA,TRMU,hg19,chr22,46739107,46739133,46739248,46739278 |
IAD84954_1_A,G,21,AMPL7153185121,CTTCTTTTGTTTCTATTGACAACAAGCGA,GTAAAGAAGACACCAGATGACCCTAAA,AGL,hg19,chr1,100353466,100353495,100353703,100353730 |
IAD84954_1_A,G,22,AMPL7153267551,CCTACCCTGGAAGCAAAGTGTG,CTGCAGATACTGGAAAACAAACATGT,TRMU,hg19,chr22,46747895,46747917,46748143,46748169 |
IAD84954_1_A,G,23,AMPL7153185244,ATAGCACTTTGCATTTGAAAGAAAGCA,TGGACAAAGGTAAAATTTAGCATGGATACA,AGL,hg19,chr1,100346575,100346602,100346816,100346846 |
IAD84954_1_A,G,24,AMPL7153267603,AGTTAAAAATTTGAGGCCTCTAGGCTT,TGGTCTGCGATGGATTCACATC,SERAC1,hg19,chr6,158541386,158541413,158541637,158541659 |
IAD84954_1_A,H,1,AMPL7153507291,ATCCCAGAACTTTGTGTATCTTTCTCTC,AGTGTCACTAGACTTTTTGGAGTCAATTTA,ABCD3,hg19,chr1,94945979,94946007,94946222,94946252 |
IAD84954_1_A,H,2,AMPL7154600270,GTAGAAGGCCGTCACCAAGCAA,TTTTGTTCCTGCGATGATGCTTTTT,JAG1,hg19,chr20,10620533,10620555,10620648,10620673 |
IAD84954_1_A,H,3,AMPL7153507293,GCTGTTTATGTTGACTTAGATGAAACATGG,TACCCAGCCTCAGGTATTTTATTAAAGAAC,ABCD3,hg19,chr1,94930238,94930268,94930468,94930498 |
IAD84954_1_A,H,4,AMPL7154600696,ATTCCCGGATGAGGGAGTCTTA,TGTGATCTGATCCCAAGCCTATCT,JAG1,hg19,chr20,10627564,10627586,10627756,10627780 |
IAD84954_1_A,H,5,AMPL7153507301,CCTCTATAGGTTTGATCATGTTCCTTTAGC,GAGACTAAGTCGAGCCTTAAAGTTACTTT,ABCD3,hg19,chr1,94956731,94956761,94956878,94956907 |
IAD84954_1_A,H,6,AMPL7154600703,CTTTAAATCCCTCTCGCAAGGGAT,GCGACGAGTGTGACACATACTT,JAG1,hg19,chr20,10653261,10653285,10653511,10653533 |
IAD84954_1_A,H,7,AMPL7153507304,GTTTGTTTCGGCTTACTAATTTTAGGTCTG,AGATTTGGACATAGTTTACACTAGGTAGGA,ABCD3,hg19,chr1,94972027,94972057,94972235,94972265 |
IAD84954_1_A,H,8,AMPL7154630862,CCAGGAAGCCAGTACAGATCTTTG,CTCTGGACAAATCTGTATAGTGTTGTCTTT,DGUOK,hg19,chr2,74173988,74174012,74174156,74174186 |
IAD84954_1_A,H,9,AMPL7153507305,GGGCCAAAGTACAAAGTGGG,AGCCAGCGAGGAGTTTCG,ABCD3,hg19,chr1,94883850,94883870,94884064,94884082 |
IAD84954_1_A,H,10,AMPL7154631055,AAGAACCGCTTTGATGGAGATGTA,CTATCAGGCTCATTTCAGTGACCA,C10orf2,hg19,chr10,102753031,102753055,102753281,102753305 |
IAD84954_1_A,H,11,AMPL7153507307,TAAGGATTACTACCAAAGTGGAAGAATGC,CCTGGGCTAGGAAATGTTGACC,ABCD3,hg19,chr1,94953444,94953473,94953628,94953650 |
IAD84954_1_A,H,12,AMPL7154631059,AGTATGCCCTGGATTTGTGTTCC,GGATATGTCTGGGAAAGCAAGGT,C10orf2,hg19,chr10,102749437,102749460,102749663,102749686 |
IAD84954_1_A,H,13,AMPL7153507308,ACGGGCACTCAGTAAATATTTGTTGAATA,AAGGTCTGAAACCAAACAGGTAAGAT,ABCD3,hg19,chr1,94952980,94953009,94953228,94953254 |
IAD84954_1_A,H,14,AMPL7154631062,TGCGTGGGATATCCCTAGAGTT,AGTTACAGGCAACACTGGCATAT,C10orf2,hg19,chr10,102747875,102747897,102748112,102748135 |
IAD84954_1_A,H,15,AMPL7153507309,GCACAATGGTCTCACAACAGGA,GCAATTGTAAGCTGAAAAAGAAAGACTACT,ABCD3,hg19,chr1,94955346,94955368,94955582,94955612 |
IAD84954_1_A,H,16,AMPL7154631064,CCTTCAGCCTCTTCATTGACAAGA,GAGTGTGTCATCTGTAACCTTGGT,C10orf2,hg19,chr10,102748263,102748287,102748513,102748537 |
IAD84954_1_A,H,17,AMPL7153507311,TGAAGTAAGTACAAGTTGGCCTCAAA,AGGTCTCTGACAGTAGTAGAGCAAA,ABCD3,hg19,chr1,94964232,94964258,94964481,94964506 |
IAD84954_1_A,H,18,AMPL7154673049,TCCGCCTCATCTCTCTCAATATGAA,GGAATGCCAGGAAAATAAAACTTCTGTG,SMPD1,hg19,chr11,6414484,6414509,6414690,6414718 |
IAD84954_1_A,H,19,AMPL7153507312,ACATAGTGGGACCTCTACATGTTGA,TCTTACAGGCCATCAAGCTATTCAC,ABCD3,hg19,chr1,94943683,94943708,94943931,94943956 |
IAD84954_1_A,H,20,AMPL7154673051,CTCTGCCTCTGATTTCTCACCAT,GGCACAGTAGGCAAAGAGATGT,SMPD1,hg19,chr11,6412573,6412596,6412824,6412846 |
IAD84954_1_A,H,21,AMPL7153507314,AGAAGTTTCCAAGAGTAATTTTAGAGCTTTACA,AAAGATTTTAATAAGATGCAAATTTCCCGTGT,ABCD3,hg19,chr1,94939224,94939257,94939420,94939452 |
IAD84954_1_A,H,22,AMPL7154673053,CTGTCAGCCGCATCCTCTT,GTCTGGTGCCAGACATCATGT,SMPD1,hg19,chr11,6412891,6412910,6413143,6413164 |
IAD84954_1_A,H,23,AMPL7153508038,GAGATGAATGTATGGGTATGGCTTCA,TGGTGGTCTGTTTGGTTCTCTG,LIPA,hg19,chr10,91007202,91007228,91007361,91007383 |
IAD84954_1_A,H,24,AMPL7154673057,CGTGTGTACCAAATAGATGGAAACTACTC,AGAAGGTCTGGAAAAGTTGCATGT,SMPD1,hg19,chr11,6415433,6415462,6415634,6415658 |
IAD84954_1_A,I,1,AMPL7153185314,CTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATT,ACCTTGCCATGAACTATTCTTTCCC,AGL,hg19,chr1,100341962,100341990,100342182,100342207 |
IAD84954_1_A,I,2,AMPL7153267604,TTAAGTGGTGGGATCAGTGATTAAATCC,GATATAGGTAGAGACTTACACTGTTGCCTA,SERAC1,hg19,chr6,158576199,158576227,158576440,158576470 |
IAD84954_1_A,I,3,AMPL7153187887,TCTGGTTCTCCTTTCTTCCCAGT,CACAAATGCTGGGCCATACATG,PHKG2,hg19,chr16,30762752,30762775,30762969,30762991 |
IAD84954_1_A,I,4,AMPL7153267610,CACCATACCTGGCCTGATTAATTTTC,AATTTTATAATCATTTTAGGTATTGCCTGGCAG,SERAC1,hg19,chr6,158569761,158569787,158569972,158570005 |
IAD84954_1_A,I,5,AMPL7153188445,TCATATTGAAAGCCCTGCTGTCTAC,CAGTGCAAGAGGAAAGGATTCACT,PHKB,hg19,chr16,47727216,47727241,47727466,47727490 |
IAD84954_1_A,I,6,AMPL7153267618,CATTGGAAAGGGTGGACACTCA,GCAAATATTGGCTTTGAGTCTTTGGATATT,SERAC1,hg19,chr6,158564034,158564056,158564273,158564303 |
IAD84954_1_A,I,7,AMPL7153188653,CTGTTATGTTTGGAAGAACTCCTGGAA,CAAAAGACATATTTAACCTTCAGAGTGCAA,PHKB,hg19,chr16,47698719,47698746,47698938,47698968 |
IAD84954_1_A,I,8,AMPL7153267620,GGCCACAGTGGCTGAAAATAAC,TGGTCCTGTAGACTAAAGTTCTTAACTCT,SERAC1,hg19,chr6,158537156,158537178,158537382,158537411 |
IAD84954_1_A,I,9,AMPL7153188731,CCCTCAGTTACATAGTAAAGTGTTTCTTCT,TTCAAGGCTAGAGAGGTCCTCTT,PHKB,hg19,chr16,47695510,47695540,47695740,47695763 |
IAD84954_1_A,I,10,AMPL7153267622,AAGAAACAGAACACCAAGTTTCTTGC,CGGCCTCTTTCAGTATTGTCAAGG,SERAC1,hg19,chr6,158532335,158532361,158532584,158532608 |
IAD84954_1_A,I,11,AMPL7153188969,GAGACTTACAGCACTGCACCTT,CACAGATACCTGGGAGTACTCAATATAGTA,PHKB,hg19,chr16,47682938,47682960,47683178,47683208 |
IAD84954_1_A,I,12,AMPL7153267732,TGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAA,CCAGGAGATGTCCTGACAACAC,MPV17,hg19,chr2,27535766,27535788,27535993,27536015 |
IAD84954_1_A,I,13,AMPL7153188994,CATGTTCCCTTTTATCCTCCTCCTT,ACTGTGTGACTTGTCTGTAAACTAAGTC,PHKB,hg19,chr16,47675421,47675446,47675662,47675690 |
IAD84954_1_A,I,14,AMPL7153267736,TTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCC,ATCAGGTGAGCAGGAGAACAGAGT,MPV17,hg19,chr2,27535281,27535309,27535527,27535551 |
IAD84954_1_A,I,15,AMPL7153189042,GAGGATGTTTCATGTACACTGAGAAAAATG,GCTTAAATGTCTCTGGACGAGTCTAA,PHKB,hg19,chr16,47644608,47644638,47644856,47644882 |
IAD84954_1_A,I,16,AMPL7153267743,GGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTG,ACCTTTTTCTTGTGTGCAGAAGTTG,MPV17,hg19,chr2,27534669,27534692,27534896,27534921 |
IAD84954_1_A,I,17,AMPL7153189364,TTTGCTCGTGAATATTCATCAGATAATGG,GCATGAGCTTCTACATAAATTTTGGACATT,PHKB,hg19,chr16,47614120,47614149,47614364,47614394 |
IAD84954_1_A,I,18,AMPL7153267899,GTTTAGTAGCAGCCTTCTCCTTCA,TGGGCTACTTTACTCACTGAGAGTAAAT,DGUOK,hg19,chr2,74165968,74165992,74166213,74166241 |
IAD84954_1_A,I,19,AMPL7153189452,AACCTTTTAATGTTTCTGTTTGTTGCAGA,GACTTTTTCATTCAACAACCAACATCTACT,PHKB,hg19,chr16,47549404,47549433,47549638,47549668 |
IAD84954_1_A,I,20,AMPL7153267901,AGACTGCATTGTAGCAGCCAAA,TGAACTTGTTTTTAACAACTGGCTGTT,DGUOK,hg19,chr2,74184190,74184212,74184413,74184440 |
IAD84954_1_A,I,21,AMPL7153189480,TGCCTTAGCTTTGTTCATTAAAAAGTTTCA,GGGATCACTGTTCTATGCTATATAATATAAGGA,PHKB,hg19,chr16,47545468,47545498,47545709,47545742 |
IAD84954_1_A,I,22,AMPL7153267902,ACTTCCTGTCTGACGATCTCCT,CCAATGTTGCCTTCGATGGAGA,DGUOK,hg19,chr2,74153925,74153947,74154158,74154180 |
IAD84954_1_A,I,23,AMPL7153189509,GAAGATTAAAACATTTAGCCCAAGGAAAGT,CTTGGTCCTACAAAACCCTATTATCCAC,PHKB,hg19,chr16,47533594,47533624,47533840,47533868 |
IAD84954_1_A,I,24,AMPL7153267903,CCCACATTTCTTCTCCATGCCTA,GAAAGGTGGTTGGGAGACACAA,DGUOK,hg19,chr2,74185697,74185720,74185924,74185946 |
IAD84954_1_A,J,1,AMPL7153508041,CATTCCCACCTCTCCCATATCATTC,TGAAATGCTGAGATGTTCTTGGGT,LIPA,hg19,chr10,90983354,90983379,90983604,90983628 |
IAD84954_1_A,J,2,AMPL7154673059,TGTCTGACTCTCGGGTTCTCT,GGTGAATAGACCTTTGCAGATTGG,SMPD1,hg19,chr11,6411974,6411995,6412101,6412125 |
IAD84954_1_A,J,3,AMPL7153508045,CTGTTTGGCATTTAAAAATAAATGGAATTTGAA,TGTACTATTTCAATGAAAGAGTTCCTTTCT,LIPA,hg19,chr10,90986529,90986562,90986771,90986801 |
IAD84954_1_A,J,4,AMPL7154673149,CCTGAGGACATCCACAGGGAATA,TGCCACATACTGTGACTCCTTTG,GBA,hg19,chr1,155209553,155209576,155209787,155209810 |
IAD84954_1_A,J,5,AMPL7153508046,ATACCTGAAAGCCCAGAATTCATCC,GCTACTGCCTCCTAAACAATGAATGTTT,LIPA,hg19,chr10,90987953,90987978,90988160,90988188 |
IAD84954_1_A,J,6,AMPL7154673162,GCCAGAAAGTCCAGGTACCAAT,CTAGAAGTTCCAGAAGCCTGTGT,GBA,hg19,chr1,155206190,155206212,155206294,155206317 |
IAD84954_1_A,J,7,AMPL7153508048,CAAACACTAGTCAACTCCTGCAAAC,GCTAGCTCCAGCAACCTATGAT,LIPA,hg19,chr10,90975568,90975593,90975820,90975842 |
IAD84954_1_A,J,8,AMPL7154673192,AGTGAACTGGGCATCTTCAAAGT,TCACCAACTTGGTGTTCCATGAG,LIPA,hg19,chr10,90974433,90974456,90974683,90974706 |
IAD84954_1_A,J,9,AMPL7153557527,CTTGTTAGGAGACACTTAATGTCAGGT,GATACTATCCTAAAAGTGACTGCAGCAA,TJP2,hg19,chr9,71853511,71853538,71853756,71853784 |
IAD84954_1_A,J,10,AMPL7154725790,CTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATT,GCAAGTCAGGAATTATTTGATTTTGCTCTT,OTC,hg19,chrX,38260507,38260534,38260706,38260736 |
IAD84954_1_A,J,11,AMPL7153557528,GCGTTTTCTGGCTTTAGAGATTTACTTC,AGCCCAGTCAGTTCATTTCCAG,TJP2,hg19,chr9,71851820,71851848,71852072,71852094 |
IAD84954_1_A,J,12,AMPL7154727839,AATCTCCAGCCTCAACAGAGATAAATG,GCCTGTCCCTTTGGTAGATGAC,PHKA2,hg19,chrX,18912265,18912292,18912517,18912539 |
IAD84954_1_A,J,13,AMPL7153557541,AGACACTGAGCCCTTTAGAAAGC,AAAAACCAAAATGCTATTAAGGCAAGCT,TJP2,hg19,chr9,71833051,71833074,71833296,71833324 |
IAD84954_1_A,J,14,AMPL7154727841,ACACAGGACTCCTCAGCTCTATC,GATGACCTACCTAACAAGAGCAGT,PHKA2,hg19,chrX,18911404,18911427,18911654,18911678 |
IAD84954_1_A,J,15,AMPL7153557542,GGTATAGAAAGTGTGAGCTGGACTT,AAAAAGCCAAAACTGTGTGTAGGT,TJP2,hg19,chr9,71827351,71827376,71827590,71827614 |
IAD84954_1_A,J,16,AMPL7154789586,CGTTGGTCATCCAGCATGAGTA,CCGGATCATTCATGACCTTTCTCTT,GBA,hg19,chr1,155207160,155207182,155207374,155207399 |
IAD84954_1_A,J,17,AMPL7153557551,CTTGTACATGTCATTGTGAATGTACACAC,GTGAGCACACACTTCTGAACAC,TJP2,hg19,chr9,71842811,71842840,71843063,71843085 |
IAD84954_1_A,J,18,AMPL7154859495,CGGAGGCATAAGTGATGCCATT,CTTTCACAGGCTTTCCTTGATCCT,ATP7B,hg19,chr13,52539088,52539110,52539203,52539227 |
IAD84954_1_A,J,19,AMPL7153557552,CTCATTTGCTAATGTTGTTCTCCCTTTT,AGTGCACTCCTTACAAGTAACTTCTAGA,TJP2,hg19,chr9,71844924,71844952,71845170,71845198 |
IAD84954_1_A,J,20,AMPL7154872784,TTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAA,GGTCAAGAGCTTCTTCATGATGGA,GALT,hg19,chr9,34648752,34648775,34649002,34649026 |
IAD84954_1_A,J,21,AMPL7153604425,AGGGATGAGGGTATAATGTGGGT,GCTTCCTGTTTCTATGGCCCTTT,ALAD,hg19,chr9,116151808,116151831,116152055,116152078 |
IAD84954_1_A,J,22,AMPL7154875117,CCACTTCCCAAAGTCAACACCA,GAGAACTCCTTCCCTTTATTAGAAGCC,ALDOB,hg19,chr9,104189860,104189882,104189979,104190006 |
IAD84954_1_A,J,23,AMPL7153604428,CAAGCTCTCAGGACGTCGTT,CCACATCCACCCTCCATTTCAG,ALAD,hg19,chr9,116151167,116151187,116151413,116151435 |
IAD84954_1_A,J,24,AMPL7154875200,GTTCTCTGTGGGAAGATGACGA,GACAGTTCCATCAACCAGAGCAT,ALDOB,hg19,chr9,104191892,104191914,104192139,104192162 |
IAD84954_1_A,K,1,AMPL7153189604,TGGTTCTTGCAAGCATGGTCAT,CTTTACCCAGAGCTGTAGGAAATGG,PYGL,hg19,chr14,51401741,51401763,51401965,51401990 |
IAD84954_1_A,K,2,AMPL7153268343,TGTCCTATTTCACAAGGCACTGTAAG,AGCACGTCCTATACTCTCCTGT,SCO1,hg19,chr17,10595095,10595121,10595347,10595369 |
IAD84954_1_A,K,3,AMPL7153189652,AATACTATACAAAACGCTGGCTATACGAG,AAGTGCTAGGTTCATATTTCCTGACAAAT,PYGL,hg19,chr14,51390646,51390675,51390849,51390878 |
IAD84954_1_A,K,4,AMPL7153268350,GCTCCTATGCGAGACAGTTTCC,CAGCATACATTCAGTAAAATAAGCAGCT,SCO1,hg19,chr17,10584370,10584392,10584614,10584642 |
IAD84954_1_A,K,5,AMPL7153189683,GCTTGTTCTGCACATGGAAAAACA,AGAGCCAGTGAGATCAAGAGGT,PYGL,hg19,chr14,51387143,51387167,51387395,51387417 |
IAD84954_1_A,K,6,AMPL7153303021,GACATGGTGAGGAATAAAAGAGCATTG,TGGTCAGTGAGTTGTGGTTGTT,ATP7B,hg19,chr13,52518183,52518210,52518435,52518457 |
IAD84954_1_A,K,7,AMPL7153189725,CTTTGAAAAACTAAAAAGGGAGTTTTTGGC,AGTGCTTTCTCCAGATGTGTTAGG,PYGL,hg19,chr14,51383270,51383300,51383512,51383536 |
IAD84954_1_A,K,8,AMPL7153303030,AACTGTCTGATTTCCCAGAACTCTTC,GCTGAGCAAGTGACAGTTGTCT,ATP7B,hg19,chr13,52524063,52524089,52524312,52524334 |
IAD84954_1_A,K,9,AMPL7153189775,CATCATTCCATTAATGGATCAGTGTCAGA,CCAATGTTGCATTAAACCTGAGTGA,PYGL,hg19,chr14,51381998,51382027,51382247,51382272 |
IAD84954_1_A,K,10,AMPL7153339067,CTGCTTTTCCTGGTCCTTGGTA,CCTTAGGGCTGGACAGGATGT,GALE,hg19,chr1,24122406,24122428,24122640,24122661 |
IAD84954_1_A,K,11,AMPL7153189819,CAAAAACTACAGGATAAACTCTCACAGTGA,GCCCATTTGGACTTGATTACCATC,PYGL,hg19,chr14,51379682,51379712,51379884,51379908 |
IAD84954_1_A,K,12,AMPL7153384534,GGATCTTCCACACCCTCTGGTA,GGTGTTCTGGCATTTGTGCCTA,PHKA2,hg19,chrX,18915289,18915311,18915538,18915560 |
IAD84954_1_A,K,13,AMPL7153189875,ATTGACAGAAGGCAGCCATGAT,GTGGAAGCAGCAGACTCAGCAT,PYGL,hg19,chr14,51378613,51378635,51378815,51378837 |
IAD84954_1_A,K,14,AMPL7153384768,GCTGATTAATTTCCCAAGAAACTCTGAAC,AGTTGCTTGGTTCAATTCCTATTGATTAAA,ATP8B1,hg19,chr18,55362370,55362399,55362614,55362644 |
IAD84954_1_A,K,15,AMPL7153189989,GAGTTGGTTGGTTTAAGATTTTCTTGTCC,GTGTTGTTAATCACACAACACAATAACAG,PYGL,hg19,chr14,51375466,51375495,51375710,51375739 |
IAD84954_1_A,K,16,AMPL7153385047,CTTACGTCGCTGTAAGCTCACA,CAGGATCACACTCTCAGCTTCT,GBA,hg19,chr1,155204663,155204685,155204907,155204929 |
IAD84954_1_A,K,17,AMPL7153190305,TGTGTGTCTAGATATCTCTGCCACTT,GGGCAGTCAGCTTCTATACTGG,PFKM,hg19,chr12,48538744,48538770,48538956,48538978 |
IAD84954_1_A,K,18,AMPL7153385761,CCCACACATATCATTCATTTGCTCA,GATTTCTTTCTTGCTCTAGAAATCAACTGA,FBP1,hg19,chr9,97372136,97372161,97372332,97372362 |
IAD84954_1_A,K,19,AMPL7153190349,TCAGGCCCAGGATTGTAAACAAC,TGTCCCAACAATGGCCATTCTA,PFKM,hg19,chr12,48537405,48537428,48537657,48537679 |
IAD84954_1_A,K,20,AMPL7153386113,GGCGCAGAAATGGAAAGTGAAA,ACCATTGCCAAGCACTACAGTT,SLC37A4,hg19,chr11,118895502,118895524,118895732,118895754 |
IAD84954_1_A,K,21,AMPL7153190434,GTGCCTCTAACTCTAGCTTTTCTCC,GTAAGCCTAAGAAGAAGAGAGCACA,PFKM,hg19,chr12,48535428,48535453,48535677,48535702 |
IAD84954_1_A,K,22,AMPL7153386393,GATACAGCTTGGGCTCTGTGTT,AGGGCATTGCCAAGGACTAAAA,GALE,hg19,chr1,24124513,24124535,24124756,24124778 |
IAD84954_1_A,K,23,AMPL7153190452,TGCTGGGTTTCTGTCCTCATTTT,AGGTCATTCTTGCTACACTTATCTTCC,PFKM,hg19,chr12,48534461,48534484,48534691,48534718 |
IAD84954_1_A,K,24,AMPL7153388599,AGGATGGTTTATTAACCTTTGGTTCTCAT,CATACCCATCTTTTCACATCTCCAAAAG,AKR1D1,hg19,chr7,137792092,137792121,137792338,137792366 |
IAD84954_1_A,L,1,AMPL7153625165,CTGCTCCTCCGTTGTATCACTAT,CATGACTTAATATCACTACATGGCTGTGT,GYS2,hg19,chr12,21728763,21728786,21729005,21729034 |
IAD84954_1_A,L,2,AMPL7154875719,CTATAAAGGTCTCATATGATGAGTGGAACA,GAACTAAGCAAACTCTAGCACATCATTTTT,AGL,hg19,chr1,100379089,100379119,100379323,100379353 |
IAD84954_1_A,L,3,AMPL7153767733,TTACAAATGTGAAAATACACCTTGGGTAGA,CTTCCTATAAGGTTTCGTGTTTCTCTCAAT,AGL,hg19,chr1,100349503,100349533,100349710,100349740 |
IAD84954_1_A,L,4,AMPL7154877247,GGCTGGTACAAGAAGGGTCATA,AAAGCACTAACCCAAAGAGACCTTTA,ATP7B,hg19,chr13,52548434,52548456,52548647,52548673 |
IAD84954_1_A,L,5,AMPL7153767751,AACCATTGAAAGCAATCTCTTTTCTGAAC,GCTAGGAAGGAACACTGAATTTCTTTTCTT,AGL,hg19,chr1,100343166,100343195,100343410,100343440 |
IAD84954_1_A,L,6,AMPL7154877249,GCTGAGTGAGACTTTGACTCTCA,ACTGTGAAATATGTGCCATCGGTT,ATP7B,hg19,chr13,52548819,52548842,52549037,52549061 |
IAD84954_1_A,L,7,AMPL7153773218,CGCCTACCACAATCTGTTTGGA,TCAGTTTTCGTGCAAACAACTTGG,C10orf2,hg19,chr10,102748693,102748715,102748919,102748943 |
IAD84954_1_A,L,8,AMPL7154877251,GCTGATGATGCCTTTCAAATTGGA,CTGGGATGTTGTAGAAAATATTTGGTTTCA,ATP7B,hg19,chr13,52549092,52549116,52549336,52549366 |
IAD84954_1_A,L,9,AMPL7153773219,CCTGAACGGAGGCTTCAATCTT,CTTGCTTTTGTCACCTGATCTTCTG,C10orf2,hg19,chr10,102749002,102749024,102749247,102749272 |
IAD84954_1_A,L,10,AMPL7154877256,CTAGCTTTTTAGAAAGGACCAGAGTGA,CCTGGTCCTGGCACTGATTTAT,ATP7B,hg19,chr13,52511188,52511215,52511439,52511461 |
IAD84954_1_A,L,11,AMPL7153786718,GGAGGCGGAGTAGTGTCTGA,GAGTCTTGCTGAGGCAGTTCT,SCO1,hg19,chr17,10600451,10600471,10600691,10600712 |
IAD84954_1_A,L,12,AMPL7154877259,GGGCAATGAACACAAAGAGCATG,TGAACTCTCCTCCCTACTTGCT,ATP7B,hg19,chr13,52532476,52532499,52532708,52532730 |
IAD84954_1_A,L,13,AMPL7153787553,TGCTCTCTAGGAATGTAAGGTGCA,CATGGCCTACGTCATGGAGAAG,FBP1,hg19,chr9,97365562,97365586,97365806,97365828 |
IAD84954_1_A,L,14,AMPL7154877260,AGGGCAGGATGACTGGACATAT,AAGTGGTCTCTGCTCCTGAATG,ATP7B,hg19,chr13,52508751,52508773,52508917,52508939 |
IAD84954_1_A,L,15,AMPL7153787554,CCTTTCTTCTTCCTAAACTAAATCGCGT,AGAAACTTAGGAGACACCAAGAAAACTC,FBP1,hg19,chr9,97367660,97367688,97367906,97367934 |
IAD84954_1_A,L,16,AMPL7154877270,TGATGGACGTCTGGAAAGCAAA,TAGAGTTCTGGGAGCTTCCTTATTGA,ATP7B,hg19,chr13,52520551,52520573,52520650,52520676 |
IAD84954_1_A,L,17,AMPL7153787613,TAGCTCCAGGTTCTACTGTAGAACTC,GGGCAGAAGCAAATTTAGTTAGGGA,LARS,hg19,chr5,145529087,145529113,145529334,145529359 |
IAD84954_1_A,L,18,AMPL7154877424,GGCACACACCATTGATCTGTGA,CCCACCAGAATGATACATTTCCTACAATTA,ABCB11,hg19,chr2,169801417,169801439,169801660,169801690 |
IAD84954_1_A,L,19,AMPL7153787621,GGAGACTATGTCCAAGGCTTTTCC,GGTCACATCTACTGTTCTGCCTT,LARS,hg19,chr5,145505907,145505931,145506158,145506181 |
IAD84954_1_A,L,20,AMPL7154877430,CAAGATTACCTGTCCCACCATCT,AAAAGCGACTGTGTGTCTGAGA,ABCB11,hg19,chr2,169792731,169792754,169792969,169792991 |
IAD84954_1_A,L,21,AMPL7153787623,TAACGTGTCTTCTATAATCTGAGAACTGGA,GCCAACCTAGTTAATTTTATTTGGCTCATT,LARS,hg19,chr5,145515098,145515128,145515280,145515310 |
IAD84954_1_A,L,22,AMPL7154877444,TCACTTGCTCTAGATAATTGTCTTTTGGTT,AAAATCTTGCTACTAGATGAAGCCACTT,ABCB11,hg19,chr2,169781007,169781037,169781192,169781220 |
IAD84954_1_A,L,23,AMPL7153787666,TCCACCAGAGTATCAGGACTACATC,GAAATTAGGTGCAACACAGGCAA,LARS,hg19,chr5,145538844,145538869,145539094,145539117 |
IAD84954_1_A,L,24,AMPL7154877493,CCTTGAACTTGGGAAGCATCTGT,TCACCCAATTTCTACAGGTAAGAAATGTT,ABCB11,hg19,chr2,169801116,169801139,169801354,169801383 |
IAD84954_1_A,M,1,AMPL7153190461,AGGATCTAGTCACAATCCCAGAGATG,GCAGCAGAAGCTCATGTTTTGG,PFKM,hg19,chr12,48532958,48532984,48533210,48533232 |
IAD84954_1_A,M,2,AMPL7153388602,ATGTGTACGAGTGTTTTACAAAGAAAAAGG,CACATAGCTATTGGCTCATGGTTG,AKR1D1,hg19,chr7,137776423,137776453,137776670,137776694 |
IAD84954_1_A,M,3,AMPL7153190489,AGCTGTCCATGGTTTACCCAAG,GTAAGTCCCTGTCTGGTGAAGTG,PFKM,hg19,chr12,48528986,48529008,48529237,48529260 |
IAD84954_1_A,M,4,AMPL7153389762,ACTGGCAAGAATCTTCAATAGGTTTCA,TTTAAGTTACTTCAAGAGCTGATCCATGTT,ABCB4,hg19,chr7,87068920,87068947,87069164,87069194 |
IAD84954_1_A,M,5,AMPL7153190512,AGGACTAGGAGAACTTGTTGGGT,GCTGATGGGTGGGAAAGAGATC,PFKM,hg19,chr12,48528421,48528444,48528664,48528686 |
IAD84954_1_A,M,6,AMPL7153390562,GGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGA,TATCCATCAGATTCTGAAATCAGCTTTGG,OTC,hg19,chrX,38240459,38240486,38240704,38240733 |
IAD84954_1_A,M,7,AMPL7153190571,TGGCTTGACTCTCAGAGAATCTCT,CCACATGACAGGGAATTTAGGAGA,PFKM,hg19,chr12,48524999,48525023,48525249,48525273 |
IAD84954_1_A,M,8,AMPL7153400773,CGGCCATACCCTTTTAACTTTTTAAGA,CAGACCACAATTCATCAACATATTCCATTT,SLC25A13,hg19,chr7,95838112,95838139,95838236,95838266 |
IAD84954_1_A,M,9,AMPL7153190589,GCCAGTCTAATTGCCGTTCCTTTA,CCCGTGAACCTACAGAAGAATAATTCTATT,PFKM,hg19,chr12,48516470,48516494,48516711,48516741 |
IAD84954_1_A,M,10,AMPL7153401979,GAAGAATAGTTTCTGCATTAGGAGATGAGA,TCTTCCTGACCCACCTTACCAT,SLC25A13,hg19,chr7,95775799,95775829,95776047,95776069 |
IAD84954_1_A,M,11,AMPL7153190632,CACTGCTCTTCTGACAGCATCA,GGGCTTAGTGGATCCTAAATGCTAATTTAA,GYS2,hg19,chr12,21733303,21733325,21733540,21733570 |
