Способ прогнозирования грубых врожденных пороков развития у плода

 

Изобретение относится к области медицины, в частности к акушерству и гинекологии, и может быть использовано для прогнозирования рождений детей с грубыми врожденными пороками развития, несовместимыми с жизнью. Целью изобретения является повышение точности и упрощение способа. Для этого в сперме партнера определяют содержание хорионического альфа - 2 микроглобулина (ХАГ-2) и при значении этого показателя 12 мг/л и менее прогнозируют грубые врожденные пороки развития у плода. Для определения ХАГ-2 спермальную жидкость разводят дистиллированной водой соответственно 1:1, 1:2, 1:4, 1:8, 1:16, 1:32, 1:64, 1:128, 1:256. Реакцию проводят на предметных стеклах, залитых агаром с 2%-ным р-ром NACL. В центральную лунку заливают антисыворотку против ХАГ-2, в 2-ю-р-р стандартного антигена, в остальные - исследуемую жидкость в разных разведениях. Иммунопроявление длится 18-24 ч, результаты читают в проходящем свете. Способ позволяет в течение суток с точностью 63,2% прогнозировать формирование грубых врожденных пороков развития у плода.

СОЮЗ СОВЕТСКИХ

СОЦИАЛИСТИЧЕСКИХ

РЕаЪЬЛИН (51) G 01 N 33/48

ОПИСАНИЕ ИЗОБРЕТЕНИЯ

H A ВТОРСКОМ,К СВИДЕТЕЛЬСТВУ

ГОСУДАРСТВЕННЫЙ КОМИТЕТ

IlO ИЗОБРЕТЕНИЯМ И ОТКРЫТИЯМ

ПРИ ГКНТ СССР (21) 4324740/28-14 (22) 03.11.88 (46) 30.04.90. Бюл. Р 16 (71) Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства и 2-й Московский государственный медицинский институт им. Н,И. Пирогова (72) Л.В. Посисеева, Ю.С. Татаринов, В.Н. Городков, Л.В. Лобанова, Д.Д. Петрунин и Р.Б. Никольская (53) 615.475 (088.8) (5e) Захаров А.Ф. Хромосомы человека, М.: Медицина, 1977, с. 5-67, 128-152, (54) СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ГРУБЫХ

ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У ПЛОДА (57) Изобретение относится к области медицины, в частности к акушерству и гинекологии, и может быть использовано для прогнозирования рождения детей с грубыми врожденными пороками развития, несовместимыми с жизнью, Целью изобретения является повышение

Изобретение относится к области медицины, в частности к акушерству и гинекологии и медицинской генетике, и может быть использовано для прогнозирования рождения детей с грубыми врожденными пороками развития, Способ осуществляется следующим образом.

Собранную сперму до проведения исследования хранят в морозильной камере при температуре ниже О . При проведении апалиэа сперму размораживают при комнатной температуре. Пять капель спермальной жидкости последовательно

„SU 561035 А f

2 точности и упрощение способа. Для этого в сперме партнера определяют содержание хорионического .альфа-2 микроглобулина (ХАГ-2} и при значении этого показателя 12 мг/л и менее прогнозируют грубые врожденные пороки развития у плода., Для определения

ХАГ-2 спермальную жидкость разводят дистиллированной водой соответственно 1:1, 1 2, 1:4, 1 8, l:16, 1:32, 1:64, 1:128, 1:256 ° Реакцию проводят на предметных стеклах, залитых агаром с 27.-ным р-ром NaCL. В центральную лунку заливают антисыворотку против ХАГ-2, во 2-ю — р-р стандартного антигена, в остальные — исследуемую жидкость в разных разведениях. Иммуно проявление длится 18-24 ч, результаты читают в проходящем свете. Способ позволяет в течение суток с точностью

63,27. прогнозировать формирование грубых врожденных пороков развития у плода. разводят дистиллированной водой в лунках полиэтиленовой матрицы соответственно 1:1, 1:2, 1:4, 1:8, 1:16, 1:32, 1:64, 1:128, 1:256, Реакцию проводят на обезжиренных гредметных стеклах, залитых расплавленным !7ным раствором агара типа "Дифко" с

2Z раствором поваренной соли в количестве 5 мл. При застывании агара в нем пробивают лунки специальным стандартным штампом "семерка". Агар из лунок удаляют тонкой иглой. В центральную лунку с помощью пастеровской пипетки заливают антисыворотку

