Способ оценки кросс-контаминации образцов в ngs-данных по анализу высокополиморфных локусов
Авторы патента:
Владельцы патента RU 2717975:
Общество с ограниченной ответственностью "ОНКОДИАГНОСТИКА АТЛАС" (RU)
Изобретение относится к области молекулярной биологии и диагностической медицины. Описан способ определения контаминации образцов примесью ДНК. Используют 3 пары праймеров для анализа полиморфизмов с большей дискриминирующей силой: D1S1655, D12S381, D12S392. Праймеры имеют последовательности:
Изобретение может быть использовано для определения в данных высокопроизводительного секвенирования признаков перекрестной контаминации образцов и/или загрязнения образцов посторонней ДНК человека.
Изобретение относится к области молекулярной биологии и диагностической медицины и может быть использовано для определения в данных высокопроизводительного секвенирования признаков перекрестной контаминации образцов и/или загрязнения образцов посторонней ДНК человека.
Ближайшим аналогом (прототипом) является The Ion AmpliSeq™ Sample ID Panel-панель для определения генетических полиморфизмов человека, состоящая из 9 специально созданных пар праймеров, которые могут быть добавлены реакцию мультиплексной ПЦР при подготовки таргетной библиотеки ДНК, чтобы создать уникальный идентификатор образца. Этот идентификатор далее распознается на этапе анализа результатов секвенирования.
Дискриминирующая сила прототипа рассчитана как 4641, в случае если все 9 пар праймеров сработали корректно.
В отличие от прототипа изобретение включает не более 3 пар праймеров и направлено на анализ полиморфизмов с большей дискриминирующей силой: D1S1655, D12S381, D12S392.
Их амплификация в составе мультиплексной панели осуществляется с помощью праймеров следующих последовательностей:
Способ определения контаминации образцов примесью ДНК другого (не исследуемого индивида) человека, включающий добавление специфических олигонуклеотидных праймеров для амплификации одного или нескольких локусов D1S1655, D12S381, D12S392 в реакцию таргетного обогащения ДНК-библиотек, с последующей идентификацией аллелей STR-локусов по длине секвенированных фрагментов; контаминация регистрируется, если по какому-либо из локусов наблюдается более 2 аллелей или доля любого аллеля конкретного локуса в прочтениях составляет менее 25%.
Похожие патенты:
Изобретение относится к области биотехнологии. Предложен компьютерно-реализуемый интегральный способ для оценки качества результатов таргетного секвенирования.
Группа изобретений относится к области биотехнологии. Предложен биосенсор и система для быстрого обнаружения определяемых компонентов, а также способ получения указанной системы и способ обнаружения определяемого компонента.
Способ, композиция и набор для стабилизации дезоксирибонуклеиновых кислот в биологических образцах // 2717644
Группа изобретений относится к биотехнологии, в частности к области стабилизации дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) человека и микроорганизмов, присутствующей в сложных биологических образцах, таких как фекалии.
Изобретение относится к области биохимии, в частности к способу отбора сорта семян подсолнечника с повышенным или пониженным содержанием жирных кислот, выбранных из группы: 16:2, 18:1, 18:2, 18:3 и 20:2.
Изобретение относится к биотехнологии, в частности к способу обнаружения плоидности хромосомных сегментов или целых хромосом, для обнаружения однонуклеотидных вариантов и для обнаружения, как плоидности хромосомных сегментов, так и однонуклеотидных вариантов.
Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ анализа по меньшей мере двух или более анализируемых веществ множества единичных клеток, включающий: (a) обеспечение наличия множества элементов, сохраняющих связность (CE), где каждый CE включает единичную клетку; (b) проведение лизиса единичных клеток, находящихся в CE, при котором анализируемые вещества, находящиеся в единичной клетке, высвобождаются в CE; (c) обеспечение наличия первой репортерной группы для первого анализируемого вещества, находящегося в единичной клетке в каждом CE; (d) обеспечение наличия второй репортерной группы для второго анализируемого вещества, находящегося в единичной клетке в каждом CE; (e) модификацию анализируемых веществ, в результате которой по меньшей мере часть первого и второго анализируемых веществ, содержащихся в CE, включает первую и вторую репортерные группы соответственно; (f) объединение CE, включающего анализируемые вещества, включающие репортерные группы; (g) компартментализацию CE, включающего первое и второе анализируемые вещества, включающие первую и вторую репортерные группы соответственно, с образованием множества компартментов; (h) обеспечение наличия третьей репортерной группы для первого анализируемого вещества, включающего первую репортерную группу, в каждом CE; (i) обеспечение наличия четвертой репортерной группы для второго анализируемого вещества, включающего вторую репортерную группу, в каждом CE; (j) дополнительную модификацию анализируемых веществ, в результате которой по меньшей мере часть первых анализируемых веществ включает первую и третью репортерные группы, а по меньшей мере часть вторых анализируемых веществ включает вторую и четвертую репортерные группы; (k) анализ анализируемых веществ, включающих репортерные группы, в каждом компартменте, причем в проводимом анализе производят обнаружение единичной клетки, которая является источником каждого анализируемого вещества.
Изобретение относится к области медицины, в частности к клинико-лабораторной диагностике. Предложен способ обнаружения вируса Torque teno mini virus рода Betatorquevirus семейства Anelloviridae (TTMV) в биологическом материале, выбранном из цельной крови, плазмы крови, образцов тканей методом ПЦР в режиме реального времени.
Изобретение относится к области медицины. Предложен способ определения микросателлитной нестабильности.