IAD84954_1_A,M,12,AMPL7153401981,CCAAACCTTTGAGTGTTATTTCACCTAAC,ACCTTCTTCTTTCTTCTGACCTATCTTACT,SLC25A13,hg19,chr7,95813536,95813565,95813780,95813810 |
IAD84954_1_A,M,13,AMPL7153190703,GAAAATCATACCCATAGAAATGACCTCGAA,TGGTACCCTCTTTGAAAAGAGAATTTTCAT,GYS2,hg19,chr12,21716151,21716181,21716303,21716333 |
IAD84954_1_A,M,14,AMPL7153401982,CCTGATACCAAAGAGTTAGTTAAGAACACA,ACCAGACTGAGATGGTGTTGTG,SLC25A13,hg19,chr7,95751109,95751139,95751321,95751343 |
IAD84954_1_A,M,15,AMPL7153190713,GAAAGTTCTCCCTACAAGAGTGTTATACC,CATGTGTACATTTTGTTACTGTTGCTGTAT,GYS2,hg19,chr12,21715803,21715832,21716007,21716037 |
IAD84954_1_A,M,16,AMPL7153401985,CCCAGAATGCAAGTTTGCTCCT,CCAAACTGAAGGCTATACTGAAATATGAGA,SLC25A13,hg19,chr7,95818574,95818596,95818777,95818807 |
IAD84954_1_A,M,17,AMPL7153190748,TCTTGTAGATGTAAAAACAACTAAGGAAAGC,GAAATTAGTCACCCTTATTAATTCTTTCCGC,GYS2,hg19,chr12,21711037,21711068,21711278,21711309 |
IAD84954_1_A,M,18,AMPL7153401986,AAAAAGAAAATGCTCACACAAGTCCA,ATGTTTGTATATGCTTCTGTTTTCCACAAG,SLC25A13,hg19,chr7,95864052,95864078,95864266,95864296 |
IAD84954_1_A,M,19,AMPL7153190757,AGTTAGGCTCTGTAAAGACCCTGT,TCTTAGGAGGACTAGGGCCTTTTC,GYS2,hg19,chr12,21695348,21695372,21695594,21695618 |
IAD84954_1_A,M,20,AMPL7153401992,GGACCGAACCATCTTTGTGCATA,TTTCTCCTGAAACATCAGTGATGCATAT,SLC25A13,hg19,chr7,95799389,95799412,95799635,95799663 |
IAD84954_1_A,M,21,AMPL7153190774,TAGCTTGTGTGCATAGCTACTTCC,TATGTTTCAGAACTAGGAGAATAAGGCCT,GYS2,hg19,chr12,21692097,21692121,21692342,21692371 |
IAD84954_1_A,M,22,AMPL7153451227,TGGCTAGACAACTGTATTCTGAAAAGC,CTGTAACTTTAGGCAGATGTGAGACT,GBE1,hg19,chr3,81539449,81539476,81539697,81539723 |
IAD84954_1_A,M,23,AMPL7153191351,TCTCTTCCTCTTGAGAAGAAAAGTACAAA,CCACAGTGATCAGGAGGTGATT,PHKA2,hg19,chrX,18970503,18970532,18970712,18970734 |
IAD84954_1_A,M,24,AMPL7153451258,TTTCTCCCACAATTATCATGCATCAGT,AGTCCTATCATGCTGTTGTTAACTGATC,GBE1,hg19,chr3,81719874,81719901,81720120,81720148 |
IAD84954_1_A,N,1,AMPL7153787683,AGACAAAGTGTATCTTTACTGGTTCACTT,TCTGTGTGACCAGTGGTTAGTCT,LARS,hg19,chr5,145523928,145523957,145524178,145524201 |
IAD84954_1_A,N,2,AMPL7154897764,AGCATGAGAATGGACTAATACAGATTTGTT,GAAATCGTTTTTGACTACCAGGGTTATTTT,PHKB,hg19,chr16,47630222,47630252,47630340,47630370 |
IAD84954_1_A,N,3,AMPL7153787684,GAAGCCAAAATCAAAACCACTCGA,AAAACCAAGATACTGCAATTTTTCCCTTT,LARS,hg19,chr5,145509533,145509557,145509774,145509803 |
IAD84954_1_A,N,4,AMPL7154897771,GATGGCATTGAATGTGAATTTCCCAT,TGCTCTTCTTTAAACCACTTAAATCCTACA,PHKB,hg19,chr16,47627417,47627443,47627520,47627550 |
IAD84954_1_A,N,5,AMPL7153787702,CTCTTGAATTGGGTATTACTATTTGCTCCA,ATTCCAAAGGAGGATGTAAAGAAGAAAACT,LARS,hg19,chr5,145551404,145551434,145551634,145551664 |
IAD84954_1_A,N,6,AMPL7154898271,AGGCCATTAGAGTATGGCTTGATG,GCCGTTTGACTTTTGAATGTTTGG,PHKB,hg19,chr16,47694355,47694379,47694605,47694629 |
IAD84954_1_A,N,7,AMPL7153787706,AGAAATACAATGTGCAGAACTTCACAA,GTGCTGAAATACAGAGTGGATTATTCTCTT,LARS,hg19,chr5,145557071,145557098,145557240,145557270 |
IAD84954_1_A,N,8,AMPL7154898276,CTTGCAAAATTAGGAAGATTCCTTCCATAG,GCCGACTCTGATCTTTTTGAAATTCATT,PHKB,hg19,chr16,47732207,47732237,47732451,47732479 |
IAD84954_1_A,N,9,AMPL7153787707,AAGCACATACTTGTAAATGCTTTCCTC,GAGTGTTGGTTATTCTTTGATCGAGTTT,LARS,hg19,chr5,145543825,145543852,145544055,145544083 |
IAD84954_1_A,N,10,AMPL7154898278,CAAGGGCAGGCCTCATTTTTAA,CGCCACGGATCTGAAGTTCATAC,PHKB,hg19,chr16,47722749,47722771,47722972,47722995 |
IAD84954_1_A,N,11,AMPL7153787715,GGAAAACATGTTAGCTCTTCTTTTTCTCT,TCTCTATGGAGAGGAGAACAAATAGAAACT,LARS,hg19,chr5,145532663,145532692,145532887,145532917 |
IAD84954_1_A,N,12,AMPL7154898284,ACTAGACTGTGAACCATCATGAATTCC,TTTTGAATCACTCTTGGAGACAAAGGA,PHKB,hg19,chr16,47702922,47702949,47703169,47703196 |
IAD84954_1_A,N,13,AMPL7153787716,TTCCTTTCTGCTTAGAACTCACCAAAT,GAAAACGTAGCAGAGATTCCTCCT,LARS,hg19,chr5,145499865,145499892,145500115,145500139 |
IAD84954_1_A,N,14,AMPL7154898297,AGAAGTAAGGTACGTGTGTCTCACT,CCACATGAACTTTGACTCCTCCAAT,PHKB,hg19,chr16,47684551,47684576,47684796,47684821 |
IAD84954_1_A,N,15,AMPL7153913562,CCCAAACCAAGTGCTTAAGATATCAC,CCATGACAGTACAAATAAATAAGACCCACA,FBP1,hg19,chr9,97380017,97380043,97380248,97380278 |
IAD84954_1_A,N,16,AMPL7154914101,AGCTAGCCTGTTGTTTCAATACTTCA,AGAAAGGCATCTATTTTTCAATGGTCAGT,ABCB4,hg19,chr7,87031194,87031220,87031438,87031467 |
IAD84954_1_A,N,17,AMPL7153913564,TGTGTGGGTTCCATCTTACCATTC,GCATTGCACCCAACCAGGAATA,MPI,hg19,chr15,75185422,75185446,75185674,75185696 |
IAD84954_1_A,N,18,AMPL7154914102,CCCACTGGACAGTGGAAAGATT,GGTATGGATCCACTCTAGTCATATCAAAAG,ABCB4,hg19,chr7,87076205,87076227,87076375,87076405 |
IAD84954_1_A,N,19,AMPL7153923700,GTCACTAAGAGACGCCTGTGAA,CGTCCACGGCATCTGTAATGAG,JAG1,hg19,chr20,10632918,10632940,10633167,10633189 |
IAD84954_1_A,N,20,AMPL7154914111,GAAAGGATGTATGTTGGCAGCTTTG,GATCCTCCAAATGGACAATCTAGTAACTTT,ABCB4,hg19,chr7,87035622,87035647,87035866,87035896 |
IAD84954_1_A,N,21,AMPL7154026731,GCAGGAAGCAGTTTGATGAGCT,AAAAGGGATGGGAAGTGGTGATAG,PFKM,hg19,chr12,48535728,48535750,48535857,48535881 |
IAD84954_1_A,N,22,AMPL7154914114,CCCGCAAAATGAAACTGCACTT,TGTTTTCGATTTGGTGCATATCTCATTG,ABCB4,hg19,chr7,87041015,87041037,87041242,87041270 |
IAD84954_1_A,N,23,AMPL7154030949,GTCCAAGAGTAACGCTCTTCCA,ACCCTTTGGTCTCACTTGTGTC,POLG1,hg19,chr15,89873460,89873482,89873617,89873639 |
IAD84954_1_A,N,24,AMPL7154914115,CAGCTCGCCTAGCTAGACAATC,AAAAACGAAGACAGTGAAAATGATTGGA,ABCB4,hg19,chr7,87101826,87101848,87101948,87101976 |
IAD84954_1_A,O,1,AMPL7153191366,CCTGGCCCTCAAAACACTGTAT,GGGTAAAAGGGTTTATTTCCTAGTGTGATA,PHKA2,hg19,chrX,18966781,18966803,18967010,18967040 |
IAD84954_1_A,O,2,AMPL7153451652,GAGGGTTTTAGAGGATTTGCAGGT,ACATAAACTCGCAGTACAACACTTTAGA,AGL,hg19,chr1,100361709,100361733,100361955,100361983 |
IAD84954_1_A,O,3,AMPL7153191380,CAAAGTATCACCAAGCCAGCAA,AAAAAGGAACACCAGATATTGGAGTGT,PHKA2,hg19,chrX,18961725,18961747,18961969,18961996 |
IAD84954_1_A,O,4,AMPL7153451662,ATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTT,TTTTTCTGTTTTAGTGTGATACTCCTCTGT,AGL,hg19,chr1,100335921,100335948,100336147,100336177 |
IAD84954_1_A,O,5,AMPL7153191394,AAAATTATAATCAGCAGAGGGAGAACAACA,GACAGCAAAGAACACTTGGTATAAAATTCA,PHKA2,hg19,chrX,18958023,18958053,18958264,18958294 |
IAD84954_1_A,O,6,AMPL7153451680,CAGCACTTGTGAGGAAGTTCCT,TTCATTCACCTTTCTTTTCCCTTCCT,SMPD1,hg19,chr11,6413200,6413222,6413409,6413435 |
IAD84954_1_A,O,7,AMPL7153191418,ATAAAGAATACCAACAGGCCAAGCAA,TTTTTCTATGTTGCACCGCTGTTAC,PHKA2,hg19,chrX,18954093,18954119,18954321,18954346 |
IAD84954_1_A,O,8,AMPL7153452164,GGAGGTGCCTTTATTGCCCAA,GGGCTAAGGACACCTATTCCTT,PGAM2,hg19,chr7,44102333,44102354,44102538,44102560 |
IAD84954_1_A,O,9,AMPL7153191440,GTTAAATATGAACAGTAAACACGCTCACAA,TTCACAGAAAATAAGCAATTGACTCGAAAA,PHKA2,hg19,chrX,18947314,18947344,18947543,18947573 |
IAD84954_1_A,O,10,AMPL7153452214,GTTTAAATAAATTCAGCGAACTACCCACA,CCACACACTACCTGTGTCCCTA,PHKA2,hg19,chrX,18938102,18938131,18938339,18938361 |
IAD84954_1_A,O,11,AMPL7153191462,ATTTTAAACATTTGTAAGAGCCCAAACCA,AGCTGGTGTTTCCAGGTAAAGAA,PHKA2,hg19,chrX,18942428,18942457,18942679,18942702 |
IAD84954_1_A,O,12,AMPL7153452216,GGAGATTGGAAGTGGAAGAGGAA,AAACTTTCTGGACCATATTTCTGGGTT,PHKA2,hg19,chrX,18925944,18925967,18926191,18926218 |
IAD84954_1_A,O,13,AMPL7153191508,CTAAACTGAAAGGTCCCTGATATCGAG,AAAAAGTGTTGTTCTTCCTCCTCAGA,PHKA2,hg19,chrX,18928859,18928886,18929107,18929133 |
IAD84954_1_A,O,14,AMPL7153452220,CCAGACCTGGGAAGGAGAATGA,CAAGAACCGACTAAGGCTGTGA,PHKA2,hg19,chrX,19001900,19001922,19002143,19002165 |
IAD84954_1_A,O,15,AMPL7153191547,ACACGGAGATAGGGTTTCAGAGA,GATGCGTCTAGCACAGAAAATAAGG,PHKA2,hg19,chrX,18924756,18924779,18925005,18925030 |
IAD84954_1_A,O,16,AMPL7153452221,ATGCCAAAAAGGCCCAGGTAAT,GTCATGAGCTAACGCTCATTCTGT,PHKA2,hg19,chrX,18944535,18944557,18944719,18944743 |
IAD84954_1_A,O,17,AMPL7153191561,CCCACAGTGCTGGTTCTAATGT,CGTCCACCTGACCCTACCTTTA,PHKA2,hg19,chrX,18923797,18923819,18924026,18924048 |
IAD84954_1_A,O,18,AMPL7153452372,CAGGTGTTATTGTGCACTATGCAT,TTCACAAGGCTTGTATTGGTGAGA,PHKG2,hg19,chr16,30771352,30771376,30771598,30771622 |
IAD84954_1_A,O,19,AMPL7153191577,TCACAGCCTCACTTTCCACATTC,TTAAGAGAGAGGGCAATAGAAGAAGCAC,PHKA2,hg19,chrX,18918715,18918738,18918869,18918897 |
IAD84954_1_A,O,20,AMPL7153452373,CATGCGGGTCGTCTCAGA,GCGAACTCTCCAGCCTTCAAA,PHKG2,hg19,chr16,30760062,30760080,30760298,30760319 |
IAD84954_1_A,O,21,AMPL7153191607,GGCTAGACAGCTCAGAGCTACA,TGCATGCATGTGCTTATCCCAT,PHKA2,hg19,chrX,18913119,18913141,18913348,18913370 |
IAD84954_1_A,O,22,AMPL7153452500,TGTGGACACTCACAGTCTCTCT,GCTCTGATATGCGATTACCATGGA,PHKB,hg19,chr16,47622778,47622800,47623027,47623051 |
IAD84954_1_A,O,23,AMPL7153191702,GGAACAATCTCCTCGTTCCAGAAG,CCTACTACAACTCCATTAGCAAGGT,PGAM2,hg19,chr7,44104508,44104532,44104712,44104737 |
IAD84954_1_A,O,24,AMPL7153452503,AACACTGATTGCTTCTAACCTTTACTAAAC,GCCCACCAAAGAAGAAATAAAGACATAATG,PHKB,hg19,chr16,47497761,47497791,47497985,47498015 |
IAD84954_1_A,P,1,AMPL7154407586,TTGCCCAGGTATTTCATCAGCA,CTACACTCTTCCAAACCTTCACTCA,SERPINA1,hg19,chr14,94847313,94847335,94847511,94847536 |
IAD84954_1_A,P,2,AMPL7154939455,TGCTCTTCAGCATGTCCTTCATC,GAAAAATGGCACAAGCCTCCAT,FAH,hg19,chr15,80445386,80445409,80445578,80445600 |
IAD84954_1_A,P,3,AMPL7154407717,CGTTGATCTGTTTCTTGGCCTCTT,CTGAATTTCAACCTCACGGAGATTC,SERPINA1,hg19,chr14,94849028,94849052,94849240,94849265 |
IAD84954_1_A,P,4,AMPL7154939827,GTCTGATCAAAGGATGAAAAACACACG,CACATCCCATCAAGTTAGTTTCTCCTATTT,SLC25A13,hg19,chr7,95820271,95820298,95820515,95820545 |
IAD84954_1_A,P,5,AMPL7154407718,TGATCTTGTTGAAGGTTGGGTGAT,ATCCCTGATCACTGGGAGTCAT,SERPINA1,hg19,chr14,94849424,94849448,94849624,94849646 |
IAD84954_1_A,P,6,AMPL7154939831,TGATCCACCACTCCACTTAAAAGTTC,GGTCATTATGAAGCGTACATGATCATATCT,SLC25A13,hg19,chr7,95906520,95906546,95906757,95906787 |
IAD84954_1_A,P,7,AMPL7154416764,TTTTAAAGATGGCAAAGGAGGTGGTA,ACATCTGTCAGCTAGTTTTGGTATTAACAA,SERAC1,hg19,chr6,158565334,158565360,158565473,158565503 |
IAD84954_1_A,P,8,AMPL7154939834,TCCGTATTACCCAGACAACAAATTAACC,GACTTCCGAGACATCATGGTCA,SLC25A13,hg19,chr7,95822146,95822174,95822398,95822420 |
IAD84954_1_A,P,9,AMPL7154420532,CCCAAATGGAAATTATACAACATAGGGTGA,TGAGCAGGCTGTAATTGAAAAACCTA,SERAC1,hg19,chr6,158539870,158539900,158540098,158540124 |
IAD84954_1_A,P,10,AMPL7154973505,CCACCTGTCATCCATGCCTATG,TCTAGAATGGCTCAGATGCTGTTG,ATP7B,hg19,chr13,52509060,52509082,52509181,52509205 |
IAD84954_1_A,P,11,AMPL7154420551,AAATAAGTGAAGGGCTTTTCTCCTTTTAC,CTTCCTTATGCTGAAAGTTTTGGAGAAG,SERAC1,hg19,chr6,158551284,158551313,158551460,158551488 |
IAD84954_1_A,P,12,AMPL7154973967,GGTGGGAGGGTGTTACACATTG,CCAGTTCTTCCTTATCCAGGAGAAA,SLC37A4,hg19,chr11,118897437,118897459,118897665,118897690 |
IAD84954_1_A,P,13,AMPL7154420725,TATCAAAGAAAAATCAAGCCCAACCCAAA,TGGCTGAATACTCTGTTAATATTCGCTATC,SERAC1,hg19,chr6,158535655,158535684,158535859,158535889 |
IAD84954_1_A,P,14,AMPL7154973985,GGGTGATCTTGTTCACACTCCT,CTAGGAGAGACCCAGAGCATGA,PHKG2,hg19,chr16,30767699,30767721,30767888,30767910 |
IAD84954_1_A,P,15,AMPL7154483595,TCATCATTTTCTGGACTTGTGTCCT,ACAAAATTTTTCTACATCTTGTGTAAGCAG,ABCD3,hg19,chr1,94940985,94941010,94941227,94941257 |
IAD84954_1_A,P,16,AMPL7154973986,GGAAGGGAGAGCTGTTTGACTA,GAGAATATTCTCGGGCTTCAGATCTC,PHKG2,hg19,chr16,30764558,30764580,30764776,30764802 |
IAD84954_1_A,P,17,AMPL7154483609,GCCTAGTAAGAGTCAGGTGGACTA,TTTTACCTCATTGTTCTGTAATGGTGGT,ABCD3,hg19,chr1,94923992,94924016,94924177,94924205 |
IAD84954_1_A,P,18,AMPL7154973992,TACAACTCCTGCTGAAATGTCAAATCT,CGAAGCCTATGTCAAGTGTCAAGATA,PYGL,hg19,chr14,51374761,51374788,51375008,51375034 |
IAD84954_1_A,P,19,AMPL7154483654,AGCTACTAGACATATTTTGTCAAGTTTGGT,CAAGGATATGACCCAACTGGACAT,ABCD3,hg19,chr1,94964844,94964874,94965072,94965096 |
IAD84954_1_A,P,20,AMPL7154973995,ACAGCCTAGACACGTCTCCT,CTGGTCAAGGACCGCAACGT,PYGL,hg19,chr14,51410731,51410751,51410984,51411004 |
IAD84954_1_A,P,21,AMPL7154584473,CTCATAACCCTTCCCTGAAATCCT,CCTCCAAGTCCTTCATCATTTTGTTT,PGM1,hg19,chr1,64117124,64117148,64117372,64117398 |
IAD84954_1_A,P,22,AMPL7154973998,CCCATTCCCAGAGATACTCAACTATTATAG,TTCTCCAGTGACCGAACAATTAAAGAAT,PYGL,hg19,chr14,51371990,51372020,51372192,51372220 |
IAD84954_1_A,P,23,AMPL7154584475,CCCACCTTTTCCAACATAATCTCTCA,CACCGAGTTCTTCACAGAGGAT,PGM1,hg19,chr1,64100279,64100305,64100522,64100544 |
IAD84954_1_A,P,24,AMPL7154974000,TCCAAAGTGGGACAGAAATCAGG,GTGCAGCAAATATTGATTTCTACAACCA,GYS2,hg19,chr12,21726842,21726865,21727087,21727115 |
IAD84954_1_B,A,1,AMPL7154974006,ATTCACTCAATTTCTTCCACTTTTTAGGC,GGTTAAATATCAAGTCACCATTTTCACTGA,GYS2,hg19,chr12,21689739,21689768,21689937,21689967 |
IAD84954_1_B,A,2,AMPL7157266195,AGGCAAGGGTTATTCTTCTAATTTTCCA,CTCAATGCCTCCAACCTCATCTA,ALAD,hg19,chr9,116155490,116155518,116155741,116155764 |
IAD84954_1_B,A,3,AMPL7154974009,CCTTCAATGGTAGCTCATTCCAAAATTT,AAATAATTTCAACGTGGAAACCCTGAAAG,GYS2,hg19,chr12,21713099,21713127,21713344,21713373 |
IAD84954_1_B,A,4,AMPL7157490117,GCGTGTTCAGACAACACAGTTC,TGCCAGAGATTTTCATGGCACA,MPI,hg19,chr15,75189369,75189391,75189591,75189613 |
IAD84954_1_B,A,5,AMPL7155033504,GTGATGGCTGGAAAGAAGGGTT,CTTCAAAAGCAACATGGTGACACTTT,CYP7B1,hg19,chr8,65536729,65536751,65536976,65537002 |
IAD84954_1_B,A,6,AMPL7157739003,GGCGAGATCAAAGCACTGG,GTGGGAGGGATCACCCACAG,TALDO1,hg19,chr11,763833,763852,764010,764030 |
IAD84954_1_B,A,7,AMPL7155033506,AAAAATTTTCAAGGTCGCCATTTTGTC,AGAAAAGTTAGCCAAGATGCAAGGAT,CYP7B1,hg19,chr8,65528155,65528182,65528319,65528345 |
IAD84954_1_B,A,8,AMPL7157739007,GTGTTGTTTGGAGCAGAAATACTAAAGAA,GGAGAGCTCAAAATAAACCTCCTCTT,TALDO1,hg19,chr11,758993,759022,759172,759198 |
IAD84954_1_B,A,9,AMPL7155033507,TGTTGTTGTCACAAACAATAACTTTTCCAT,GATGAGCTTCACCTCTGCTATCAA,CYP7B1,hg19,chr8,65528479,65528509,65528668,65528692 |
IAD84954_1_B,A,10,AMPL7157739011,CCAAGCCAGTGACCTGGAAAAA,CATATGTAGGTACCCACACACAACA,TALDO1,hg19,chr11,764289,764311,764438,764463 |
IAD84954_1_B,A,11,AMPL7155033509,CTTGCACAGTTAATTACCTAGGCCTTA,AAGAAAGGGTCTGGATTTCCCATC,CYP7B1,hg19,chr8,65527374,65527401,65527622,65527646 |
IAD84954_1_B,A,12,AMPL7157739012,GGGAATTACAGGGTTCCTTCACA,GGAAGCAAGGCCAACTAGACTA,TALDO1,hg19,chr11,755797,755820,756045,756067 |
IAD84954_1_B,A,13,AMPL7155033512,TGATGGGCTTTGTGACTAAGGAC,TGATGATAAGCCCATAGGACTAAACTACA,CYP7B1,hg19,chr8,65509031,65509054,65509266,65509295 |
IAD84954_1_B,A,14,AMPL7157739015,GGATGGGTTCTTCTTGCTCCTA,CTCTGAGAGCTCCTTCCTTGTG,TALDO1,hg19,chr11,760097,760119,760266,760288 |
IAD84954_1_B,A,15,AMPL7155056772,ATACTACAACCATTACCTGATTCCAATCAC,TCAAGTCACTGCTACCCATGATG,NBAS,hg19,chr2,15615671,15615701,15615830,15615853 |
IAD84954_1_B,A,16,AMPL7157739917,GGAGACCCAGCCTGTAGGAT,GACTCCATCCTCTGACGCTT,TALDO1,hg19,chr11,747265,747285,747499,747519 |
IAD84954_1_B,A,17,AMPL7155056794,TAGTTTTTGTTTCTACTGTCTACAACAGCA,TTCTTCTACCTCCTTGCCTTCTCT,NBAS,hg19,chr2,15468254,15468284,15468475,15468499 |
IAD84954_1_B,A,18,AMPL7157774496,GAGGAAAAGTTGCTCCCTTTCAG,GGTTTGACTGGTTTCCCATGAGA,ALDOB,hg19,chr9,104184023,104184046,104184253,104184276 |
IAD84954_1_B,A,19,AMPL7155056800,ACTTACTCTGCCAGACCAAGGAT,GTTGGTAAAATGTCTTCTTTTCCATGTCTT,NBAS,hg19,chr2,15432655,15432678,15432896,15432926 |
IAD84954_1_B,A,20,AMPL7157998386,CCTGATGCCAGGGTCTCTC,TCTCCAGGTTCCTTCTAGCAGATC,TRMU,hg19,chr22,46752712,46752731,46752911,46752935 |
IAD84954_1_B,A,21,AMPL7155056805,ACTTACCAAGACACTAGTCCACTGT,CTTCCTGGGCTTGATGGACATT,NBAS,hg19,chr2,15427064,15427089,15427314,15427336 |
IAD84954_1_B,A,22,AMPL7158541185,ATAAGGTTGCTTTGAGGTTAAAGTCAGAT,TCCTGCCAGCACTTTCAATGATAG,LARS,hg19,chr5,145512253,145512282,145512472,145512496 |
IAD84954_1_B,A,23,AMPL7155056807,AAAAAGAAACAGGAGGAAATGGCATG,GGGCTGAAAACATGGCATTTAATAACT,NBAS,hg19,chr2,15449183,15449209,15449423,15449450 |
IAD84954_1_B,A,24,AMPL7158541189,TTTCCTGCAACTTTTATACTCACCCAT,TGAAAAGGCTGTGCTTATGGAGAATATAG,LARS,hg19,chr5,145503364,145503391,145503567,145503596 |
IAD84954_1_B,C,1,AMPL7155056812,GGAGAAATTTTCATTTCTTCTACTGTGCT,CTGGTTACAGAAGTTGTTCTGGACT,NBAS,hg19,chr2,15415549,15415578,15415760,15415785 |
IAD84954_1_B,C,2,AMPL7158541206,CTTTATCCTCCTTAATAGTTAGCATTGGGA,TTTTGATTACTAGCTTCTCAGGGCTTAAAA,LARS,hg19,chr5,145533456,145533486,145533616,145533646 |
IAD84954_1_B,C,3,AMPL7155056826,TAATATTACTTCCAGGGTAGCTTATGGTCA,ATTGTTTTCTTTCCCTCTTCCTTGTCT,NBAS,hg19,chr2,15523233,15523263,15523460,15523487 |
IAD84954_1_B,C,4,AMPL7158541210,GTCTTCTAGACGGTAAAAGAAAGGAAAAAC,TAACACATGACCTTAGACTACGACTCA,LARS,hg19,chr5,145508341,145508371,145508569,145508596 |
IAD84954_1_B,C,5,AMPL7155056828,CCCTTCACACTCTTTTATTCAAGTACCT,TTGTTAGAAGCACCTCTTGTTTTCTTTTG,NBAS,hg19,chr2,15679266,15679294,15679486,15679515 |
IAD84954_1_B,C,6,AMPL7158541213,ACCACGCCATTGTCTTTGGTAA,CATCAGATAGTTGTTACAGAGTTGACATGT,LARS,hg19,chr5,145536994,145537016,145537222,145537252 |
IAD84954_1_B,C,7,AMPL7155056829,CCCTCTCATCCACAAGGTTAGG,TTTCAAGCCTATATTGTGATGAGAAGCA,NBAS,hg19,chr2,15492033,15492055,15492252,15492280 |
IAD84954_1_B,C,8,AMPL7158553014,GGCAAAAACCATTTCTCTTGGACA,GGATAAGGGTGGATATTGGCGATAC,LARS,hg19,chr5,145493444,145493468,145493690,145493715 |
IAD84954_1_B,C,9,AMPL7155056847,AAAAATTCGAGGTTCATTCAGCTTTGA,GGACATTTTACAACGATAAGTCATTTCAGT,NBAS,hg19,chr2,15644177,15644204,15644370,15644400 |
IAD84954_1_B,C,10,AMPL7159801559,CAACTCTTACTGACAAATTATGCTCCTTTC,ATGAAATGTCTCTCAGGTTCCTCATG,LARS,hg19,chr5,145522927,145522957,145523133,145523159 |
IAD84954_1_B,C,11,AMPL7155056850,AAAAACACAATAAGACTGGCATACTGTG,CTGTTGACAGTAGTATTGGGATATGGAAAA,NBAS,hg19,chr2,15542255,15542283,15542476,15542506 |
IAD84954_1_B,C,12,AMPL7159984637,CTCCCTTCTTAGCCCTTCCTTTG,TTTCTAACAGAGGCACACAGTGT,ALAD,hg19,chr9,116153775,116153798,116153970,116153993 |
IAD84954_1_B,C,13,AMPL7155056851,TTTTTCTTTTGGGTTTCCACTTGAGAT,CCGTTGGATGTCTTGAAGAATTTGG,NBAS,hg19,chr2,15514556,15514583,15514754,15514779 |
IAD84954_1_B,C,14,AMPL7160390445,CTCAGGAGCCCTTCAGGACAGA,AATCCATCTGTTGAGGAAGACCTTC,ALAD,hg19,chr9,116152947,116152969,116153138,116153163 |
IAD84954_1_B,C,15,AMPL7155056857,GAAAATGATTAATATTCCGTTGAGCCCAAA,GGAGCTCAAGAAGAGACAAGAACTAC,NBAS,hg19,chr2,15607597,15607627,15607809,15607835 |
IAD84954_1_B,C,16,AMPL7160478499,CGGGTAAGCCTGAGTGTATCAG,GTAGAGCCGGAAGGCACAGTTG,PHKG2,hg19,chr16,30768034,30768056,30768249,30768271 |
IAD84954_1_B,C,17,AMPL7155056863,AGTGATCATGAAGAGGTTAACCAATAAAGG,GCTAAGGATTCTAAAGTTACCTATGCAGAT,NBAS,hg19,chr2,15378434,15378464,15378675,15378705 |
IAD84954_1_B,C,18,AMPL7160478501,CTCAGCAGGAGACTTGGCAGAA,TGGGTTTCATCCATGGAGCATT,PHKG2,hg19,chr16,30767354,30767376,30767544,30767566 |
IAD84954_1_B,C,19,AMPL7155056879,CTAACTTCTCAGGTCTGTAGAACATTTCAT,GAAGCCAGGTGTGATGTAACTCT,NBAS,hg19,chr2,15557540,15557570,15557711,15557734 |
IAD84954_1_B,C,20,AMPL7160517372,GAAGGGAAGACCGTGATGTACA,ATGTCAAAAACAGCACAGCCAAGA,BCS1L,hg19,chr2,219526508,219526530,219526693,219526717 |
IAD84954_1_B,C,21,AMPL7155056888,TCTTTCATTGGCTCTTTGGAAGGT,TGCCACCAGCTTTAAGTGTGTATT,NBAS,hg19,chr2,15330296,15330320,15330538,15330562 |
IAD84954_1_B,C,22,AMPL7160517391,CTGGCGAAGTTGGGCGACT,CTCCGAACCAAAGTCAGAGGAC,TRMU,hg19,chr22,46731638,46731657,46731878,46731900 |
IAD84954_1_B,C,23,AMPL7155056918,AAAGTGCAGCAAAAGTATCTAGAGACTT,AAGGGAAAGCGTCATCTCTTTATTTGA,NBAS,hg19,chr2,15618244,15618272,15618491,15618518 |
IAD84954_1_B,C,24,AMPL7160626647,CCAGATGCTCCATGAACACAGT,CCTCTTCATGGGAAAAGTGGTGAAT,SERPINA1,hg19,chr14,94844577,94844599,94844800,94844825 |
IAD84954_1_B,E,1,AMPL7155056928,ATTCAGACACTCCCTTACCTGTCT,GGAGTTTACAGATACCTCTGGATTTTGC,NBAS,hg19,chr2,15358879,15358903,15359099,15359127 |
IAD84954_1_B,E,2,AMPL7160849941,AGAATGTAACTGGCAAATCTATACCATCC,GATCAGTTAAAGCAGGAGTTTGAATTCTG,LARS,hg19,chr5,145522317,145522346,145522530,145522559 |
IAD84954_1_B,E,3,AMPL7155056938,TGATTTCAGAACAGACCTTTTCCATTATCC,TGAAAGACAGTGTTAACAAGCTCTTCTATC,NBAS,hg19,chr2,15496348,15496378,15496589,15496619 |
