Способ скрининговой диагностики синдрома соединительнотканной дисплазии у детей
Владельцы патента RU 2281038:
ГУ научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера СО РАМН (RU)
Способ включает фенотипическое исследование, при котором определяют типы папиллярного рисунка кожи эпигастральной области передней брюшной стенки: прямоугольный тип, ромбовидный тип, треугольный тип и неоформленный тип, характеризующийся отсутствием выраженных кожных складок и борозд. В качестве показателя синдрома соединительнотканной дисплазии считается неоформленный тип папиллярного рисунка кожи. Способ характеризуется простотой и ранним выявлением указанного синдрома. 4 ил.
Способ относится к медицине, точнее к педиатрии. Предназначен в качестве скрининг-метода для раннего выявления синдрома соединительнотканной дисплазии при диспансерных осмотрах детей.
Известен способ определения дисплазии соединительной ткани по фенотипу, представляющий собой оценку стигм, рекомендуемый для использования при осмотре больных [Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца / Э.В.Земцовский, - СПб.: Политекс, 1998. - С.14-26].
Недостатком известного способа является его субъективность, недостаточная достоверность, низкая информативность.
Задачей изобретения является определение связи между типом папиллярного рисунка кожи и наличием синдрома соединительнотканной дисплазии.
Скрининговая диагностика синдрома соединительнотканной дисплазии у детей проводится путем фенотипического исследования заключающегося в определении, согласно изобретению типа папиллярного рисунка кожи эпигастральной области передней брюшной стенки. О наличии синдрома соединительнотканной дисплазии судят по неоформленному типу папиллярного рисунка.
Известно, что папиллярный рисунок имеет оформленные и неоформленный типы. Оформленные типы представляют собой рисунок из многоугольников. При изучении папиллярных рисунков кожи эпигастральной области передней брюшной стенки у детей выявлено 4 типа рисунка: прямоугольный, ромбовидный, треугольный и неоформленный.
Типы папиллярных рисунков представлены на фотонегативах. Прямоугольный тип (Фото 1) характеризуется преобладанием вытянутой в горизонтальном направлении формой расположения эпидермальных гребешков и борозд, при которой длина кожной складки превышает высоту. Ромбовидный тип (Фото 2) характеризуется вертикально расположенными кожными складками в виде ромба. Треугольный тип (Фото 3) характеризуется кожными складками в виде треугольника. Неоформленный тип (Фото 4) характеризуется отсутствием выраженных кожных складок и борозд.
Дифференцировка в эмбриогенезе соединительнотканных структур кожи и внутренних органов происходит одновременно из одного зародышевого листка. Это позволяет использовать тип папиллярного рисунка эпигастральной области передней брюшной стенки в качестве диагностического показателя. Передняя брюшная стенка выбрана в качестве объекта исследования в результате близости к внутренним органам, доступности и удобства для обследуемого. Доказано, что неоформленный тип папиллярного рисунка свидетельствует о наличии синдрома соединительнотканной дисплазии у детей.
Способ осуществляют следующим образом. При проведении диспансерного осмотра или на индивидуальном приеме на эпигастральную область передней брюшной стенки наносят штемпельную краску, например, валиком. Затем прикладывают чистый лист бумаги и получают мазок-отпечаток папиллярного рисунка кожи. Полученный мазок-отпечаток исследуют и определяют тип рисунка. По типу рисунка определяют наличие или отсутствие синдрома соединительнотканной дисплазии у детей.
Пример №1. При проведении диспансерного осмотра в средней школе №14 учащийся С., 11 лет, предъявил жалобы на периодические головные боли, головокружения, сердцебиение, колющие боли в области сердца, непереносимость душных помещений, утомляемость. Объективно: мальчик бледный, имеет место гипергидроз ладоней и стоп, сколиотическая осанка, деформация ушных раковин, искривление мизинца на правой руке, большой 2-й палец стопы, пигментные пятна типа «кофе с молоком». Аускультативно тоны сердца аритмичные, определяется короткий негрубый систолический шум на верхушке. Сделан мазок-отпечаток папиллярного рисунка кожи эпигастральной области передней брюшной стенки. Выявлен тип кожного рисунка, квалифицированный как неоформленный. Ребенок отнесен к группе риска по сердечно-сосудистой патологии (синдром соединительнотканной дисплазии). При проведении инструментального обследования (ЭХО-КГ, ЭКГ) выявлено пролабирование митрального клапана, синусовая аритмия.
Пример №2. При прохождении диспансерного медицинского осмотра в дошкольном детском учреждении ребенок Н., 5 лет. Состояние и самочувствие удовлетворительное, жалоб нет, кожные покровы обычной окраски, осанка не нарушена, уровень стигматизации низкий, тоны сердца ясные, ритмичные. Проведено исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки. Выявлен прямоугольный тип папиллярных узоров, что соответствует нормальному развитию соединительной ткани. При проведении инструментального обследования данных за наличие синдрома соединительнотканной дисплазии не выявлено.
Пример №3. При проведении диспансерного осмотра среди учащихся 9 классов девочка К., 14 лет, предъявила жалобы на тяжесть в животе, периодические боли в поясничной области, лабильность артериального давления, дизурические расстройства. Объективно: ребенок астенического телосложения, сколиотическая осанка, кожа чистая, обычной окраски, аускультативно тоны сердца ясные, дыхательная аритмия, частота сердечных сокращений 76-85 в мин. Положительный синдром XII ребра с обеих сторон. Проведено исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки. Выявлен ромбовидный тип кожного рисунка. При проведении инструментального обследования данных за наличие синдрома соединительнотканной дисплазии не выявлено.
Предлагаемым способом в клинике НИИМПС обследована группа детей в количестве 60 человек. В 71,4% случаев было установлено наличие неоформленного типа папиллярного рисунка. При проведении инструментального обследования было подтверждено наличие у этих детей синдрома соединительнотканной дисплазии.
Предложенный скрининг-метод позволяет осуществить раннее выявление синдрома соединительнотканной дисплазии у детей при проведении диспансерных осмотров. Способ прост и доступен для применения.
Способ скрининговой диагностики синдрома соединительнотканной дисплазии у детей, включающий фенотипическое исследование, отличающийся тем, что при фенотипическом исследовании определяют типы папиллярного рисунка кожи эпигастральной области передней брюшной стенки: прямоугольный тип, характеризующийся преобладанием вытянутой в горизонтальном направлении формой расположения эпидермальных гребешков и борозд, при которой длина кожной складки превышает высоту, ромбовидный тип, характеризующийся вертикально расположенными кожными складками в виде ромба, треугольный тип, характеризующийся кожными складками в виде треугольника, и неоформленный тип, характеризующийся отсутствием выраженных кожных складок и борозд, и в качестве показателя синдрома соединительнотканной дисплазии считается неоформленный тип папиллярного рисунка кожи.