Изобретение относится к биотехнологии и описывает способ неинвазивной диагностики анеуплоидий плода с помощью анализа внеклеточной ДНК из крови беременной женщины методом массового параллельного секвенирования ДНК.
Молекулярные маркеры гена rlm2 резистентности к черной ножке brassica napus и способы их применения // 2717017
Изобретение относится к области биохимии, в частности к способу идентификации растения канолы, обладающего резистентностью к черной ножке. При этом способ включает детекцию в растении канолы по меньшей мере одного маркера, сцепленного с резистентностью к черной ножке.
Изобретение относится к области биотехнологии. Предложен компьютерно-реализуемый интегральный способ для оценки качества результатов таргетного секвенирования.
Группа изобретений относится к области биотехнологии. Предложен биосенсор и система для быстрого обнаружения определяемых компонентов, а также способ получения указанной системы и способ обнаружения определяемого компонента.
Группа изобретений относится к области биотехнологии. Предложен биосенсор и система для быстрого обнаружения определяемых компонентов, а также способ получения указанной системы и способ обнаружения определяемого компонента.
Праймеры и зонды для полимеразной цепной реакции для обнаружения mycobacterium tuberculosis // 2717655
Изобретение относится к области биотехнологии. Предложен зонд, состоящий из выделенной нуклеиновой кислоты, для обнаружения M.
Способ, композиция и набор для стабилизации дезоксирибонуклеиновых кислот в биологических образцах // 2717644
Группа изобретений относится к биотехнологии, в частности к области стабилизации дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) человека и микроорганизмов, присутствующей в сложных биологических образцах, таких как фекалии.
Изобретение относится к биотехнологии, в частности к способу обнаружения плоидности хромосомных сегментов или целых хромосом, для обнаружения однонуклеотидных вариантов и для обнаружения, как плоидности хромосомных сегментов, так и однонуклеотидных вариантов.
Изобретение относится к биотехнологии, в частности к способу обнаружения плоидности хромосомных сегментов или целых хромосом, для обнаружения однонуклеотидных вариантов и для обнаружения, как плоидности хромосомных сегментов, так и однонуклеотидных вариантов.
Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ анализа по меньшей мере двух или более анализируемых веществ множества единичных клеток, включающий: (a) обеспечение наличия множества элементов, сохраняющих связность (CE), где каждый CE включает единичную клетку; (b) проведение лизиса единичных клеток, находящихся в CE, при котором анализируемые вещества, находящиеся в единичной клетке, высвобождаются в CE; (c) обеспечение наличия первой репортерной группы для первого анализируемого вещества, находящегося в единичной клетке в каждом CE; (d) обеспечение наличия второй репортерной группы для второго анализируемого вещества, находящегося в единичной клетке в каждом CE; (e) модификацию анализируемых веществ, в результате которой по меньшей мере часть первого и второго анализируемых веществ, содержащихся в CE, включает первую и вторую репортерные группы соответственно; (f) объединение CE, включающего анализируемые вещества, включающие репортерные группы; (g) компартментализацию CE, включающего первое и второе анализируемые вещества, включающие первую и вторую репортерные группы соответственно, с образованием множества компартментов; (h) обеспечение наличия третьей репортерной группы для первого анализируемого вещества, включающего первую репортерную группу, в каждом CE; (i) обеспечение наличия четвертой репортерной группы для второго анализируемого вещества, включающего вторую репортерную группу, в каждом CE; (j) дополнительную модификацию анализируемых веществ, в результате которой по меньшей мере часть первых анализируемых веществ включает первую и третью репортерные группы, а по меньшей мере часть вторых анализируемых веществ включает вторую и четвертую репортерные группы; (k) анализ анализируемых веществ, включающих репортерные группы, в каждом компартменте, причем в проводимом анализе производят обнаружение единичной клетки, которая является источником каждого анализируемого вещества.
Изобретение относится к области медицины, в частности к клинико-лабораторной диагностике. Предложен способ обнаружения вируса Torque teno mini virus рода Betatorquevirus семейства Anelloviridae (TTMV) в биологическом материале, выбранном из цельной крови, плазмы крови, образцов тканей методом ПЦР в режиме реального времени.
Изобретение относится к области медицины. Предложен способ определения микросателлитной нестабильности.
Искусственные молекулы нуклеиновой кислоты // 2717986
Изобретение относится к биотехнологии. Описана искусственная молекула нуклеиновой кислоты для генетической терапии или генетической вакцинации, содержащая по меньшей мере одну открытую рамку считывания (ОРС), кодирующую терапевтический пептид; и по меньшей мере один элемент 3'-нетранслируемой области (3'-UTR), который содержит нуклеотидную последовательность, происходящую из 3'-UTR гена рибосомального белка или из функционального варианта 3'-UTR гена рибосомального белка, в котором указанный функциональный вариант по меньшей мере на 80% идентичен указанному 3'-UTR гену рибосомального белка; и 5'-нетранслируемая область (5'-UTR), как дополнительного 5'-конце элемента, где 5'-UTR - это 5'TOP-UTR, который не содержит 5'-ТОР мотив. В заявке описана искусственная молекула нуклеиновой кислоты, содержащая по меньшей мере одну открытую рамку считывания и по меньшей мере один элемент 3'-нетранслируемой области (3'-UTR), который содержит нуклеотидную последовательность, происходящую из 3'-UTR гена рибосомального белка. Изобретение может быть использовано в генной терапии и/или генетической вакцинации. 9 н. и 15 з.п. ф-лы, 9 ил., 5 табл., 1 пр.