IAD84954_1_B,E,4,AMPL7160849979,TTTTCACAAAGTCACCTTTACTTTGAATCC,TCTGAAGGCAGTTGTAATGTGTTGT,NBAS,hg19,chr2,15608457,15608487,15608705,15608730 |
IAD84954_1_B,E,5,AMPL7155056961,CCGACTCCGTGTACTGAATCCTA,CTAGTCAGTTATTAATTGGTCCTTTTGTGC,NBAS,hg19,chr2,15564360,15564383,15564599,15564629 |
IAD84954_1_B,E,6,AMPL7160849982,CTAAATTTGAACGTAGGTTTTCAAAGACCA,GAGGCAACCACAAAGCTTCATG,NBAS,hg19,chr2,15536315,15536345,15536567,15536589 |
IAD84954_1_B,E,7,AMPL7155057018,TCTCTCACTTTTGTAAAGTCCTTCAAAACT,GCTGTGGCTATTTGTTTAGATGGTC,NBAS,hg19,chr2,15374546,15374576,15374777,15374802 |
IAD84954_1_B,E,8,AMPL7160850001,GGGAACAGCATTCAACTCCAGA,AAGTGTGTCTCCACTCCCTTCTA,NBAS,hg19,chr2,15307113,15307135,15307361,15307384 |
IAD84954_1_B,E,9,AMPL7155057034,CTACCCTAAGTCTACTGAGATATCTTGTCA,CAGCTGATTTATATTTGGCTTTGCCAT,NBAS,hg19,chr2,15696719,15696749,15696958,15696985 |
IAD84954_1_B,E,10,AMPL7160850024,CGGCATCCACTGCAACATG,CACCTCACTGCTTGTTGATGC,TALDO1,hg19,chr11,763362,763381,763601,763622 |
IAD84954_1_B,E,11,AMPL7155057035,CATTAACTGCACAGCTCAAAGATTTAGAG,GCAGGCAGAGTTGTAAAGGTTTTTAATATT,NBAS,hg19,chr2,15601738,15601767,15601977,15602007 |
IAD84954_1_B,E,13,AMPL7155057054,GAATCTATGCCAACATTTCTATGTCCCA,CTCAGCAATATTTGGTATTGTCTGTCTTTT,NBAS,hg19,chr2,15674611,15674639,15674849,15674879 |
IAD84954_1_B,E,15,AMPL7155057093,GTCAATGATCCAACATCCCTCTTGA,CCAAGGCTCGCTACTTTGGTTATA,NBAS,hg19,chr2,15614075,15614100,15614324,15614348 |
IAD84954_1_B,E,17,AMPL7155057123,AAGTTGGTGTTTGACACTCACAAAATTA,TTAAATAATTCCATCTGTGCTGAAAACTGC,NBAS,hg19,chr2,15693404,15693432,15693647,15693677 |
IAD84954_1_B,E,19,AMPL7155057125,AAGAAGCTGATGGACATTCATAACATAGTT,GAAAAGAGTATTGACTTGGTTTTGGCT,NBAS,hg19,chr2,15519540,15519570,15519787,15519814 |
IAD84954_1_B,E,21,AMPL7155057131,TGAGAATGAAAGTGCTAATTCATTCCTTTG,GTGAGAAGTACGTCGTGGAGTT,NBAS,hg19,chr2,15319034,15319064,15319268,15319290 |
IAD84954_1_B,E,23,AMPL7155057133,TTTGTGCTCATTAAGTTAAGGTAAGCCT,GTCCAACTTTCCAGAGACCACTT,NBAS,hg19,chr2,15601121,15601149,15601361,15601384 |
IAD84954_1_B,G,1,AMPL7155057148,TCCCTCAACTATAAGTGAAAGAGTTGGA,AAAACTGTGGCTGTGCAGATTTG,NBAS,hg19,chr2,15416801,15416829,15417041,15417064 |
IAD84954_1_B,G,3,AMPL7155057671,CGAATTCTGAGCCCAGGAAGAA,GATTCTCTATGACTTGTTGGTCAACAC,NBAS,hg19,chr2,15701095,15701117,15701339,15701366 |
IAD84954_1_B,G,5,AMPL7155152340,GGCATCCTGAGACTTAGGCAAG,GCAAAGTTCTCAGCTAAGGAAGGT,BCS1L,hg19,chr2,219527738,219527760,219527967,219527991 |
IAD84954_1_B,G,7,AMPL7155152620,GGATGCCAAGATCCTTGACAAC,GCCTTAGCATAAGCCCTTCTGTAC,MPI,hg19,chr15,75183746,75183768,75183951,75183975 |
IAD84954_1_B,G,9,AMPL7155152622,ATGGGTTCCAACAGCGAAGT,CCTGACCTGCGGGTAAAGTG,MPI,hg19,chr15,75182912,75182932,75183020,75183040 |
IAD84954_1_B,G,11,AMPL7155152625,GCCAATGAGAGTGTCTCACTGAAG,AGCTCTTCCAGGGTATACCTAAGG,MPI,hg19,chr15,75189997,75190021,75190170,75190194 |
IAD84954_1_B,G,13,AMPL7155153388,GTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTG,TGAAAGATTCCAAAAGTTGTGATGTTGTG,ABCB11,hg19,chr2,169828366,169828391,169828574,169828603 |
IAD84954_1_B,G,15,AMPL7155153394,GGGATGGAATTGAAAGTTAGAAGCCT,CCAGGGAAATCAAGCTCTTAATGAAGAG,ABCB11,hg19,chr2,169825646,169825672,169825869,169825897 |
IAD84954_1_B,G,17,AMPL7155291186,ATGTACCTACCTGGAGTAGGCAA,GATGTAATCTTCTTTTTGCTGTGTTCTTCA,GBE1,hg19,chr3,81691922,81691945,81692148,81692178 |
IAD84954_1_B,G,19,AMPL7155291194,AGTAGATAAGAGGTGGCAGCATCT,GGACTAATAGAGTGAAATGGCTTCTCT,ALDOB,hg19,chr9,104187098,104187122,104187332,104187359 |
IAD84954_1_B,G,21,AMPL7155291620,CCTGAACATGTTTGCATCAACCT,GTGTTGACTGGATCCCAAAGTCAT,G6PC,hg19,chr17,41052668,41052691,41052918,41052942 |
IAD84954_1_B,G,23,AMPL7155319552,TAAGTTCAACATGGGCGTTCATCT,CTAACCCTCTTGGAAACCACAGT,ATP7B,hg19,chr13,52544599,52544623,52544850,52544873 |
IAD84954_1_B,I,1,AMPL7155416978,CCTCACTTCTCCCTTCTCTTCCTA,GGCAATGACTATGACACAGAGGAT,GALE,hg19,chr1,24123162,24123186,24123372,24123396 |
IAD84954_1_B,I,3,AMPL7155416991,TACCTGGGAGACATAAGGCATGA,AGAGGTTGAAGTGAGCCAAATCAG,GALE,hg19,chr1,24123521,24123544,24123770,24123794 |
IAD84954_1_B,I,5,AMPL7155561922,GTTTATGTGTTTGTCTCCTAGAGTATGGT,CAGTATGCACACTACCGTTCTCT,TJP2,hg19,chr9,71840199,71840228,71840339,71840362 |
IAD84954_1_B,I,7,AMPL7155561924,GATCAATGGGACTGTAACTGAGAACAT,CCTTACTTCCAGCTAAGCTCACA,TJP2,hg19,chr9,71840937,71840964,71841108,71841131 |
IAD84954_1_B,I,9,AMPL7155561926,CCCAGTGGTTCCCAATTGTGAT,GAGTCATGAACACAATTTCAAATTCTCCAT,TJP2,hg19,chr9,71854908,71854930,71855147,71855177 |
IAD84954_1_B,I,11,AMPL7155561931,GTTTGCCCTGCTGTATTACATTCC,CAGGAGGAGGATAACCTTTGGTAGA,TJP2,hg19,chr9,71865800,71865824,71866049,71866074 |
IAD84954_1_B,I,13,AMPL7155561933,AGCAAGATAATGCTCCCAAATCAGT,CTGTTCGCTGTTATGTTGAAATCAAACTTA,TJP2,hg19,chr9,71866168,71866193,71866322,71866352 |
IAD84954_1_B,I,15,AMPL7155561937,TTTTGAGGTGATGGACGAGTTTGA,GCCCAAAGTCGTGGTCCA,TJP2,hg19,chr9,71835877,71835901,71836133,71836151 |
IAD84954_1_B,I,17,AMPL7155561941,AAGCTGTTGAAGTGGTGCAAATC,GCCTGGATCCACATCCTATGTAG,TJP2,hg19,chr9,71819845,71819868,71820095,71820118 |
IAD84954_1_B,I,19,AMPL7155823101,AGCAGATGGTGGTGTCTTCAG,GGCAGCGAGTTGCGTAGT,ATP8B1,hg19,chr18,55334340,55334361,55334596,55334614 |
IAD84954_1_B,I,21,AMPL7155823251,TGGCACAGAGTGGATACTCAAATG,TACCGTGGATTCCTCATTTTCTGG,ATP8B1,hg19,chr18,55358851,55358875,55359088,55359112 |
IAD84954_1_B,I,23,AMPL7155851278,CGAAGTGGGCATTGGATTTGAC,GGCATCACTGCCATAACTTCCTC,TJP2,hg19,chr9,71868930,71868952,71869177,71869200 |
IAD84954_1_B,K,1,AMPL7155851284,GAGCATTGACCAGGACTACGA,GCTTTTCTTCCCACATCAAGCATG,TJP2,hg19,chr9,71836189,71836210,71836417,71836441 |
IAD84954_1_B,K,3,AMPL7155851286,CCGCCTCATCAGTGACTTTGAA,AGAGACTCCCTGGAAGTCATCTG,TJP2,hg19,chr9,71863008,71863030,71863251,71863274 |
IAD84954_1_B,K,5,AMPL7155972744,CTATTGTTTAATAGTCCAACCCAAGGAGT,TACGCGGACCTCATCTCCT,ATP8B1,hg19,chr18,55315557,55315586,55315808,55315827 |
IAD84954_1_B,K,7,AMPL7155998801,CCCTACACATTCCAGCCATTTCT,AAAGTAAAAGGAGGCTAGAAGCTAAGAAAG,ATP8B1,hg19,chr18,55328337,55328360,55328573,55328603 |
IAD84954_1_B,K,9,AMPL7155998806,CTGCCCTACGGTTTGCAGATAA,TGCTTTGACCTGATGAATAAAATACCATCA,ATP8B1,hg19,chr18,55319794,55319816,55319979,55320009 |
IAD84954_1_B,K,11,AMPL7155998807,CTCTGGTGCTTAGCTGGAGAAT,GGACACTCACACAAAATATCATGACCTTTA,ATP8B1,hg19,chr18,55355379,55355401,55355560,55355590 |
IAD84954_1_B,K,13,AMPL7156398157,GTCAGTTTCTCCTGCTGCTGAA,CAACTTCGTGTTCATTTTGGTAGATGTAG,AKR1D1,hg19,chr7,137773180,137773202,137773417,137773446 |
IAD84954_1_B,K,15,AMPL7156413497,CCACAACGTGTTCCATTTGTCA,CCATAGATGATCTCTGAACCCTTTGTTTT,ABCB11,hg19,chr2,169869782,169869804,169870025,169870054 |
IAD84954_1_B,K,17,AMPL7156413499,TCCAGCAGCTTCCAGTTCTTTTT,CTACAGTTGCTTTGTGCTTTTTCTCT,ABCB4,hg19,chr7,87046631,87046654,87046836,87046862 |
IAD84954_1_B,K,19,AMPL7156413500,ACATCAAGGCTCTTCTGACACATTT,CACACACACACACTTTAATGTCTTGATATT,ABCB4,hg19,chr7,87056082,87056107,87056243,87056273 |
IAD84954_1_B,K,21,AMPL7156413501,GAAAGCCAACATGCAATGGCATA,ATTCTACGACAGGAAATAGGATGGTTTG,ABCB4,hg19,chr7,87082079,87082102,87082299,87082327 |
IAD84954_1_B,K,23,AMPL7156413553,ATTTTTGGAATTTGGAAATACCAACCTGTA,GAGTGCTCTGTTTTTCTCTGGTTTC,ATP8B1,hg19,chr18,55319241,55319271,55319411,55319436 |
IAD84954_1_B,M,1,AMPL7156564208,TATTCTCTGCTTTGTGCCTTTGATATGA,TCTAGAGCAAATTTCTTAATGACTGCGTT,ABCB11,hg19,chr2,169873206,169873234,169873363,169873392 |
IAD84954_1_B,M,3,AMPL7156567693,GGGTACGTGGTATGTCAGACGTA,AGACAAAGTCTGCCCTCTGTTTC,POLG1,hg19,chr15,89862218,89862241,89862341,89862364 |
IAD84954_1_B,M,5,AMPL7156572069,CACCTCAGATCCTATGTGTAATGAGG,CCAGGAGTGATGCATCTGTTCAC,POLG1,hg19,chr15,89860561,89860587,89860808,89860831 |
IAD84954_1_B,M,7,AMPL7156572089,ACCCAGTAAGGTCATGTGCTTC,CCTGTGGAAACAGAAATGTTACTCC,GALT,hg19,chr9,34647823,34647845,34648020,34648045 |
IAD84954_1_B,M,9,AMPL7156614263,TTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCA,GTAAACTAATCTGCCCTCTTCATGACTA,AGL,hg19,chr1,100345976,100346002,100346206,100346234 |
IAD84954_1_B,M,11,AMPL7156614302,GGTAAAATGTTTTTACAGCACCAGAAACA,CTTTACTTTGGTTCATTTCTGGTACTCCT,ATP8B1,hg19,chr18,55322237,55322266,55322448,55322477 |
IAD84954_1_B,M,13,AMPL7156614304,CCCAGGTAGAGGAAGGGACTTAG,AATTTCCAAAGCTGAAAAGTGCTTTCT,ATP7B,hg19,chr13,52535914,52535937,52536114,52536141 |
IAD84954_1_B,M,15,AMPL7156614321,CTTCGGACAGTCCTCTTGGAAA,AGAATAAAGGGAAGAAAGTCGCCAT,ATP7B,hg19,chr13,52511474,52511496,52511723,52511748 |
IAD84954_1_B,M,17,AMPL7156614326,TGGTAATTTCATGATAAACTCATAGGCGTT,TCATGAATGGTCCTGATACTTCAGCTATTA,ABCB4,hg19,chr7,87069518,87069548,87069758,87069788 |
IAD84954_1_B,M,19,AMPL7156614329,GACTTCAGTGACATGTTTTGACAACC,CGGCAGTTTCATTTAACTGACGA,GBE1,hg19,chr3,81585898,81585924,81586149,81586172 |
IAD84954_1_B,M,21,AMPL7156614333,GGCAAACGCCTAGTCTTCAACA,CCTATCCTGGCAACCATCCTTG,SLC37A4,hg19,chr11,118898263,118898285,118898485,118898507 |
IAD84954_1_B,M,23,AMPL7156653872,AGCCTTCCATGCAAGTTTTGTTG,GGCTGCAATGTGAATATTAACATGATTCA,JAG1,hg19,chr20,10639140,10639163,10639385,10639414 |
IAD84954_1_B,O,1,AMPL7156655507,GACAAGATGATGGAGTGCCACTT,CTCCACAACGGGACTTTCCTAC,TRMU,hg19,chr22,46751437,46751460,46751572,46751594 |
IAD84954_1_B,O,3,AMPL7156702026,CCCTCCCTAGAATCTTCTGAATGTAGT,CCTATCCCACCAACTCCAGGATAA,SMPD1,hg19,chr11,6415086,6415113,6415297,6415321 |
IAD84954_1_B,O,5,AMPL7156898026,CCTGCACAAAAACGACCATAATATCAA,GGCTGTCGCAACTCAGATAGTC,TJP2,hg19,chr9,71862735,71862762,71862987,71863009 |
IAD84954_1_B,O,7,AMPL7156898028,TGAACACACAGGATTTCAGAGGATT,TGGTACCAAGACACCTCTCTCA,TJP2,hg19,chr9,71849356,71849381,71849518,71849540 |
IAD84954_1_B,O,9,AMPL7156909440,CCCATCCATGGTCCCGATAGTTA,CAAAACAGCCCAACTTAATAAATGCTTCA,PYGL,hg19,chr14,51376705,51376728,51376880,51376909 |
IAD84954_1_B,O,11,AMPL7156954792,GCCCAGCAACTTTGTGACTGAT,GCACAATGGCTTTATTTGTCACTGA,FAH,hg19,chr15,80478429,80478451,80478645,80478670 |
IAD84954_1_B,O,13,AMPL7157015409,AGTGATGGCTTTCTTACCTATTTCATCC,TTTTTGGTGTCGATATGTTTTTGTCTCC,SCO1,hg19,chr17,10596064,10596092,10596283,10596311 |
IAD84954_1_B,O,15,AMPL7157089225,GAGAGAGGCGCTCAGACATC,GAGTTGACCCAGCTGCTCAA,FBP1,hg19,chr9,97401288,97401308,97401485,97401505 |
IAD84954_1_B,O,17,AMPL7157133338,CCTCATAATTTGCCAGCCTTCAGT,ACAGGCTCAATGGGAAACTATCATT,PGM1,hg19,chr1,64119936,64119960,64120182,64120207 |
IAD84954_1_B,O,19,AMPL7157133587,GCTATTTACAAGTTTTGTCAAATGAAGGGT,GTTGCACATTCTGTGAAGGAAAAGT,GYS2,hg19,chr12,21712406,21712436,21712615,21712640 |
IAD84954_1_B,O,21,AMPL7157135097,AGCCTCATGGAGAAACTGTCTTTC,GGACAGGAACAGAGTTAGTCACAG,TRMU,hg19,chr22,46749635,46749659,46749872,46749896 |
IAD84954_1_B,O,23,AMPL7157266191,CCGGCAGTTCTGTGATTCTTAG,CGTCGGACATGATGGATGGA,ALAD,hg19,chr9,116152596,116152618,116152735,116152755 |
IAD84954_2_A,A,1,AMPL7153084272,GGGAATGGTGGCTTTGTTTTTAAAGA,GACTGTAACTGGTGTGGTGACA,JAG1,hg19,chr20,10624328,10624354,10624579,10624601 |
IAD84954_2_A,A,2,AMPL7153194963,AAACAACTAACCAAGAAACAAAGGACATTC,GCAATCTTCCACTTTGACTGAAATGATTAA,HADHA,hg19,chr2,26426870,26426900,26427104,26427134 |
IAD84954_2_A,A,3,AMPL7153084298,CTGACTGTCACCTGGAGGAAAAT,TGAATGGTCCTGGATCTCGTCT,JAG1,hg19,chr20,10625894,10625917,10626146,10626168 |
IAD84954_2_A,A,4,AMPL7153194970,CACTCCGTAATCCACTGTCTCTT,CCCAGGTGTCACTCATTAGCTT,HADHA,hg19,chr2,26420458,26420481,26420710,26420732 |
IAD84954_2_A,A,5,AMPL7153084339,ATCAAACAGCTCTGCTTCTGGT,CCCTCCAGACTGTTTCTGGATAC,JAG1,hg19,chr20,10625413,10625435,10625663,10625686 |
IAD84954_2_A,A,6,AMPL7153194984,GGTGTATCAGAAGGAAGCTTGGT,ACAGTGACTTTCAAATGACTTTGAAGTG,HADHA,hg19,chr2,26417338,26417361,26417583,26417611 |
IAD84954_2_A,A,7,AMPL7153084349,GAAAAACAGAAGCTGGCAGCTTAG,CATTTCATAACAGGGACCAAAGAATTGA,JAG1,hg19,chr20,10622347,10622371,10622593,10622621 |
IAD84954_2_A,A,8,AMPL7153195007,GCTCCAGGCTAAAGTGAGCTTC,CCCGACTTCCATTCTGCATCTG,HADHA,hg19,chr2,26414308,26414330,26414558,26414580 |
IAD84954_2_A,A,9,AMPL7153084376,CGCTCGTCTTCTGTAATGGCTT,CTCATGTAAGAGGTGATGTTAAAGGATCT,JAG1,hg19,chr20,10630819,10630841,10631063,10631092 |
IAD84954_2_A,A,10,AMPL7153195072,GCCAAACCATATCAAGTACCTTCTCA,GCAAGAATTCTCTCTGCCCACTT,PGM1,hg19,chr1,64114111,64114137,64114362,64114385 |
IAD84954_2_A,A,11,AMPL7153084387,GGACAAAAGGAGCAAGTCTGGA,TATCGTGACACCTTTGTTTTACTCTGATC,JAG1,hg19,chr20,10628556,10628578,10628791,10628820 |
IAD84954_2_A,A,12,AMPL7153195096,CAGGTTTACAGCAATATAGTCACATCAGA,CACAGAAGAGGGCAACTTCCTA,PGM1,hg19,chr1,64097240,64097269,64097492,64097514 |
IAD84954_2_A,A,13,AMPL7153084400,TAAGCCCTAGCGAAACTTCCAAG,TCTATCCTGAGCTGAGAAGGCTT,JAG1,hg19,chr20,10629567,10629590,10629818,10629841 |
IAD84954_2_A,A,14,AMPL7153230639,AGGACATCTTGCCTGCTTTGAAA,TCTGCAGCTCAATAATATTTGAGATCACAT,CYP7B1,hg19,chr8,65528286,65528309,65528520,65528550 |
IAD84954_2_A,A,15,AMPL7153084472,CTCGACCTGATGGCTTTATTGAATAGT,TTTGAGTATTCCTCTGACTCTCAAGTCT,JAG1,hg19,chr20,10621352,10621379,10621598,10621626 |
IAD84954_2_A,A,16,AMPL7153230642,GCTTTCCAAGAGTATGTCCAAAGATTTG,TGTGGTGTTTATTTCTGTTTTATTAACAAACGA,CYP7B1,hg19,chr8,65528630,65528658,65528871,65528904 |
IAD84954_2_A,A,17,AMPL7153084509,CTGATACTCCTTGAGGCACACTT,CCTCTATACTCGAAGAAAACAGCTTTCTC,JAG1,hg19,chr20,10653487,10653510,10653687,10653716 |
IAD84954_2_A,A,18,AMPL7153252155,GGTCTCATCCAACAGCCTACAA,CTCTGCATAAGGCTTGTCCTCT,MPI,hg19,chr15,75182732,75182754,75182973,75182995 |
IAD84954_2_A,A,19,AMPL7153084520,ACAGAAAAATTAGACAAAGGGCTCTCAT,TCACAGGCGTCTCTTAGTGACT,JAG1,hg19,chr20,10632733,10632761,10632916,10632938 |
IAD84954_2_A,A,20,AMPL7153252183,GTAATGGCTGTACCCTCACCAT,GCCACTGTTCCTATCATCTTGGTTC,MPI,hg19,chr15,75184953,75184975,75185195,75185220 |
IAD84954_2_A,A,21,AMPL7153084545,TAAGGAGACAGATCCAGCTCCAA,CAACAACCAACAGAATTTTTATTTTGGCAT,JAG1,hg19,chr20,10644524,10644547,10644764,10644794 |
IAD84954_2_A,A,22,AMPL7153252961,CCATGTGTATGTGGCGACTCTT,CACAGAACTCTCTGTGTGGGAA,FAH,hg19,chr15,80460287,80460309,80460536,80460558 |
IAD84954_2_A,A,23,AMPL7153089717,CTGGGCTATGACTACTCATGCTT,ACACTAGCACCCAACAGAGATG,BCS1L,hg19,chr2,219527561,219527584,219527808,219527830 |
IAD84954_2_A,A,24,AMPL7153252966,GGGACCTGTGGACTCTTCAATAG,TCTCTTGTTGGCATCCACAGTAAG,FAH,hg19,chr15,80450304,80450327,80450553,80450577 |
IAD84954_2_A,B,1,AMPL7153457948,TGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACT,TGTAGCCTAATTGTTTGATTTGGTAAACAG,ABCB11,hg19,chr2,169830158,169830188,169830387,169830417 |
IAD84954_2_A,B,2,AMPL7154483640,TGATTTGCATTTTCCTGATGACTGAGAT,CAAAATTAAGGTCTCGGATCAAAACATCTC,ABCD3,hg19,chr1,94956545,94956573,94956771,94956801 |
IAD84954_2_A,B,3,AMPL7153457950,AAATTCAACACTTACCTTTTCACTTTCTGT,ACAGGAGCAATAACTGTTTCTATTTCTCAA,ABCB11,hg19,chr2,169781152,169781182,169781334,169781364 |
IAD84954_2_A,B,4,AMPL7154584477,CCCAAGGATCGAAACATGATTCTG,CTAAGACAGGAAGGCCAAGGGAATG,PGM1,hg19,chr1,64101899,64101923,64102070,64102095 |
IAD84954_2_A,B,5,AMPL7153457952,ACAAACTGAGAGACTCAGGGTACT,AATGAATCTGAATGACAGACTGACTTACC,ABCB11,hg19,chr2,169847239,169847263,169847481,169847510 |
IAD84954_2_A,B,6,AMPL7154584511,ACCCTCTATTTTAGTTACTCATACGACACT,GCATGGCTTTTCCTCAAAATAATAGGTTTT,PGM1,hg19,chr1,64089014,64089044,64089257,64089287 |
IAD84954_2_A,B,7,AMPL7153457953,TGCGTCATGTGTGTCTGAGATT,TCTTTGCATCAACTTTCCATCTTCTCT,ABCB11,hg19,chr2,169780099,169780121,169780338,169780365 |
IAD84954_2_A,B,8,AMPL7154584514,CCTTTAAGGAGGAGGGCCAAA,CCTGGTACGCCTGGGTCTTA,PGM1,hg19,chr1,64059013,64059034,64059179,64059199 |
IAD84954_2_A,B,9,AMPL7153457955,TTTCTGCTCCTTGAAACTTGACCA,AATTGTTCTTTCGTTTGGCTACTTTGATT,ABCB11,hg19,chr2,169874471,169874495,169874715,169874744 |
IAD84954_2_A,B,10,AMPL7154586937,GTAGTGGCTGTCTTACTGTGTAGATC,GCAGAATGTTCCTGAGCTGCTT,POLG1,hg19,chr15,89864165,89864191,89864267,89864289 |
IAD84954_2_A,B,11,AMPL7153457957,CATAGGCAAAGCCTATGACTGAAAAAG,TAACTCATAAAATCACCACCTAGGGAGAA,ABCB11,hg19,chr2,169870673,169870700,169870918,169870947 |
IAD84954_2_A,B,12,AMPL7154596867,TTTCACTCAGCTCTGCATCGAA,CTATTATAAAGCTGGGAGTGTTGGGAA,PGAM2,hg19,chr7,44105032,44105054,44105172,44105199 |
IAD84954_2_A,B,13,AMPL7153457958,TCACACACTAAAATACTGTTTTACCAGCT,GCAATGCTAAACATTCCTTTGTCCAT,ABCB11,hg19,chr2,169851824,169851853,169851998,169852024 |
IAD84954_2_A,B,14,AMPL7154598231,GGGCTATGCTACATACCAATTAACTCC,CACAGAGTCAGAAATGTTCAATAAGCTT,POLG1,hg19,chr15,89862011,89862038,89862251,89862279 |
IAD84954_2_A,B,15,AMPL7153457959,CCCACCTGTTAATGGCCTTTACT,CGTTAACATGGAAGACCCAAATGATAGTAA,ABCB11,hg19,chr2,169836337,169836360,169836544,169836574 |
IAD84954_2_A,B,16,AMPL7154598233,GGGATGAAAAGTCAAAACTGACCAGT,GCTGTTTGAAGAGTTTGCCATAGATG,POLG1,hg19,chr15,89861671,89861697,89861874,89861900 |
IAD84954_2_A,B,17,AMPL7153457960,TACTCTGCAGAAGGCAAAATTCTCAA,GAGCATCTCTAATTTTGATCCTCCCAT,ABCB11,hg19,chr2,169787131,169787157,169787378,169787405 |
IAD84954_2_A,B,18,AMPL7154598243,GCATCATTGGCCAGATCCATCA,TTTATGGCAGCTCCTGGTGTTT,POLG1,hg19,chr15,89870422,89870444,89870589,89870611 |
IAD84954_2_A,B,19,AMPL7153457974,GCAGAGCCTTATGCCAATCATG,AGTTATGTAATCCAAGTGGGCGTTT,ABCB4,hg19,chr7,87051309,87051331,87051558,87051583 |
IAD84954_2_A,B,20,AMPL7154598245,GCTGCTGCTGGAAAACCTCAT,GTGAAGGGCACCATGAAGGACA,POLG1,hg19,chr15,89871706,89871727,89871932,89871954 |
IAD84954_2_A,B,21,AMPL7153457975,AGAACACTATATTGAGGAGCAAATAGCAG,GTGTGCCAATACTGTAACCCTGA,ABCB4,hg19,chr7,87060667,87060696,87060905,87060928 |
IAD84954_2_A,B,22,AMPL7154598247,CCCAGGAACCTTACCTGGATCA,TCACCTCCCTCAGGTATTCCTG,POLG1,hg19,chr15,89873298,89873320,89873498,89873520 |
IAD84954_2_A,B,23,AMPL7153457982,CCCAAATTTTTACCCAGTTAAAGAAATGCT,AATTATGGAAGAGGAGAAATTCCATTCCA,ABCB4,hg19,chr7,87092011,87092041,87092256,87092285 |
IAD84954_2_A,B,24,AMPL7154598462,TCCCAGGGTCAGTGTGCTG,GAGGCCTGTGATATACTGCGAG,GAA,hg19,chr17,78081216,78081235,78081421,78081443 |
IAD84954_2_A,C,1,AMPL7153089740,ATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGT,CCCTTCCAACCCTATCAGCCTA,BCS1L,hg19,chr2,219526809,219526838,219527037,219527059 |
IAD84954_2_A,C,2,AMPL7153253025,TAAGTGAAATCATGTTGGACAATGGGA,GCTGACCCATCATCATATCCCAAA,FAH,hg19,chr15,80469764,80469791,80470013,80470037 |
IAD84954_2_A,C,3,AMPL7153089755,GCCATTACATGATCACACTGGAAGT,CTCCCATCATTCTTTTCTACTCTCACA,BCS1L,hg19,chr2,219525844,219525869,219526054,219526081 |
IAD84954_2_A,C,4,AMPL7153253032,CCAGAGCCAAGGCATAAATTCATG,CGTGAGAACAGATGGCTTCATG,FAH,hg19,chr15,80473330,80473354,80473582,80473604 |
IAD84954_2_A,C,5,AMPL7153104111,AAATCACTTCAGCCACCCAGAA,CTTTGCATATAGACCAGTGAGAAGCT,SLC37A4,hg19,chr11,118895700,118895722,118895831,118895857 |
IAD84954_2_A,C,6,AMPL7153253635,CATGTGACCTGACAGCTGCTAT,TAACAGCTGGCCTAGAACCTGA,ATP7B,hg19,chr13,52524348,52524370,52524586,52524608 |
IAD84954_2_A,C,7,AMPL7153118068,GCTTCTGCAGGTGCTCGA,CAGCCGCAAGTGCTATCC,POLG1,hg19,chr15,89876658,89876676,89876796,89876814 |
IAD84954_2_A,C,8,AMPL7153253668,TTGTCTCTAACTGCTTTTATGAGCTTTACA,CATTGCAAGTGTGGTATCTTGGTG,ATP7B,hg19,chr13,52513131,52513161,52513378,52513402 |
IAD84954_2_A,C,9,AMPL7153125683,CCTTCCCTGGGTGGAATACAGA,GAATTGTGGAAGGCACTAGCAAG,POLG1,hg19,chr15,89867274,89867296,89867521,89867544 |
IAD84954_2_A,C,10,AMPL7153255452,GGTGTTCACGGTGAGACCAA,CGTAGGGCAGGTTGTGGATG,FAH,hg19,chr15,80445221,80445241,80445434,80445454 |
IAD84954_2_A,C,11,AMPL7153125792,AAAAACAAAGCATCCAAGCTCTTCT,AACATTCCTTGCCAAGGCACTA,POLG1,hg19,chr15,89862383,89862408,89862633,89862655 |
IAD84954_2_A,C,12,AMPL7153255520,TAGCTAGCACCTCTGAGAAAACAAAC,ATTGCAGCAGAGATTAAGCAGTTTTTAAG,SLC25A13,hg19,chr7,95800674,95800700,95800919,95800948 |
IAD84954_2_A,C,13,AMPL7153125824,CCTCTGTGGGAATCCAGGGTTA,CTTCCTTTGCTCTGTCCAGGAT,POLG1,hg19,chr15,89865886,89865908,89866130,89866152 |
IAD84954_2_A,C,14,AMPL7153255527,TCAGTTTGGCTTCTTTTTCTCCTGA,TTCACTCATTCCAGTGCCTTGA,SLC25A13,hg19,chr7,95818799,95818824,95819051,95819073 |
IAD84954_2_A,C,15,AMPL7153125836,CCCTCAGAGCCCAGTTTCTACA,AGGTGAGGTGGTAGGTCCTAAG,POLG1,hg19,chr15,89864898,89864920,89865132,89865154 |
