Способ диагностики носительства гена глаукомы

 

Использование: в медицине и офтальмологии . Сущность изобретения: в течение 6 дней измеряют внутриглазное давление, вычисляют среднее и стандартное отклонение , рассчитывают коэффициент, характеризующий наибольшее значение и н диви дуальной физиологической нормы, в течение 10 дней вводят однократно в глаз испытуемого коллагеновую пленку, покрытую 0,1%-ным раствором дексаметазона, измеряют внутриглазное давление и при значении давления более найденного ранее коэффициента определяют носительство гена глаукомы. Положительный эффект: приемы , характеризующие изобретение, повышают точность способа.

СОЮЗ СОВЕТСКИХ

СОЦИАЛИСТИЧЕСКИХ

РЕСПУБЛИК

ОПИСАНИЕ ИЗОБРЕТЕН

К АВТОРСКОМУ СВИДЕТЕЛЬСТВУ

ГОСУДАРСТВЕННЫЙ КОМИТЕТ

ПО ИЗОБРЕТЕНИЯМ И ОТКРЫТИЯМ

ПРИ ГКНТ СССР (21) 4828581/14 (22) 23.05,90 (46) 30.10.92. Бюл. М 40 (71) Московская медицинская академия им,И.M.Ñå÷åíîâà (72) Т.И.Каретникова, З.А.Перекрестова и Н.В.Яковлева (56) P.Ï.Øèêóíîâà, Кортикостероидный тест и наследование первичной глаукомы. ж. Вестник офтальмологии, 1970, М 3, с.43-45. (54) СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ НОСИТЕЛЬСТВА ГЕНА ГЛАУКОМЫ (57) Использование: в медицине и офтальмологии. Сущность изобретения: в течение 6

Изобретение относится к области медицины, а именно к офтальмологии, и может быть использовано при проведении медикогенетического консультирования, при профотборе на профессии, предъявляющие особые требования к зрению.

Известен способ диагностики гена гла.укомы, заключающийся в том, что обследуемому проводят инстилляции 0,1% дексаметазона или 0,1% бетаметазона 3 раза в день в течение 8 недель. Ежедневно измеряют внутриглазное давление (ВГД) и при достижении величины ВГД, превышающей норму, диагностируют носительство гена глаукомы. Указанный способ обладает следующими недостатками: обследование носит длительный характер и представляет неудобство для пациента. Кроме того, отсутствует надежный количественный критерий, позволяющий судить о результатах диагностики... Ж, „1771731 А1 (я)э А 61 F 9/00, А 61 В 10/00 дней измеряют внутриглазное давление, вычисляют среднее и стандартное отклонение, рассчитывают коэффициент, характеризующий наибольшее значение индивидуальной физиологической нормы, в течение 10 дней вводят однократно в глаз испытуемого коллагеновую пленку, покрытую 0,1%-ным раствором дексаметазона, измеряют внутриглазное давление и при значении давления более найденного ранее коэффициента определяют носительство гена глаукомы. Положительный эффект: приемы, характеризующие изобретение, повышают точность способа.

Известен способ, заключающийся в том, что 0,1% дексаметазон вводят обследуемому в глаз втечение 4 недель 6 раэ в день, ежедневна измеряют ВГД и при повышении давления относительно нормы определяют наличие гена глаукомы.

Данный способ обладает низкой точностью.

Цель изобретения — повышение точности способа.

Изобретение характеризуется следующими приемами. В течение 6 дней измеряют

ВГД пациента, вычисляют среднее результатов измерений и стандартное отклонение.

Затем, вычисляют коэффициент, характеризующий наибольшее значение индивидуальной нормы по формуле:

t = x+ 1,14 G, где К вЂ” коэффициент, характеризующий наибольшее значение индивидуальной физиологической нормы; х — среднее значение;

1771731

20

ñã — стандартное отклонение;

1,14 — расчетный коэффициент.