1 561035, против хорионического альфа-2 — микроглобулина (ХАГ-2), в две противолежащие — раствор стандартного антигена, а в оставшиеся четыре — исследуемую спермальную жидкость в разных разведениях. Стекла помещают в чашки

Петри с влажной средой,. Иммунопроявление проводят 18-24 ч. Результат читают на следующий день в проходящем cue- 0 те. Учитывают последний подгиб линии преципитации возле .лунки с соответсгвующим разведением исследуемой спермы. Это разведение спермальной жидкости умножают на чувствительность мето- 15 ,ча — 2 мг/л. Таким образом, пол тча:от количественную оценку реэуль гата.

Полученный уровень ХАГ-2 сравнивают с нормативным показателем ХАГ-2 у здоровьи молодых мужчин, имеющих здоровых детей .

При снижении ХАГ-2 от 12 и менее прогнозируют рождение детей с грубыми врожденными пороками развития, несовместимыми с жизнью и не обусловленны- 25 ми хромосомными аберрациями.

Пример 1. Супружеская пара

С., имеющая здорового ребенка в воз. расте 1 года. Жене 25 лет, менструальная функция не нарушена, в анамнезе одни своевременные роды с рождени" ем здорового ребенка. Выкидышей, искусственных абортов, бесплодия не было. Мужу 35 лет, соматически здоров.

Наследственность у супругов не отягощена. Кариотип жены 46 ХХ, мужа—

46 XY. Муж обследован предлагаемым способом. Уровень ХАГ-2 в сперме

32 мг/л, прогноз рождения последующих детей благоприятньп, Вторая беремен- 0 ность завершилась рождением в срок здорового мальчика массой 3.600, длиной 54 см, П р и и е р 2. Супружеская пара

П, Жене 21 год, мужу 23 года. Профессиональных вредностей не имеют. У жены менструальная . функция не нарушена, гинекологических заболеваний не было. Первая беременность наступила на первом году половой жизни, про-. текала без осложнений,.закончилась рождением ребенка (девочки) с анэнцефалией, массой тела 3.900. Инфекционных заболеваний и контакта с инфекционными больнь1ми ВО время бере е менности не было, Обследована во внебеременном состоянии в токсоплазменном центре — данных за хронический токсоплазмоз нет. Вместе с мужем консультирована гинетиком. Наследственность не отягощена. Кариотип жены

46 ХХ, мужа — 46 XY. Âòîðàÿ беременность наступила через год, закончилась своевременными родами. Родил-. ся мальчик массой тела 4.000 со спинномозговой грыжей. Ребенок умер в результате присоединения менингококковой инфекции. Муж обследован предлагаемым способом — содержание ХАГ-2 в сперме снижено до 4 мг/л. Сделан вывод, что врожденная патология у ребенка вызвана наследованием от отца патологических генов, обусловивших прямо или косвенно низкое содержание ХАГ-2 в спермальнои жидкости.

Пример 3. Супружеская пара

С. Жене 24 года, мужу 25. Профессиональных вредностей у супругов нет.

Менструальная функция у жены не нарушена, Беременность наступила на первом году половой жизни, протекала благополучно, закончилась рождением ребенка массой тела 3.300 со спинномозговой грыжей. Мальчик умер в трехмесячном возрасте. Вскоре после рождения ребенка семья обследована генетиком. Кариотип супругов без изменении. Муж — 46 ХУ, жена — 46 ХХ, Генетиком сделано заключение о воэможности мультифакториального происхождения порока. При обследовании мужа предлагаемым способом выявлен низкий уровень ХАГ-2 в сперме — 12 мг/л.

Использование предложенного способа прогнозирования грубой врожденной патологии у плода позволяет прогнозировать с точностью до 63,2 формироваwe врожценного порока развития у плода, что предупреждает рождение больного ребенка, тем самым снижает детскую заболеваемость и смертность.

Предлагаемый способ бо-.ее прост и экономичен, не требует использования аппаратуры и стерильных боксов, может быть осуществлен в течение 1 сут. .Формула изобретения

Способ прогнозирования грубых врожденных пороков развития у плода путем исследования биологической жидкости родителей,отличающийся тем, что, с целью повышения точности и упрощения способа, исследуют сперму отца, в которой определяют содержание хорионического альфа-2-микроглобулина., и при его значении

12 мг/л и менее прогнозируют у плода грубые врожденные пороки развития,