IAD84954_2_A,C,16,AMPL7153255571,GGGCTGACACTTTGGGACTTTT,AGATTTATTTTCCTTTAGTCGGCTAGCTT,SLC25A13,hg19,chr7,95926088,95926110,95926314,95926343 |
IAD84954_2_A,C,17,AMPL7153125877,GGCCTTGAGCAGAATGAGGAAA,CAGCTGATGACGACAGTTTCAG,POLG1,hg19,chr15,89866581,89866603,89866826,89866848 |
IAD84954_2_A,C,18,AMPL7153255584,GACTAGACTGAGGTACCTTTCCCT,TGGTGGTATGGAAATAATGTGTTCTTAACT,SLC25A13,hg19,chr7,95750884,95750908,95751125,95751155 |
IAD84954_2_A,C,19,AMPL7153132204,CAGCTACAAGCTGGAGAACCT,GCACACAGTGGTGCAACATG,GAA,hg19,chr17,78078787,78078808,78079016,78079036 |
IAD84954_2_A,C,20,AMPL7153255980,GGATTCAGCTCATGGTCACTGT,CAGGGATGGTGAGATGCTCAAG,SMPD1,hg19,chr11,6414736,6414758,6414983,6415005 |
IAD84954_2_A,C,21,AMPL7153133121,TGTGAAAAATGCCACTAGGATATACTGG,GCGCTGTGCTCAGTACAAGAAA,ALDOB,hg19,chr9,104189632,104189660,104189883,104189905 |
IAD84954_2_A,C,22,AMPL7153256735,GGTAACTCATTCGACTGTGGAGTT,CTTTAAAACATTTAACAGGACTGCCAATGA,AGL,hg19,chr1,100316532,100316556,100316732,100316762 |
IAD84954_2_A,C,23,AMPL7153133988,GGAGAAGCTGAGAGTGTGATCCT,GTGGGTGGGTGACTTCTTAGAT,GBA,hg19,chr1,155204906,155204929,155205157,155205179 |
IAD84954_2_A,C,24,AMPL7153263013,TCCAAACCCACCTCTAGCAAAG,GTGTCAATGTGGACCCATTCTG,G6PC,hg19,chr17,41062863,41062885,41063111,41063133 |
IAD84954_2_A,D,1,AMPL7153457983,TATACAAGCTCAAAGACTTCTTTTGGCA,AATGAATGCCAGAATGTGACTTAAACTTTT,ABCB4,hg19,chr7,87074129,87074157,87074311,87074341 |
IAD84954_2_A,D,2,AMPL7154598466,GAACGACCTGGACTACATGGA,ACAAAGACCCTCAGAAAACATCCTC,GAA,hg19,chr17,78082507,78082528,78082725,78082750 |
IAD84954_2_A,D,3,AMPL7153457984,ACTTCTGCATATTAAAGATTACTGTGTGCA,CTGCCTGTAACCACTTAGGTGT,ABCB4,hg19,chr7,87080871,87080901,87081122,87081144 |
IAD84954_2_A,D,4,AMPL7154598473,ACGAGCCTTCCAACTTCATCAG,TCAGAGATGAGGGTGCTAAGTCTC,GAA,hg19,chr17,78084747,78084769,78084888,78084912 |
IAD84954_2_A,D,5,AMPL7153457996,ACAGAATAACATCTCTGAAGCGCAT,GCTGAAGAGATGGTTACAAGTATACTGATT,ABCB4,hg19,chr7,87041207,87041232,87041359,87041389 |
IAD84954_2_A,D,6,AMPL7154598476,GCCGAAGTGACTGGCTACTT,ACTCAACACATACGTTCCTCTTTCC,GAA,hg19,chr17,78090858,78090878,78090999,78091024 |
IAD84954_2_A,D,7,AMPL7153457997,TGATCAAGCATCATCAGGCATCA,CTGGTAAGCACTATACCTTTAGACTTTCAA,ABCB4,hg19,chr7,87038519,87038542,87038763,87038793 |
IAD84954_2_A,D,8,AMPL7154598487,ACGATGGCTACCTGCCACTA,AGCTCCCTCACTGGTCACA,GAA,hg19,chr17,78092241,78092261,78092477,78092496 |
IAD84954_2_A,D,9,AMPL7153458000,TACTGTAGCAAAAGTTCATAAGTTCTGTGT,TTTTGGGATAAGGTGTCTGTCTGATTTATC,ABCB4,hg19,chr7,87031397,87031427,87031623,87031653 |
IAD84954_2_A,D,10,AMPL7154599043,CGAGAGCTGAGTGGCTCCT,GCACTGTTCCTGGGTGATGG,GAA,hg19,chr17,78078503,78078522,78078674,78078694 |
IAD84954_2_A,D,11,AMPL7153458001,TCTAGCTGGAAGCATCTTAACAAGTG,AAATTTCCTCAGCATTGGAGCTTTG,ABCB4,hg19,chr7,87047758,87047784,87048006,87048031 |
IAD84954_2_A,D,12,AMPL7154599144,AGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAA,CTCTATTAAATGTTTCTCCAGGAAATGGGT,AGL,hg19,chr1,100326892,100326921,100327124,100327154 |
IAD84954_2_A,D,13,AMPL7153458004,TGTGGTCATTGTATCAAACAGGATTCTAG,CTATCCCACCCGAGCAAACGT,ABCB4,hg19,chr7,87037232,87037261,87037485,87037506 |
IAD84954_2_A,D,14,AMPL7154599147,GATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCC,CAGCACCAACACGTAAAATGGG,AGL,hg19,chr1,100327626,100327655,100327849,100327871 |
IAD84954_2_A,D,15,AMPL7153458006,TGAAAAACCAATTTCAAAGGGCCAAT,TGAATCGAATTATTCCCATTTTAGGGCT,ABCB4,hg19,chr7,87072563,87072589,87072800,87072828 |
IAD84954_2_A,D,16,AMPL7154599156,ACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGA,CCGCTTTGTTGACATCTACTTGGA,AGL,hg19,chr1,100336127,100336156,100336371,100336395 |
IAD84954_2_A,D,17,AMPL7153458188,GAGGTCATCTTGGGCAAAGGAA,TACAGGTTGGCAACCTGTAATTACAG,ATP8B1,hg19,chr18,55335582,55335604,55335829,55335855 |
IAD84954_2_A,D,18,AMPL7154599157,GGAGGTAGGAGGATACCTGTGA,CGTCTGTATTCAGGATCTTGAATAATCGTA,AGL,hg19,chr1,100340103,100340125,100340282,100340312 |
IAD84954_2_A,D,19,AMPL7153458193,CGAGCGCTTCTTGCGGAT,CTGGTGTGGATCTTATTTTCATCCCT,ATP8B1,hg19,chr18,55315780,55315798,55315965,55315991 |
IAD84954_2_A,D,20,AMPL7154599161,GCTGGCCATGGTCCAAAACTA,AACTATGAATTGGTTTATACTGATGACAGT,AGL,hg19,chr1,100340956,100340977,100341199,100341229 |
IAD84954_2_A,D,21,AMPL7153458243,AATCAATAGGAATTGAACCAAGCAACTAAA,GGATGATTAACTTCCACTTTGAACTCAAAA,ATP8B1,hg19,chr18,55362618,55362648,55362802,55362832 |
IAD84954_2_A,D,22,AMPL7154599174,GTAATGCTCTGCAGAGGCAATG,CCAAGTGTCAGAGAGTTAAATATCAAAGCA,AGL,hg19,chr1,100346174,100346196,100346390,100346420 |
IAD84954_2_A,D,23,AMPL7153458245,CATCTAAATGAGCGATTCATAGACAGACT,GTTTTTACAGCTTTTCTGGGATTTCTCTC,ATP8B1,hg19,chr18,55342022,55342051,55342267,55342296 |
IAD84954_2_A,D,24,AMPL7154599186,TTGTTGTTGTTGTCTTCTAGCATAGATCA,CCACTTAGTGTAAAACCGTTCTTCAGAAA,AGL,hg19,chr1,100346612,100346641,100346857,100346886 |
IAD84954_2_A,E,1,AMPL7153134631,GGCAGATCAGCTCCAGATTCTAA,ACTCTCAGTCACTGCATCACCT,FAH,hg19,chr15,80464448,80464471,80464691,80464713 |
IAD84954_2_A,E,2,AMPL7153263014,CATTCCGCCTCAGCTCTATTGTAG,TTCAAATAGTAGTCCTCCTCAATCCCT,G6PC,hg19,chr17,41063247,41063271,41063484,41063511 |
IAD84954_2_A,E,3,AMPL7153134845,CTGGGTAGATGATGCACTGTCT,TGGTGTGTCAGCTACAGAGAGA,G6PC,hg19,chr17,41059467,41059489,41059692,41059714 |
IAD84954_2_A,E,4,AMPL7153263198,ATTGCTACACATAAGCGAATTTACGC,GGGTAATTGCATCTGAGGATGATTTAAGA,OTC,hg19,chrX,38262811,38262837,38263027,38263056 |
IAD84954_2_A,E,5,AMPL7153135199,GTGTGGCTCTAAGACCAGTGTA,TTCAACTCCTTGATCTGTAAAAGATGCA,ALDOB,hg19,chr9,104190635,104190657,104190879,104190907 |
IAD84954_2_A,E,6,AMPL7153263201,GCAACTGAACACATTTCTTAGTTTTTAGGT,TGGCACTACATTCTGCAGAAAGAG,OTC,hg19,chrX,38211850,38211880,38212100,38212124 |
IAD84954_2_A,E,7,AMPL7153135616,CACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACA,CTTCAATCCCTCTCTTCAACACAAGT,OTC,hg19,chrX,38228904,38228932,38229152,38229178 |
IAD84954_2_A,E,8,AMPL7153263204,CTGTAACCCTGCAAAGCTGAAAC,CATACCACGTGTTAGGGATTTGTTTATTTT,OTC,hg19,chrX,38280174,38280197,38280418,38280448 |
IAD84954_2_A,E,9,AMPL7153154331,GCTGTCCTCAGGATTTACACAAAC,CCTCTCAGATACCCTTTTCAGTTCTG,SLC37A4,hg19,chr11,118896297,118896321,118896545,118896571 |
IAD84954_2_A,E,10,AMPL7153263206,AAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCAT,GGTTCTGGCCTTCATGAATGGA,OTC,hg19,chrX,38268067,38268095,38268312,38268334 |
IAD84954_2_A,E,11,AMPL7153176926,AGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAG,CCTGCACATACTGCATGTGAGA,GALT,hg19,chr9,34649343,34649370,34649594,34649616 |
IAD84954_2_A,E,12,AMPL7153263239,CATCTGTGCCTTGCTCAAAGAG,GGCTAACCTAGTGCCTATAGCTAAG,GBA,hg19,chr1,155210752,155210774,155211001,155211026 |
IAD84954_2_A,E,13,AMPL7153176937,GTCACCTTGATGACTTCCTATCCATT,TGGAATCAGAGCCTGACTCTCA,GALT,hg19,chr9,34648721,34648747,34648971,34648993 |
IAD84954_2_A,E,14,AMPL7153266912,CCCATGCCTGCTTATGTCC,AGAGCCTGCCCTACCTGGAG,POLG1,hg19,chr15,89876288,89876307,89876529,89876549 |
IAD84954_2_A,E,15,AMPL7153176944,GGGTGATGAAGCTTTGGTTCTG,CATTGGCATATTTCCTCTGTCCCAT,GALT,hg19,chr9,34647998,34648020,34648246,34648271 |
IAD84954_2_A,E,16,AMPL7153266919,CAAGCCCTTTTGCAAAAAGCAC,TCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTC,POLG1,hg19,chr15,89859882,89859904,89860129,89860156 |
IAD84954_2_A,E,17,AMPL7153176946,GCTAGACCTCTTGAGGGACTTCT,TGAGTGGCAGCGTTACATCC,GALT,hg19,chr9,34647601,34647624,34647855,34647875 |
IAD84954_2_A,E,18,AMPL7153267075,AGGCAGCCAAGAGAGTTTTCAG,CTGCCTGAGAAGTGTGTGTTGTA,C10orf2,hg19,chr10,102750102,102750124,102750345,102750368 |
IAD84954_2_A,E,19,AMPL7153176957,AGAGCTCTGAGGACTGATCTTGA,AGGACAGTTCTAAGAGGGAACTACTC,GALT,hg19,chr9,34647049,34647072,34647296,34647322 |
IAD84954_2_A,E,20,AMPL7153267251,TCATAGGGAAAATGAAAGGGAGTAAGGA,ACTATGCATACAACTTTCACTTTCCCA,PFKM,hg19,chr12,48501772,48501800,48502019,48502046 |
IAD84954_2_A,E,21,AMPL7153182811,CTGCAGATCCTAGTTACTGGCA,CCAGGAAGATGACCTGTGTGTAG,GAA,hg19,chr17,78091875,78091897,78092125,78092148 |
IAD84954_2_A,E,22,AMPL7153267253,CCCTGATCATGTCTTTCTAACTATAACCC,GATCACTGTGGAAACAGTCTGGA,PFKM,hg19,chr12,48536523,48536552,48536771,48536794 |
IAD84954_2_A,E,23,AMPL7153183059,GGAGCCGTACAGCTTCAGC,TTGTCTCACTCAGCGGCAA,GAA,hg19,chr17,78087022,78087041,78087274,78087293 |
IAD84954_2_A,E,24,AMPL7153267255,GGGAGCTGACTTCTACCTCTTC,CGACACAAATAAGCAATACTGATGTGAAAA,PFKM,hg19,chr12,48526624,48526646,48526849,48526879 |
IAD84954_2_A,F,1,AMPL7153458246,GAAAGAAGTAAACACCAGAAGAATGCATT,GTTAAATAAAGGAAGCAGATGAGTATGTGC,ATP8B1,hg19,chr18,55321121,55321150,55321365,55321395 |
IAD84954_2_A,F,2,AMPL7154599200,CCTAGGCAAAATTGAAGAAGTAGTTCTTG,GCAACTCCAGCTTGTTTAACAATTTTACTT,AGL,hg19,chr1,100349671,100349700,100349902,100349932 |
IAD84954_2_A,F,3,AMPL7153458250,ATAACACCGAGACCCTGAGGGAAA,CTCTGTGACTTGCATATTTTCCAGAATCTA,ATP8B1,hg19,chr18,55364943,55364967,55365176,55365206 |
IAD84954_2_A,F,4,AMPL7154599209,CCCTTCAGTATGCCTTTGTAACTTG,TCATTCTTTGGTCTTATTTCTGCCAATACA,AGL,hg19,chr1,100356558,100356583,100356785,100356815 |
IAD84954_2_A,F,5,AMPL7153458266,CTCAATAGAGAAGGAAGGCACGAGAA,GCAAGCTTAGAATTAGCAATAAGTTACCTG,ATP8B1,hg19,chr18,55368370,55368396,55368597,55368627 |
IAD84954_2_A,F,6,AMPL7154599217,TCAATCACTTTTGTTACAGCTTTGTTCAG,TTTTCCTATAACTTTTCTTCCGCGAATACT,AGL,hg19,chr1,100357969,100357998,100358202,100358232 |
IAD84954_2_A,F,7,AMPL7153458354,GTGCCCACAGGATCTAAGAAGT,CAGGACCAGCCCTATCTTAATAAGC,CYP7B1,hg19,chr8,65517189,65517211,65517437,65517462 |
IAD84954_2_A,F,8,AMPL7154599220,GAGAGAAAACGCATTCAAAATATAGTCACC,CACTTGAGAATGTCTAGACCATTTGGAA,AGL,hg19,chr1,100366087,100366117,100366331,100366359 |
IAD84954_2_A,F,9,AMPL7153458479,CGGACACTTCTCCTGCCATC,CCACGGTGACATTCCTGTCTG,CYP7B1,hg19,chr8,65711126,65711146,65711280,65711301 |
IAD84954_2_A,F,10,AMPL7154599228,TGATGAAGAAACAGGATTTGTTTATGGAG,GGCAGGGAAATTTTGATTGACTTAATGTAA,AGL,hg19,chr1,100376290,100376319,100376494,100376524 |
IAD84954_2_A,F,11,AMPL7153458498,CTCCTCTTAGACATTTGCAGAGATATTCA,TATGAGCCTTGTTGCTTGACACA,AKR1D1,hg19,chr7,137798319,137798348,137798569,137798592 |
IAD84954_2_A,F,12,AMPL7154599235,GGTGCTACATCTTCATAATCCAGCT,GGAAACATGAAATAGCTTTTCAAAGTTGTC,AGL,hg19,chr1,100378886,100378911,100379129,100379159 |
IAD84954_2_A,F,13,AMPL7153458508,CCTCTGGCCTTCCTTTCTTTGAT,AAATTGCAGATTATGCTATAGGCAAATGTT,AKR1D1,hg19,chr7,137761165,137761188,137761401,137761431 |
IAD84954_2_A,F,14,AMPL7154599244,TTTGCAGTGATATGGTTTACTGTGGA,AATTTTGCACGAAGAAAATACCCAATAGG,AGL,hg19,chr1,100381959,100381985,100382165,100382194 |
IAD84954_2_A,F,15,AMPL7153458512,TTTTTAACAGTACAATTGCATTCAACAACG,CATTCCAATCAAATACAGTAGTTCACATGA,AKR1D1,hg19,chr7,137791282,137791312,137791510,137791540 |
IAD84954_2_A,F,16,AMPL7154599676,CAAAGCGGATTCTCCTCCAGAA,AGCACAGAGAATAGTTGAGAAACTTGAAA,HADHA,hg19,chr2,26456968,26456990,26457143,26457172 |
IAD84954_2_A,F,17,AMPL7153458526,CTCACAATTATGAAGACTGGGAAGTCTAAA,AGGGTGCATCTCTCTCCATAAATATGA,AKR1D1,hg19,chr7,137782516,137782546,137782755,137782782 |
IAD84954_2_A,F,18,AMPL7154599815,CCCATGCGTAATGAGTCGAATC,CCATGCATTGTTCTATTGTAAATCACAACT,GBE1,hg19,chr3,81627107,81627129,81627296,81627326 |
IAD84954_2_A,F,19,AMPL7153505649,ATCATTTTGCTGAAAGGTACTGAAGGA,CATTCTTGTGCAACTTCTTCACAGTATA,ABCD3,hg19,chr1,94965035,94965062,94965175,94965203 |
IAD84954_2_A,F,20,AMPL7154599829,TCTCACCTCATATGAGTGTTCTGGA,GCAGTGCTCCTAAACCATTATGTATTATCA,GBE1,hg19,chr3,81698941,81698966,81699119,81699149 |
IAD84954_2_A,F,21,AMPL7153505665,TTTTTCCTCTGCAGTAAGAAAAGTGG,AGAAGACTGGAGTATTTTTAAGTTCCCTAC,ABCD3,hg19,chr1,94924149,94924175,94924293,94924323 |
IAD84954_2_A,F,22,AMPL7154599831,ACATTATAACAGAAACAGCTGCACCAT,GCTGATGGTGGTTTATACTGCAAAGAA,GBE1,hg19,chr3,81754410,81754437,81754637,81754664 |
IAD84954_2_A,F,23,AMPL7153507288,GCACCAGATAAGCTCTTAGTCACA,GTCGGCCATAGGCAAAACAAAC,ABCD3,hg19,chr1,94948596,94948620,94948848,94948870 |
IAD84954_2_A,F,24,AMPL7154599833,GGACGCCAAATGATTCATAGCCT,CCTACCAGGTAGCCTCTACTAATAAATGAA,GBE1,hg19,chr3,81754673,81754696,81754896,81754926 |
IAD84954_2_A,G,1,AMPL7153183213,TGACAGGGTTCCCGAGTGA,GGCAAGCCTCCCATAGAGG,GAA,hg19,chr17,78086316,78086335,78086556,78086575 |
IAD84954_2_A,G,2,AMPL7153267544,TGCCGTTTTACCGAAGGTTGAT,CAAGGATCCACAGTGTGAGGAA,TRMU,hg19,chr22,46733618,46733640,46733870,46733892 |
IAD84954_2_A,G,3,AMPL7153183421,GGGTGCAGGTCTCTCAGATTTG,GGCCACACTTACAATCCACATG,GAA,hg19,chr17,78084385,78084407,78084629,78084651 |
IAD84954_2_A,G,4,AMPL7153267548,GTCGACCAGGAAAGGCCTGT,GGGTGCAGAGCAGTACAGT,TRMU,hg19,chr22,46751835,46751855,46752001,46752020 |
IAD84954_2_A,G,5,AMPL7153183760,GATCCTGGATGTCTACATCTTCCTG,GGTGATAGCGGTGGAGGAGTA,GAA,hg19,chr17,78082138,78082163,78082343,78082364 |
IAD84954_2_A,G,6,AMPL7153267553,TCCTGCATCGTCTTTTGTTCTTTATTCT,ACAGGCACTAATCAAAGGCAACT,TRMU,hg19,chr22,46746154,46746182,46746372,46746395 |
IAD84954_2_A,G,7,AMPL7153184351,ACTGAAAGGGACCCTTCTCCTT,CCTGTACCTCTCCAGGTTTAAGC,SLC37A4,hg19,chr11,118897269,118897291,118897474,118897497 |
IAD84954_2_A,G,8,AMPL7153267554,ATGTGTTTCATCGGGAAGAGGAAT,GGTCTAGTCTCCCAGAGCTGAA,TRMU,hg19,chr22,46748027,46748051,46748279,46748301 |
IAD84954_2_A,G,9,AMPL7153184518,AAAAATCACCAGGTCTTGCCTATTTTG,CCTGTGCATATAAGGCATTTACATATGATG,AGL,hg19,chr1,100387013,100387040,100387257,100387287 |
IAD84954_2_A,G,10,AMPL7153267606,GCCAGCACGTCGTATATCTGTC,AAAGCAGTAATGCATTTATTCTGCTTCTTT,SERAC1,hg19,chr6,158540066,158540088,158540224,158540254 |
IAD84954_2_A,G,11,AMPL7153184868,CTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACT,CCTTTTGTTGCCCTGGCAAAAA,AGL,hg19,chr1,100380865,100380894,100381117,100381139 |
IAD84954_2_A,G,12,AMPL7153267608,ATAGCTTCTAAACAGAACATTTCCACTGT,GCCCTACACATTAGTATTTTCTAACACCAT,SERAC1,hg19,chr6,158551421,158551450,158551605,158551635 |
IAD84954_2_A,G,13,AMPL7153184988,CACATTACTTCAGTTGTCGGATTTGG,AGTGAACAATTGCAAGGTTTAATTTCATCA,AGL,hg19,chr1,100368155,100368181,100368389,100368419 |
IAD84954_2_A,G,14,AMPL7153267613,GGGTAGAGGTGGGAGAACAAAGTA,CTCACGTCATGAATTTGTACAATGTCAA,SERAC1,hg19,chr6,158549088,158549112,158549330,158549358 |
IAD84954_2_A,G,15,AMPL7153185206,GGTGTATGTGGATCAAGTTGATGAAGA,CGTCCACAGTAGCACTGTGTTATAATATAT,AGL,hg19,chr1,100347096,100347123,100347340,100347370 |
IAD84954_2_A,G,16,AMPL7153267614,ACTTCCCATCCAAGAGGACCTA,AGTGCAAGAGGCCTTTAGTTATAAATTTG,SERAC1,hg19,chr6,158538683,158538705,158538921,158538950 |
IAD84954_2_A,G,17,AMPL7153185347,GGTTTCTGTGACCTTTGTTAGAAAGTTTT,GTGTTAGATCATCACCATCCTCAAGAC,AGL,hg19,chr1,100340622,100340651,100340869,100340896 |
IAD84954_2_A,G,18,AMPL7153267615,GCTAGGTATAATTAAGCATCTAACAGCCA,TATGAATTGGGTAAACAACTTGTCACAGT,SERAC1,hg19,chr6,158534429,158534458,158534646,158534675 |
IAD84954_2_A,G,19,AMPL7153187769,GTTCCAGCACTGTCAAAGACCT,GGGAAAGATCATGGGACAGAGAA,PHKG2,hg19,chr16,30767819,30767841,30768068,30768091 |
IAD84954_2_A,G,20,AMPL7153267621,CTGGCCACTCCCTTGTCTTTTAT,AACTTTTCACATTGTCTTGGCTTTTTCT,SERAC1,hg19,chr6,158567736,158567759,158567955,158567983 |
IAD84954_2_A,G,21,AMPL7153187862,CATGGCATAATGCAGGTATTTCAGC,CCTTACCTGGTTTCCTTTTCAGAGAG,PHKG2,hg19,chr16,30764352,30764377,30764598,30764624 |
IAD84954_2_A,G,22,AMPL7153267729,TCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCA,TGAGGGTTATGGTGCAGGAATG,MPV17,hg19,chr2,27534960,27534985,27535211,27535233 |
IAD84954_2_A,G,23,AMPL7153188689,GATCGATGTATCAACTCTAGTGAAGCA,ATTGGTCCATTTTCTTTAGGCTATCGAA,PHKB,hg19,chr16,47697472,47697499,47697693,47697721 |
IAD84954_2_A,G,24,AMPL7153267734,GCCTCTGGCTTCCAAATCAGTC,CCTTTAAGTCACATTGGAAGTGGGAA,MPV17,hg19,chr2,27545256,27545278,27545481,27545507 |
IAD84954_2_A,H,1,AMPL7153507292,ACTGTCCTCTTAACAGCTTAAAGTACATG,AACCACCTTTTCTCCTTAAGACATATGTTT,ABCD3,hg19,chr1,94980614,94980643,94980858,94980888 |
IAD84954_2_A,H,2,AMPL7154600065,CAGCCCTCCTTTTTCAGTGAATG,AGAGCCTCAAGGACACCATTG,PGAM2,hg19,chr7,44104292,44104315,44104544,44104565 |
IAD84954_2_A,H,3,AMPL7153507294,TGGAAACCAAAAATTGTTACCAAGGT,TAGCATTTCATACATATAGGAGGAAGGTGA,ABCD3,hg19,chr1,94933388,94933414,94933575,94933605 |
IAD84954_2_A,H,4,AMPL7154600249,AAAAACTTTCAACACCAATGATCCCA,CAAAGGCTTCACGGGAACATAC,JAG1,hg19,chr20,10627485,10627511,10627596,10627618 |
IAD84954_2_A,H,5,AMPL7153507297,AGTAAGCAGAAATGAAAAGCAAAACCAA,CTTCTGTACCTAAGAGTGGTTTTCTTAGAA,ABCD3,hg19,chr1,94940648,94940676,94940891,94940921 |
IAD84954_2_A,H,6,AMPL7154600693,GGGCCATACCTTTGTCACAGAG,TCTCTTAACGTTCAAAAGGCTAACCT,JAG1,hg19,chr20,10633107,10633129,10633269,10633295 |
IAD84954_2_A,H,7,AMPL7153507299,TTCACATGATTTACCTAACAAAGTCTGGT,GAAGCGGGTCTCGCTTTTTG,ABCD3,hg19,chr1,94943984,94944013,94944218,94944238 |
IAD84954_2_A,H,8,AMPL7154600710,AGACCCTAAAACGATTTTTAAAAACCCAC,AGGATAACTGTGCGAACATCACATT,JAG1,hg19,chr20,10621888,10621917,10622135,10622160 |
IAD84954_2_A,H,9,AMPL7153507310,GCCAGGAGCTATTAATATTTGAGTCTAAGG,AGAGAGAGAAGGGAGAAGAACAATTGTA,ABCD3,hg19,chr1,94964060,94964090,94964303,94964331 |
IAD84954_2_A,H,10,AMPL7154600712,TTTGTCCATGTCGTCCTCTTCTAC,TGCTGAGCTCTGTCTTAACTGTG,JAG1,hg19,chr20,10620314,10620338,10620565,10620588 |
IAD84954_2_A,H,11,AMPL7153507313,AAAGATGTGACAATAGTCTGGAGTTTTGAT,GACTTGTACTCCTTCAATACCTTAAATGGA,ABCD3,hg19,chr1,94955225,94955255,94955448,94955478 |
IAD84954_2_A,H,12,AMPL7154630861,CCCATGGAGTAAATATGCTTTCTAGGA,GCTTGGCATTTTACCTGTCACTGTA,DGUOK,hg19,chr2,74173789,74173816,74174022,74174047 |
IAD84954_2_A,H,13,AMPL7153507315,TTTATGTTCCTCAGGTAAGACCTAGCT,AATCTGGAGTATTTTCAGTGGATCTAGGA,ABCD3,hg19,chr1,94964391,94964418,94964607,94964636 |
IAD84954_2_A,H,14,AMPL7154631054,CCTTTCTGCTTTGCTCATGTCCT,AGGGAGTTCTTGTTGAACTCAAGC,C10orf2,hg19,chr10,102752885,102752908,102753065,102753089 |
IAD84954_2_A,H,15,AMPL7153508040,CTTCAGATCTCAGGAGGAAATCTGC,GTTTTCTGAGAAGGAAATCCCAGATGA,LIPA,hg19,chr10,90984790,90984815,90985019,90985046 |
IAD84954_2_A,H,16,AMPL7154631058,GGGCAGAAGATCAGGTGACAAA,TCACATTGCTGATCTCGAAGCTAC,C10orf2,hg19,chr10,102749245,102749267,102749481,102749505 |
IAD84954_2_A,H,17,AMPL7153508042,GATTTGTAAGCAGGTTGTCTTTCTATTTGG,TCTAGTTTTTAGTGCTTTGAAGGGCAA,LIPA,hg19,chr10,90982165,90982195,90982410,90982437 |
IAD84954_2_A,H,18,AMPL7154631065,GAGGTTCAGCTGGCTGATACAA,ACCTCAGCATCTCGACGACTAA,C10orf2,hg19,chr10,102748481,102748503,102748724,102748746 |
IAD84954_2_A,H,19,AMPL7153508047,AAATCTGAACTTGGTTACTAACACAAAACC,GCTTGTTAATGTGGGAGACTGTTTCA,LIPA,hg19,chr10,91005362,91005392,91005591,91005617 |
IAD84954_2_A,H,20,AMPL7154673048,TCTTTTGTGTCACACAGACCCAA,TTGATCAAGAGCCAGAAGTTCTCAC,SMPD1,hg19,chr11,6414274,6414297,6414519,6414544 |
IAD84954_2_A,H,21,AMPL7153512771,AGGAAATGAGGATGGAGGAAGGAAT,TTCTTGCTGATCTCCTCTCTATATGGTT,G6PC,hg19,chr17,41052883,41052908,41053128,41053156 |
IAD84954_2_A,H,22,AMPL7154673052,TGTGGGCACTGGGACATTTT,CAGGTCACACTTGCTGTATTCG,SMPD1,hg19,chr11,6412794,6412814,6413035,6413057 |
IAD84954_2_A,H,23,AMPL7153514929,CATTTACCCTTCCACCTCTGGAA,TTTTCTTCAAGGTGAACGATTTTGTGAG,SLC25A13,hg19,chr7,95799174,95799197,95799420,95799448 |
IAD84954_2_A,H,24,AMPL7154673054,CCCTTTTGATATGGTGTACTGGACA,TGTGCTTTCATGGTTACCCACA,SMPD1,hg19,chr11,6413105,6413130,6413245,6413267 |
IAD84954_2_A,I,1,AMPL7153188933,TGCTACATAAGAATTTTGTTGGCTCTTTG,TACAAAAACATCCAAGGAGGCCTTT,PHKB,hg19,chr16,47684355,47684384,47684603,47684628 |
IAD84954_2_A,I,2,AMPL7153267738,GTGGAAACTGGTATGCCCACTT,TCATGATCCCTCCTTTGCCATTT,MPV17,hg19,chr2,27532686,27532708,27532921,27532944 |
IAD84954_2_A,I,3,AMPL7153188980,TCTCTGGAAAGATCAAAAATTAACAGGACA,TGAAAAAGGATGCATAGCAGGTCA,PHKB,hg19,chr16,47682347,47682377,47682591,47682615 |
IAD84954_2_A,I,4,AMPL7153267740,CCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATG,GCAGGGAGCTTAGTGAGGTAGA,MPV17,hg19,chr2,27535455,27535484,27535690,27535712 |
IAD84954_2_A,I,5,AMPL7153189015,GAACTGCTTAGAGATGGTTAATATTGTCCT,AGGAGTTTCTGAAGTTAATCTCTTCTACCA,PHKB,hg19,chr16,47674845,47674875,47675086,47675116 |