В течение 10 дней однократно вводят в глаз коллагеновую пленку, равномерно покрытую 0,1 раствором дексаметазона, на 10-й день измеряют ВГД и при значении дааления более козффициента. характеризующего наибольшее значение индивидуальной ., физиологическоф нормы, диагностируют носительство гена глаукомы.

П р «е р. Испытуемый M.Ï., пол мужской. 26 лет, близкий родственник больного глаукомой, Проведено обследование согласно известному и новому способу.

В соответствии с известным способом производили инстилляции 0,1ф раствора дексаметазона б раз.в день в течение 30 дней и ежедневно измеряли ВГД. Не было отмечено повышение ВГД относительно нормы.

Через 1 месяц проведено повторное исследование по новому способу. Ежедневно в течение 6 дней у испытуемого измеряли

ВГД, получены. следующие данные: 18, 18, 19 ° 19, 18, 19 мм рт.ст. Вычисляли среднее арифметическое, которое равнялось 18,5.; стандартное отклонение равно 0,55; коэффициент, характеризующий наибольшее значение индивидуальной физиологической нормы равен 18,5+ 1,14 х 0,55 = 19,13.

Затем, в течение 10 дней вводили в 10ОО в правый глаз обследуемого коллагеновую пленку, содержащую 60 1у дексаметазона, На десятый день после начала введения препарата в 17О измерили ВГД, величина которого составила 21 мм рт,ст., что превысило найденный ранее коэффициент. l1oставлен диагноз о наличии у испытуемого

М.П. гена глаукомы и рекомендовано пациенту проходить профилактический осмотр не реже 2 раз в год.

Через 1,5 года после диагностического обследования у испытуемого выявлено стойкое повышение ВГД до 28 — 29 мм рт.ст., что свидетельствует о начале заболевания глаукомой, Положительный эффект подтвержден результатами исследования, проведенного на группе испытуемых из 138 человек (82 родственника больных глаукомой и 56 — контрольная группа) в возрасте от 23 до 54 лет и позволяющими сравнить эффективность известного и нового способов. При использовании нового способа в группе родственников больных выявлено 8 человек с наличием гена глаукомы, в контрольной группе носительства гена глаукомы не обнаружено.

В случае применения известного способа выявлено 5 носителей гена глаукомы из 8 человек, обнаруженных ранее с помощью нового способа. В контрольной группе носительство гена глаукомы также не обнаружено.

Все испытуемые, у которыкбыл выявлен ген глаукомы с помощью нового способа, в дальнейшем проходили профилактический осмотр 2 раза в год. На очередном профилактическом осмотре через 1,5 года после обследования выявлено стойкое повышение ВГД у 5 пациентов из 8, давших положительный. ответ на дексаметазон. У 3 человек из этой группы выявлено разовое повышение ВГД,.что подтверждает наличие гена глаукомы.

Клинические испытания предложенного способа свидетельствуют о.том, что он более прост, занимает в 2 раза меньше времени и повышает точность на 37Р по ñðàâнению с известным, Формула изобретения

Способ диагностики носительствв гена глаукомы путем введения в глаз 0,1 -ного раствора дексаметазона, измерения внутриглазного давления (БГД) и сравнения результатов измерений с физиологической нормой, отличающийся тем, что, с целью повышения точности способа, дополнительно до введения дексаметазона измеряют ВГД в течение 6 дней, вычисляют среднее и стандартное отклонение, рассчитывают коэффициент, характеризующий наибольшее значение индивидуальной физиологической нормы по формуле

К =- х+ 1,14 О, где К вЂ” коэффициент, характеризующий наибольшее значение индивидуальной физиологической нормы; х — среднее значение;

v — стандартное отклонение;

1,14 — расчетный коэффициент, далее в течение 10 дней ежедневно вводят коллагеновую пленку, покрыту.о 0,1 -ным раствором дексаметозона и на десятый день измеряют ВГД, при значении давления, превышающем значение коэффициента, характеризующего наибольшее значение индивидуальной физиологической нормы, .диагностируют носительство гена глаукомы.