Способ диагностики умственной отсталости с ломкой х- хромосомой

 

СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ УМСТВЕН .НОЙ ОТСТАЛОСТИ С ЛОЖОЙ Х-ХРОМОСОМОЙ путем цитогенетического обследования, отличающийся тем, что, с целью ускорения и повьшения точности способа, дополнительно проводят энцефалографическое обследование , определяют соотношение альфаритма и тэта-активности и при отсутствии альфа-ритма и повьшении относиIтельно нормы тэта-активности с частотой 5-7 Гц диагностируют умственную отсталось с ломкой Х-хромосомой.

СОЮЗ СОВЕТСНИХ

СОЦИАЛИСТИЧЕСНИХ

РЕСПУБЛИН (19) 00 (51) 4 А 61 В 1О/00

ГОСУДАРСТВЕННЫЙ КОМИТЕТ СССР

IlO ДЕЛАМ ИЗОБРЕТЕНИЙ И ОТНРЫТИЙ

qf;i :(V + !

ОПИСАНИЕ ИЗОБРЕТЕНИЯ

К АВТОРСКОМУ СВИДЕТЕЛЬСТВУ. (21) 3618393/28-14 (22) 11.07.83 (46) 23.06.87. Бюл. 1(- 23 (71) Московский научно-исследова- . тельский институт психиатрии (72) Н.Л.Горбачевская, Г.С.Маринчева, Л.В.Денисова и К.А.Бедельбаева (53) 616.07. (088.8) (56) Hamangenetic 1983, 63, 139-148. (54)(57) СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ УМСТВЕН,НОЙ ОТСТАЛОСТИ С ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМОЙ путем цитогенетического обследования, отличающийся тем, что, с целью ускорения и повышения точности способа, дополнительно проводят энцефалографическое обследование, определяют соотношение альфаритма и тэта-активности и при отсутствии альфа-ритма и повышении относи тельно нормы тэта-активности с часто-. той 5-7 Гц диагностируют умственную отсталось с ломкой Х-хромосомой.

1188942

Редактор П.Горькова Техред М.Ходанич

Корректор Т.Колб

Заказ 2688/3 Тираж 595 Подпис но е

ВНИИПИ Государственного комитета СССР по делам изобретений и открытий

113035, Москва, Ж-35, Раушская наб., д. 4/5

Производственно-полиграфическое предприятие, r.Óæãîðîä, ул.Проектная, 4

Изобретение относится к медицине и касается способов диагностики психических заболеваний, в частности наследственных форм умственной отста- лости. 5

Целью изобретения является ускорение и повышение точности способа.

Способ осуществляют следующим образом.

Больному проводят клиничекое о610 следование и запись электроэнцефалограммы, ЭЭГ записывают в стандартных условиях. Электроды располагают по

Международной схеме отведений 10-20.

t5

Помимо визуальной оценки ЭЭГ с помощью анализатора и интегратора частот определяют энергию основных ритмов ЭЭГ. При отсутствии альфа-ритма и преобладании генерализованной тетаактивности частотой 5-7 Гц больного

20 направляют на цитогенетическое исследование.

Пример 1. Больной Б., 13 лет,.

При обследовании в стационаре выявлена умственная отсталость в степени выраженной дебильности на грани с имбецильностью (Психометрическое исследование интеллекта по методу

Векслера: КИ-43/57, 39), ха актеризующаяся рядом особенностей: быстрая персеверативная речь с повторением целых фраз, аутистические черты поведения, повышенный фон настроения, а также двигательные нарушения в виде стереотипных гримас. .35

Больному устанавливают электроэнцефалографические электроды по Международной системе 10-20 и записывают электроэнцефалограмму. Анализ последней показывает отсутствие альфа-ритма и

10 преобладание высокоамплитудной генерализованной тэта-активности частотой 6 Гц, достигающей по амплитуде

200 мкм в передних отделах полушарий.

Больной направлен на циклогенетическое обследование, в результате которого выявлена ломка Х-хромосомы.

Диагноз: неспецифическая рецессивная сцепленная с полом умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.

Пример 2. Больной Л., 12 лет. Клиническое обследование выявило значительную умственную отсталость (КИ по Векслеру — 32/40,34).

Отмечено также своеобразие речи с убыстренным темпом и выраженными персеверациями. Наряду с этим имеют место аутистические черты в поведении и спонтанные, довольно глубокие эффективные колебания, а также двигательные нарушения в виде стереотипных гримас и вращений туловищем.

Больному проведено электроэнцефалографическое обследование. Анализ электроэнцефалограммы выявляет отсутствие альфа-ритма и наличие высокоамплитудного тэта-ритма в виде re" нерализованных пароксизмов частотой

6 Гц с амплитудой 70-120 мкм.

Больной направлен на цитогенетическое обследование, выявившее ломкую Х-хромосому.

Диагноз: неспецифическая рецессивная сцепленная с полом умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.

Изобретние позволит ускорить и повысить точность способа, что обеспечивает возможность его применения в различных лечебных учреждениях.