IAD84954_2_A,I,6,AMPL7153267897,GTGCCTTTCATTCCATTTCCCAT,CTTGGAGAATGTCACTTCTTAGGTTTCA,DGUOK,hg19,chr2,74177651,74177674,74177897,74177925 |
IAD84954_2_A,I,7,AMPL7153189122,TGAGATCCTTATTAAGCTCAGCTGCTA,AAACATTCAGGAAATGTTGGTAGGAAGA,PHKB,hg19,chr16,47627996,47628023,47628148,47628176 |
IAD84954_2_A,I,8,AMPL7153267898,CTGAGTAAGACTTGGCGAGTATGTG,CCCATGATATTGAACTTTGAAGCAAAGG,DGUOK,hg19,chr2,74185188,74185213,74185434,74185462 |
IAD84954_2_A,I,9,AMPL7153189166,TATAGTCCCAGCCCTCCCACT,AGGAAAAAGCTTACTTACCATCAATCATCATAT,PHKB,hg19,chr16,47627218,47627239,47627453,47627486 |
IAD84954_2_A,I,10,AMPL7153268346,TGCTAGTCCATAGCCAGGAAGA,ATTTAACATCATGGCCTGTGTGTATGTATA,SCO1,hg19,chr17,10598999,10599021,10599231,10599261 |
IAD84954_2_A,I,11,AMPL7153189317,CAGTCAAAATGCCAAAGTTCTACAAGT,CTGGACGATCACTAACATTTTAGAGTACTT,PHKB,hg19,chr16,47621508,47621535,47621752,47621782 |
IAD84954_2_A,I,12,AMPL7153268347,TCTTCTCAGAAGCTAGTCAGTCATTGA,TTTTTGAAGTAGAGATGGTTGTTTTACTGG,SCO1,hg19,chr17,10589953,10589980,10590197,10590227 |
IAD84954_2_A,I,13,AMPL7153189393,CGGCCTATGTCCTGTTATTGAGT,ACAGTTCCAATCTAATGCTTCAGTATTTCT,PHKB,hg19,chr16,47581289,47581312,47581518,47581548 |
IAD84954_2_A,I,14,AMPL7153303006,TCTGTGGTTTGACCCACCTCTA,CCCTCTTGGCTTACAGTTTCCT,ATP7B,hg19,chr13,52516464,52516486,52516714,52516736 |
IAD84954_2_A,I,15,AMPL7153189492,TATCAAAAGCTCTGCTTCCTTTTCAAATG,TTCAGAAGAAACCATTGCGATACTAGTTAA,PHKB,hg19,chr16,47536834,47536863,47537053,47537083 |
IAD84954_2_A,I,16,AMPL7153303008,GCCCAGTGAATCTAAGATATGAAAGAACA,CTTCATAGGTTGTAATTTCCCATGGTCT,ATP7B,hg19,chr13,52523707,52523736,52523951,52523979 |
IAD84954_2_A,I,17,AMPL7153189526,TGGAAGTTAGATTAAGCACTGCTTCTTC,GGGAATACTAATCGCAGATACCTAAGG,PHKB,hg19,chr16,47531208,47531236,47531425,47531452 |
IAD84954_2_A,I,18,AMPL7153303018,GCAGCATTTGTCCCAGGTGAAT,CTAGGTGTGAGTGCGAGTTCTT,ATP7B,hg19,chr13,52509610,52509632,52509841,52509863 |
IAD84954_2_A,I,19,AMPL7153189594,CCCAAGTTTCCTGAAGTGCACA,CACATGACCTTGTGTTTTTATGTTAAGTGA,PYGL,hg19,chr14,51404387,51404409,51404601,51404631 |
IAD84954_2_A,I,20,AMPL7153303028,TATCTGAGGGCCACACACAGCAT,GCAGCATCTGATATATCTGTGTTGCT,ATP7B,hg19,chr13,52534226,52534249,52534473,52534499 |
IAD84954_2_A,I,21,AMPL7153189622,AAATCATCCAGAGCACCATGAAAGA,GGAAAGACTGGAAATTTTGGCTCA,PYGL,hg19,chr14,51398324,51398349,51398536,51398560 |
IAD84954_2_A,I,22,AMPL7153303032,GCACACTTTTTCTAAAGGGTCCTTT,GACCTTTTGCTCTGAGCCAGAT,ATP7B,hg19,chr13,52585251,52585276,52585503,52585525 |
IAD84954_2_A,I,23,AMPL7153189703,TGATAGGAAATCCCAGTCAATCCCT,AGTCACATTTTGGCCACACCTA,PYGL,hg19,chr14,51383617,51383642,51383862,51383884 |
IAD84954_2_A,I,24,AMPL7153303038,TTACTAATCACAAAGATGGATGTGTCCAAA,GAGTGTTACAGCCATGACCTGA,ATP7B,hg19,chr13,52542500,52542530,52542752,52542774 |
IAD84954_2_A,J,1,AMPL7153557375,CAAAGAATGAGGGCTAAGACCTTGA,GGCTCTATGACTAGCTTTGAGTTTCAC,ALDOB,hg19,chr9,104187686,104187711,104187933,104187960 |
IAD84954_2_A,J,2,AMPL7154673056,CACCCAGTGCAACTACCTACAT,AGATTCAGGATGTAGGTCTCATGGT,SMPD1,hg19,chr11,6415236,6415258,6415484,6415509 |
IAD84954_2_A,J,3,AMPL7153557530,CGAAGACCGCATGTCCTACTTAAC,GAAAACACCAGGCTCTCCTGTT,TJP2,hg19,chr9,71862951,71862975,71863166,71863188 |
IAD84954_2_A,J,4,AMPL7154673058,CGTGTAGGAAGCGCGACA,GGAGAAAGAGGGTGAGCCTCT,SMPD1,hg19,chr11,6411811,6411829,6412004,6412025 |
IAD84954_2_A,J,5,AMPL7153557533,GTGCAATTTCTCTGGGTAGGAGAA,ACGTAAATGTCTCAAGAGATAACAGTTTCA,TJP2,hg19,chr9,71842610,71842634,71842850,71842880 |
IAD84954_2_A,J,6,AMPL7154673159,CCCTAGAAAGGTTTCAAGCGACA,CTCGCCAACAGTACTCACCA,GBA,hg19,chr1,155206960,155206983,155207192,155207212 |
IAD84954_2_A,J,7,AMPL7153557534,AAATGGGATGGGAAAATAAGTAGGATATGG,CTTTCTTCAAGTCCCAGTCCTTGA,TJP2,hg19,chr9,71867611,71867641,71867858,71867882 |
IAD84954_2_A,J,8,AMPL7154673173,CCTTACTGCTAGTCATTAAATTCCTAGCA,CTGGTCTCGGAAACATAAGACACTC,LIPA,hg19,chr10,90987783,90987812,90987988,90988013 |
IAD84954_2_A,J,9,AMPL7153557538,ACAGAAAGCTCCTTCCAGACCTTA,TGCATTCTAACTGGAGAAGAACCATC,TJP2,hg19,chr9,71869143,71869167,71869360,71869386 |
IAD84954_2_A,J,10,AMPL7154725789,ATGTAAAATCGCTGGTCACTGGAT,ACTCGAGCCAATACTGCATCTG,OTC,hg19,chrX,38260305,38260329,38260544,38260566 |
IAD84954_2_A,J,11,AMPL7153557545,TGGTGACATATGTGGCATAGACTTAC,ACCATCTAGGCAAAAACCACCA,TJP2,hg19,chr9,71843987,71844013,71844239,71844261 |
IAD84954_2_A,J,12,AMPL7154727838,CATGCCTTGCCAGGACAGTAA,GACTCGGGAGGACATCACATC,PHKA2,hg19,chrX,18915219,18915240,18915388,18915409 |
IAD84954_2_A,J,13,AMPL7153557546,CAAAAGCCCATACAATACTTTTACTGCTT,GTTCATGATTCTTCCAACTCCTCTGT,TJP2,hg19,chr9,71852711,71852740,71852943,71852969 |
IAD84954_2_A,J,14,AMPL7154727840,TCGACATGGACAGCAAACTTGA,CTACGGTCACCCTTGGTTACTC,PHKA2,hg19,chrX,18912485,18912507,18912587,18912609 |
IAD84954_2_A,J,15,AMPL7153557547,GCTCTGTTCTCTCTGCTTGGATG,GTAATTAAACACCATCTCAGTGTGCAT,TJP2,hg19,chr9,71864235,71864258,71864480,71864507 |
IAD84954_2_A,J,16,AMPL7154727842,ATTCAAGACAACAATTGCTTTGTAGAAAGT,CCACTTCAGTCAAACCTGATGTTG,PHKA2,hg19,chrX,18947120,18947150,18947354,18947378 |
IAD84954_2_A,J,17,AMPL7153557555,GCCTGGACCAAGACCATGC,GCTCGTAGTCTGGGTCGTAG,TJP2,hg19,chr9,71836071,71836090,71836227,71836247 |
IAD84954_2_A,J,18,AMPL7154875201,TAGAGGGTCTCGTGGAAAAGGA,AGATGATGTGGAGAAGGGTGACA,ALDOB,hg19,chr9,104192107,104192129,104192297,104192320 |
IAD84954_2_A,J,19,AMPL7153557557,TCAAATAGCATCCTTAATAAACATGCCTCT,CCCTCTTGAGAAAAGTTTCAGAACAG,TJP2,hg19,chr9,71861538,71861568,71861744,71861770 |
IAD84954_2_A,J,20,AMPL7154875611,AGGACAAATTTTTAGAAGAGACTGTAAGCT,CCAGCAAATAAGTTCTCTCCTTAGGTAAA,AGL,hg19,chr1,100342967,100342997,100343205,100343234 |
IAD84954_2_A,J,21,AMPL7153572612,TGCCAGGTTACATCGCATAGTG,CTCCATCAGGGATGCATTCTGAG,SMPD1,hg19,chr11,6412038,6412060,6412227,6412250 |
IAD84954_2_A,J,22,AMPL7154877246,CCTTCAATGGAATGGACACAGGAT,CAAGTGTCCTTGGAGAACAAAACTG,ATP7B,hg19,chr13,52548220,52548244,52548466,52548491 |
IAD84954_2_A,J,23,AMPL7153604412,CCCAAAAGCTGGGCTTGACTTA,TCCTTCCCAGCCTAGGTTCTTT,ALAD,hg19,chr9,116151936,116151958,116152181,116152203 |
IAD84954_2_A,J,24,AMPL7154877248,CCCAAGGTCTCAGAATTATTAAAATTCTGG,TTGAAGGCAAGGTCCGGAAACT,ATP7B,hg19,chr13,52548607,52548637,52548852,52548874 |
IAD84954_2_A,K,1,AMPL7153189796,GTTACAAGTATAGTCATATGCCTCTTGCA,GAATATAACTCCGAACTTTGTCCAGTGT,PYGL,hg19,chr14,51381349,51381378,51381588,51381616 |
IAD84954_2_A,K,2,AMPL7153339068,GCATGCCCAGATCTGATTTAGC,TGCACTTCTGCTTCTTAAAGACCTG,GALE,hg19,chr1,24122577,24122599,24122812,24122837 |
IAD84954_2_A,K,3,AMPL7153189848,GCAGTGAGACCTATGCTGAGTCT,CCACCCAATTCTTCTAGGCCAA,PYGL,hg19,chr14,51378804,51378827,51379053,51379075 |
IAD84954_2_A,K,4,AMPL7153383859,CCTGGCACAACCTGGTATATCG,CCTACATCAAGAACTTTCCCAAATGTG,SMPD1,hg19,chr11,6415602,6415624,6415849,6415876 |
IAD84954_2_A,K,5,AMPL7153189905,CCCATCTTTCATACCATGTAATCTCTAGAG,GCCATTCTTCTACTTCATCATGGCT,PYGL,hg19,chr14,51378378,51378408,51378625,51378650 |
IAD84954_2_A,K,6,AMPL7153384470,CTTACTCCCTTACCTGGAACAGTTC,CCACATTTGACAGTTCTCCTAGCA,C10orf2,hg19,chr10,102748846,102748871,102749096,102749120 |
IAD84954_2_A,K,7,AMPL7153190036,CTTGGCAATTTACTCACCATGTACAG,CCATGCCTGATATTAAGCAAAAGATGATTT,PYGL,hg19,chr14,51374972,51374998,51375130,51375160 |
IAD84954_2_A,K,8,AMPL7153384740,CACAGATCAGCATGGCTAAATGG,CAACTCTGGGTGCTTCTCTCTT,GBA,hg19,chr1,155207863,155207886,155208115,155208137 |
IAD84954_2_A,K,9,AMPL7153190287,TCAAAGAGAGTTACCGTAATGGTAGGT,ACAGGTTGAGGACAGTAGAGCT,PFKM,hg19,chr12,48538893,48538920,48539145,48539167 |
IAD84954_2_A,K,10,AMPL7153385043,AGTAAGAGGTCTGAGGTCTGCTT,AGAAGCAGCTAAATATGTTCATGGCA,GBA,hg19,chr1,155205985,155206008,155206220,155206246 |
IAD84954_2_A,K,11,AMPL7153190326,GAATCCTTGGAGGAGATAAAAATTGAAAGG,GGTATGGCTGTTGGCAGGTATG,PFKM,hg19,chr12,48537727,48537757,48537979,48538001 |
IAD84954_2_A,K,12,AMPL7153385339,CCATTCTTGGAGACTCACGTGA,TCCAGATGTGACCATCTCCTGA,ALAD,hg19,chr9,116155709,116155731,116155957,116155979 |
IAD84954_2_A,K,13,AMPL7153190413,ACTGATCAACTAGGACTCTACCCAA,GACTGTAGCAGGAATGACCACAA,PFKM,hg19,chr12,48535510,48535535,48535760,48535783 |
IAD84954_2_A,K,14,AMPL7153385788,AGTGCTTGTAATAAATCCTGAAAGCCA,AGTGGACACCAACCAAAATACCC,TJP2,hg19,chr9,71831186,71831213,71831436,71831459 |
IAD84954_2_A,K,15,AMPL7153190443,GGGTAGGGTTAGAACTCAAGCA,CCAGACAACAGGGTGGTTGAAG,PFKM,hg19,chr12,48535002,48535024,48535245,48535267 |
IAD84954_2_A,K,16,AMPL7153386112,CCCATGCTCATCTTACCTACAAGG,CTGTGGCTGGTTAATGAATGTTGG,SLC37A4,hg19,chr11,118897631,118897655,118897867,118897891 |
IAD84954_2_A,K,17,AMPL7153190456,AGGTTTGCCCTATGGAACTTCC,GGCAAGGCTTATGTTGTATGGAC,PFKM,hg19,chr12,48533518,48533540,48533769,48533792 |
IAD84954_2_A,K,18,AMPL7153386517,GTTCCTGGAAGCCTTCATGGAT,GCCCAGAAGACAGATACATCCCA,SERPINA1,hg19,chr14,94849208,94849230,94849458,94849481 |
IAD84954_2_A,K,19,AMPL7153190471,GTGATTTGGAAAAGGGCTCGAGTA,GGGCTTGAGAGTGTTAAGAAAGGG,PFKM,hg19,chr12,48531408,48531432,48531648,48531672 |
IAD84954_2_A,K,20,AMPL7153387209,GGTATTAATAGAAGTGCTTCTTACCACCAA,ACCACCTGTATTCGAATAAGAATGATTTGA,CYP7B1,hg19,chr8,65536936,65536966,65537136,65537166 |
IAD84954_2_A,K,21,AMPL7153190499,CCTTAAGAAATCCCTCACCCTGTT,GGAGAAGCAATGTCAGGAGACT,PFKM,hg19,chr12,48528633,48528657,48528882,48528904 |
IAD84954_2_A,K,22,AMPL7153387557,ATGATTGAAAGATGTTTGGTAAGAGGGAA,CAAGCAGCTGACTCCTTCCTTT,PYGL,hg19,chr14,51382444,51382473,51382696,51382718 |
IAD84954_2_A,K,23,AMPL7153190523,GCCTGGCAGCATACATGTATCT,CCTCCAGATCTGCTGCTACTGA,PFKM,hg19,chr12,48527903,48527925,48528141,48528163 |
IAD84954_2_A,K,24,AMPL7153390421,CATATTAGATATGCTGGCAGCCCTTA,GTGGAGAATAAAACCTTAAGTCAAAAACCT,PHKB,hg19,chr16,47684760,47684786,47684917,47684947 |
IAD84954_2_A,L,1,AMPL7153604418,AGGATGCATGCTTAAGGGCAAA,GCTGTGGTGAGTGACTAGGACT,ALAD,hg19,chr9,116151612,116151634,116151862,116151884 |
IAD84954_2_A,L,2,AMPL7154877250,CCCAATTTGATGGCAAACCTGT,CCAGTCATGTGTGAAGTCCATTG,ATP7B,hg19,chr13,52549005,52549027,52549126,52549149 |
IAD84954_2_A,L,3,AMPL7153604435,TCTGTCTGTCCGCATCTTCTACT,ACCATCTCCACTTCCATATTTCTTTCC,ALAD,hg19,chr9,116154288,116154311,116154535,116154562 |
IAD84954_2_A,L,4,AMPL7154877258,CTGGGATTTCAGAAGTAGTGACCA,GAGGAGCCCTGTGACATTCTTC,ATP7B,hg19,chr13,52532257,52532281,52532509,52532531 |
IAD84954_2_A,L,5,AMPL7153604448,GGCATGAGGGCACAGTTCTAAA,TGCTTCTTCATGGTAGCCTTCTTC,ALAD,hg19,chr9,116150475,116150497,116150725,116150749 |
IAD84954_2_A,L,6,AMPL7154877261,CCTGAAGTCATCAGATGTACTGCT,GCCTGACCTGGAGAGGTATGAG,ATP7B,hg19,chr13,52508882,52508906,52509134,52509156 |
IAD84954_2_A,L,7,AMPL7153618408,GGTTCCCAGGCAATAGCCA,CGGAACGCTACCGGAAATC,SCO1,hg19,chr17,10600633,10600652,10600861,10600880 |
IAD84954_2_A,L,8,AMPL7154877266,GAGCTTATTTCCATGGGAAAAGTTGAAG,TGTGTCCACAACATAGAGTCCAAAC,ATP7B,hg19,chr13,52538871,52538899,52539120,52539145 |
IAD84954_2_A,L,9,AMPL7153625158,TTTAAGTGGTCTGCTGTGTTTATCTAAACT,TTTACTTGTGCTTTGGCTTTTGTGT,GYS2,hg19,chr12,21693307,21693337,21693514,21693539 |
IAD84954_2_A,L,10,AMPL7154877423,AGCATTGCCCTGAAACCAAATTT,CCAAGACTTTTTCAATTCCTGATAAAGAGG,ABCB11,hg19,chr2,169801206,169801229,169801446,169801476 |
IAD84954_2_A,L,11,AMPL7153625168,TGTGAAATCTTACTCTACATTCCTCAGTCA,AGTTCTCTTCTCCTGGGATTACAACTAA,GYS2,hg19,chr12,21757333,21757363,21757569,21757597 |
IAD84954_2_A,L,12,AMPL7154877429,TGTTCACTCCGCTATTTCTCCAC,GACAGGATTTGCCTCTCGAGATAA,ABCB11,hg19,chr2,169792514,169792537,169792764,169792788 |
IAD84954_2_A,L,13,AMPL7153700129,GCTGAATGCAACAAACGATGCT,GGGTATGTGAGAATGCGATCTCT,TJP2,hg19,chr9,71850910,71850932,71851159,71851182 |
IAD84954_2_A,L,14,AMPL7154877477,AAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACA,AACAATGGAAGACATAGTCCAAGCT,ABCB11,hg19,chr2,169828178,169828208,169828401,169828426 |
IAD84954_2_A,L,15,AMPL7153757609,GGCTCTCAGGCTTTTCTCTCAA,ACATCTCCCAGACAGAGGTGAT,ATP7B,hg19,chr13,52520333,52520355,52520579,52520601 |
IAD84954_2_A,L,16,AMPL7154877492,GGTGCATGCCATATATTGATTCTGG,AAATAGCCCTGGAGCATTGACAA,ABCB11,hg19,chr2,169800900,169800925,169801149,169801172 |
IAD84954_2_A,L,17,AMPL7153763103,GCACATATTCATTTACCTGATCATGGCT,GGGTGGACTAATATGTGCTTATCAAATAGT,GBE1,hg19,chr3,81630300,81630328,81630519,81630549 |
IAD84954_2_A,L,18,AMPL7154898260,TTCCCTAATCCAGTGTTATCCATTACAATG,CATTTCCACAAGGTAAAGGAGATAAAGTGA,PHKB,hg19,chr16,47549200,47549230,47549443,47549473 |
IAD84954_2_A,L,19,AMPL7153773217,AGACGTTACAGGAAGGAGACTCT,CTAGGCTGGTCATGCAGAGAAA,C10orf2,hg19,chr10,102748079,102748102,102748297,102748319 |
IAD84954_2_A,L,20,AMPL7154898269,ACTATTATGTGCCAGCTGACTTTGT,AACATAAACACCAGCAAAGGCATATTTATT,PHKB,hg19,chr16,47630305,47630330,47630496,47630526 |
IAD84954_2_A,L,21,AMPL7153786150,TCTGTGGGAATGACGTCTAACAC,TTTACGCAATACCTTCTGATACAAGGAG,FBP1,hg19,chr9,97365751,97365774,97365879,97365907 |
IAD84954_2_A,L,22,AMPL7154898272,GGCTTCCAGAATTTAAGAGTTTTGAGGA,TATGGTCTGATTCTGGGAGCTTCT,PHKB,hg19,chr16,47694567,47694595,47694778,47694802 |
IAD84954_2_A,L,23,AMPL7153787546,CTGGGAAGAAGACCGGCTACAT,CTCATCTACATGTTCTGGTGGTCAT,FBP1,hg19,chr9,97382557,97382579,97382805,97382830 |
IAD84954_2_A,L,24,AMPL7154898277,ACAAAGTAGATCTAGACAGACTGGTCA,CCTATTTTGCACCTGTGAATCTGTTTT,PHKB,hg19,chr16,47732414,47732441,47732594,47732621 |
IAD84954_2_A,M,1,AMPL7153190582,GCCTTTTCTTAGGAGCAACCTCT,GGCAGATTTAGAAGAAGACAGAGAAAGA,PFKM,hg19,chr12,48524095,48524118,48524247,48524275 |
IAD84954_2_A,M,2,AMPL7153390720,GTTCAGCTTCTATTAACTCTGTTAACCCT,TGTGGCTTTTAATTTAGATTTGACCATTGC,GBE1,hg19,chr3,81695415,81695444,81695642,81695672 |
IAD84954_2_A,M,3,AMPL7153190685,CGATGGAAAACAAAATCCTCATAGTGTAAC,GCTTGTGTAGAAGGGCCATTGT,GYS2,hg19,chr12,21721725,21721755,21721977,21721999 |
IAD84954_2_A,M,4,AMPL7153390724,CCCTGTCAAAATTATTTAGGAACTTGTAGC,ACACAGGTCTAGTAAATGATAGCCTAAACT,GBE1,hg19,chr3,81586109,81586139,81586344,81586374 |
IAD84954_2_A,M,5,AMPL7153190742,TGTCTTTTCTAGCCTCAGGTCTGA,AATCTGATGCTTAGGAATCACTGAATTAGT,GYS2,hg19,chr12,21711906,21711930,21712146,21712176 |
IAD84954_2_A,M,6,AMPL7153401983,AAAAATTTCAATGTAGTAGCATGCAGCTA,CTCAATGGGATATGTGTTTCATGTGG,SLC25A13,hg19,chr7,95760970,95760999,95761218,95761244 |
IAD84954_2_A,M,7,AMPL7153190753,ACTAACAAAATTCAAAACATTCCACACTCT,GGAGATTTTTCACTTTACTTGCTCCTTTTT,GYS2,hg19,chr12,21699233,21699263,21699437,21699467 |
IAD84954_2_A,M,8,AMPL7153401984,CACAGGTAGAAACTGATAACTGGCA,ATCTTCTTTTCTGTCACCTGTTTTCCT,SLC25A13,hg19,chr7,95814105,95814130,95814352,95814379 |
IAD84954_2_A,M,9,AMPL7153191358,CGGATTGTCACTCCTTATACAATGGG,TGATCTCTGCCAGCCATGAAC,PHKA2,hg19,chrX,18969176,18969202,18969429,18969450 |
IAD84954_2_A,M,10,AMPL7153431896,CTGAAGGTACCAAGGGCAGGAAA,CAGACCTCACTCTGCTTGTACTC,GBA,hg19,chr1,155209754,155209777,155209880,155209903 |
IAD84954_2_A,M,11,AMPL7153191376,GCTGACTTTTGACAAATATGCTAATCAGAT,AGGAACATAAAGGAAGCATTTTTCCCA,PHKA2,hg19,chrX,18963085,18963115,18963332,18963359 |
IAD84954_2_A,M,12,AMPL7153449034,CAGAGTTAGTCTTGATCCACATGCA,GGCAAATCTCTACCAAACAAGGCATA,AGL,hg19,chr1,100350122,100350147,100350264,100350290 |
IAD84954_2_A,M,13,AMPL7153191388,CATGCACATCACACAGGACAGA,CCTATTAGCGCATCTCCAGGTT,PHKA2,hg19,chrX,18959599,18959621,18959819,18959841 |
IAD84954_2_A,M,14,AMPL7153451009,GATCTCGGGCTGCTCCATTT,GCGGCTTGGAATGGTTAGTG,GAA,hg19,chr17,78093033,78093053,78093247,78093267 |
IAD84954_2_A,M,15,AMPL7153191407,GAAAATAATTATCAACGTAACACCCAGCAT,CCATGAGGCACAATGGTATTATGTATGTAT,PHKA2,hg19,chrX,18956707,18956737,18956908,18956938 |
IAD84954_2_A,M,16,AMPL7153451656,GATTTACCTCTAAAAACACACCTAGTCTGT,TTTCAACACAGATATGCCCATTTATTCAAG,AGL,hg19,chr1,100357092,100357122,100357310,100357340 |
IAD84954_2_A,M,17,AMPL7153191425,GGTTCCCTGAACCTCCAATCAC,TCAGGTATCATGGCCATTTTATCCTC,PHKA2,hg19,chrX,18949702,18949724,18949901,18949927 |
IAD84954_2_A,M,18,AMPL7153451657,GTTTTTACAGTGGTCTTTCCTTTATTTGCT,TCAAAATTAATGAAGGCAGTCAATGAAGC,AGL,hg19,chr1,100329906,100329936,100330151,100330180 |
IAD84954_2_A,M,19,AMPL7153191456,GCAGAATTCTGTCATATTCACAGGAGA,CTTAGCCTGAGTTGCCTGGATT,PHKA2,hg19,chrX,18943697,18943724,18943948,18943970 |
IAD84954_2_A,M,20,AMPL7153451663,TTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTG,AAGCTAAAGTTTTAGAGGGAAATACACTCC,AGL,hg19,chr1,100345372,100345402,100345613,100345643 |
IAD84954_2_A,M,21,AMPL7153191471,CTAAAACTGCATGCTTTTAGGTTCAACA,GGTGTTGATGAAAATGTTTCAGTGCA,PHKA2,hg19,chrX,18942058,18942086,18942306,18942332 |
IAD84954_2_A,M,22,AMPL7153451706,GCTTTGCTGCCTACTTGACTTT,GCTGGGAAAGGTCAGTGATGAG,FAH,hg19,chr15,80452706,80452728,80452946,80452968 |
IAD84954_2_A,M,23,AMPL7153191516,TTTCTGTTGTTCCTAAGCCAATCTGT,TCACTTCTTGATCTTCCGAAAGTTCC,PHKA2,hg19,chrX,18926848,18926874,18927095,18927121 |
IAD84954_2_A,M,24,AMPL7153452209,TGCTGTATATAGTTGTGGGACCGTAT,GCACCAGAGTTCACTTAAATGCACTTATA,PGM1,hg19,chr1,64100488,64100514,64100695,64100724 |
IAD84954_2_A,N,1,AMPL7153787610,GTGCTAGTACTGGGAATGCACA,CTGAAATTGTGTCTACCTTGATTTTGAACT,LARS,hg19,chr5,145547613,145547635,145547853,145547883 |
IAD84954_2_A,N,2,AMPL7154898279,CCTGTTTTGTTTCAGGTGGATCATC,GCCTCTGACACTCTGTTGAATTTTACTTAT,PHKB,hg19,chr16,47722937,47722962,47723181,47723211 |
IAD84954_2_A,N,3,AMPL7153787612,GTCTGTTTCTTCCAATTCTCTTCTCCA,ATCCTTGAGGAATGAAGATTGATTTGACA,LARS,hg19,chr5,145524062,145524089,145524307,145524336 |
IAD84954_2_A,N,4,AMPL7154914099,GGGACTTATCTAGCAAAGTTGGACA,TGTAACCATGGATGAGATAAAGAAAGCTG,ABCB4,hg19,chr7,87069387,87069412,87069558,87069587 |
IAD84954_2_A,N,5,AMPL7153787616,ACTGCTTTCAATTCAGAAAACACTAGAAT,TGTGGAAACAGTAAAGTTGAAATGCAAC,LARS,hg19,chr5,145523716,145523745,145523961,145523989 |
IAD84954_2_A,N,6,AMPL7154914103,GAGAACTACTTACTGTCATTGCATTTCC,GTGACTCGGACTATGGATTGTTATTCTTAA,ABCB4,hg19,chr7,87076337,87076365,87076553,87076583 |
IAD84954_2_A,N,7,AMPL7153787619,GCTGCCATTTTCTTCAAAACAATATTCGT,CCCACTTCCTTATTGTAAAAGGAACTTAAC,LARS,hg19,chr5,145552177,145552206,145552380,145552410 |
IAD84954_2_A,N,8,AMPL7154914104,ATAGGCTCAACGTTTTATGTTAATCACCT,GAAATGAAATTGTTGGCTGGAAATGC,ABCB4,hg19,chr7,87046423,87046452,87046664,87046690 |
IAD84954_2_A,N,9,AMPL7153787620,CCTCTGTGCCCAACTGATTTTT,ACAAAATTTGTGTATTTCTCAGTAATTGCCTT,LARS,hg19,chr5,145539884,145539906,145540069,145540101 |
IAD84954_2_A,N,10,AMPL7154914110,CACTACATTTGTATGAGGTAGGCATAATGT,CCGGGTTGTATCACAGGATGAAATT,ABCB4,hg19,chr7,87035408,87035438,87035657,87035682 |
IAD84954_2_A,N,11,AMPL7153787631,TGTGGGTTTAGATGTAATGATCTCTAGGT,TGTTCTTGGTGAAATGAGGTGATGATTAAT,LARS,hg19,chr5,145501977,145502006,145502202,145502232 |
IAD84954_2_A,N,12,AMPL7154914116,TCACATTTAACATTTCACAGCTTACCAATG,TGCTTGCTATGTTTGTTGAACTGAATAATT,ABCB4,hg19,chr7,87101912,87101942,87102124,87102154 |
IAD84954_2_A,N,13,AMPL7153787645,TTTACCTTTCAGGCCACTGAGAAAA,TTAGGGACTTGAATCAGATCTCTCACA,LARS,hg19,chr5,145537176,145537201,145537423,145537450 |
IAD84954_2_A,N,14,AMPL7154914117,CTTTACAAAGAGTATGGCTCATAGTAGCA,CCTATTTAGGCATTCTACTCAGAAAAACCT,ABCB4,hg19,chr7,87055939,87055968,87056117,87056147 |
IAD84954_2_A,N,15,AMPL7153787650,CTCTACGAAAGGCACGCCTTAA,GTGTGAAGCGTGTGCTTTAGTT,LARS,hg19,chr5,145561916,145561938,145562162,145562184 |
IAD84954_2_A,N,16,AMPL7154939438,TACTGCTATCCAGGGACACAGT,CCTACAACATACCTTTCAGGTTAACAGAG,FAH,hg19,chr15,80467186,80467208,80467416,80467445 |
IAD84954_2_A,N,17,AMPL7153787677,TGTTCACATTGACATGTTTTATAGCTACCA,GCAGTATTTTAAATTTGTGTATGCAGCAGT,LARS,hg19,chr5,145510534,145510564,145510734,145510764 |
IAD84954_2_A,N,18,AMPL7154939826,TCTTTTCCAAAATGTAGTTGCACAAATTCT,AGGGTTCTTTTATTTCTGCCATAGTTTGTA,SLC25A13,hg19,chr7,95838196,95838226,95838417,95838447 |
IAD84954_2_A,N,19,AMPL7153787701,GCACCACACCTGGACACATTATTT,CTTAGCAAGCCTTTATGAGTCTATTAGCT,LARS,hg19,chr5,145519655,145519679,145519899,145519928 |
IAD84954_2_A,N,20,AMPL7154939828,TCTTTCTAATGAGTTCCATGTTGTTAAGGAG,TCTTGTACATGCATTTTTGATTACTTTCAAACT,SLC25A13,hg19,chr7,95820469,95820500,95820639,95820672 |
IAD84954_2_A,N,21,AMPL7153787705,TTTCTTCTCCCAGACATTGCCAA,GGGAGGGTTCTTCTCATTTTTGGT,LARS,hg19,chr5,145508140,145508163,145508390,145508414 |
IAD84954_2_A,N,22,AMPL7154939830,CCCAACTTGAAACAATGATTGAAGGA,CATTTTTGGAGAAAGCCAGCCTAATC,SLC25A13,hg19,chr7,95906321,95906347,95906556,95906582 |
IAD84954_2_A,N,23,AMPL7153787717,GAAAATCACAGAGCATGGAGTAAAGC,CAAAAGGACTTGTGCCCTACAGA,LARS,hg19,chr5,145531369,145531395,145531615,145531638 |
IAD84954_2_A,N,24,AMPL7154939835,ACATTCTTCTACAAAAGGAGTCAAGACATG,CAAGATGTAAACTCTCTTTCTTCAGTCTGA,SLC25A13,hg19,chr7,95822358,95822388,95822572,95822602 |
IAD84954_2_A,O,1,AMPL7153191540,TTTTCTGTGCTAGACGCATCCAT,CTGTCTGTCGTCTTTGCCAGTA,PHKA2,hg19,chrX,18925011,18925034,18925259,18925281 |
IAD84954_2_A,O,2,AMPL7153452213,TGGAAGTAGGCAGTCAGACGTA,GGTGAATACATTTTGTTTCTGTCATGCT,PGM1,hg19,chr1,64125167,64125189,64125409,64125437 |
IAD84954_2_A,O,3,AMPL7153191554,GGTTCGAGATAACCTAAGCAGTTCT,CACCCTGTCTCTGAAACCCTATC,PHKA2,hg19,chrX,18924511,18924536,18924762,18924785 |
IAD84954_2_A,O,4,AMPL7153452215,ACAGCTACTTCTCTGTGGGTTTTT,GATGGCACTGAGCCATTTTGTG,PHKA2,hg19,chrX,18972293,18972317,18972545,18972567 |
IAD84954_2_A,O,5,AMPL7153191568,CCTCATGCCCTAGGTTTCTGTC,CGGGTTGGATGCTGTAGAGTTC,PHKA2,hg19,chrX,18919514,18919536,18919753,18919775 |
IAD84954_2_A,O,6,AMPL7153452217,TCCCTGCATTACTTTGATAAAAGAAGGT,TGGTTTCATTGGCTCTTTTTCTTGC,PHKA2,hg19,chrX,18936738,18936766,18936986,18937011 |
IAD84954_2_A,O,7,AMPL7153191586,CATCCCGCTGAAAACACTTCAG,GCTTTCTGTGGGTGTTTCGGAT,PHKA2,hg19,chrX,18917171,18917193,18917422,18917444 |
IAD84954_2_A,O,8,AMPL7153452219,GAATTGGGCAACAATTCCTGCA,GCCAAGGCTCTACTAGAGCAAC,PHKA2,hg19,chrX,18911622,18911644,18911873,18911895 |
IAD84954_2_A,O,9,AMPL7153191678,CACCTTGCTAATGGAGTTGTAGTAGG,TTTGACATCTGCTACACGTCAGT,PGAM2,hg19,chr7,44104712,44104738,44104952,44104975 |
IAD84954_2_A,O,10,AMPL7153452369,GAGGCCCTGACTTGTGCTATTT,CTGCTAACAGGAGCAAGGAAGA,PHKG2,hg19,chr16,30762391,30762413,30762611,30762633 |
IAD84954_2_A,O,11,AMPL7153191807,GGGTCAGAAGGTAAGACTTCACTATG,TGCAGAGTTAAGACTTGCTTGTTAACATAA,GBE1,hg19,chr3,81640155,81640181,81640344,81640374 |
IAD84954_2_A,O,12,AMPL7153452501,GATGATGTGAGGATTCCACTGTGT,AAAATTAAGGGTCCTAGCCAGAAATCTTT,PHKB,hg19,chr16,47699740,47699764,47699984,47700013 |
IAD84954_2_A,O,13,AMPL7153194624,CTGTTCCAACTCGGTAGTCAGT,AGGTACAGCAAAATTGTAACATGTTCAAAA,GBE1,hg19,chr3,81584359,81584381,81584602,81584632 |
IAD84954_2_A,O,14,AMPL7153452504,TGCCTTTGGGCATGAAGAAGAA,CTCTTTATGCAAATGCAAAGGACTTCA,PHKB,hg19,chr16,47703137,47703159,47703333,47703360 |
IAD84954_2_A,O,15,AMPL7153194628,TTTTTCCATGTTGCTTATTTGAAGAGTTGT,TACAATGTCTCATTCAACTCCTCAACTG,GBE1,hg19,chr3,81548156,81548186,81548402,81548430 |
IAD84954_2_A,O,16,AMPL7153456175,GCCTGCACCCACCTTTTTGA,TGATGTGGCCTACATGTACCCT,GALE,hg19,chr1,24125093,24125113,24125225,24125247 |
IAD84954_2_A,O,17,AMPL7153194902,AGATACCTTTGAATTGGGAGAGTTAATTCG,AAAAGGTACTACAGAAATTGTTTCGCAA,HADHA,hg19,chr2,26461796,26461826,26462039,26462067 |
IAD84954_2_A,O,18,AMPL7153457653,TAATCCCGGACACCTGCAGAGAA,ATGTCTCCCAGGTAAGGCAAAAG,GALE,hg19,chr1,24123260,24123283,24123511,24123534 |
IAD84954_2_A,O,19,AMPL7153194912,AGGAGAAATTATTAGGCCTAAGAAACACAC,TGATGGTGGTACGTACATCCAGT,HADHA,hg19,chr2,26459649,26459679,26459900,26459923 |
IAD84954_2_A,O,20,AMPL7153457672,CCTGAGGAGTCCATCGATCAGT,TAATGTGTGAGGCAGAGGTCACT,GALE,hg19,chr1,24124132,24124154,24124383,24124406 |
IAD84954_2_A,O,21,AMPL7153194945,TACCACTTCCTCATTTTGAATCTACAGC,TTTTCACTACCTGGGACTGGTCTA,HADHA,hg19,chr2,26437834,26437862,26438083,26438107 |
IAD84954_2_A,O,22,AMPL7153457942,AGGTATGAGAAGAAGAAAGCTAGTCCA,GCTGCAAAATGTCTTGAGTACATTTAGAT,ABCB11,hg19,chr2,169814434,169814461,169814666,169814695 |
IAD84954_2_A,O,23,AMPL7153194955,CCTTTTTCAGCTTTATACAGAGGATTGGA,AACACTGGCAATTTTATTCAGCATTATTGT,HADHA,hg19,chr2,26435358,26435387,26435547,26435577 |
IAD84954_2_A,O,24,AMPL7153457946,TCTCTGAGGATTAGGACTACAGAGGA,AAGTTAACAGAATGTTTTGGCATTTGACA,ABCB11,hg19,chr2,169824860,169824886,169825098,169825127 |
IAD84954_2_A,P,1,AMPL7153913563,CTCGATCCCAAGGATCCCTTTC,TCTCCACCTTTCCTTCCTTGTCTA,FBP1,hg19,chr9,97368989,97369011,97369239,97369263 |
IAD84954_2_A,P,2,AMPL7154940044,TCTGGTTAAGAAAACACCCAGAAAATGA,GCTACATTTGCAGGGATTGAAAACAA,SLC25A13,hg19,chr7,95750331,95750359,95750572,95750598 |
IAD84954_2_A,P,3,AMPL7154029741,TCTACGGGTCTCACCCTTTCTAC,GACTCATTTCCCAGAAAACACAAGG,GAA,hg19,chr17,78081612,78081635,78081795,78081820 |
IAD84954_2_A,P,4,AMPL7154973966,CTCCCACATGCTCTTTAGGCAT,GGTTGGCCTGGTCAACATATTCT,SLC37A4,hg19,chr11,118898842,118898864,118899004,118899027 |
IAD84954_2_A,P,5,AMPL7154030930,CCTCTGCCAGACTGTTGACAC,CAGTCTGTGGATAGCAGCCAA,POLG1,hg19,chr15,89872011,89872032,89872249,89872270 |
IAD84954_2_A,P,6,AMPL7154973975,ACCACAAATACATGTGCTATACAAAACAA,AGAGGGACTCATGATCTTTGGGA,GBE1,hg19,chr3,81691755,81691784,81691955,81691978 |
IAD84954_2_A,P,7,AMPL7154031092,CGCCTCTTTCTAAGTCGGCTT,CTCCTCGCAGCCCAGAAAAAGAG,DGUOK,hg19,chr2,74154050,74154071,74154283,74154306 |
IAD84954_2_A,P,8,AMPL7154973977,GCCTTTGATTCTTGGTAGTACATTGCA,TACCAGAATTCCTGGCTTAACTCTATACAT,GBE1,hg19,chr3,81698011,81698038,81698159,81698189 |
IAD84954_2_A,P,9,AMPL7154107511,TGGTGCCCAGGAGGAGTAGG,GGAGAATCCCAGCTTCCTACG,TJP2,hg19,chr9,71789207,71789227,71789455,71789476 |
IAD84954_2_A,P,10,AMPL7154973982,GCACTGTTGAGGGACCCTTATG,GAGAGTTCTGCTTCCTGGGAATC,PHKG2,hg19,chr16,30768200,30768222,30768433,30768456 |
IAD84954_2_A,P,11,AMPL7154349229,AGAAATCCTGCAGTTTAACCTGCT,GGGAGAGCTGCACTTCTCAG,GAA,hg19,chr17,78086673,78086697,78086927,78086947 |
IAD84954_2_A,P,12,AMPL7154973984,GGTATCTAGCGCCAGAGATCCT,TGATCATGCGTAACATCAGGATCTG,PHKG2,hg19,chr16,30767521,30767543,30767751,30767776 |
IAD84954_2_A,P,13,AMPL7154407716,TGAAAAGCATTGCTATGGCCCATA,CTCAGAAGCCTTCACTGTCAACTT,SERPINA1,hg19,chr14,94848813,94848837,94849062,94849086 |
IAD84954_2_A,P,14,AMPL7154973993,GCTGCCACCTCTTATGTGATCC,GGACAGGCAATATGAAGTTCATGCT,PYGL,hg19,chr14,51376489,51376511,51376738,51376763 |
IAD84954_2_A,P,15,AMPL7154420726,GCTGAGTTCTTTGACTTCCAACGA,GGGAAGGAAAATAGCTTATGCATTGTTTTT,SERAC1,hg19,chr6,158535825,158535849,158536022,158536052 |
IAD84954_2_A,P,16,AMPL7154974001,GTAAGAGGGAGGGAGGAAGGAATATTTA,CTTCATCAACAACTTTTCTGAATGCTTTTT,GYS2,hg19,chr12,21727049,21727077,21727274,21727304 |
IAD84954_2_A,P,17,AMPL7154420872,CCCTCCTGAGGAACCAAATCTT,CGAAGCGAAGAGAGTGATCTTCG,SERAC1,hg19,chr6,158565153,158565175,158565370,158565393 |
IAD84954_2_A,P,18,AMPL7154974002,CCTTCCTCCTCGGTTTTCACAA,GAAGACTCAGGTGGAACAGTGT,GYS2,hg19,chr12,21733087,21733109,21733335,21733357 |
IAD84954_2_A,P,19,AMPL7154483596,GGGAATCTGGACAACAGAATAGCTA,AAAGCATTAAATATTTACATGCTGCTGTTA,ABCD3,hg19,chr1,94941192,94941217,94941382,94941412 |
IAD84954_2_A,P,20,AMPL7154974007,CCATGCAGCTTTTTCTTCCCATG,CCAAGAAACTGTTGTGATGTTTATGTCTTA,GYS2,hg19,chr12,21689904,21689927,21690125,21690155 |
IAD84954_2_A,P,21,AMPL7154483602,CGGCCTTCAGCAAGTACTT,GTCGGGCAAAGAGACCTGT,ABCD3,hg19,chr1,94884039,94884058,94884222,94884241 |
IAD84954_2_A,P,22,AMPL7154974008,GAACAAAGTCTTTTCAAGATCAAAGTCGA,ATGCCATGTACAAGGCCAGAAT,GYS2,hg19,chr12,21715939,21715968,21716191,21716213 |
IAD84954_2_A,P,23,AMPL7154483625,GCCAGGTGGAACACCTACATAA,GCGACTGACAACTAGGTAACCAA,ABCD3,hg19,chr1,94953093,94953115,94953264,94953287 |
IAD84954_2_A,P,24,AMPL7154974010,GTGAGATTACCACAGCTGTTTTCG,GGAAGGTGAATATAATCTCTCTGTGAAACA,GYS2,hg19,chr12,21713310,21713334,21713549,21713579 |
IAD84954_2_B,A,1,AMPL7154974050,GAGTCCAACATCAGCAGGTTCA,GGTTTGAGCCATCTCAGTTTGG,SLC37A4,hg19,chr11,118898375,118898397,118898559,118898581 |
IAD84954_2_B,A,2,AMPL7158541186,ACACAAAATGATTGGGATCTACAGATTACC,GGACACAGTTGATACTCAGTAACCATATTT,LARS,hg19,chr5,145512432,145512462,145512676,145512706 |
IAD84954_2_B,A,3,AMPL7155033510,GCAGATTAGGCTGTCCAATTGTTCT,ACTGCAAATCTAATCAGTGTAATAAACGCT,CYP7B1,hg19,chr8,65527587,65527612,65527821,65527851 |
IAD84954_2_B,A,4,AMPL7158541205,CAATGAGATGGTGAGGACGAAATACA,TTCTGCACCTTTAACATCATACAAGGT,LARS,hg19,chr5,145533249,145533275,145533496,145533523 |
IAD84954_2_B,A,5,AMPL7155033513,ACATCAGAATCTGGATACTGAATACCAAAC,GAGGGAAAAAGCTGAAGTGTTACCT,CYP7B1,hg19,chr8,65509227,65509257,65509403,65509428 |
IAD84954_2_B,A,6,AMPL7158541211,CTTTACCTTCCCTTTAGCTGGCAT,CCTTGGTATGAAACTATAATCAAGAACCGT,LARS,hg19,chr5,145508535,145508559,145508739,145508769 |
IAD84954_2_B,A,7,AMPL7155056769,AACATTGGAAACCATTGCGCAT,TCTAGTCCACAGTATCTGGTATTTTATGGT,NBAS,hg19,chr2,15691556,15691578,15691711,15691741 |
IAD84954_2_B,A,8,AMPL7158541212,TTGATTTAGGTGGTGTTTACGTAAGTGT,CCAAAAAGCAGCCAGGAATATGTC,LARS,hg19,chr5,145536780,145536808,145537026,145537050 |
IAD84954_2_B,A,9,AMPL7155056773,AGGAAAAAGCCTTACCTCCAAACT,TTTTGAATTTAAACCACATTAGCAGATGCA,NBAS,hg19,chr2,15615796,15615820,15616033,15616063 |
IAD84954_2_B,A,10,AMPL7159801560,CCAATGTGCATGAGTTTAATGAACCA,AGGGTTTGAGTGACTGTAATTAAATGCTTA,LARS,hg19,chr5,145493654,145493680,145493898,145493928 |
IAD84954_2_B,A,11,AMPL7155056777,TCCAGTCTCTGGGATTGCTTACA,ATGATAACTTTAGTCATTTCCAGTGCCTT,NBAS,hg19,chr2,15326783,15326806,15327027,15327056 |
IAD84954_2_B,A,12,AMPL7160391729,CTCTTTGGTCTCAGGAACTGCT,TTCAGGAAGGAGTTGACCCGAAGAAG,HADHA,hg19,chr2,26416374,26416396,26416620,26416646 |
IAD84954_2_B,A,13,AMPL7155056785,CATTATTTCAAATATGGCTTCCAAAGCACA,CCTGAAGCCAGTGTATCAGATATTCTCTAA,NBAS,hg19,chr2,15676505,15676535,15676742,15676772 |
IAD84954_2_B,A,14,AMPL7160464979,ATCACAGGACCTTCCCAGAGACA,CTAGCCTTCGGCTTAGCCTTAG,POLG1,hg19,chr15,89870082,89870105,89870321,89870343 |
IAD84954_2_B,A,15,AMPL7155056799,GAATGCTGGCTGCATCTACTGA,CGGTTTACTGCAGATGACCAGTATA,NBAS,hg19,chr2,15432465,15432487,15432688,15432713 |
IAD84954_2_B,A,16,AMPL7160478536,ATTAAATGAGAACCAGAGCATAACGGT,TTTTCACGGAGCAGAGAGAAGGCAT,PHKB,hg19,chr16,47730233,47730260,47730431,47730456 |
IAD84954_2_B,A,17,AMPL7155056813,GAGCCTGGGACTTGTTTAATGAGA,TGGAATGAACCACTTACCTACTTTCTTTTT,NBAS,hg19,chr2,15415726,15415750,15415953,15415983 |
IAD84954_2_B,A,18,AMPL7160478541,AAAAAGCAGTGGAGCTAGGGT,AAGCACCACCCAAGGTACTC,PHKB,hg19,chr16,47495118,47495139,47495368,47495388 |
IAD84954_2_B,A,19,AMPL7155056835,CACACAATAAAAATCAAGACTGAAAGCCA,TGTGCTATTTGTCTGCATATATGTGGT,NBAS,hg19,chr2,15694075,15694104,15694306,15694333 |
IAD84954_2_B,A,20,AMPL7160517371,CTTTCTAGGGACATTGCAGGGAT,ATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGA,BCS1L,hg19,chr2,219526290,219526313,219526540,219526564 |
IAD84954_2_B,A,21,AMPL7155056837,ACACGTGTTTTGAGTATTTTAGAAAAGGC,TGATCTTCATAATTTCCTTTCAGCTGAGTT,NBAS,hg19,chr2,15448269,15448298,15448500,15448530 |
IAD84954_2_B,A,22,AMPL7160626648,TTGAGGAGCGAGAGGCAGTTAT,CTTACAACGTGTCTCTGCTTCTCT,SERPINA1,hg19,chr14,94844768,94844790,94844986,94845010 |
IAD84954_2_B,A,23,AMPL7155056843,CTTTTATTAGGCTCCACATCAGAAGTCT,TGTGCCCAAAACTCTGAGTATTAGTAAAT,NBAS,hg19,chr2,15698617,15698645,15698845,15698874 |
IAD84954_2_B,A,24,AMPL7160848277,CTGGTTCACCTGTACTTCAGTCTC,TGAGGGATTCCGTAGAGACACT,NBAS,hg19,chr2,15701303,15701327,15701455,15701477 |
IAD84954_2_B,C,1,AMPL7155056852,GAAAACTCACCTTGCAAAGGCA,AGAAAGGTGAACATATGTTGCTTCTTTTTA,NBAS,hg19,chr2,15514722,15514744,15514867,15514897 |
IAD84954_2_B,C,2,AMPL7160849942,ATCCTTGCCAGAGACGCGAAGAT,CGATTCAGGTACTGATTCTTCCAAAGAAAT,LARS,hg19,chr5,145522497,145522520,145522692,145522722 |
IAD84954_2_B,C,3,AMPL7155056858,ACAGTAACAACTCATTTACTTGGAAAAGTT,GAAAGCTTTTCACAACACGAAGTTTTTAAA,NBAS,hg19,chr2,15607769,15607799,15607964,15607994 |
IAD84954_2_B,C,4,AMPL7160849954,GCCCTCTTACCTCAAGCGAATT,TGATTTTGTTTTTCCATACCATTTTGGCT,LARS,hg19,chr5,145503535,145503557,145503654,145503683 |
IAD84954_2_B,C,5,AMPL7155056864,GTGGGCAAGTGATTTCTCCAGA,AGGGTTCTTTGGTCTCACTATTCTTTTT,NBAS,hg19,chr2,15378643,15378665,15378816,15378844 |
IAD84954_2_B,C,6,AMPL7160850000,GGACGTCATACAGGTTAGGATTTCC,GCCATTGCATTTGTCATCTTAGATTGAA,NBAS,hg19,chr2,15493635,15493660,15493881,15493909 |
IAD84954_2_B,C,7,AMPL7155056880,TCAATGTCTTTCATCTGCTGGAGTT,AATACTCAGGAACTTATTGTTGCTTTTCAA,NBAS,hg19,chr2,15557676,15557701,15557842,15557872 |
IAD84954_2_B,C,8,AMPL7160850002,AGTGAGGTTGGTAGAAGAATTGAAGTAC,CTTCATTTCACTGAGAACTGAATCTTCC,NBAS,hg19,chr2,15519749,15519777,15519992,15520020 |
IAD84954_2_B,C,9,AMPL7155056927,CCACACCAGGCTGTTTGTAGAT,ACTGAAGCCATTCTCAAAGCCT,NBAS,hg19,chr2,15358701,15358723,15358913,15358935 |
IAD84954_2_B,C,10,AMPL7160850003,CTTCGGGCAGCAAAACAGAATA,GGCTAGGAAAAACTAGGGTCATTTCAA,NBAS,hg19,chr2,15601329,15601351,15601574,15601601 |
IAD84954_2_B,C,11,AMPL7155056951,CACAATGAGGTTGTCAGAAAAAGAGAAAT,GCCTAAGATTCTTAGACTCTTTTTGTTTGG,NBAS,hg19,chr2,15534265,15534294,15534509,15534539 |
IAD84954_2_B,C,12,AMPL7160850023,GCGGCTCAAGGTAGTGCA,AGGAGCTTGGGTGAGATGGT,TALDO1,hg19,chr11,763652,763670,763868,763888 |
IAD84954_2_B,C,13,AMPL7155056954,ATCAAGTAAGGTTTCATTGGTCAGACA,GTTATAGAGATGCTGTTTGCATTTTACTCC,NBAS,hg19,chr2,15567736,15567763,15567980,15568010 |
IAD84954_2_B,C,15,AMPL7155056981,TCTAAGACAAATAGCACAGTGAAATGACA,GTTTCTGCTCTCTTTGTTTTGCTCTTATTT,NBAS,hg19,chr2,15651273,15651302,15651517,15651547 |
IAD84954_2_B,C,17,AMPL7155056997,GGGAAAAAGTGCCCAGAATTTTAAGA,AACTTCATTCTTGTTTGTCTGTTTTGCT,NBAS,hg19,chr2,15555627,15555653,15555858,15555886 |
IAD84954_2_B,C,19,AMPL7155057019,CCTCTAGCAGCTGCTGAATCAT,ATGTTTCACTTTGTGCATGTAGATACATTT,NBAS,hg19,chr2,15374745,15374767,15374915,15374945 |
IAD84954_2_B,C,21,AMPL7155057039,TCTCACCTGAGAATTTGTTCCAGTTG,TCTGTAACAGAGAATATTGTTCTACTCTAGCAT,NBAS,hg19,chr2,15536531,15536557,15536770,15536803 |
IAD84954_2_B,C,23,AMPL7155057052,AGACCAAGAATATCCGATATTAGGGCA,GGGCTCAACGGAATATTAATCATTTTCAT,NBAS,hg19,chr2,15607363,15607390,15607594,15607623 |
IAD84954_2_B,E,1,AMPL7155057074,TCACAAATTTTTGGTTAACAATGTTCACCT,TAAGCATATGTTTGTAGGACAAAAGGCA,NBAS,hg19,chr2,15467803,15467833,15468029,15468057 |
IAD84954_2_B,E,3,AMPL7155057088,TCTTGGAAGCCTCATACATACGGA,CCAGCCAGGTTCATTTAAGGGT,NBAS,hg19,chr2,15372453,15372477,15372704,15372726 |
IAD84954_2_B,E,5,AMPL7155057094,GCTCCATTTCAGTCACCAAGTAAAG,AGCTGATTTAATGAATCAAACCAGAGTAGA,NBAS,hg19,chr2,15614289,15614314,15614533,15614563 |
IAD84954_2_B,E,7,AMPL7155057102,GCACATATTCTGCTATTGTCCTGCAA,GCCTTGCATTAGGAAGGCCATT,NBAS,hg19,chr2,15506621,15506647,15506872,15506894 |
IAD84954_2_B,E,9,AMPL7155057109,CCATGCAGTTGATTTTAAAAAGAAAGATGC,CATTTTTGCCCTTGCTATTTTGTTTCT,NBAS,hg19,chr2,15470683,15470713,15470898,15470925 |
IAD84954_2_B,E,11,AMPL7155057113,TTGTCAATACTCACCCTTAAGAGAGTATCA,CCTCTAAAGAGTGTCATTTACTTCTGAGTT,NBAS,hg19,chr2,15628966,15628996,15629197,15629227 |
IAD84954_2_B,E,13,AMPL7155057115,CAGCAATGTAAAGTACTCTAAAATGAAGCC,GACCCTGTGGATAATTCAGTCATGT,NBAS,hg19,chr2,15613253,15613283,15613502,15613527 |
IAD84954_2_B,E,15,AMPL7155057149,GTCGAATGTGGGTTTCTGGTTTAATG,ATCTTAACACAGTTCCTTTGGCTCTTAAT,NBAS,hg19,chr2,15417005,15417031,15417230,15417259 |
IAD84954_2_B,E,17,AMPL7155057669,CTAGCCAAGAGGTGGTCAACAA,GGGCATGAATGATGATGAAGGCA,NBAS,hg19,chr2,15307332,15307354,15307529,15307552 |
IAD84954_2_B,E,19,AMPL7155152341,ACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTAT,GGCAGATGTTTATTGAGCTAGAGGA,BCS1L,hg19,chr2,219527933,219527957,219528135,219528160 |
IAD84954_2_B,E,21,AMPL7155152614,CTGACAATAATGGGTGACCTGTCA,GCACATCAATGAACTTGGGTGT,MPI,hg19,chr15,75189162,75189186,75189401,75189423 |
IAD84954_2_B,E,23,AMPL7155152618,GCAGGGACCTTTTCCTAGGACT,TACGTTGGCCTCCAGAAACATG,MPI,hg19,chr15,75188397,75188419,75188622,75188644 |
IAD84954_2_B,G,1,AMPL7155152619,GGTCTACTGCCTCCCTGTATGT,CAATCCACTGGCTTAGGGTCTTC,MPI,hg19,chr15,75183546,75183568,75183778,75183801 |
IAD84954_2_B,G,3,AMPL7155152624,CATGAGCTGATGAGAGCAGAGT,CACGGAATATCAGCAGGTCCTT,MPI,hg19,chr15,75189795,75189817,75190032,75190054 |
IAD84954_2_B,G,5,AMPL7155153391,TAAGATAGAAGGAAACTTGAGGCAGAGTA,CCATTGTATGGACTAACAGTTCCCT,ABCB11,hg19,chr2,169869604,169869633,169869814,169869839 |
IAD84954_2_B,G,7,AMPL7155291238,TGAGCTTTCTCCATGCCAACAA,CCAAGCCTATTAGGGCACTAGATC,PHKG2,hg19,chr16,30764744,30764766,30764885,30764909 |
IAD84954_2_B,G,9,AMPL7155291611,CTGAAGGTTCCACGTTCCAGAT,CTCTGGGCTGTATATGCATATGTTGTT,PYGL,hg19,chr14,51372160,51372182,51372279,51372306 |
IAD84954_2_B,G,11,AMPL7155319553,GTGTACCATCTGTAGTTTGCACCAT,CCTGAAACCTCTTGTTCTGAAAAACATATT,ATP7B,hg19,chr13,52544814,52544839,52544928,52544958 |
IAD84954_2_B,G,13,AMPL7155416977,TTCTCCATAGCCTGGACCATCT,CCTTAAGGAAGCTGAAAGAACAGTG,GALE,hg19,chr1,24123015,24123037,24123196,24123221 |
IAD84954_2_B,G,15,AMPL7155561921,GAAGAGTTCAGGCCAGTCATCTT,GGTCATTTCCTTTACGAAGATCTGACTC,TJP2,hg19,chr9,71840075,71840098,71840238,71840266 |
IAD84954_2_B,G,17,AMPL7155561923,GCAGAGTAACTTACACCTGTATTTGGG,CTCTTGACTTTTCTATCAATTTTCGAGCAT,TJP2,hg19,chr9,71840731,71840758,71840974,71841004 |
IAD84954_2_B,G,19,AMPL7155561932,TCTGCCGTTGCTGGTAATGAAA,CCTTGTGATCCATCTTCTCAAATATTTTGA,TJP2,hg19,chr9,71866017,71866039,71866203,71866233 |
IAD84954_2_B,G,21,AMPL7155561936,GTCCGTTTCCGGATGAGGAA,CTGTAGCCACTCCGGAAACTT,TJP2,hg19,chr9,71835657,71835677,71835906,71835927 |
IAD84954_2_B,G,23,AMPL7155823115,TGGCAGCCATAAACTTTTTATTCCATTC,CCCTCTCTAAAGTGTATTTGTACAGAATCT,ATP8B1,hg19,chr18,55336618,55336646,55336843,55336873 |
IAD84954_2_B,I,1,AMPL7155823252,GGGTACCATGGTGTTGAGAACA,GTTGGAAATCCATCTTCAGAATGCATTTAA,ATP8B1,hg19,chr18,55359056,55359078,55359247,55359277 |
IAD84954_2_B,I,3,AMPL7155826140,CTCAAATTTAGGCTGCACCTTGAT,GAAACTGCTGAAAATATAGGATTTGCTTGT,ATP8B1,hg19,chr18,55334135,55334159,55334370,55334400 |
IAD84954_2_B,I,5,AMPL7155850369,CCCAGCCATTCCACCTTGTATA,GCTGGAATACATGTTCTCTTTCCATCT,ATP8B1,hg19,chr18,55319159,55319181,55319281,55319308 |
IAD84954_2_B,I,7,AMPL7155851287,TGCATCTCCAGAGACCATGAAGA,AAGCACAAATCAATCTGAGGATAAAGGA,TJP2,hg19,chr9,71820062,71820085,71820235,71820263 |
IAD84954_2_B,I,9,AMPL7155982200,CCAAATGAAGTCAAGATGCTCCCAT,AGGCTTTCTCTGGTTCCTTTTCAT,LIPA,hg19,chr10,90974648,90974673,90974823,90974847 |
IAD84954_2_B,I,11,AMPL7155998805,GGATGTGCATGCCACCCTATAT,TCCTAACATCGATGATCCTCTTCTTCATA,ATP8B1,hg19,chr18,55319637,55319659,55319826,55319855 |
IAD84954_2_B,I,13,AMPL7155998809,AGCTCATGATGCTATTACTCTTCTTTTGG,TTTCTGCCACGGCTTAGTCATT,ATP8B1,hg19,chr18,55362287,55362316,55362409,55362431 |
IAD84954_2_B,I,15,AMPL7156398158,CTATTGACACAGGGTACCGACAT,CACACACACGGAAGATGAATAATAAAATGA,AKR1D1,hg19,chr7,137773384,137773407,137773566,137773596 |
IAD84954_2_B,I,17,AMPL7156413496,GTCAGCCCAGGTCAGAAGAACC,GCATCATGTTTATTGCGAATTCTGCT,ABCB11,hg19,chr2,169791512,169791534,169791755,169791781 |
IAD84954_2_B,I,19,AMPL7156413498,AACATACAAGTATAGGGAAAAAGCACTTG,GTTTTGTTTAATGGTGCACTGTACATTCT,ABCB11,hg19,chr2,169825830,169825859,169826066,169826095 |
IAD84954_2_B,I,21,AMPL7156413502,CCGCGTATTGAGTTCAGTGGT,GAGAAGGTATTTAATAGAGCCTTTCTCTTT,ABCB4,hg19,chr7,87082268,87082289,87082459,87082489 |
IAD84954_2_B,I,23,AMPL7156413619,AGGCCAGGTCCACAAAGTTTTT,TGAATGTAACCTTTTCCCTCTCTGATTT,ATP8B1,hg19,chr18,55328541,55328563,55328699,55328727 |
IAD84954_2_B,K,1,AMPL7156413620,CACTTACCATATATCTGCCCGTTGAT,GCTCTCTACGGAAAATAATCTTCTGTCTT,ATP8B1,hg19,chr18,55355524,55355550,55355744,55355773 |
IAD84954_2_B,K,3,AMPL7156572067,GAAGCTGCTTAGCCCTGAGAT,CATGAACAAGCATGAGGATTCTGTATTTG,POLG1,hg19,chr15,89872276,89872297,89872483,89872512 |
IAD84954_2_B,K,5,AMPL7156572068,TGACGCTCTGAGTAGTGCAGA,CCCAACAACTGCCCTTACCAT,POLG1,hg19,chr15,89868777,89868798,89868949,89868970 |
IAD84954_2_B,K,7,AMPL7156572550,CCTCAGTCCCAACATGGCTAAG,CATGTTTAACATCCAGCACTGTAAGAA,SERPINA1,hg19,chr14,94847143,94847165,94847351,94847378 |
IAD84954_2_B,K,9,AMPL7156595664,TGTCCTTCAGTCTCCTGTCATCA,ACCCAGGAGGCTTTTATGAAGC,ALDOB,hg19,chr9,104186902,104186925,104187132,104187154 |
IAD84954_2_B,K,11,AMPL7156614283,GAAGGTAGTAAGCATGCCAGCTA,GAGGTTTAGGACTTCAACATTTGAATCTG,ATP8B1,hg19,chr18,55373648,55373671,55373891,55373920 |
IAD84954_2_B,K,13,AMPL7156614301,ACGAAAGAGTCTTCCCTAGACCTT,TGTCCAGGCCGTATATGGTCTTA,ATP8B1,hg19,chr18,55352206,55352230,55352436,55352459 |
IAD84954_2_B,K,15,AMPL7156614305,CCTACCTGCTGCAATGGGTATC,GACGTCGTCCTTATCAGAGTGAG,ATP7B,hg19,chr13,52511407,52511429,52511606,52511629 |
IAD84954_2_B,K,17,AMPL7156614324,GCATGCACACACACGTCAAATAA,CATCATTGGTGGAAGAGATCCCTT,SLC37A4,hg19,chr11,118899718,118899741,118899949,118899973 |
IAD84954_2_B,K,19,AMPL7156624646,GGATCCACAGCTGTCAGTTTCC,GTTCAGAACTTTTTGTGGGAGCATTAA,LIPA,hg19,chr10,91007314,91007336,91007470,91007497 |
IAD84954_2_B,K,21,AMPL7156631946,GAAAAGTTTCAATGGCTCTATGTCATCTT,CGCTGGGTACTGATACCCTTATTC,GBA,hg19,chr1,155209361,155209390,155209570,155209594 |
IAD84954_2_B,K,23,AMPL7156653871,GCACCAACAGCATCTTCTACACTC,GACTTCTTTGGACACTATGCCTGT,JAG1,hg19,chr20,10638949,10638973,10639173,10639197 |
IAD84954_2_B,M,1,AMPL7156657172,GCAACAAGCACATCAAATTTAGTTGC,AGTTGTGACACCATCTCCACAAAA,TRMU,hg19,chr22,46739212,46739238,46739448,46739472 |
IAD84954_2_B,M,3,AMPL7156657176,GTGTGTGCTGGTAGGACAGTT,GTCAGTCACCTAGTGCCATCT,TRMU,hg19,chr22,46751242,46751263,46751473,46751494 |
IAD84954_2_B,M,5,AMPL7156657240,CGCATTTTTAAATGCAATAACTAGCTTCCA,AGAGTAGCTCTTGTGTTACATTTTGATTGT,SERAC1,hg19,chr6,158571421,158571451,158571655,158571685 |
IAD84954_2_B,M,7,AMPL7156657258,CTTAGAAATGGCCACAATTCTATCACTG,ACTGTGATGGTAACATGTTCTTGTAGTTAA,SERAC1,hg19,chr6,158579238,158579266,158579455,158579485 |
IAD84954_2_B,M,9,AMPL7156807788,GTACCAGGAATAAAGTCTGTCACTGATC,CAAAGGTTGCCATTTCATGCCAATA,HADHA,hg19,chr2,26454879,26454907,26455127,26455152 |
IAD84954_2_B,M,11,AMPL7156860306,AACATTACATTACCTGCGCAGAGTA,TATGATCCACAGTGTTTTCTCCCTCT,ATP8B1,hg19,chr18,55322413,55322438,55322658,55322684 |
IAD84954_2_B,M,13,AMPL7156898025,AGCCTTTACTTATTAAAACAAAGTATTTGATGC,TTTGACACCTTGTCTGGAGTCTG,TJP2,hg19,chr9,71854770,71854803,71854940,71854963 |
IAD84954_2_B,M,15,AMPL7156898027,GAGGACTTGAATAGTGACATTAAGGACT,GATTTCTAACAGGTAGAGAACGGCAT,TJP2,hg19,chr9,71849173,71849201,71849391,71849417 |
IAD84954_2_B,M,17,AMPL7156908760,GGCACTTGTCGTAGTAGTGCT,CGTGGCAGAGCTGAAGAAGAG,PYGL,hg19,chr14,51410884,51410905,51411029,51411050 |
IAD84954_2_B,M,19,AMPL7156909439,GTTTCAAGCTCAATTTGGTTCTAACTACC,CCCTTGTTCAACCTATGTCATCACA,PYGL,hg19,chr14,51387591,51387620,51387826,51387851 |
IAD84954_2_B,M,21,AMPL7157015408,CATCAAAACAAGCTTCTTTCAGTGGA,ATGTCTGTCCAGAAGAACTAGAAAAGATG,SCO1,hg19,chr17,10595888,10595914,10596102,10596131 |
IAD84954_2_B,M,23,AMPL7157089226,CGAAGAGATGGCTTTGACTGCT,AGTGCCTACTGCCCTCTCTT,FBP1,hg19,chr9,97401452,97401474,97401660,97401680 |
IAD84954_2_B,O,1,AMPL7157089227,GGTTGCAGAGCATCCTTCTCAG,AGAATGCCTCCTGTTAATGGTTGAA,FBP1,hg19,chr9,97372303,97372325,97372402,97372427 |
IAD84954_2_B,O,3,AMPL7157133252,AAGCACCTACCTTAATAATGCATCATAGAG,TCAACAAAACAATAGCATTATCGTGACAAA,GYS2,hg19,chr12,21712575,21712605,21712699,21712729 |
IAD84954_2_B,O,5,AMPL7157229966,AGGTATGATTACGAGGAGGTGGAA,TGAGGTCTCTCTCTCACTTACACAC,PGM1,hg19,chr1,64117338,64117362,64117537,64117562 |
IAD84954_2_B,O,7,AMPL7157229967,GTGACTCTGGATGTATTGATGTTAAAGAGT,TTTGTCCTACTGAATGTAAACTTACCTGTC,PGM1,hg19,chr1,64095043,64095073,64095280,64095310 |
IAD84954_2_B,O,9,AMPL7157266192,GCCATCAGGGCCTCTTTGATG,CTGAAGGGCTCCTGAGTGAAAA,ALAD,hg19,chr9,116152704,116152725,116152940,116152962 |
IAD84954_2_B,O,11,AMPL7157266194,GTAGGGACACAGGCAGACATCACAG,TCCTGCCTTCCAAAGCTACATG,ALAD,hg19,chr9,116153097,116153122,116153250,116153272 |
IAD84954_2_B,O,13,AMPL7157739005,CCTCGGTCTTGCTATGTCGA,CTCATTCCTCCCGGAACGA,TALDO1,hg19,chr11,747469,747489,747694,747713 |
IAD84954_2_B,O,15,AMPL7157739006,GGCGAACCTCAGAAGCTTCTAA,CTTGCGTCTACTTCTGTGGATACTC,TALDO1,hg19,chr11,758901,758923,759032,759057 |
IAD84954_2_B,O,17,AMPL7157739008,CCGTGAGCGTCTTTGGCA,CCTGGGCGAAGGAGAAGAGTA,TALDO1,hg19,chr11,763132,763150,763384,763405 |
IAD84954_2_B,O,19,AMPL7157739010,GGGCTTGGCTTTCCTAACACAT,GCAACCAACGGAAAGACTTCTCA,TALDO1,hg19,chr11,764084,764106,764321,764344 |
IAD84954_2_B,O,21,AMPL7157739013,GGCTTCAAGGTGCAGAAGGTAG,ATGAAACAGCACAGGAAAAGTGACT,TALDO1,hg19,chr11,764754,764776,765000,765025 |
IAD84954_2_B,O,23,AMPL7157739014,CCACTGAGGACCTCTGTTTGTG,GGCCACCATCGCATCTTTATCAA,TALDO1,hg19,chr11,759915,759937,760129,760152 |
Таким образом, каждая пара специфичных праймеров дает возможность амплифицировать конкретный фрагмент (ампликон) и обеспечивает синтез определенного фрагмента ДНК. Длина каждого праймера примерно 20 нуклеотидов. Длина амплифицируемого фрагмента около 200 нуклеотидов. Праймеры определяют начало и окончание амплифицируемого фрагмента.
Праймеры для генов панели «Гепатопатии» разделены на два пула (или группы фрагментов 47 генов), таким образом, чтобы обеспечить более технологически эффективное проведение этапа первой амплификации. Каждая пара праймеров обеспечивает получение ампликона (цепочки ДНК) соответствующего строго определенному участку ДНК. Всего данный набор праймеров для получения библиотеки фрагментов ДНК 47 генов, ответственных за заболевания печени, позволяет получить 1007 различных ампликонов. Эти 1007 ампликонов позволяют проанализировать кодирующие последовательности ДНК всех 47 генов панели «Гепатопатии». Для удобства проведения пробоподготовки праймеры разделены на два пула. Первый пул праймеров обеспечивает получение 509 ампликонов, а второй пул позволяет получить 498 ампликонов в соответствии с Таблицей 2. Последовательности всех праймеров приведены в таблице. Для пробоподготовки используют стандартный коммерческий набор реактивов IonAmpliSeqLibraryKit. Набор Ion AmpliSeq Library Kit включает в себя реагенты для проведения подготовки библиотек фрагментов из исходной геномной ДНК пациентов).
Действия, реализуемые при проведении пробоподготовки:
Суть этапа пробоподготовки- последовательное получение из образца геномной ДНК качественной библиотеки, которая позволит провести секвенирование, указанных генов, на любых чипах и приборах платформы IonTorrent (промышленные приборы для таргетного секвенирования).
Готовая библиотека ДНК состоит из большого количества фрагментов обеспечивающих одновременное прочтение кодирующих последовательностей (фрагментов) ДНК каждого из 47 генов, ответственных за патологию печени. Длина одного фрагмента около 200 пар нуклеотидов.
Основные этапы проведения пробоподготовки:
1. Измерение концентрации геномной ДНК пациентов
Из образца крови пациента выделяют ДНК с помощью колоночных наборов реактивов, например коммерческого набора QIAampDNABloodMiniKit (набор пригоден для выделения геномной ДНК из крови и тканей человека). Измерение концентрации ДНК проводят с помощью промышленного флуориметра, например, Qubit с использованием наборов реактивов, специфичных для ДНК, пригодных к использованию на этом приборе. Целью данного этапа является разведение геномной ДНК пациентов до концентрации близкой к 5.0 мкг/мл с помощью буфера TE с очень низким содержанием ЭДТА. Буфер TE — широко используемый раствор, применяемый для растворения ДНК и предотвращения ее деградации. Название буфера (ТЕ) является аббревиатурой наименований его компонентов Трис-HCl и ЭДТА.
2. Составление плана пробоподготовки. Этот этап включает присвоение образцу геномной ДНК пациента своего номера и номера баркода, а также расчёты для проведения следующего этапа (амплификации №1).
3. Подготовка реакционной смеси для первой амплификации. Поскольку праймеры для данной панели генов находятся, как указано выше, в двух пулах (группах), данная амплификация ставится в двух отдельных пробирках. Для проведения реакции используют пробирки объемом 200 мкл.
Таким образом, в каждой пробирке для проведения первой реакции амплификации находится по 5 мкл реакционной смеси, содержащей один из двух пулов праймеров, специфичных для 47 генов будущей библиотеки, ответственных за патологию печени, нуклеотиды (дезоксинуклеозидтрифосфаты), необходимые для построения цепей ДНК при амплификации фрагментов ДНК, ДНК-полимераза (фермент, который осуществляет построение цепи ДНК из свободных нуклеотидов), специальный буфер (соответствующий полимеразе) необходимый для работы этого фермента и 4-5 нг исходной ДНК. Дезоксинуклеозидтрифосфаты (нуклеотиды) являются основными молекулами, из которых ДНК полимераза синтезирует новую цепь ДНК во время последовательных циклов амплификации. Четыре основных нуклеотида ПЦР реакционной смеси – dATP, dCTP, dGTP и dTTP (аденин, цитозин, гуанин, и тимин). Эти нуклеотиды являются молекулами-кирпичиками, из которых состоит цепочка ДНК. Праймеры– короткие цепочки (около 20 нуклеотидов) химически связанных между собой четырех основных видов нуклеотидов, комплементарные концевым участкам, каждого исследуемого фрагмента ДНК 47 генов, ответственных за патологию печени, которые является необходимой «затравкой» для дальнейшего синтеза этих фрагментов ДНК ДНК-полимеразой (фермент, который осуществляет построение цепи ДНК из свободных нуклеотидов). Это позволяет с помощью специальных реактивов и ДНК-полимеразы проводить амплификацию (многократное удвоение) исследуемого участка ДНК, что дает возможность получить большое количество копий исследуемого фрагмента. Праймеры для исследования 47 генов, ответственных за патологию печени, искусственно синтезированные в специальной лаборатории, именно они определяют специфичность амплификации;
Четыре основных нуклеотида для построения цепи ДНК в процессе амплификации: dATP, dCTP, dGTP и dTTP.
3.Проведение амплификации №1
Первая амплификация реакционной смеси исходной ДНК проводится путем полимеразной цепной реакции в амплификаторе - приборе обеспечивающим точное циклическое изменение температуры, необходимое для прохождения реакции получения первичного набора фрагментов ДНК целевых 47 генов будущей библиотеки.
После этого этапа каждая из двух пробирок содержит набор первичных (еще требующих дальнейшей обработки и очистки) фрагментов ДНК 47 генов будущей библиотеки. После проведения первой амплификации реакционные смеси двух пулов фрагментов ДНК библиотеки 47 генов из двух пробирок смешивают путем переноса их в одну пробирку. Это в два раза уменьшает число пробирок, облегчает проведение дальнейших этапов пробоподготовки и уменьшает расход пластика.
4. Частичное расщепление концов полученных фрагментов ДНК 47 генов. К полученной смеси добавляют реактив, который содержит фермент, который частично расщепляет концы всех полученных после амплификации 1 первичных фрагментов ДНК 47 генов. Этот процесс необходим для последующего пришивания баркода (метки) к каждому фрагменту ДНК.
1. Лигирование (присоединение с помощью специального фермента- лигазы) баркодов. Баркод – особая молекула, которая присоединяется к каждому фрагменту ДНК 47 генов библиотеки и таким образом метит ее. Библиотеку пациента метят своим отдельным баркодом. Номер баркода был выбран еще на этапе составления плана пробоподготовки. Именно то, что каждая библиотека мечена своим определенным баркодом, позволит в дальнейшем на этапе секвенирования проводить одновременное исследование большого количества библиотек фрагментов, полученных из образцов ДНК разных пациентов. В пробирку с фрагментами ДНК 47 генов будущей библиотеки добавляют баркод, с заранее выбранным номером, и фермент лигазу, который пришьет молекулу баркода к концу каждого фрагмента ДНК будущей библиотеки.
2. Первая чистка будущей библиотеки ДНК. Вначале раствор, содержащий фрагменты ДНК 47 генов будущей библиотеки, переносят в новую чистую пробирку на 1,5 мл.
Будущую библиотеку необходимо очистить от лишних, не прикрепленных к фрагментам ДНК будущей библиотеки, баркодов и других реагентов, которые использовались на первых этапах. Эту чистку проводят с помощью раствора, содержащего магнитные частицы, на поверхности которых абсорбируются фрагменты ДНК генов библиотеки. Этот раствор вносят в пробирку, содержащую фрагменты ДНК генов будущей библиотеки. Специальный магнитный штатив обеспечивает образование на дне пробирки осадка из магнитных частиц, содержащих на своей поверхности фрагменты ДНК будущей библиотеки. Это позволяет легко удалять надосадочную жидкость, оставляя при этом на дне осадок из магнитных частиц, с адсорбированными на них фрагментами ДНК будущей библиотеки. Полученный осадок дважды промывают 70% этиловым спиртом.
Фрагменты ДНК генов будущей библиотеки смывают с поверхности магнитных частиц с помощью реакционной смеси и переносят в заранее подписанную пробирку на 0,2мл. Эта реакционная смесь содержит буфер, свободные нуклеотиды, полимеразу и универсальные праймеры, которые на следующем этапе обеспечивают амплификацию №2 (финальную) всех фрагментов 47 генов.
3. Проведение амплификации №2 (финальной).
Финальная амплификация очищенной после лигирования баркодов фрагментов ДНК генов первоначальной библиотеки 47 генов производится путем полимеразной цепной реакции в ампликаторе при циклическом изменении температуры. Этот этап необходим для дополнительного многократного увеличения числа копий фрагментов ДНК, исследованных 47 генов.
4. Повторная чистка фрагментов ДНК 47 генов будущей библиотеки. После завершения финальной амплификации раствор, содержащий фрагменты ДНК 47 генов будущей библиотеки, переносят в чистую пробирку на 1.5 мл. Затем образец, содержащий фрагменты ДНК 47 генов будущей библиотеки, необходимо очистить от фрагментов, которые получились короче требуемой длины, от фрагментов, которые получились длиннее требуемой длины, от оставшихся неиспользованными при финальной амплификации праймеров, нуклеотидов и фермента. Данный процесс проводится с помощью трехкратного добавления различного количества раствора, содержащего магнитные частицы, и завершающей двухкратной промывки осадка, содержащего нужные фрагменты ДНК 47 генов будущей библиотеки, 70% этиловым спиртом. После завершения этой чистки на дне пробирки остается осадок из магнитных частиц с абсорбированными на их поверхности фрагментами ДНК 47 генов библиотеки исследуемого пациента, к этому осадку добавляют буфер ТЕ с очень низким содержанием ЭДТА, который обеспечивает смывание получаемой библиотеки фрагментов ДНК 47 генов с магнитных частиц. После этого магнитные частицы с помощью магнитного штатива собираются на дне в виде осадка, а надосадочная жидкость содержит фрагменты ДНК 47 генов готовой библиотеки, которую нужно перенести в чистую подписанную пробирку на 1.5 мл. Полученный раствор содержит фрагменты ДНК 47 ядерных генов готовой библиотеки, ответственных за патологии печени.
5. Измерение концентрации полученной библиотеки фрагментов ДНК 47 генов.
Концентрацию готовой библиотеки фрагментов ДНК 47 генов измеряют, используя набор HS на флуориметре Qubit.
Конечная концентрация библиотеки должна попадать в диапазон 200-1000 нг/мл. Если концентрация библиотеки превышает 1000 нг/мл, то ее следует разбавить в 2 раза буфером TE с очень низким содержанием ЭДТА и провести повторное измерение концентрации.
6. Контроль качества полученной библиотеки.
Для уменьшения расхода реактивов и сокращения времени работ целесообразно одновременно проводить проверку нескольких библиотек разных пациентов. Это позволяет более продуктивно использовать оборудование и рабочее время сотрудников.
С целью оценки качества подготовленных библиотек проводят проверочную третью амплификацию на образцах - отобранной небольшой части полученных библиотек, (отбирают из библиотеки 1 мкл для 3-ей амплификации для каждого пациента). Третью проверочную амплификацию проводят в амплификаторе при циклическом изменении температуры, подбирая количество циклов реакции в зависимости от величины измеренной концентрации каждой библиотеки, используя универсальные праймеры, которые позволяют амплифицировать каждый фрагмент 47 генов библиотеки.
Последовательности универсальных праймеров приведены в таблице 3.
Таблица 3
1; ION-PCR-A; CCATCTCATCCCTGCGTGTC |
2; ION-PCR-P1; CCACTACGCCTCCGCTTTCCTCTCTATG |
Это необходимо делать для того, чтобы в результате проверочной амплификации получились продукты близкие по концентрации, что позволит в дальнейшем визуально для этих образцов оценить качество фрагментов ДНК 47 генов библиотек (чистоту, наличие неспецифичных фрагментов, остатков праймеров).
Это позволит в дальнейшем оценить качество библиотек пациентов при проведении проверочного электрофореза в полиакриламидном геле с последующей окраской серебром.
Равномерность пулов каждого пациента подтверждается при проведении проверочного электрофореза прошедших 3-ю амплификацию образцов в полиакриламидном геле с последующей окраской серебром.
В том случае, если проверочный электрофорез показал плохое качество полученной библиотеки фрагментов ДНК 47 генов, пробоподготовку проводят повторно.
В том случае, если проверочный электрофорез показал наличие остатков праймеров, не удаленных при очистке библиотеки фрагментов ДНК 47 генов, проводят дополнительную чистку этой библиотеки с использованием магнитных частиц.
ТАРГЕТНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ БИБЛИОТЕКИ ФРАГМЕНТОВ ДНК 47 ГЕНОВ ПАНЕЛИ «ГЕПАТОПАТИИ».
Таргетное секвенирование библиотеки фрагментов ДНК 47 генов, ответственных за заболевания печени, осуществляется, как правило, в течение 2-х дней, с помощью прибора IONS5 с использованием чипов, предпочтительно используются 540е чипы. В основе таргетного секвенирования для анализа последовательностей фрагментов групп генов различных библиотек на приборе IonS5 (далее для краткости - «прибор») лежит ионное полупроводниковое таргетное секвенирование. Для проведения этого этапа используют коммерческие наборы реактивов и пластика, а также инструкцию для работы с IonS5. 540е чипы – разновидность чипов, которые оптимальны для таргетного секвенирования библиотек ДНК с длиной фрагментов около 200 пар нуклеотидов. Каждый чип (пластина) содержит крошечные (нано) лунки (в данном случае нанолунки или микролунки), в каждую из которых может поместиться и прикрепиться только один фрагмент библиотеки. После этого все эти нанолунки прибор IONS5 с помощью специального картриджа заполняет одним из четырех видов свободных дезоксинуклеозидтрифосфатов (dATP, dCTP, dGTP, и dTTP) и с помощью полимеразы проводит синтез новой цепи ДНК, используя для этого исходный фрагмент, закрепленный в нанолунке, в качестве матрицы. В случае присоединения нуклеотида к строящейся цепи, происходит высвобождение ионов водорода и скачек разницы потенциала в данной конкретной лунке, что фиксируется прибором IONS5. После отмывки микролунки (прибор делает в автоматическом режиме) происходит наполнение ее другой разновидностью нуклеотида, и процесс продолжается. В результате прибор IONS5 считывает последовательность всех фрагментов ДНК библиотек, которые находятся в нанолунках чипа.
Таргетное секвенирование целесообразно проводить с помощью прибора ШЕФ одновременно на двух чипах.
Этапы секвенирования :
Проводят расчёты для скапывания ранее подготовленных библиотек. В результате скапывания мы получаем одну пробирку, которая содержит все библиотеки, подготовленные для запуска секвенирования на конкретном чипе. В результате проводимых на этом этапе расчётов определяется, какой нужно взять объем каждой конкретной библиотеки, учитывая ее концентрацию и требуемое число прочтений каждого фрагмента библиотеки. Для панели «Гепатопатии» (47 ядерных генов, ответственных за патологию печени) требуемое число прочтений каждого фрагмента - 300.
В 1-й день секвенирования проводят:
Создание виртуального плана запуска на сайте RCMGS5 Torrent Server. Это проводится согласно инструкции по запуску Ion S5.
Скапывание заранее подготовленных для запуска библиотек согласно проведенным расчетам. После этого этапа мы получаем две пробирки, отдельную для каждого чипа, содержащие смеси библиотек, ранее подготовленных для запуска.
Запуск прибора ШЕФ. ШЕФ – промышленный роботизированный прибор, который проводит все этапы подготовки смесей библиотек ДНК и нанесение их на 540е чипы для прибора IONS5.
Прибор ШЕФ одновременно наносит образцы на два 540-х чипа. Для запуска ШЕФа используются коммерческие наборы пластика, а также специальные картриджи с реактивами и два 540х чипа. Запуск ШЕФа проходит строго согласно инструкции к прибору и продолжается до 2-го дня
2й день секвенирования
1. На 2 день ровно за час до окончания работы ШЕФа, проводят инициализацию (запуск и проверку) прибора IonS5. Для этого используют специальные реактивы: буфер, промывочный раствор и картридж с нуклеотидами.
2. После окончания работы ШЕФа, полученные библиотеки нанесены на два 540-х чипа.
3. В Ion S5 чипы запускаются по очереди. Пока идет сбор данных с нанолунок (определение последовательности каждого фрагмента по очередности прикрепленния четырех упомянутых типов нуклеотидов) первого чипа, второй чип должен находиться при температуре +4оС.
АНАЛИЗ ПОЛУЧЕННЫХ ДАННЫХ.
После проведения секвенирования происходит выравнивание (нахождение аналогичной, т.е. сходной, области) прочитанных последовательностей фрагментов генов ДНК относительно референсного (эталонного) виртуального генома. Все выявленные различия (варианты) между ними выводятся в таблицу, отдельную для каждого пациента. В процессе анализа результатов секвенирования для каждого пациента врач-лаборант должен отсортировать и удалить среди выявленных изменений часто встречающиеся в популяции полиморфизмы. Оставшиеся варианты проверяют на наличие среди них описанных в литературе ассоциированных с патологиями печени мутаций. Неописанные варианты проверяют с помощью специальных программ предсказания, которые рассчитывают вероятность того, что данный вариант является патогенным.
После этого врач-лаборант должен внимательно проанализировать выписку пациента (с которой образец поступил на исследование), выбрать среди выявленных подозрительных вариантов наиболее вероятные. Наиболее подозрительными принято считать варианты в генах, мутации в которых по литературным данным приводят к заболеваниям с клинической картиной, наиболее схожей с клиникой пациента. Окончательный диагноз ставится по совокупности молекулярно-генетических, клинических и биохимических данных.
ПРИМЕРЫ ДИАГНОСТИКИ С ПРИМЕНЕНИЕМ ПАНЕЛИ «ГЕПАТОПАТИИ»
Гликогенозы
Гены: AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PFKM, PGAM2 , PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC37A4.
Пациент 1: Мальчик 3 мес
При рождении: вес 3790 г, рост 52 см, 8-9 баллов по шкале Апгар.
Гипогликемия новорожденных, анемия. В 2 месяца перенес пневмонию. При кормлении реже 2х часов наблюдается снижение глюкозы менее 0,3 ммоль/л.
Объективно в 3 мес.: телосложение правильное. Кукольное лицо. Вес 6190. Печень +7 см, селезенка +1, см. Транзиторная нейтропения, умеренное повышение трансаминаз и триглицеридов. Лактат – 9,78 ммоль/л.
При таргетном секвенировании в гене SLC37A4 (NM_001164277) выявлены замены c.1015G>T, p.Gly339Cys и c.1243C>T, p.Arg415Term в гетерозиготном состоянии. Данные замены описаны в базе HGMD как патогенные (CM970551 и CM992167 соответственно).
Диагноз: гликогеноз, тип 1b, аутосомно-рецессивный тип наследования, патогенные варианты c.1015G>T и c.1243C>T унаследованы от отца и матери соответственно.
Пациент 2: Девочка 1 год 1 мес
Раннее развитие по возрасту. Прививки по возрасту. Хронические заболевания родители отрицают.
Увеличение живота, увеличение печени (8 см ниже реберной дуги), слабость, сонливость, снижение аппетита.
Б/х крови: АСТ 334-1480 Е/л, АЛТ 516-1018 Е/л, ЩФ 501, ГГТ 286-440 Е/л, холестерин 8,66 ммоль/л, ЛПНП 6,61 ммоль/л, лактат 2,7 ммоль/л, тенденция к ацидозу, билирубин в норме. Гликемия в течении суток 2,7-5,0 ммоль/л.
Активность лизосомных ферментов кислой липазы, галактоцериброзидазы, альфа-глюкозидазы, альфа-галактозидазы, бета-глюкоцериброзидазы, сфингомиелиназы, альфа-идуронидазы в пределах референсных значений.
При таргетном секвенировании в гене AGL (NM_000642) выявлены нонсенс-замены c.22C>T: p.Arg8Term и c.2590C>T:p.Arg864Term в гетерозиготном состоянии. Данные замены описаны в базе HGMD, как патогенные (CM169820 и CM960017 соответственно).
Диагноз: гликогеноз, тип 3, аутосомно-рецессивный тип наследования, патогенные варианты c.22C>T и c.2590C>T унаследованы от отца и матери соответственно.
Пациент 3: Мальчик 3,5 года
В 2 года 8 месяцев на фоне высокой температуры впервые возникли генерализованные судороги с потерей сознания - стационарное лечение. Отмечались повторные эпизоды судорог, не провоцированные внешними воздействиями и инфекционными заболеваниями. С 3х лет получает Депакин-хроно, доза увеличивалась со 150 до 200 мг 2 раза в день, на фоне чего отмечалась выраженная слабость, заторможенность.
Задержка роста. Эхографические признаки умеренной гепатомегалии (за счёт правой доли), деформации желчного пузыря
Б/х крови: трансаминазы в норме, липидный профиль в норме, билирубин в норме, ЩФ 80, глюкоза 0,45 ммоль/л.
Проба с глюкагоном:
Гликемия: 0' - 1,9 ммоль/л, 5' - 2,9 ммоль/л, 10' - 2,7 ммоль/л, 15' - 2,7 ммоль/л. Отсутствие подъема глюкозы на фоне введения глюкагона подтверждает наличие гликогеноза.
Проба с нагрузкой глюкозой:
0': глюкоза - 0,9 ммоль/л, лактат 0,7 ммоль/л, кетоны - 3,8 ммоль/л;
120': глюкоза - 4,6 ммоль/л, лактат - 5,1 ммоль/л, кетоны - 0,4 ммоль/л.
При таргетном секвенировании в гене GYS2 (NM_021957) выявлена миссенс-замена c.1553A>C p.(Glu518Ala) в гетерозиготном состоянии, замена описана в HGMD как патогенная (CM177641); и нонсенс-замена c.1644C>A p.(Tyr548Term) в гетерозиготном состоянии – данный вариант не зарегистрирован в базах HGMD и ClinVar, однако, согласно руководству *, расценивается как патогенный .
Диагноз: гликогеноз, тип 0, аутосомно-рецессивный тип наследования, патогенные варианты c.1553A>C и c.1644C>A унаследованы от матери и отца соответственно.
Другие дефекты углеводного обмена
Гены: ALDOB, FBP1, GALE, GALT, TALDO1
Пациент 4: Девочка, 8 лет
Раннее развитие по возрасту. В раннем неонатальном периоде отмечалась протяженная желтуха. С 8 мес при введении в рацион цельного коровьего молока появилась многократная рвота, вялость, нарушение стула. Ухудшение состояния отмечалось между 2 и 5 годами (анемия, декомпенсированный кетоацидоз, дислипидемия, умеренный синдром цитолиза)
При обследовании: кукольное лицо, УЗИ признаки гепатоспленомегалии, внутрипеченочный холестаз, периодическая гипогликемия до 1,2 ммоль/л.
Б/х крови: трансаминазы в норме, ЩФ 366 Ед/л, липидный профиль в норме, глюкоза 4,78 ммоль/л, тенденция к ацидозу.
Данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
При таргетном секвенировании в гене FBP1 (MIM 611570; NM_000507) выявлена замена c.544G>T:p.Val182Phe в гомозиготном состоянии. Вариант не зарегистрирован в HGMD и ClinVar, однако, согласно руководству *, оценивается как вероятно патогенный.
Диагноз недостаточность глюкозо-1,6-бифосфатазы, аутосомно-рецессивный тип наследования, патогенный вариант унаследован от обоих родителей.
Заболевания с холестатическим синдромом: семейные внутрипеченочные холестазы
Гены: ABCB11, ABCB4, ATP8B1, TJP2
Пациент 5: Девочка. 6 мес
Иктеричность кожных покровов, выраженный зуд, увеличение в объёме живота.
При рождении: 3150г, 51 см, 8-9 баллов по шкале Апгар.
При обследовании выявлен холестатический гепатит. Старший ребенок в семье: с двух месяце отмечалась гипербиллирубинемия, в 6 месяцев сформировался цирроз печени. В 9 мес. Была проведена пересадка печени. Умер в возрасте 1 г. 5 мес. от сепсиса.
Объективно: Вес 7 кг, рост 67 см. Кожные покровы и склеры ярко иктеричны. Гепатомегалия (печень +3 см), селезенка в норме.
Б/х крови биллирубин 175,0 мкмоль/л (прямой 130), АЛТ – 261 Ед/л. АСТ – 354 Ед/л, глюкоза 4,3 ммоль/л.
Обследования:
1. Уринолизис – позитивная проба Бенедикта
2. Лактат - 3,26 ммоль/л;
3. Амоний – 59,1 мкмоль/л
При таргетном секвенировании в гене ABCB11 (NM_003742) выявлен частый патогенный вариант c.A1445G: p.D482G в гетерозиготном состоянии (CM980247) и миссенс-замена c.G1295T: p.R432I в гетерозиготном состоянии; данная замена не зарегистрирована в базах HGMD и ClinVar, однако другая миссенс-замена в кодоне 342 описана в базе HGMD, как патогенная (CM056278). Согласно руководству*, вариант расценивается, как вероятно патогенный.
Диагноз семейный внутрипеченочный холестаз, тип 2, аутосомно-рецессивный тип наследования, варианты c.1445A>G и c.1295G>T унаследованы от отца и матери соответственно.
Заболевания с холестатическим синдромом: синдром Алажиля
Ген: JAG1
Пациент 6: Девочка 2 мес
При рождении: вес 2820, рост 48см, 8/8 по Апгар.
Желтуха появилась на 3 сутки жизни. Стул с рождения светло-желтый лимонного цвета. Печень не увеличена, структура однородная, холедох достоверно не визуализируется. МР картина не исключает атрезию ЖВП. ССС: дефект межжелудочковой перегородки. Нормохромная норморегенераторная анемия тяжелой степени, Hb 71 г/л, гипокоагуляция, лейкоцитоз с нейтрофилезом.
Б/х крови: АСТ 400 Ед/л, АЛТ 743 Ед/л, ГГТ 120 Ед/л, ЩФ 1763 Ед/л, билирубин 100,5 ммоль/л (прямой 57 ммоль/л)
При таргетном секвенировании в гене JAG1 (NM_000214) выявлена замена c.1528C>T:p.Gln510Term в гетерозиготном состоянии, данная замена описана в базе HGMD, как патогенная CM061803.
Диагноз синдром Алажиля, аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью, вариант c.1528C>T унаследован от отца.
Дефекты обмена микроэлементов
Гены: ALAD, АТР7В
Пациент 7: Девочка 4 года
Раннее развитие по возрасту. Прививки по возрасту. С 3 лет жалуется на периодические ноющие боли в околопупочной области, не связанные с приемом пищи.
УЗИ признаки гепатомегалии, повышенная эхогенность паренхимы печени. Гемолитическая анемия. Выявлена глюкозурия.
Б/х крови: АСТ 64-233 Ед/л, АЛТ 108-405 Ед/л, ГГТ 123-129 Ед/л, ЩФ 1111 Ед/л, билирубин – норма, глюкоза – норма, липидный профиль в норме.
Данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
Активность лизосомных ферментов кислой липазы, галактоцериброзидазы, альфа-глюкозидазы, альфа-галактозидазы, бета-глюкоцериброзидазы, сфингомиелиназы, альфа-идуронидазы в пределах референсных значений.
При таргетном секвенировании в гене АТР7В (NM_000053) выявлен частый патогенный вариант c.3207C>A:p.His1069Gln (CM930059) в гетерозиготном состоянии и замена c.2998G>A:p.Gly1000Arg в гетерозиготном состоянии, также описанная в базе HGMD, как патогенная (CM053124).
Диагноз: болезнь Вильсона-Коновалова, аутосомно-рецессивный тип наследования, патогенные варианты c.3207C>A и c.2998G>A унаследованы от матери и отца соответственно.
Митохондриальные гепатопатии
Гены: BCS1L, C10orf2, DGUOK, HADHA, MPV17, POLG, TRMU, SCO1, SERAC1
Пациент 8: Девочка, 10 мес
При рождении: вес 4020, рост 59см, 9/9 по Апгар.
С 6 мес не прибавляла в весе, наблюдалось отставание в психомоторном развитии. Заболела остро в 10 мес. Многократная рвота, субфебрильная температура, судороги, внезапная потеря сознания. Смерть через 4 дня от полиорганной недостаточности.
При вскрытии выявлен мелкоузловой цирроз печени крупнокапельная дистрофия гепатоцитов, тромбоз сосудов микроциркуляции внутренних органов, асцит, двухсторонний гидротторакс, некроз нефротелия в почках.
При таргетном секвенировании в гене TRMU (NM_018006) выявлены вариант сплайсинга c.706-1G>A и миссенс-замена c.835G>A:p.Val279Met в гетерозиготном состоянии. Варианты описаны в базе HGMD, как патогенные (и CS095562 и CM095558 соответственно)
Диагноз транзиторная инфантильная печёночная недостаточность, аутосомно-рецессивный тип наследования, варианты c.706-1G>A и c.835G>A унаследованы от отца и матери соответственно.
Липидозы из группы ЛБН
Гены: GBA, LIPA, SMPD1
Пациент 9: Мальчик, 3 года
С рождения плохая прибавка в весе, плохой аппетит, стул со склонностью к запорам. В 2,5 года - рецидивирующая уртикарная сыпь, боли в животе, редко рвота в течение 2-3 месяцев. УЗИ признаки гепатомегалии.
Б/х крови: АСТ 152-335 Ед/л, АСТ 252-439 Ед/л, билирубин 8,4 ммоль/л, ЩФ 251 Ед/л, глюкоза 3,9 ммоль/л, холестерин 8,8 ммоль/л, ЛПНП 6,7 ммоль/л, ЛПВП 0,7 ммоль/л, ТГ 3,6 ммоль/л
Данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
При таргетном секвенировании в гене LIPA (NM_000235) выявлен частый патогенный вариант c.894G>A (CS951467) в гомозиготном состоянии.
Диагноз: дефицит лизосомной кислой липазы (болезнь накопления эфиров холестерина), аутосомно-рецессивный тип наследования, патогенный вариант унаследован от обоих родителей.
Дефекты цикла мочевины
Гены: OTC, SLC25A13
Пациент 10: Мальчик, 4 мес
Близкородственный брак. При рождении вес 2890 г, рост 50 см, 7/8 по Апгар.
Неонатальная затяжная желтуха, анемия II степени смешанного генеза, двухсторонняя пиэлоэктазия, паховая грыжа, ССС: межпредсердное сообщение с умеренным сбросом.
Б/х крови: трансаминазы – норма, билирубин 180 ммоль/л (прямой 152 ммоль/л), глюкоза 7,61 ммоль/л. Определен повышенный уровень общей галактозы в крови (9,6 мг/дл). Подозрение на галактоземию.
При таргетном секвенировании в гене гена SLC25A13 (MIM 603859, RefSeq: NM_014251) выявлена нонсенс-замена c.1078C>T (p.Arg360Term) в гомозиготном состоянии. Глубина прочтения варианта х496. Данная замена описана в базе HGMD, как патогенная (CM081806).
Диагноз: цитруллинемия II типа, аутосомно-рецессивный тип наследования, патогенный вариант унаследован от обоих родителей.
Дефекты гликозилирования
Гены: MPI, PGM1
Пациент 11: Мальчик 5 мес
При рождении вес 2810г, рост 50см, 7/8 Апгар
С рождения низкая прибавка в весе, с 4 месяцев – срыгивание фонтаном, рвота, низкий аппетит, увеличение живота. На УЗИ брюшной полости выявлен выраженный асцит и гепатомегалия.
Б/х крови: АСТ134-960 Е/л, АЛТ104-464 Е/л, ГГТ 150 Е/л, билирубин в норме, глюкоза в норме, холестерин в норме.
Данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
Активность лизосомных ферментов галактоцериброзидазы, альфа-глюкозидазы, альфа-галактозидазы, бета-глюкоцериброзидазы, сфингомиелиназы, альфа-идуронидазы в пределах референсных значений.
При таргетном секвенировании в экзоне 8 гена MPI (NM_002435) выявлена замена с.1252C>T (p.Arg418Cys) в гомозиготном состоянии. Данная замена описана в базе HGMD, как патогенная (CM098490).
Диагноз: нарушения гликозилирования типа 1b, аутосомно-рецессивный тип наследования, патогенный вариант унаследован от обоих родителей.
Дефекты синтеза желчных кислот
Гены: ABCD3, AKR1D1, CYP7B1
Пациент 12: мальчик 6 мес
Близкородственный брак. При рождении вес 3360г, рос 56 см, Апгар 8/8.
На 3и суток жизни развилась желтуха, в дальнейшем протекавшая волнообразно. Неустойчивый стул 5-7 раз в день с прожилками крови. Эпизоды артериальной гипертензии (максимально 120/80 мм.рт.ст.). При обследовании в возрасте 1 мес: билирубин общий/прямой 200/148 мкмоль/л, ГГТ 26 Е/л, ЩФ 1221 Е/л, повышение печеночных трансаминаз до 3-14 норм, снижение синтетической функции печени. На УЗИ брюшной полости выявлена гепатоспленомегалия, признаки портальной гипертензии. Улучшений по состоянию гепатобилиарной системы не наблюдалось. Рекомендована трансплантация печени.
Данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
При таргетном секвенировании в экзоне 5 гена CYP7B1 (NM_004820) выявлена замена c.1162C>T (p.Arg388Term) в гомозиготном состоянии. Данная описана в базе HGMD, как патогенная (CM982052).
Диагноз: нарушения синтеза желчных кислот типа 3, аутосомно-рецессивный тип наследования, патогенный вариант унаследован от обоих родителей.
Синдром младенческой печеночной недостаточности
Гены: LARS, NBAS
Пациент 13: Мальчик, 6 мес
При рождении вес 3450г, рос 52 см, Апгар 8/8
Заболел остро. Желтуха, вялость, субфебрильная температура, внезапная потеря сознания. Острая печеночная недостаточность. Инфекционные и токсические причины исключены.
Б/х крови: АСТ 798 ммоль/л, АЛТ 310 ммоль/л, билирубин 111 ммоль/л, гликоза 1,7 ммоль/л, амоний 58,9 ммоль/л
Через сутки приступ купировался самостоятельно, состояние улучшилось, б/х показатели снизились.
При таргетном секвенировании в гене NBAS (NM_015909) выявлены замены c.1150C>T (p.Pro348Ser) и c.2708T>G (p.Leu903Arg) в гетерозиготном состоянии. Данные замены описаны в базе HGMD, как патогенные (CM157040 и CM157021 соответственно).
Диагноз: младенческая печеночная недостаточность, тип 2, аутосомно-рецессивный тип наследования, патогенные варианты c.1150C>T и c.2708T>G унаследованы от отца и матери соответственно.
Недостаточность альфа-1-антитрипсина
Ген: SERPINA1
Пациент 14: Мальчик, 3 года
Раннее развитие по возрасту. На искусственном вскармливании с 1 мес, прикормы введены с 4 мес. Транзиторная желтуха, синдром цитолиза. При обследовании: увеличение живота, гепатоспленомегалия, хронический гепатит, признаки цирроза, расширение вен пищевода I степени, портальная гипертензия, легочная гипертензия, пальмарная эритема.
Б/х крови: АСТ 103-315 Ед/л, АЛТ 95-290 Ед/л, билирубин 27 ммоль/л, глюкоза – норма.
Данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
Активность лизосомных ферментов кислой липазы, галактоцериброзидазы, альфа-глюкозидазы, альфа-галактозидазы, бета-глюкоцериброзидазы, сфингомиелиназы, альфа-идуронидазы в пределах референсных значений.
При таргетном секвенировании в гене SERPINA1 (NM_000295) выявлен частый патогенный вариант c.1096G>A:p.Glu366Lys (CM830003) в гомозиготном состоянии.
Диагноз: недостаточность альфа-1-антитррипсина, аутосомно-рецессивный тип наследования, патогенный вариант унаследован от обоих родителей.
Дефекты аминокислотного обмена
Ген: FAH
Пациент 15: Девочка 9 мес
При рождении: вес 4001 г, рост 53 см, 7/7 по Апгар
Отставание в развитии, увеличение живота, гепатоспленомегалия (печень на уровне пупка), сосудистая сеть на передней стенке живота, цирроз печени, острая печеночная недостаточность, коагулопатия, портальная гипертензия, расширение вен пищевода II степени, кардиомиопатия. Выявлено повышение сукцинилацетона в моче.
При таргетном секвенировании в гене FAH (NM_000137) выявлена замена c.1000C>T (p.Ser334Phe) в гомозиготном состоянии. Данная замена описана в базе HGMD, как патогенная (CM119756).
Диагноз тирозинемия I, аутосомно-рецессивный тип наследования, патогенный вариант унаследован от обоих родителей.
Таким образом, при использовании настоящего изобретения достигается технический результат, который заключается в упрощении технологии и сокращении времени, требуемого на проведение анализа полученных данных, обеспечении возможности диагностики детей с раннего возраста и сокращении длительности и себестоимости процесса получения библиотеки с применением таргетного секвенирования, благодаря одновременному анализу наиболее адекватного состава генов и расширяет, тем самым, возможности по анализу спектра мутаций и изучению вклада генов в развитие патологии печени. Это позволяет достаточно быстро дифференцировать заболевания со сходными клиническими синдромами, причем одновременно для группы пациентов. Сокращение времени исследования помогает в более быстрые сроки поставить правильный диагноз, подобрать адекватное лечение и дать реальный прогноз для пациента.
Тем самым разрешается проблема создания эффективного способа получения библиотеки генов для диагностики патологий печени на основе наиболее адекватного состава генов библиотеки, который позволит быстро и экономически выгодно проводить исследование пациентов с наследственными заболеваниями печени, позволяя сфокусироваться сразу на нескольких основных симптомокомплексах печеночной патологии.
1. Способ получения библиотеки генов для диагностики патологий печени, предусматривающий:
- взятие образцов исходной геномной ДНК пациента из его крови;
- первоначальное измерение концентрации ДНК в образце;
- разведение образца до концентрации ДНК около 5.0 мкг/мл с помощью буфера ТЕ с низким содержанием ЭДТА;
- подготовку реакционной смеси для первой амплификации, включающей 4-5 нг разведенной ДНК образца, полимеразу, буфер, пригодный для работы этой полимеразы, два пула праймеров из Таблицы 2, специфичных для 47 генов, ассоциированных с наследственными патологиями печени, и нуклеотиды, в двух пробирках объемом по 200 мкл.
- проведение первой амплификации подготовленной реакционной смеси путем полимеразной цепной реакции при циклическом изменении температуры с получением первичного набора фрагментов упомянутых 47 генов ДНК будущей библиотеки;
- добавление реактива, содержащего фермент, осуществляющий частичное расщепление концов фрагментов 47 генов ДНК будущей библиотеки, полученных после первой амплификации;
- лигирование фрагментов генов ДНК будущей библиотеки с помощью последовательной инкубации, проводимой при нескольких значениях температуры с добавлением индивидуального баркода и фермента лигазы, присоединяющего молекулу баркода к концу каждого фрагмента генов ДНК будущей библиотеки,
- чистку будущей библиотеки генов ДНК пациента от баркодов, неприсоединенных к фрагментам 47 генов ДНК будущей библиотеки, и неиспользованных избыточных реагентов, которую производят с помощью раствора, содержащего магнитные частицы, с образованием осадка магнитных частиц, абсорбирующих на своей поверхности фрагменты 47 генов ДНК будущей библиотеки;
- промывку полученного осадка 70% этиловым спиртом;
- смывание фрагментов 47 генов ДНК будущей библиотеки с поверхности магнитных частиц с помощью состава, содержащего буфер, свободные нуклеотиды, полимеразу и универсальные праймеры, и перенос полученной для финальной амплификации реакционной смеси в чистые пробирки объемом 200 мкл;
- проведение финальной амплификации полученной реакционной смеси путем полимеразной цепной реакции реакционной смеси при циклическом изменении температуры с получением готовой библиотеки фрагментов 47 генов ДНК;
- повторную, в три этапа, чистку готовой библиотеки фрагментов 47 генов ДНК от фрагментов, которые получились короче или длиннее допустимой длины, а также от оставшихся неиспользованными при амплификации праймеров, нуклеотидов и фермента, причем на первом этапе повторную чистку проводят с троекратным добавлением раствора, содержащего магнитные частицы, и завершают в два этапа промывкой осадка 70% этиловым спиртом, в результате чего получают осадок магнитных частиц, абсорбирующих на своей поверхности фрагменты 47 генов индивидуальной ДНК библиотеки пациента;
- смывание фрагментов 47 генов ДНК библиотеки с магнитных частиц с помощью буфера ТЕ с низким содержанием ЭДТА и получение надосадочной жидкости, содержащей фрагменты следующих 47 генов ДНК готовой библиотеки, ассоциированных с наследственными патологиями печени:
№ | Ген библиотеки |
Наследственные патологии печени, ассоциированные с генами библиотеки |
1 | ABCB11 | семейный внутрипеченочный холестаз тип 2 |
2 | ABCB4 | семейный внутрипеченочный холестаз тип 3 |
3 | ABCD3 | врожденные нарушения синтеза желчных кислот тип 5 |
4 | AGL | Гликогеноз тип 3 |
5 | AKR1D1 | врожденные нарушения синтеза желчных кислот тип 2 |
6 | ALAD | острая перемежающаяся порфирия |
7 | ALDOB | фруктоземия |
8 | ATP7B | болезнь Вильсона-Коновалова |
9 | ATP8B1 | семейный внутрипеченочный холестаз тип 1 |
10 | BCS1L | GRACILE синдром, митохондриальная гепатопатия |
11 | C10orf2 | синдром истощения мтдНК, гепатоцеребральная форма, митохондриальная гепатопатия |
12 | CYP7B1 | врожденные нарушения синтеза желчных кислот тип 3 |
13 | DGUOK | синдром истощения мтДНК, митохондриальная гепатопатия |
14 | FAH | Тирозинемия тип 1 |
15 | FBP1 | фруктозо 1,6 бифосфатазная недостаточность |
16 | G6PC | Гликогеноз тип 1 |
17 | GAA | Гликогеноз тип 2, болезнь Помпе |
18 | GALE | Галактоземия тип 3 |
19 | GALT | Галактоземия тип 1 |
20 | GBA | болезньГоше |
21 | GBE1 | Гликогеноз тип 4 |
22 | GYS2 | Гликогеноз тип 0 |
23 | HADHA | недостаточность длинноцепочечной гидроксиацилКоА дегидрогеназы жк |
24 | JAG1 | синдром Аладжиля |
25 | LARS | синдром младенческой печеночной недостаточности |
26 | LIPA | недостаточность кислой липазы |
27 | MPI | врожденные нарушения гликозилирования тип 1b |
28 | MPV17 | синдром истощения мтДНК, митохондриальная гепатопатия |
29 | NBAS | синдром младенческой печеночной недостаточности |
30 | OTC | недостаточность орнитинтранскарбомилазы |
31 | PFKM | Гликогеноз тип 7 |
32 | PGAM2 | Гликогеноз тип 10 |
33 | PGM1 | врожденные нарушения гликозилирования тип 1t |
34 | PHKA2 | Гликогеноз тип 9A |
35 | PHKB | Гликогеноз тип 9B |
36 | PHKG2 | Гликогеноз тип 9C |
37 | POLG1 | синдром истощения мтДНК, митохондриальная гепатопатия, болезнь Альперса |
38 | PYGL | Гликогеноз тип 6 |
39 | SCO1 | митохондриальная гепатопатия |
40 | SERAC1 | 3-метилглутаконовая ацидурия тип 6 |
41 | SERPINA1 | альфа1 антитрипсина недостаточность |
42 | SLC25A13 | Цитруллинемия тип 2 |
43 | SLC37A4 | Гликогеноз тип 1b |
44 | SMPD1 | болезнь Ниманна-Пика тип А/В |
45 | TALDO1 | недостаточность трансальдолазы |
46 | TJP2 | семейный внутрипеченочный холестаз тип 4 |
47 | TRMU | синдром младенческой печеночной недостаточности |
- измерение концентрации полученной готовой библиотеки фрагментов 47 генов ДНК, которая должна находиться в диапазоне 200-1000 нг/мл,
- проведение проверочной амплификации пробы в количестве 1 мкл, отобранной из полученной готовой библиотеки 47 генов ДНК, путем полимеразной цепной реакции при циклическом изменении температуры с использованием универсальных праймеров, специфичных для 47 генов, ассоциированных с наследственными патологиями печени и обеспечивающих амплификацию каждого из фрагментов 47 генов ДНК готовой библиотеки;
- проверку качества готовой библиотеки 47 генов ДНК путем электрофореза в полиакриламидном геле с последующей окраской серебром;
- считывание последовательности всех фрагментов 47 генов готовой библиотеки ДНК путем таргентного ионного полупроводникового секвенирования готовой библиотеки 47 генов с использованием чипа с лунками, которые поочередно наполняют одним из четырех нуклеотидов реакционной смеси и с помощью полимеразы проводят синтез новой цепи ДНК, используя для этого один из фрагментов библиотеки 47 генов в каждой лунке в качестве матрицы;
- контроль присоединения каждого нуклеотида к строящейся новой цепи ДНК путем фиксации скачка разности потенциалов в соответствующей лунке, обусловленного высвобождением ионов водорода;
- считывание и анализ фрагментов генов ДНК готовой библиотеки на наличие среди них полиморфизмов и ассоциированных с патологиями печени мутаций.
2. Способ по п.1, отличающийся тем, что после проведения первой амплификации реакционные составы двух пулов фрагментов будущей библиотеки 47 генов смешивают в одной пробирке.
3. Способ по любому из пп.1, 2, отличающийся тем, что таргентное секвенирование проводят одновременно на двух чипах.
4. Способ по любому из пп.1, 2 отличающийся тем, что одновременно проводят пробоподготовку библиотек 47 генов образцов ДНК нескольких пациентов с патологией печени, причем фрагменты каждой библиотеки 47 генов метят ее индивидуальным баркодом, позволяющим отличать библиотеки разных пациентов.
5. Способ по п. 4, отличающийся тем, что одновременно проводят оценку качества нескольких библиотек фрагментов 47 генов, полученных из образцов ДНК разных пациентов.
6. Способ по любому из пп.1 ,2 ,5, отличающийся тем, что при проведении проверочной амплификации подбирают количество циклов реакции в зависимости от измеренной концентрации библиотеки с последующим проведением проверочного электрофореза в полиакриламидном геле и окраской серебром.
7. Способ по п. 6, отличающийся тем, что в том случае, если проверочный электрофорез показал плохое качество полученной библиотеки фрагментов 47 генов, пробоподготовку проводят повторно.
8. Способ по п. 6, отличающийся тем, что в том случае, если проверочный электрофорез показал наличие остатков праймеров, не удаленных при очистке библиотеки фрагментов 47 генов, проводят дополнительную чистку этой библиотеки с использованием магнитных частиц.